Cisti\u010dna fibroza ali MUKOVISCIDOZA je najpogostej\u0161a, ve\u010dkrat usodna, avtosomska recesivna bolezen, kar pomeni, da je to genetska bolezen, ki se izrazi pri otroku, \u010de prejme okvarjen gen od obeh star\u0161ev. Zaradi mutacije gena oboli pribli\u017eno 1 od 5000 novorojenih letno, mutacijo pa nosi vsak 25. \u010dlovek. \u010ce upo\u0161tevamo te podatke, se v Sloveniji vsako leto rodijo 3 do 4 otroci s cisti\u010dno fibrozo. Ob predpostavki, da zna\u0161a njihova povpre\u010dna \u017eivljenjska doba okoli 30 let, je v Sloveniji okoli 100 bolnikov s cisti\u010dno fibrozo.<\/p>\n
Klini\u010dno se ka\u017ee predvsem s prizadetostjo dihal in trebu\u0161ne slikavke, pa tudi \u010drevesa, hepatobiliarnega sistema in reproduktivnih organov.<\/p>\n
Prognoza bolezni po podatkih iz tujine je sedaj toliko bolj\u0161a, ker se ve\u010dina bolnikov s cisti\u010dno fibrozo zdravi v posebnih centrih z visokokakovostno oskrbo, pri katerih sodeluje ekipa razli\u010dnih strokovnjakov, med katerimi so zdravniki specialisti (pediatri, internisti, pulmologi, infektologi, mikrobiologi), specializirane medicinske sestre, fizioterapevti, dietetiki, socialni delavci, farmacevti in klini\u010dni psihologi.<\/p>\n
Ker je cisti\u010dna fibroza bolezen, ki prizadene ve\u010d organskih sistemov, pri njenem zdravljenju pogosto sodelujejo tudi zdravniki z drugih specialisti\u010dnih podro\u010dij (gastroenterologi, endokrinologi, otorinolaringologi, ginekologi). Tako je v zdravljenje vklju\u010den \u0161irok krog specialistov, katerih delo usklajuje zdravnik, ki je izku\u0161en v zdravljenju cisti\u010dne fibroze. Nekateri vidiki zdravljenja se od obdobja dojen\u010dka prek obdobja otro\u0161tva do odrasle dobe spreminjajo, toda osnovni pristop ostaja enak.<\/p>\n
Osnovna okvara pri cisti\u010dni fibrozi je moteno prehajanje natrijevih in kloridnih ionov v celicah vrhnjice, ki prekriva zunanje in notranje povr\u0161ine organov. V plju\u010dih sta posledici te motnje, relativno pomanjkanje vode v sluznici dihalnih poti in manj\u0161a u\u010dinkovitost odstranjevanja sluzi z migetalkami sluznice, t.i. mukociliarnega \u010di\u0161\u010denja, kar ustvarja ugodne razmere za zgodnje plju\u010dne oku\u017ebe in razvoj kroni\u010dne oku\u017ebe.<\/p>\n
Glavni vzrok obolevanja in umrljivosti je bolezen plju\u010d. Prisotni so tudi simptomi bolezni prebavil, jeter in \u017eol\u010dnika, kot sekundarna bolezen pa se pojavi \u0161e sladkorna bolezen (diabetes) in zmanj\u0161ana kostna gostota (osteopenija, osteoporoza). Poleg tega, imajo bolniki s cisti\u010dno fibrozo lahko prizadet nosni organ (nosne in obnosne votline ter nosno \u017erelo), kar se ka\u017ee z ote\u017eenim dihanjem skozi nos, poslab\u0161anjem voha, kroni\u010dnim sinuzitisom in nosno polipozo. Zaradi ponavljajo\u010de uporabe nekaterih antibiotikov lahko pride tudi do okvare notranjega u\u0161esa.<\/p>\n
Zdravljenje je usmerjeno v energi\u010dno prepre\u010devanje plju\u010dnih okvar in podhranjenosti ter ohranjanje primerne kakovosti \u017eivljenja.<\/p>\n
