{"id":7701,"date":"2016-03-21T16:40:46","date_gmt":"2016-03-21T15:40:46","guid":{"rendered":"http:\/\/www.zdravstvena.info\/vsznj\/?p=7701"},"modified":"2016-03-21T16:48:26","modified_gmt":"2016-03-21T15:48:26","slug":"kromosomi-in-genska-regulacija","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.zdravstvena.info\/vsznj\/kromosomi-in-genska-regulacija\/","title":{"rendered":"Kromosomi in genska regulacija"},"content":{"rendered":"<p>Humani genom sestavljajo enote, ki jih imenujemo <strong>GENI.<\/strong><\/p>\n<p>Gen v prokariontski\u00a0 celici definiramo kot regijo DNA, ki kodira dolo\u010deno RNA oziroma protein.<\/p>\n<p>Mnogi virusi (virus otro\u0161ke paralize, virus AIDSA \u2026) imajo genom, ki vsebuje enoveri\u017eno\u00a0 RNA in nimajo DNA. Genetska informacija virusa lahko ostane shranjena v celici gostitelja v mirujo\u010dem stanju tudi nekaj let, dokler se zaradi stresnih vplivov virus ne za\u010dne podvojevati in nastane infekcija.<\/p>\n<p>Gene evkariontske celice tvori DNA. Leta 1977 so ugotovili, da so kodirajo\u010de regije genov pogosto prekinjene z nekodirajo\u010dimi regijami. Kodirajo\u010de regije genov so EKSONI, nekodirajo\u010de pa INTRONI. Povpre\u010dni ekson vsebuje 120 \u2013 150 nukleotidnih baz, kodira lahko od 40 do 50 aminokislin v proteinu.<!--more--><\/p>\n<p>Introni vsebujejo 50 do 20000 nukleotidnih baz. To so odve\u010dni deli DNA. Prokarionti nimajo intronov, tudi ni\u017eje razviti evkarionti (kvasovke) imajo redko introne, medtem ko so ti zna\u010dilni za vreten\u010darje v visokem dele\u017eu.<\/p>\n<p>Povpre\u010dna pogostnost napak pri\u00a0 podvojevanju DNA je manj kot eden napa\u010dno vgrajen nukleotid na milijardo dodanih nukleotidov (1:10<sup>9<\/sup>). S tak\u0161no pogostnostjo napak pri kodiranju proteinov lahko \u017eivimo.<\/p>\n<p>Napake pri teh redkih dogodkih so:<\/p>\n<ul>\n<li>Vgradi se napa\u010den nukleotid.<\/li>\n<li>Nukleotid se ne vgradi.<\/li>\n<li>Vgradi se dodaten nukleotid.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Spremembe te vrste imenujemo <strong>MUTACIJE.<\/strong> Mutacije v celici se prena\u0161ajo na naslednje generacije.<\/p>\n<p>\u010ce do mutacije pride na eksonu, se tvori protein, ki ima spremenjeno aminokislinsko zaporedje in protein ne opravlja svoje funkcije.<\/p>\n<p>\u010ce do mutacije pride na intronu, govorimo o <strong>TIHI MUTACIJI<\/strong>, ki ima za posledico tvorbo abnormalnega proteina.<\/p>\n<p>Primer MUTACIJE na eksonu je <strong>ANEMIJA SRPASTIH CELIC<\/strong>. Zanjo so zna\u010dilne spremembe v zgradbi hemoglobina, ki ni ve\u010d funkcionalen. V periferni krvi se pojavijo srpasti eritrociti, ker je okvarjena Hb \u2013 molekula, ta ne ve\u017ee ve\u010d kisika, v krvi pa prevladujejo koncentracije Hb, ki so manj\u0161e od 80g\/L.<\/p>\n<p>Genomska DNA je v jedru celice spravljena v funkcionalne enote, ki jih imenujemo <strong>KROMOSOMI.<\/strong> V \u010dlove\u0161kih celicah je 46 kromosomov. Celotna dol\u017eina DNA v humani celici je nad 2m, pri \u010demer ima jedro samo 5mm premera, zato mora biti DNA v jedru spakirana zelo racionalno, ker je premer jedra tako majhen.