1. Preventiva
Aktivna
– cepljenja
– vitamini
– zdravila Pasivna
– antenatalna
– ob porodu
– po porodu
1.1. Aktivna preventiva
1.1.1. Cepljenja
1. BCG
– proti TBC
– 2. – 3. dan (uradno 4. – 7. dan)
– cepimo le ogoržene otroke
2. Di-Te-Per-Polio-HiB
– polivalentno cepivo: diphtheria (davica), tetanus, pertussis (oslovski kašelj), poliomyelitis (otroška paraliza), Haemophilus influenzae B
– začnemo v 4. mesecu, trikrat, v razmakih na šest tednov
– revakcinacija 6 – 12 mesecev po končanem bazičnem cepljenju oz. v 2. letu starosti
– revakcinacija Polio v 1. razredu OŠ
– revakcinacija Di, Te v 4. razredu srednje šole (10. leto starosti)
– revakcinacija Di, Te in Polio v 7. razredu OŠ (14. leto starosti)
3. MPR
– morbilli (ošpice), parotitis (mumps), rubella (rdečke)
– cepimo od 13. do do 18. meseca
– revakcinacija v 1. razredu OŠ oz. v 7. letu starosti
4. Hepatitis B (lahko intrauterina infekcija)
– 3 x v 7. letu starosti
5. V 14. in 19. letu starosti tuberkulinsko testiranje – MTX!
Koledar cepljenja se dopolnjuje vsako leto – predpisan je za vsako leto posebej.
Cepljenje je po zakonu obvezno.
Neizvajanje cepljenja nam prinese epidemije (npr. necepljeni Romski otroci – ošpice).
– pozornost na
– hladno verigo pri prenosu cepiv
– kvaliteto cepiva
– kontraindikacije
– akutno (vročinsko) obolenje
– imunodeficientna stanja
– kronična obolenja.
– možnost stranskih učinkov
– lokalne rakcije
– sistemske rekacije
– alergije
1.1.2. Vitamini
1. K-vitamin
– ob rojstvu, morda tudi 3. – 4. teden po rojstvu
– za preprečevanje krvavitev
2. D-vitamin
– praviloma vse prvo leto
– za preprečvanje rahitisa
1.1.3. Zdravila
– preprečevanje ponovnega izbruha že prebolele bolezni: revmatična vročica, bolezni sečil, okvara ožilja pri diabetesu…
– preprečevanje komplikacij določene bolezni, npr. okvara ožilja pri sladkorni bolezni, rastni hormon in eritropoetin pri odpovedi ledvic…
1.2. Pasivna preventiva
1.2.1. Antenatalna
Predvsem usmerjena k materi – vzgoja.
1. Preprečevanje naravnih in predvsem umetnih splavov
2. Načrtovanje presledkov med porodi (ne prekratki razmaki)
3. Pravilna prehrana, proč z razvadami (alkohol, cigarete, mamila, tablete…)
– LDS, kokain – organske okvare plodu
– Talidomid – otroci brez okončin
– Aspirin – motnje strjevanja krvi
– za vsako zdravilo posvet z zdravnikom!
4. Pomembna je tudi materina telesna konstitucija
5. Delo v nosečnosti, šport, skrivanje nosečnosti (možnost spontanega splava in predčasnega poroda)
6. Patološka nosečnost (↑ teža, ↑ RR, slabost posteljice…)
7. Okužbe matere, ki prehajajo na plod
– To (xoplasmosa)
– R (ubella) – 16 % možnost okužbe, če jo je mati že prebolela ob ponovnem stiku 8 % možnost okužbe
– C (itomegalia virus) – okvare jeter
– H (epatitis)
– AIDS
– Listeria monocytogenes
– syphilis
– virusi…
Okužbe povzročajo razne kongenitalne anomalije; lahko spontane splave.
Pri AIDS-u se plod okuži v cca. 35 % v nerazvitih deželah, v razvitih deželah pa z zdravljenjem nosečnice in načrtovanim carskim rezom znižajo možnost okužbe na le 2 %; dojenje poveča možnost okužbe za 15 %!
8. Sevanje: rtg, radioizotopi, barvni TV aparati?
Med povoprečno populacijo novorojencev je pod 1 % otrok s prirojenimi razvojnimi anomalijami; v Ukrajini, po Černobilu, jih je bilo 15 %.
9. Industrijski strupi (npr. dioksin – Italija po 2. svetovni vojni)
1.2.2. Ob porodu
– viri okužbe so
– osebje – roke!
– instrumenti
– plodna voda (↓, bakterije ↑)
– porodni kanal (cervix, vagina – Chlamydia trachomatis)
2. Neonatologija
(neonatus/a – novorojenec/ka)
– razvrstitev po gestacijski starosti (GS)
– donošen: rojen med 37. in 41. tednom GS
– nedonošen: rojen z manj kot 37. tedni GS (nedonošenčkov je 5 – 6 %; opazi se povezava s socialnim stanjem matere oz. družine)
– prenošen: z 42 tedni ali več GS.
– razvrstitev po porodni teži
– pod 2500 g: LBW (low birth weight)
– pod 1500 g: VLBW (very low birth weight)
– pod 1000 g: ELBW (extreamly low birth weight)
2.1. Zahiranec
– je otrok, katerega porodna teža je pod 5. percentilo (P5) za določeno GS
– sinonima
– SFD: small for date
– SGA: small for gstational age
– incidenca zahirančkov: 4 %
– smrtnost zahirnačkov: 4 – 10 x večja od povprečne smrtnosti novorojencev
– posebno ogroženi zahirančki so
– če je GS pod 37. tedni
– če ja Apgar 4 ali manj
Za 40 % zahirančkov ne poznamo vzroka!
Bolje se je roditi prezgodaja kot pa zahiran!