Na izid zdravljenja plju\u010dnih obolenj pri cisti\u010dni fibrozi ugodno vpliva zgodnje uvajanje \u010di\u0161\u010denja dihalnih poti, t.i. respiratorne fizioterapije. Star\u0161i otrok s cisti\u010dno fibrozo in kasneje sami bolniki se nau\u010dijo fizioterapevtskih metod, ki jih redno izvajajo ve\u010dkrat dnevno na domu. S tem na\u010dinom se olaj\u0161a izka\u0161ljevanje goste sluzi, ki se nabira v plju\u010dih. Pred tem morajo bolniki preko ustreznega inhalatorja inhalirati razna zdravila, ki zmanj\u0161a viskoznost sluzi in izbolj\u0161a \u010di\u0161\u010denje dihalnih poti. Oku\u017eba plju\u010d se pri cisti\u010dni fibrozi pojavi \u017ee zelo zgodaj, zato je \u017ee pri majhnih otrocih potrebno antibioti\u010dno zdravljenje. Ko plju\u010dna bolezen pri cisti\u010dni fibrozi napreduje in se razvije kroni\u010dna oku\u017eba, je potrebno ob njenem poslab\u0161anju, pogosto zdravljenje z intravenskimi antibiotiki. V nekaterih centrih v tujini ustrezno usposobljeni star\u0161i in bolniki izvajajo intravensko antibioti\u010dno zdravljenje pogosto na domu. Epizode poslab\u0161anja obi\u010dajno spremljajo upad plju\u010dne funkcije vse dokler ne pride do dihalne odpovedi. Presaditev plju\u010d je zaenkrat edina mo\u017enost, ki omogo\u010da pre\u017eivetje bolnikov. Zato je toliko bolj pomembno, da star\u0161i otroku s cisti\u010dno fibrozo redno izvajajo \u010di\u0161\u010denje dihalnih poti, ki pogosto zajema tudi programe telesnih dejavnosti. Dejstvo je, da redna respiratorna vadba, skupaj s fizi\u010dnim treningom lahko pomembno vpliva na izbolj\u0161anje plju\u010dne funkcije otrok s cisti\u010dno fibrozo, seveda ob pomo\u010di in sodelovanju star\u0161ev.<\/p>\n
Pri bolnikih s cisti\u010dno fibrozo sta poglavitna vzroka podhranjenosti okvarjena prebava hranil v prebavilih in okvarjena ali nepopolna absorbcija hranil v \u010drevesju zaradi motenega delovanja trebu\u0161ne slinavke. Prehrana otroka s cisti\u010dno fibrozo v ve\u010dini primerov temelji na pove\u010danem energijskem vnosu. Nekateri otroci s cisti\u010dno fibrozo dolo\u010den \u010das lahko normalno napredujejo na telesni te\u017ei in v rasti ter se temu primerno razvijajo, vendar otroci z napredovanimi plju\u010dnimi te\u017eavami zelo kmalu potrebujejo 50% do 60% ve\u010d energijskih potreb kot njegovi zdravi vrstniki. Velikokrat se \u017eal zgodi, da tudi ta na\u010din prehranjevanja pri bolniku ne zadostuje, zato so potrebni visokokalori\u010dni napitki, bogati z vitamini in minerali. Ko se pri cisti\u010dni fibrozi plju\u010dna bolezen \u0161e poslab\u0161a, lahko zaradi te\u017eavnej\u0161ega dihanja in vnetnih sprememb, ki so posledica kroni\u010dne oku\u017ebe, pride do anoreksije in pospe\u0161ene presnove, kar dodatno ote\u017euje ustrezno prehranjevanje. Podhranjenost je povezana z okvarjenim plju\u010dnim delovanjem, zato je pomembno, da se posku\u0161a ohranjati predpisan indeks telesne mase, predvsem s prehrambenimi dodatki. Pri nekaterih bolnikih je potrebno prehrano dodatno vna\u0161ati skozi nosno \u017erelno cevko v \u010drevo (enteralna prehrana), pri drugih pa celo preko gastroenterostome, kar ustrezno usposobljeni star\u0161i lahko izvajajo tudi na domu.<\/p>\n
Pomembna okvara jeter je posledica zapore \u017eol\u010dnih vodov, ki vodi lahko v cirozo jeter. V primeru napredovanja bolezni pa je potrebna presaditev jeter.<\/p>\n
