BIOZNANOSTI V BIOMEDICINI
•Interdisciplinaren pristop
•Molekularna biologija
•Genetika
•Genomika
•Bioinformatika
•Biokemija
•Toksikologija
•Mikrobiologija
•Biofizika
•Fiziologija
BIOZNANOSTI
•Bioznanosti proučujejo
•Kemične sestave spojin, ki gradijo živa bitja in način povezovanja teh spojin v supramulekulske strukture,
celice, tkiva in organizme
•Kako geni in proteini in ostale biološke molekule
uravnavajo življenje in delovanje celice, celični cikel
(rast, razmnoževanje, programirana smrt-apoptoza)
•prenos genske informacije in dedovanje
•aplikacija genske tehnologije v biotehnologiji in medicini
Humani genom
Geni
25000-30000
Proteini
130000-150000
mRNA
65000-75000
Alternativno izrezovanje intronov
Posttranslacijske modifikacije
(glikozilacija, fosforilacija..)
Centralna dogma
Regulacija ekspresije,
celično in tkivno specifični,
Embrionalni razvoj
DNA
RNA
proteini
transkripcija
translacija
replikacija
Proteini
Strukturni elementi celic (skeleton), kataliziranje večine celičnih procesov
GENETSKI TESTI
GENDIA (for Genetic diagnostics) is an international network consisting of more than 50
laboratories located in the USA, Europe and Australia.
GENDIA issupported by AML,a diagnostic medical lab based in Antwerp, Belgium 700 monogenetskih bolezni, 15 kompleksnih (multifaktorskih) bolezni.
Farmakogenomika
•uporaba zdravil prilagojena na posameznikovo genetsko predizpozicijo: učinkovitost in
toksičnost
•Polimorfizmi (SNP) v kandidatnih genih
•Metabolizmem zdravil
•Transport zdravil
•Geni vključeni v patogenezo bolezni
Reproduktivno in terapevtsko kloniranje
DNA
•Kompletna informacija za izgradnjo in delovanje celice, tkiv in organizma
•Gen= del DNA zaporedja, ki nosi informacijo za sintezo 1 peptidne
verige oziroma funkcijske RNA; osnovna enota dedne informacije
GENOM
•Jederna DNA, mitohondrijska DNA (podedujemo od matere), plazmidna
DNA (bakterije)
•Kromosomi (46 pri človeku v vsaki celici, razen…), X inaktivacija, struktura
kromatina
•Podvojevanje DNA ob delitvi celice, mutacije
•DNA mobilni elementi-transpozoni, tudi ostanki virusov naših prednikov,
rezistenca na antibiotike pri bakterijah
•Genomi
Šimpanz: 96,5% ujemanje s človeškim genomom
SIGNALNA TRANSDUKCIJA
Vpliv izsledkov projekta Humani genom na
razvoj medicine
Molekularna medicina • izboljšano diagnosticiranje bolezni•Korelacije fenotip-genotip>> nova klasifikacija bolezni (npr. HNPCC>>HMRS)
•detekcija genetske predizpozicije za bolezni•načrtovanje in izdelava zdravil na osnovi poznavanja molekularnih
mehanizmov nastanka bolezni•Genska terapija•uporaba zdravil prilagojena na posameznikovo genetsko predizpozicijo (farmakogenomika)
•terapevtsko kloniranje • TRANSLACIJA ZNANJA V KLINIČNO PRAKSO!
Postgenomska era
•Humani genom:
•25 000-30 000 genov
•Funkcija poznana za 6000 genov
•proteinska struktura določena za 1539 proteinov
•Genomika
•Funkcijskagenomika
•Primerjalna (komparativna)genomika
•Proteomika
•Interakcije protein-protein (Yeast Two hybrid system, Myryad
genomics)