– tipični problemi zahirančkov
– večja smrtnost
– pogosteje nizek Apgar
– hipoksije
– hipoglikemije
– icterus (zlatenica)
– dihalne motnje
– drugo
– posledice zahiranosti
– več komplikacij ob rojstvu
– več eneureze (močenje postelje)
– slabše razvit govor
– pogostejše febrilne konvulzije
– nižja telesna rast in telesna teža
Zahiranost in nedonošenost preprečujemo z dobro razvito ginekološko službo, vzgojo nosečnic, v zadnji fazi s t.i. transportom in utero.
2.2. Prilagoditev na ekstrauterino življenje takoj po rojstvu
1. Vzpostavitev novih funkcij
– dihanje
– termoregulacija (energija – KS)
– prebava
2. Spremnjene funkcije
– krvni obtok
– foramen ovale: ventilu podoben prehod med desnim in levim preddvorom (atrijem), ki se pasivno zapre, ko otrok zadiha s pljuči
– ductus arteriosus (ductus Botalli): povezava med pljučnim deblom (truncus pulmonalis) in arkusom aorte, ki se zapre tekom prvih mesecev življenja zaradi sprememb v napetosti stene in proliferacije epitela
– ductus venosus (ductus Arantii): povezava med v. umbilicalis in v. cava inferior, ki se po rojstvu spremeni v lig. venosum (jetra)
– izločanje
2.3. Perinatalno varstvo
1. Pred porodom
– svetovanje
– zdravljenje matere
– redne kontrole
– materinska šola (materinska knjižica)
2. Ob porodu
3. Po porodu
– pregled vseh otrok
– presejalni testi
– bolezni metabolizma (hypothyreoidzem, PKU)
– kolki
– nega, terapija
– vzgoja
2.4. Prirojene anomalije
– očitne
– prikrite
1. Glava
– anencefalija
– t.i. žabjeglavci
– razvojna anomalija medvretenčne plošče (3. – 4. teden življenja)
– druga nosečnost – vitamin B-kompleksa
– mikrocefalija (preživija, a so umsko podpovprečni)
– hidrocefalija
– myelomeningocoele
– odprta hrbtenica (L V/S I, L IV/L V) – vretenca se ne zaprejo (lahko izteka likvor → gnojni meningitis)
– pogosto skupaj s sy. Arnold Chiari – prevelika tvorba likvorja
– op. hidrocefalusa – dren iz možganov v srce
– cheilo-gnato-palato-schysis (zajčja ustnica, volčje žrelo)
– sy. Pierre-Robin (premajhna spodnja čeljust)
– anomalije oči, uhlja, nosu, jezika
– anomalije kosti glave, kože
– atrezija Hoan (zaprti nosni hodniki)
2. Vrat
– ščitnica
– ciste
3. Prsni koš
– pljuča
– agenezija – ni zasnove za organ v embrionalnem obdobju
– aplazija – zavrt razvoj organa iz obstoječe embrionalne zasnove
– hipoplazija – pomanjkljiv razvoj organa
– atelektaze
– oligohydranion (malo plodne vode – plod bolj stisnjen → slabši razvoj pljuč)
– okostje
– diafrgama
– hernia diaphragmalis – na eni strani se prepona ne razvije
– srce: VCC, pretin, zaklopke, stenoze, velike žile
– atresia valvae tricuspidalis (valva atrioventricularis dextra), foramen ovale (povezava med desnim in levim atrijem, ki se ob rojstvu s pričetkom dihanja pasivno zapre) – pljuča so po rojstvu premalo prekrvljena → atrioseptotomija (ponovno odprtje foramna ovale)
– ductus Botalli apertus
– požiralnik
– Vaterjeva asociacija (združenje, sklop)
– atrezija (zaprt požiralnik)
– traheoezofagealna fistula (požiralnik, sapnik)
– sapnik
4. Trebušna votlina
– stena in mišice
– omphalocoele (velika kila v področju popka)
– gastroshiza
– hiatus hernia
– umbilikalna in ingvinalna hernija
– atrezije in stenoze (meconium v roku 24 ur!)
– pancreas anulare – obročast pankreas, ki zajame duodenum
– pilorostenoza
– obstrukcija črevesja
– strangulacija črevesja
– anorektalna atrezija
– cista duktusa holedohusa, atrezija žolčnih vodov
– fistule
– npr. anovaginalna
– mehur in ledvici
– Poterjeva asociacija – anomalija ledvic
– agenezija ledvic
– ekstrofija mehurja
5. Spolni organi
– ženski spolni organi (AGS!: adrenogenitalni sindrom – ni encima hidroksilaza 21, zato se pretvorba holesterola v kortizol ustavi na vmesni fazi testosterona)
– moški spolni organi (hypospadia – izvodilo sečnice na spodnji strani penisa, epispadia – zelo redka)
6. Koža
– nevusi
– pigmentacije
– žilne tvorbe
– appendices
7. Okostje
– hrbtenica
– kolki
Od vseh zgoraj omenjenih so nekatere še posebno pomembne, ker s pravočasnim ukrepanjem rešimo otroku življenje.
2.5. Bolezni novorojenca
2.5.1. Bolezni dihal
1. Znaki dihalne stiske (Respiratorni Distress Sindrom – RDS)
– paradoksno gibanje prsnega koša (prsni koš se stisne, trebuh se izboči)
– uvlačenje medrebrnih prostorov
– vgrezanje spodnjega dela prsnice (predel ksifoida)
– stokanje!