S cisti\u010dno fibrozo pogojena sladkorna tudi bolezen je resno bolezensko stanje in ga pogosto spremlja tudi poslab\u0161anje plju\u010dne simptomatike in bolnikovega splo\u0161nega stanja, kar je lahko tudi vzrok smrti.<\/p>\n
Bolnike s cisti\u010dno fibrozo spremlja zmanj\u0161anje kostne gostote in s tem pove\u010dano tveganje za zlome. Ponavadi se zmanj\u0161ana kostna gostota pojavi pri bolnikih v adolescentnem obdobju. Pri bolnikih s cisti\u010dno fibrozo je zaradi zmanj\u0161ane kostne gostote pove\u010dano tveganje za zlome kosti in reber. Posledi\u010dno se zmanj\u0161a plju\u010dna funkcija in sposobnost izka\u0161ljevanja ter \u010di\u0161\u010denja dihalnih poti, kar privede do poslab\u0161anja plju\u010dne bolezni.<\/p>\n
\u017denske s cisti\u010dno fibrozo na splo\u0161no niso manj plodne kot zdrave \u017eenske. Danes imajo \u0161tevilne \u017eenske s cisti\u010dno fibrozo otroke, z dalj\u0161anjem \u017eivljenjske dobe pa se jih bo zanje odlo\u010dalo \u0161e ve\u010d. Pri oskrbi nose\u010dnic s cisti\u010dno fibrozo sta potrebna tesno sodelovanje zdravstvene ekipe, ki vodi bolezen, in izku\u0161ena ekipa porodni\u010darjev. Skoraj ve\u010dina mo\u0161kih s cisti\u010dno fibrozo je neplodnih, vendar v dana\u0161njem \u010dasu s postopkom oploditve z biomedicinsko pomo\u010djo imajo \u0161tevilni mladi mo\u0161ki s cisti\u010dno fibrozo otroke.<\/p>\n
[wp_ad_camp_1]<\/p>\n
S tak\u0161nim na\u010dinom zdravljenja se lahko pomembno izbolj\u0161a bolnikova kakovost \u017eivljenja in potek bolezni. Z novimi na\u010dini zdravljenja, se lahko oskrba bolnikov v prihodnosti \u0161e izbolj\u0161a, zato je pomembno, da ti bolniki prejemajo zdravstveno oskrbo v posebnih zdravstvenih centrih, ob sodelovanju multidisciplinarne skupine strokovnjakov in star\u0161ev.<\/p>\n
Poleg vseh teh bolezenskih te\u017eav pa je zelo pomemben psihosocialni vidik pri cisti\u010dni fibrozi. V prvem obdobju se mora celotna dru\u017eina organizirati na na\u010din, ki bo poleg obveznosti, omogo\u010dal tudi zadovoljstvo star\u0161em in ostalim dru\u017einskim \u010dlanom. \u010ce bo \u017eivljenje vsebovalo samo obveznosti se lahko zelo kmalu zgodi, da se bo kdo iz dru\u017eine umaknil. Zato je toliko bolj pomembno, da se star\u0161e razbremeni in se jim omogo\u010di, da lahko ostanejo doma pri bolnem otroku. Ko se za\u010dne stanje pri otroku slab\u0161ati in so hospitalizacije vse pogostej\u0161e, se du\u0161evna stiska \u0161e poglobi. Zadnje, zelo te\u017eavno obdobje pa je prav gotovo presaditev plju\u010d, ko se bolnik soo\u010di s smrtjo. Bolnike obi\u010dajno napotijo na presaditev, ko zdravnik meni, da je njihova pri\u010dakovana \u017eivljenjska doba le \u0161e leto dni. Zato se precej bolnikov za presaditev ne odlo\u010di, omejene pa so tudi mo\u017enosti, da bodo za presaditev na voljo ustrezna plju\u010da. Pribli\u017eno 40% bolnikov na \u010dakalnem seznamu presaditve ne do\u010daka. Pri tistih, pri katerih je bila presaditev uspe\u0161na, se pri\u010dakovani izid zdravljenja izbolj\u0161uje, saj je danes pet letno pre\u017eivetje okoli 60%. Pri oskrbi po presaditvi so bolniki \u0161e vedno mo\u010dno ogro\u017eeni zaradi zapletov, zavrnitve organa in oku\u017eb.<\/p>\n
