Cistična fibroza

Cistična fibroza ali MUKOVISCIDOZA je najpogostejša, večkrat usodna, avtosomska recesivna bolezen, kar pomeni, da je to genetska bolezen, ki se izrazi pri otroku, če prejme okvarjen gen od obeh staršev. Zaradi mutacije gena oboli približno 1 od 5000 novorojenih letno, mutacijo pa nosi vsak 25. človek. Če upoštevamo te podatke, se v Sloveniji vsako leto rodijo 3 do 4 otroci s cistično fibrozo. Ob predpostavki, da znaša njihova povprečna življenjska doba okoli 30 let, je v Sloveniji okoli 100 bolnikov s cistično fibrozo.

Klinično se kaže predvsem s prizadetostjo dihal in trebušne slikavke, pa tudi črevesa, hepatobiliarnega sistema in reproduktivnih organov. Preberi več o Cistična fibroza