– plapotanje nosnih kril
– povišana frekvenca dihanja! (80 – 100, normalno 60)
– cianoza! (okoli ustnic, nosnic, uhljev)
2. Pojav dihalne stiske
– normalno: pri hranjenju, v spanju, ob defekaciji, povišani temperaturi okolice, blagi hipoksiji
– patološko
– pljučni vzroki
– bolezen hilanih membran
– pod 33. tedni GS – pomanjkanje sufraktanta! (vzdržuje napetost membrne alveolov, kortikosteroid pospeši njegovo zorenje – Dexamethason)
– rtg p.c.! (bele lise po pljučih)
– ↓ O2, ↑ CO2, pogosto so potrebne visoke koncentracije vdihanega O2 ter umetna ventilacija s pozitivnim tlakom in do 100 % O2
– druge bolezni
– pljučna hemoragija
– sindrom mokrih pljuč (tekočina v pljučih se prepočasi resorbira)
– pljučnica (neonatalna)
– aspiracija (plodovnice)
– metabolni vzroki
– nizek nivo krvnega sladkorja (↓ KS)
– nizek nivo kalcija (↓ Ca)
– visok nivo natrija (↑ Na)
– kardiovaskularni vzroki
– cirkulacijski šok
– dekompenzacija srca
– policitemija (↑ Hct)
– centralni živčni sistem
– možganska krvavitev
– hipoksija
– nizek nivo krvnega sladkorja
– malformacije (agenezija korpusa kalozuma)
– zdravila pri materi
– mamila
– barbiturati
3. Terapija
– splošna
– kisik!
– ev. umetna ventilacija
– usmerjena na vzrok
– nevarnosti terapije s ksikom
– možnost razvoja retrolentalne fibroplazije zaradi vdihavanja 100 % kiska – razrast vezivnega tkiva za očesno lečo (slepota!)
– bronhopulmonalna displazija ob kombinaciji kiska in umetne ventilacije – razrast vezivnega tkiva v alveolih
2.5.2. Zlatenica novorojenca
1. Fiziološka
– intrauterini policitemiji sledi po rojstvu razpad “odvečnih” eritrocitov → ↑ Hb → ↑ bilirubin (75 % zlatenic je tovrstnih)
– pot dogajanja
– vranica in bezgavke (RES) → v jetra; to je indirekten (nevezan – nekonjugiran ali netopen, toksičen) bilirubin, topen v lipidih, vezan na albumine
– v jetrih se veže z glukuronsko kislino; to je direktni (vezan – konjugiran ali vodotopen, netoksičen) bilirubin
– pogoji za gornje dogajanje
– receptorji na hepatocitih (jetrnih celicah)
– encim glukoronil-transferaza
– energija – ta je potrebna za prehod iz hepatocitov v žolčne kapilare, proti višji koncentraciji (proti gradientu)
– iz žolčnih kapilar → z žolčem v črevo (dvanajstnik)
– del se izloči z blatom (bilirubin → bakterije odcepijo glukoronide → urobilinogen → oksidacija ob stiku z zrakom → sterkobilin)
– del se izloči tudi s sečem (oksidacija v urobilin)
– manjši del se s pomočjo encima beta-glukuronidaze hidrolizira v nevezan bilirubin in resorbira nazaj v kri → v jetra
– fiziološka zlatenica se pojavi pri 85 – 120 μmol/l seruma zaradi
– razpada eritrocitov ob policitemiji
– sterodinih hormonov v materinem mleku – dojenje!
2. Patološka (nevarna!)
– kriteriji za patološko zlatenico
– če se pojavi v prvih 24. urah (icterus praecox)
– če narašča hitreje kot 85 μmol/l/24 ur
– če pri donošenem preseže 205 μmol/l (icterus gravis)
– če pri nedonošenem preseže 255 μmol/l (icterus gravis)
– če traja pri donošenem več kot 1 teden (icetrus prolongatus)
– če traja pri nedonošenem več kot 2 tedna. (icetrus prolongatus)
– vzroki za patološko zlatenico
– povečana hemoliza (razpad) eritrocitov ob
– infektu, sepsi
– inkonpatibilnosti krvnih skupin A, B, 0 in Rh
– kongenitalnih defektih eritrocitov (npr. sferociti)
– velikih hematomih (caphalhematom – posledica vakuumskega poroda)
– hipotireozi (obstipacija – “leno črevo”)
– ileusu (mekonijski ileus – mukoviscidoza)
– požiranju krvi
– zmanjšanja vezava bilirubina
– defekt encima glukuronil-transferaze
– kongenitalna hipotireoza – počasno zorenje encimov
– (dojenje)
– okvare jetrnih celic
– vnetja – sepsa, lues connatalis, toksoplazmoza
– virusi – CMV, herpes, hepatitis B, rubella
– dedna obolenja – galaktozemija, intoleranca fruktoze, mukoviscidoza
– eksogeni vzroki – zdravila
– obstrukcija žolčnih vodov
– intrahepatalna (zelo redka)
– ekstrahepatalna (ad kirurg)
3. Terapija zlatenice
– foto-terapija: “modra lučka”, s pomočjo tabel o nivoju bilirubina v določeni starosti
– eksangvina transfuzija (skozi popkovno veno, 2 uri, ⅔ krvi)
4. Posledice zlatenice
– anemije
– pred destletji tudi še “kernicterus” → cerebralna paraliza
2.5.3. Krvne bolezni novorojenca
1. Anemija
– znaki
– bledica, šok, tahikardija (200/min), ohlapnost, nizek RR, slabo tipljiv pulz
– vzroki
– intrauterina krvavitev (problemi placente, popkovine), dvojčki (fetofetalna transfuzija)
– močna hemoliza
– deficit vitamina K → krvavitev → anemija
– nedonošnečki z manj kot 36 tedni GS
2. Hemolitična bolezen novorojnca (glej poglavje o zlatenici – vzroki za patol. zlatenico)
3. Hemoragična bolezen novorojenca
– vzrok: prehodno znižanje količina vitamina K → padec količine od vitaminov odvisnih faktorjev koagulacije II, VII, IX in X
– čas: pojavi se 48 – 72 ur po rojstvu
– znaki: melena, hematemeza (krvavitev iz želodca, požiralnika), epistaksa, krvavitev iz popka, možganska krvavitev (HIC), cephalhematom.