<\/p>\n<p>Nukleoproteinski kompleks v jedru evkariontskih celic se imenuje KROMATIN. Sestavljen je iz DNA, HISTONOV in nehistonskih proteinov. Histoni so dru\u017eina majhnih proteinov, ki vsebujejo veliko arginina in lizina. Histone tvori 8 beljakovinskih molekul. Z DNA so tesno povezani v komplekse, ki jih imenujemo NUKLEOSOMI. Pri \u010dloveku ima vsak kromosom okrog 1 milijon nukleosomov.<\/p>\n<p><strong>Kromosom tvorijo:<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li><strong>dve kromatidi (DNA v obliki rozet)<\/strong><\/li>\n<li><strong>nukleosomi s histonsko sredico<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Genom prokariontske celice sestavlja okrog 4000 genov, medtem ko je pri \u010dloveku genom sestavljen iz 30000 genov.<\/p>\n<p>Poznavanje strukture genov je pomembno. Z metodo PCR lahko odkrivamo DNA bakterij in virusov. PCR je metoda pomno\u017eevanja to\u010dno dolo\u010denega dela DNA in dokazovanje tega produkta, ki je lahko del\u010dek DNA bakterije ali virusa. S PCR najbolj natan\u010dno dolo\u010dimo povzro\u010ditelje infekcij.<\/p>\n<p><strong>KROMOSOMI IN GENSKA REGULACIJA<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li><strong>KROMOSOMI<\/strong> \u2013 genomska DNA in beljakovine<\/li>\n<li><strong>HUMANA CELICA<\/strong> \u2013 46 kromosomov<\/li>\n<li><strong>DNA<\/strong> \u2013 2 m, jedro 5 \u00b5m<\/li>\n<li><strong>KROMATIN<\/strong> \u2013 nukleoproteinski kompleks histonski in nehistonski proteini<\/li>\n<li><strong>HISTONI<\/strong> \u2013 dru\u017eina proteinov (lizin, arginin)<\/li>\n<li><strong>NUKLEOSOMI<\/strong> \u2013 DNA + histoni stabilizacija z ionskimi vezmi 1 kromosom ~ 1milijon<\/li>\n<\/ul>\n<p>nukleosomov<\/p>\n<ul>\n<li><strong>Sn RNP<\/strong> \u2013 mali jederni ribonukleoproteinski delci sestavljeni iz malih jedernih RNA<\/li>\n<\/ul>\n<p>zorenje mRNA<\/p>\n<p><strong>ZORENJE\u00a0 mRNA<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>Kodirajo\u010de regije genov so EKSONI.<\/li>\n<li>Nekodirajo\u010de regije genov so INTRONI.<\/li>\n<li>Izrezovanje intronov<\/li>\n<\/ul>\n<p>kataliti\u010dno<\/p>\n<p>avtokataliti\u010dno<\/p>\n<p>samoizrezovalno<\/p>\n<ul>\n<li>RIBOCIMI \u2013 molekule kataliti\u010dne RNA<\/li>\n<li>Pri zorenju RNA so pomembne reakcije pokrivanja.<\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>NUKLEOTIDNO\u00a0 ZAPOREDJE\u00a0 DNA<\/strong><\/p>\n<p>Dolo\u010danje nukl. zaporedja DNA omogo\u010dajo cepitve DNA na fragmente:<\/p>\n<ol>\n<li><strong>encimska cepitev<\/strong><\/li>\n<li><strong>elektroforeza fragmentov<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p><strong>REKOMBINACIJA\u00a0 DNA<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>In\u017eenirske spremembe DNA in lastnosti organizmov<\/li>\n<\/ul>\n<p>vektorji<\/p>\n<p>plazmidi<\/p>\n<p>kloniranje<\/p>\n<p>transformacije<\/p>\n<p>veri\u017ene reakcije s polimerazo<\/p>\n<ul>\n<li>rekombinacija DNA = molekulsko kloniranje<\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>POMEN\u00a0 REKOMBINACIJE<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>za proizvodnjo hormonov<\/li>\n<\/ul>\n<p>(insulin, somatotropin, TAP, goveji rastni hormon)<\/p>\n<ul>\n<li>stopnje v pripravi rekombinantne DNA<\/li>\n<\/ul>\n<p>izolacija DNA \u2013 vektor<\/p>\n<p>rezanje deoksiribonukleotidnih verig