\u010ceprav je zdravljenje cisti\u010dne fibroze zgolj simptomatsko in predstavlja presaditev plju\u010d ob hudo napredovani bolezni edino mo\u017enost, se predvideva, da se bo v prihodnosti z genskim zdravljenjem popravilo osnovno bolezensko okvaro.<\/p>\n
Izgledi za ve\u010dji napredek v zdravljenju cisti\u010dne fibroze v prihodnosti so dobri, do tedaj pa je potrebno ohraniti \u010dim bolj \u010dista plju\u010da in omogo\u010diti \u010dim kakovostnej\u0161e \u017eivljenje bolnikom s cisti\u010dno fibrozo in njihovim dru\u017einam.<\/p>\n
<\/p>\n
Dru\u0161tvo za cisti\u010dno fibrozo Slovenije, dosegljivo na: http:\/\/www.drustvocf.si\/drustvo.php<\/a> (21. 11. 2011)<\/p>\n Univerza v Mariboru, Fakulteta za zdravstvene vede, Kakovost \u017eivljenja pri otrocih s cisti\u010dno fibrozo,\u00a0Vindi\u0161 Sa\u0161ka, 2008<\/p>\n Vloga dru\u017eine pri otroku s kroni\u010dno boleznijo Vavkan Barvara, 2011<\/p>\n Vavkan B. Vloga dru\u017eine pri otroku s kroni\u010dno boleznijo: [diplomsko delo]. Maribor: Univerza v Mariboru, Fakulteta za zdravstvene vede; 2011<\/p>\n Vindi\u0161 S. , Kakovost \u017eivljenja pri otrocih s cisti\u010dno fibrozo: [diplomsko delo]. Maribor: Univerza v Mariboru, Fakulteta za zdravstvene vede; 2008<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cisti\u010dna fibroza ali MUKOVISCIDOZA je najpogostej\u0161a, ve\u010dkrat usodna, avtosomska recesivna bolezen, kar pomeni, da je to genetska bolezen, ki se izrazi pri otroku, \u010de prejme okvarjen gen od obeh star\u0161ev. Zaradi mutacije gena oboli pribli\u017eno 1 od 5000 novorojenih letno, mutacijo pa nosi vsak 25. \u010dlovek. \u010ce upo\u0161tevamo te podatke, se v Sloveniji vsako leto … Preberi ve\u010d o Cisti\u010dna fibroza<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":336,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[3798],"tags":[3883,3803,3804,3884],"class_list":["post-8157","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-individualno-delo-studenta","tag-cisticna-fibroza","tag-ids","tag-individualno-delo-studenta","tag-o-cisticni-fibrozi"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.zdravstvena.info\/vsznj\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/8157","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.zdravstvena.info\/vsznj\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.zdravstvena.info\/vsznj\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.zdravstvena.info\/vsznj\/wp-json\/wp\/v2\/users\/336"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.zdravstvena.info\/vsznj\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=8157"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.zdravstvena.info\/vsznj\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/8157\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.zdravstvena.info\/vsznj\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=8157"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.zdravstvena.info\/vsznj\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=8157"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.zdravstvena.info\/vsznj\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=8157"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}