– diagnostika: znižan protrombinski čas, znižana koncentracija faktorjev II, VII, IX in X, ostale preiskave krvi dajo normalne rezltate
– terapija: preventiva! – K vitamin 1 mg i.m. 1. ali 2. dan po rojstvu
2.5.4. Konvulzije pri novorojencu
Niso podobne epileptičnim napadom!
– znaki: tremor, nemir, cvileč jok, zaspanost, noče jesti, bruha
– vzroki
– nizek KS (hipoglikemija), nizek Ca, nizek Mg
– travma ob porodu – lumbalna punkcija (p.l.)
– možganska krvavitev (HIC) – lumbalna punkcija (p.l.)
– meningitis purulenta neonati (sepsa!) – lumbalna punkcija (p.l.)
– terapija: glukoza, Ca glukonat, antibiotiki, Diazepam, Fenobarbiton
2.5.5. Sepsa in druge infekcije
1. Pred porodom
– hematogeno
– transplacentarno (rubella, toksoplazmoza, lues…)
2. Med porodm
– inficirana plodovnica
– sekret v porodnem kanalu (e. coli, streptopkok B)
3. Po porodu iz okolice
– roke osebja!, nosovi osebja!, žrelo osebja!
– G+ klice (sreptokoki, stafilokoki, pneumokoki), G– klice (e. coli, klebsiella, pseudomonas)
– nevrane so roke, aparati, inkubator, kisikovi aparati
– mesto vdora v organizem
– popek!, koža
– veznice, sluznice respiratornega in genitourinarnega trakta
– posebno ogroženi novorojenci so
– mati bolna ob porodu
– težak in dolgotrajen porod
– prezgoden razpok mehurja in odtekanje plodovnice
– nedonošeni in zahirani otroci
– klinične manifestacije
– meningitis
– peritonitis
– pleuropneumonia
– osteomyelitis (bakterije skozi popek → infekcije kosti, najpogosteje femur)
– obolenja genitourinarnega trakta
– zanki sepse
– razvoj je lahko hiter ali počasen
– otrok odklanja hrano, poliva ali bruha
– ne napreduje v teži ali teža celo upada
– nemir ali letargija
– kasneje: povečanje jeter in vranice, icterus, purpura (drobne krvavitve po koži), pustule, flegmona (gnojno vnetje v tkivu)
– nevarno
– slabost cirkulacije (hladne okončine, sivobleda koža, šibak in hiter pulz)
– padec temperature, ileus
– hipotonija, oligurija
– D(iseminirana) I(ntravaskularna) C(oagulacija)
– preiskave
– vzeti kulture: kri, urin, brisi (očesna veznica, sluhovod – plodovnica)…
– narediti p.l. in poslati “likvor na bakterije”
– rtg p.c.
– SR, CRP, hemogram, LDH, CPK, plinska analiza (PA)
– terapija:
– dvo- ali trotirna antibiotična terapija (G+, G–, anaerobi)
– infuzije
– korekcija acidoze
– podpora krvnemu obtoku
– transfuzija
– kisik
– antikonvulziva
2.6. Nega bolnega novorojenca
– “topla posteljica” – predvsem za nekoliko nezrele nodonošence (prve 3 tedne otrok še ne more vzdrževati telesne temperature)
– inkubator – za težje bolne novorojence
– stalna toplota termonevtralnega območja (31 – 32 °C) – pri tej temperaturi otrok porabi najmanj energije za telesne funkcije
– stalna vlaga
– možnost dovajanja kisika do 40 vol. %
– zelo čisto okolje
– možnost fototerapije na veliko površino kože
– dober nadzor otroka, tudi z monitorji
2.7. Nega zdravega novorojenca
Kaj vse moramo narediti zdravemu novorojencu v porodnišnici od trenutka rojstva do odhoda domov?
– klemanje, prerez popkovnice
– otroka položimo na ogrevano mizo
– oskrba popka
– ocena novorojenčeve vitalnosti po Apgar-jevi (skupaj 10 točk)
– 1. minuto po rojstvu
– po 5 minutah življenja
– po 15. minutah – ko otroka prinesemo na otroški oddelek
– če je ocena nižja od 7, še vsakih 5 minut
– pri deprimiranem po končani reanimaciji
– 10 – 8: zdrav, normalen
– 7 – 4: lahko asfiktičen (moder) – ogrožen
– 3 – 0: hudo asfiktičen (bled) – kritičen (navadno ni združljivo z življenjem)
0 1 2
Barva kože moder, bled telo rožnato, udi modri v celoti rožnate barve Apperance
Srčni utrip brez pulza počasen (manj kot 100/min) več kot 100/min Pulse
Refleksna vzdražnost ni odgovora grimase ob draženju (nosu, podplatov) jok Grimace
Mišični tonus ohlapen oslabljen, upogibanje nekaterih udov aktivni gibi, udi dobro upognjeni Activity
Dihanje odsotno slabotno, jok dober, močan jok, redno dihanje (40 – 60/min) Respiration
– merjenje, tehtanje – antropometrični parametri
– kredejeve kapljice – kapljice v oči (srebrov nitrat – gonoreja)
– injekcija K-vitamina (v roku 48 ur, navadno v porodnisobi – preprečevanje krvavitev)
– oznaka – trak (otrok, mati)
– nega, oblačenje
– prvo dojenje (v porodni sobi)
– klinični pregled pediatra v roku 24 ur
– odvzem krvi za presejalne teste – 2 kapljici kapilarne krvi (peta, ušesna mečica, ev. venozne)
– fenilketonuria (PKU)
– tireoidea stimulirajoči hormon (TSH) – kongenitalna hipotireoza
– v Sloveniji 5 primerov na leto
– z zdravljenjem je treba začeti v roku 14 dni
– BCG – če se določi ogroženost otroka
– ZV matere
– opazovanje prvega izločanja blata – mekonij
– Ortolani, Palmen, UZ kolkov
3. Respiartorna obolenja
So najpogostejša obolenja otroške dobe.