vektorja<\/p>\n<p>vnos hibridne DNA v gostiteljski organizem<\/p>\n<ul>\n<li>encimi: restrikcijske endonukleoze, DNA ligaze<\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>PLAZMIDI<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>so zunajkromosomske molekule DNA<\/li>\n<\/ul>\n<p>dvoveri\u017ena DNA, 3000 \u2013 30 000 bp<\/p>\n<ul>\n<li>bakterijski plazmidi<\/li>\n<\/ul>\n<p>sprejmejo vklju\u010dke tuje DNA (15 000 bp)<\/p>\n<p>imajo le eno cepitveno mesto za REN<\/p>\n<p><strong>REKOMBINACIJA\u00a0\u00a0 DNA<\/strong><\/p>\n<p>[wp_ad_camp_1]<\/p>\n<p>DNA za vstavljanje v vektor:<\/p>\n<p>kemi\u010dna sinteza<\/p>\n<p>encimska cepitev DNA<\/p>\n<p>reverzna transkripcija mRNA<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>VERI\u017dNA\u00a0 REAKCIJA\u00a0 S\u00a0 POLIMERAZO<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>pomno\u017eevanje odsekov DNA<\/li>\n<li>potrebujemo: za\u010detne nukleotide<\/li>\n<\/ul>\n<p>termostabilno polimerazo<\/p>\n<p>vse 4 deoksiribonukleotid trifosfate<\/p>\n<ul>\n<li>izvajanje : denaturacija<\/li>\n<\/ul>\n<p>ohladitev<\/p>\n<p>sinteza DNA<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Humani genom sestavljajo enote, ki jih imenujemo GENI. Gen v prokariontski\u00a0 celici definiramo kot regijo DNA, ki kodira dolo\u010deno RNA oziroma protein. Mnogi virusi (virus otro\u0161ke paralize, virus AIDSA \u2026) imajo genom, ki vsebuje enoveri\u017eno\u00a0 RNA in nimajo DNA. Genetska informacija virusa lahko ostane shranjena v celici gostitelja v mirujo\u010dem stanju tudi nekaj let, dokler &hellip; <a href=\"https:\/\/www.zdravstvena.info\/vsznj\/kromosomi-in-genska-regulacija\/\" class=\"more-link\">Preberi ve\u010d o <span class=\"screen-reader-text\">Kromosomi in genska regulacija<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":336,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[556],"tags":[3854,3855,3853,557],"class_list":["post-7701","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-2letnik-mikrobiologija","tag-genetska-regulacija","tag-kromosom","tag-kromosomi","tag-mikrobiologija"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.zdravstvena.info\/vsznj\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/7701","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.zdravstvena.info\/vsznj\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.zdravstvena.info\/vsznj\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.zdravstvena.info\/vsznj\/wp-json\/wp\/v2\/users\/336"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.zdravstvena.info\/vsznj\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=7701"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.zdravstvena.info\/vsznj\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/7701\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.zdravstvena.info\/vsznj\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=7701"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.zdravstvena.info\/vsznj\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=7701"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.zdravstvena.info\/vsznj\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=7701"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}