3.1. Razlogi za pogosta obnolenja respiratornega trakta
– nizka otrokova odpornost v prvih mesecih, malo IgA (zaščita sluznic) – pomen dojenja!
– nizka prekuženost – malo specifičnih protiteles
– kontakti z bolnimi osebami – kliconosci
3.1.1. Faktorji obolevanja
1. Otrok
– drugačna anatomija in mehanika dihanja,
– ozka dihalna pota (edem, sekret, spazem – edem sluznice za 1 mm zmanjša svetlino bronha za 75 %, pri odraslem za 20 %),
– manj elastična tkiva v steni bronha
2. Makroklima: mesta, promet, industrija, kurišča, posebno kotline
3. Mikroklima: majhna stanovanja, vlaga, premalo zračenja, kajenje! (cigaretni dim paralizira ciliarni aparat), veliko otrok v eni skupini v vrtcu ali šoli (raziskave kažejo, da 7 % otrok ne sodi v vrtec)
3.2. Znaki respiratornih obolenj
1. Frekvenca dihanja
– normalno: novorojenec diha 60/min, dojenček 40/min, šolar 20/min
– frekvenca je povišana ob
– povišani telesni temperaturi
– hipoksiji
– acidozi
– dispnoji – motnje v dihanju, strah, hlad
2. Dispnoa – znaki
– inspiratorne retrakcije (vgrezanje medrebrnih prostorov, ev. ob ključnici in ob procesusu ksifoideusu sternuma), tahipnoa – najvažnejši znak
– stokanje (BHM – bolezen hilanih membran, pri odraslem pljučnica)
– kimanje z glavico v ritmu dihanja
– širjenje nosnic
– inspiratorne retrakcije so potrebne za
– premagovanje obstrukcije
– premagovanje znižane raztegljivosti pljuč
– inspiratorna obstrukcija – zgornja dihalna pota
– ekspiratorna obstrukcija – spodnja dihalna pota
3. Kašelj
– suh – prihaja iz žrela
– v napadih, suh, stridorozen, z reprizo – oslovski kašelj ali mukoviscidoza
– hripav, lajajoč – laringealni
– bitonalni (dvotonski) – stenoza, tujek!
– zadržan – težja dispnoa, plevralna bolečina
– suh kašelj – zgornja dihalna pota
– moker kašelj – spodnja dihalna pota
4. Povišana telesna temperatura
3.3. Povzročitelji
1. Virusi
– povzročijo 80 % vseh obolenj
– problemi
– različni virusi lahko povzročijo enako klinično sliko (pri mnogih virusih klnična slika kaže na respiratorni infekt)
– isti virus lahko povzroči različne klinične slike
– pomembna je interakcija virus ↔ človek
2. Bakterije (npr. angine)
3. Mikoplazme (npr. specifične pljučnice)
3.3.1. Etiološka opredelitev med virusi in bakterijami
– nesigurna – in vitro se ne skalda z in vivo
– nekoč dolgotrajno, danes pa v nekaj urah in poceni
– pri opredeljevanju med virusi in bakterijami si lahko pomagamu tudi z
– anatomsko razširjenostjo vnetja – bakterijska so bolj lokalizirana,
– splošnimi znaki vnetja
– epidemiološkimi podatki
– laboratorijem (DKS: ↓ L s prevalenso limfocitov – viroza)
3.4. Preiskave
1. Anamneza: družinska, dosedanje bolezni, trenutna bolezen
2. Klnični pregled
– koža: barva, spremembe
– dihanje: mehanika, frekvenca
– gbiljivost tilnika (meningitis)
– trebuh – leže
– grlo – na koncu
3. Laboratorij
– SR (venozna kri)
– CRP (nadomešča SR, lahko ev. kapilarna kri)
– hemogram (HMG): E, L, Tr, Hb, Htc (0,36), MCV, MCH, MCHC
– diferencialna krvna slika (DKS) – bela krva slika
– brisi
– serologija (opuščamo, le za dokaz konkretne bakterije)
– rtg p.c.
– plinska analiza krvi (sat vsaj 94 %): pO2, pCO2, pH, BE, HCO3
– včasih naredimo še
– spirometrija (aktivno sodelovanje – od 4. leta naprej)
– jontoforeza (specifična preiskava za mukoviscidozo)
– alergološko testiranje
3.5. Terapija
1. Simptomatska
– antipiretiki (Paracetamol, Voltaren svečke) oz. zniževanje telesne temperature (kopel…) – pri 39 °C in več (mejna temperatura je 38,5 °C)
– hidracija
– respiratorna fizioterapija (udarec naprsni koš z upognjeno dlanjo)
– kisik (saturacija pod 94 %)
– antitusiki? (le če suh kašelj, ev. zvečer)
2. Vzročna
– antibiotiki
– redko antivirusna zdravila (v. herpesa)
3. Podporna
– inhalacije
– bronhodilatatorji: krč bronhialne muskulature (Ventolin, Berodual)
– kortikosteroidi (inhalcije, per os, parenteralno): protivnetno – edem, sekret (Flixotide)
– ev. kardiotoniki in diuretiki (le srčni bolniki)
4. Klimatska: srednjegorska in obmorska zdravilišča
5. Profilaksa (preprečevanje napadov težkega dihanja)
– Na kromgoklitat (Intal)
– ketotifen (Dihalar)
– Becotide ali Flixotide dlje časa, 1 – 2 x dnevno
– desenzibilizacija
3.6. Klinične slike
3.6.1. Zgornja dihalna pota
1. Rhinitis
2. Sinusitis
3. Tonsillitis (Pharyngitis) – angina
– lahko posledica infekcijske mononukleoze (Pfeifferjeva bolezen)
– možne komplikacije (paratonziliarni absces)
4. Laryngitis
5. Otitis media
– nekoč pogoste, danes pa redke komplikacije (mastoiditis, meningitis pur.)
3.6.2. Spodnja dihalna pota
1. Tracheitis
2. Bronchitis catarrhalis (rec.)
3. Bronchitis obstructiva
– vzroki obstrukcije: edem, sekret, spazem
– klinična slika: dispnoe, inspiratorne retrakcije, piski v ekspiriju, poki, lahko cianoza
– terapija: bronhodilatatorji (Ventolin, Berodual, Serevent…), kortikosteroidi, inhalacije, kisik, fth, hidracija…
4. Bronchiolitis – RSV (respiratorni sincialni virus)!
– bolezen dojenčkov in otrok v 1. letu starosti
– zimsko-pomladni čas, epidemično vsako drugo leto
5. Pneumoniae
– povzročitelji: pogosto virusi
– komplikacije: atelektaze (zaradi nepredihanosti – sluznični čep), plevralni empiem (plevralni izliv + bakterije → gnoj)
6. Astma bronchiale
– najpogostejša kronična bolezen otroštva s prevalenco cca. 17 %
– težka oblika obstruktivnega bronhitisa, brez ↑ telesne temperature, povzročitelj ni virus ali bakterija
– specifično vnetje – dihalne poti so zelo občutljive na številne dražljaje
– mišice v steni bronhija se skrčijo
– vnetje zadebeli steno (sluznico)
– zaradi ventja se v svetlini bronhija nabira gosta sluz, ki jo je težko izkašljati
– vse troje otežkoča izmenjavo dihalnih plinov.
– znaki astme
– piskanje v prsih ob izdihu (dispnoa, podaljšan ekspirij)
– piskanje v prsih ob naporu
– ponavljajoče se težko dihanje
– kašelj, ki je izarzitejši ponoči in ob naporu
– na astmo pomislimo tudi, če se težave povečajo
– ob virusni okužbi
– ob stiku s prahom, pelodi…
– ob stresu (strah, močan jok ali smeh)
– ob spremembi temperature okolja
– kadar prehladi pogosto preidejo na spodnja dihalna pota in dolgo trajajo
– če se težave poležejo ob zdravilih za astmo
– diagnozo postavimo s
– kliničnim pregledom
– meritvami pljučnih funkcij
– določitvijo celokupnih (in specifičnih) IgE v krvi
– kožnimi testi
– zdravljenje astme
– protivnetna zdravila – inhalcijski ali oralni glukokortikoidi (Becotide, Tafen, Pulmovent, Flixotide, Bronilide)
– bronhodilatatorji – inhalcije (Ventolin – Salbutamol, Servent, aminofilin, adrenalin)
– simptomatsko – ksik, tekočine, fth
– dejavniki tveganja
– pozitivna družinska anamneza o atopični bolezni
– kronična izpostavljenost alergenom
– poslabšanje se pojavi ob
– nepravilni uporabi zdravil
– onesnaženem zraku, mrazu, megli
– vdihavanju presuhega zraka
– vdihavanju dražečih kemičnih snovi (laki)
– telesni obremenitvi
– psihičnih stresih, čustvenem razburjenju
– vdihavanju cigaretnega dima
– srečanju z alergenom (pršica, plesni, trave, živalska dlaka, prehrana – mleko, moka, arašidi, soja, orehi, ribe, školjke)
3.6.3. Diferencialna diagnoza respiratornih obolenj – predvsem spodnjih dihalnih poti
– gastroezofagealni refluks (aspiracija)
– mukoviscidoza (cistična fibroza pankreasa)
– aspiracije
– alergije
– tujek v dihalnih poteh
4. Bolezni prebavnega sistema
4.1. Prirojene anomalije
1. Artrezija ezofagusa, ev. s fistulo v trahejo
2. Prirojene stenoze ali atrezije črevesa
3. Malrotacija črevesa, volvulus
4. Anomalije anusa in rektuma
4.2. Recidivno polivanje in bruhanje
1. Gatstroezofagealni refluks
– hrana se vrača v požiralnik, možne aspiracije, bronhitisi in pljučnice
– diagnostika
– rtg požiralnika
– radioizotopi (gama kamera)
– nazogastrična sonda (sonda za merjenje pH na koncu požiralnika)
– terapija
– Digenol (pospeši praznjenje želodca)
– hranjenje v polsedečem položaju (60°, v tem položaju otrok ostane še pol ure po hranjenju), nato ležanje (30°)
2. Hipertrofična stenoza pilorusa – kongenitalna pilorostenoza
– pogostnost
– 1: 400 – 800 otrok
– 8 x pogosteje dečki
– pozitivna familiarna anamneza v 15 %
– hipertrofija mišice pilorusa, ki napreduje
– bruhanje se praviloma začne v 2. – 4. tednu, vse močnejše, na koncu eksplozivno, vidna peristaltika želodca, lahko “tumor”
– izguba vodika, klora in kalija vodi v hipokloremično alkalozo in hipokaliemijo
– zaradi bruhanja (izguba hrane) distrofija
– diagnostika
– jonogram (K+, Na+, Cl–, Ca+, P–), plinska analiza
– UZ abdomna, rtg pasaža z barijevo kašo
– terapija
– prekinitev hranjenja – parenteralno (infuzija)
– ev. korekcija ionov
– operacija!
3. Ahalzija požiralnika
– kardiospazem (premočna mišica kardije)
– navadno uredi samo od sebe
4. Hiatus hernia
5. Habitualno bruhanje
6. Ileus – invaginacija, operacije, mekonijski ileus
4.3. Obstipacija (zaprtost)
1. Idioptaski (samoodsebni) megakolon
– predvsem 2. in 3. leto starosti
– pogoste abdominalne bolečine, trebuh ni velik, pogosta enkopreza (le minimalno odvajanje), redko distrofija
– telsni in motorični razvoj normalna, potek ugoden
– rektum pri pregledu poln
– terapija: balastna hrana
– predvsem psihogeno dogajanje!
2. Megacolon congenitum aganglionare – Mb. Hirschprung
– dojenčki in predšolski otroci
– aganglionarni segment (v črevesni steni ni ganglijev, živčnih končičev – ta del ni oživčen) črevesa je ozek (peristaltika ne prehaja), nad njim je črevo močno razširjeno, balto zastaja
– nekaj dni zaprt, nato kak dan driske…
– ev. bruhanje, bolečine, velik trebuh, rektum prazen – vodi v distrofijo
– diagnostika: biospija sluznice (oščip dela, kjer ni več blata), UZ, irigografija
– komplikacije: ob težki driski šokovno stanje
– terapija: operacija! (anastomoza)
4.4. Driska (enterocolitis)
4.4.1. Klasifikacija
1. Po številu stolic (normalno odvajanje 1 x dnevno, dojenčki do 3. meseca refleksno po dojenju)
– blaga: 5 – 6 x dnevno
– zmerna: 6 – 10 x dnevno
– težka: 10 – 15 x dnevno
2. Po izgubi teže (dehidracija)
– lahka: do 5 %
– zmerna: 5 – 10 %
– težka: nad 10 %
3. Vrsta dehidracije glede na količini Na+
– izotonična: Na+ nspremenjen
– hipotonična (hiponatremična): Na+ znižan (rehidracija – fiziološka razt. + glukoza)
– hipertonična (hipernatremična): Na+ zvišan (ne smemo hitro rehidrirati)
4.4.2. Povzročitelji drisk
– infektivni
– neinfektivni
1. Infektivni
– bakterije: salmonellae, shigellae, yersinia enterocilitica, campylobacter jejuni, clostridium (bakterija razpadajoče hrane), koagulaza neg. stafiolokok…
– virusi: rota v., calici v., entero v.
– glivice: candida albicans in druge candide (imunsko oslabljeni otroci)
– paraziti: lamblia intestinalis
2. Neifektivni
– prehrambeni: preobremenitev, alergije (mleko…)
– neinfektivna vnetja črevesja
– mb. Henoch-Schönlein
– mb. Crohn
– colitis ulcerosa
– glutenska enteropatija
– metabolni
– kongenitalni AGS z izgubo soli
– diabetična ketoacidoza
– hemolitično uremični sindrom
– akutni (kirurški) abdomen
– appendicitis ac.
– invaginacija
– nepopolne obstrukcije črevesja
4.4.3. Klinični zanki dehidracije
– padec teže
– slab, znižan turgor kože
– suhe sluznice
– pri dojenčku vdrta velika fontanela
– vdrte oči – “sredi glave”
– redko utripanje z vekami
– žeja
– napet trebuh, meteorizem, krči v trebuhu
– oligurija
– motnje zavesti
– hipotermija (premalo tekočine → refleksno skrčenje arteriol v koži) – hladne okončine, bledica
– pospešen pulz, padec RR, tihi srčni toni
– globlje in hitrejše dihanje – hiperventilacija (da izdiha povišan CO2 zaradi acidoze: HCO3 → CO2 + H2O)
4.4.4. Preiskave pri driski in dehidraciji
– teža – padec teže!
– koprokultura: iščemo bakterijo ali virus kot povzročitelj
– preiskave krvi
– hemogram: Htc!
– elektroliti (ionogram): K+, Na+!
– plinska analiza krvi: pH, BE (bazni eksces) – izračunamo količino bikarbonata, ki ga dodajamo
– količina urina in relativna gostota urina
Gornje preiskave so nujne za oceno stanja in stopnje dehidracije!
– ev. ostale preiskave
– alergološke preiskave, biopsija sluznice (ugotavljamo ev. okvare na sluznici)
– D-xylozni test, specifični IgE na mleko, gliadin, obremenilni testi
4.4.5. Terapija driske in dehidracije
– rehidracija – per os, p.p. z infuzijami
– korekcija elektrolitskih motenj (Na+, K+) in motenj v pH (acidoza – z Na bikarbonatom)
– dieta – omejitev maščob, saharin ali kako drugo umetno sladilo, nastrgana, postana jabolka, pretlačene banane, prežganka – sedaj nekateri vso dieto opuščajo
– zelo izjemoma antibiotik – pri posebnem soju E. coli in še redkeje pri Campylobacter jejuni
4.5. Toksikoza
– klinično težko stanje z drisko, hudo dehidracijo in povišano temperaturo
– cirkulacijski šok: slabo tipljiv pulz, tahikardija in tišji srčni toni, ↓ RR.
– terapija
– nujna rehidracija z infuzijo, podpora krvnega obtoka
– korekcija acido-baznega ravnotežja (acidoze)
– zniževanje povišane telesne temperature
– prekinitev možnih konvulzij
– vzročna terapija
4.6. Malabsorpcija
– dobesedno slabo vsrkavanje
– okvara tankega črevesja
4.6.1. Anatomske motnje
– npr. sindrom kratkega črevesja
4.6.2. Vnetja tankega črevesja
– npr. po driski
4.6.3. Paraziti
4.6.4. Metabolne motnje
1. Glutenska enteropatija – celiakija
– etiologija: intoleranca gliadina (moka!)
– histologija: atrofija črevesnih resic
– klinična slika: kronična driska, steatoreja (maščobe v baltu), velik in napet, meteorističen trebuh, distrofija – vse to se pojavi, ko v hrano uvedemo pšenično, ev. rženo moko!
– preiskave
– blato: maščobe +, mišična vlakna +, paraziti +/-, bakterije –
– D-xylozni test, antigliadinska protitelesa IgA, AGA, EMA
– biopsija črevesne sluznice, ev. UZ
– terapija
– dolgoletna ali doživljenjska dieta brez moke, lahko koruzna moka
– dodatek vitaminov A, D, E, K in železa (dokler se sluznica ne obnovi – ni prebavljanja maščob)
2. Intoleranca
– monosaharidov
– disaharidov
– beljakovin kravjega mleka (kazein)
3. Infiltrativni procesi v steni tankega črevesja
– Hodgkin-ov in non-Hodgkin-ov limfom
4. Endokrine motnje
– AGS (adrenogenitalni sindrom, hipertireoza, nepravilno delovanje nadledvične žleze)
5. Kardiovaskularne motnje
– cianotične srčne napake z zastojem tekočine v telesu
4.7. Mukoviscidoza – pankreas
– ali fibrosis cystica
– recesivno dedna bolezen
– bolezen, če imata oba starša gen zanjo, če ga ima eden, prenašalec
– gen 1 : 60 prebivalcev, na sedmem kromosomu
– etiologija: sluz v endokrinih žlezah je nenormalno gosta, lepljiva in zastaja
– posledice
– pankreas (eksokrini): sokovi se ne izločajo v duodenum, zato slaba prebava → driske → distrofija
– bronhialno vejevje: sluz zastaja → obstruktivni bronhitis → pljučnice → bronhietktazije (izguba tkiva)
– jetra: zastoj žolča → ciroza jeter
– kasneje zastoj sperme → neplodnost in okvara še endokrinega pankreasa → diabetes
– diagnoza:
– pilokarpinska jontoforeza
– Cl v znoju v dveh izvidih nad 60 mmol/l
– terapija: stalna respiratorna fth, inhalacije, pogosto antibiotiki, nadomestki pankreatičnih sokov
– prognoza: slaba, sedaj doživijo odraslo dobo
4.8. Colitis ulcerosa
– kronično vnetje sluznice debelega črevesa (ev. tudi terminalnega dela ileuma)
– etiologija: ni znana
– znaki: abdominalne bolečine, driske s primesjo sluzi in krvi
– laboratorij: anemija, levkocitoza, ↓ serumske beljakovine
– terapija: kortikosteroidi, Sulfasalazin (sulfopreparat – prva protibakterijska zdravila), dieta
– prognoza: v 30 – 40 % ugodna, recidiv do 5 let po začetku, v 20 – 30 % potrebno operativno zdravljenje, možne maligne alteracije!
4.9. Morbus Crohn
– ali ileitis terminalis
– kronični vnetni infiltrati v steni črevesja
– klinična slika: abdominalne bolečine, recidivne driske s sluzjo, krvjo in gnojem
– laboratorij: ↑ SR, ↑ levkociti, anemija, ↓ beljakovine v serumu
– terapija: specifična terapija zaenkrat ne obstaja, le simptomatska
– 5-aminosalicilat
– budezonid (kortikosteroid)
– imunosupresivi
– imunomodulatorji
– Remicade (za vzdrževanje remisije – nova terapija!)
– prognoza: resna, a z velikimi individualnimi variacijami
4.10. Appendicitis acuta
– bolečina, razvije se v 24-ih urah, do operacije, ↑ levkociti, bruhanje?
4.11. Meckelov divertikel
– diverticulum intestinale ilei: ostanek ductus omphaloentericus (d. urachus), pri 1 – 3 % ljudi, dolg 1 – 10 cm, leži 30 – 70 cm pred ileocekalno valvulo
– anemija, okultna kri v blatu, recidivne abdominalne bolečine
– diagnoza: z radioizotopom, ki se kopiči v ektopični želodčni sluznici, v ostanku urahusa
4.12. Peptični ulkus želodca
– bolečina v žlički ali nad popkom
– etiologija: helicobacter pylori in ?
– gastroskopija, antibiotiki, antacidi (Ultop – zmanjšuje izločanje želodčne kisline), cimetidin (Ranital – celi želodčno sluznico)
4.13. Polipi
– kri v blatu, možnost maligne alteracije
4.14. Gastrointestinalna krvavitev
– vedno urgentno stanje, takojšnja diagnostika in terapija
4.15. Hernije
– bolečina
– nevarnost inkarceracije (vkleščenja) – repozicija, operacija?
4.16. Bolezni jeter
– ciroza, hepatitis B…
– biliarna obstrukcija
– lahko posledica poškodbe žilja (eksangvina transfuzija – kateter skozi popek)
– presnova aminokislin
– nujni so dodatki vitaminov A, D, E in K (v maščobah topni vitamini)
5. Bolezni živčevja
5.1. Preiskave
1. Nujne preiskave za opredelitev otrokovega stanja in vzroka krčev
– anamneza in nevrološki status (orientacija v prostoru, koordinacija gibov, ravnotežje)
– kri: SR, CRP, hemogram (meningitis serosa), jonogram (nizek Ca), krvni sladkor (hipoglikemija), NH4 (jetra – visok NH4)
– lumbalna punkcija (bakterije in virusi, celice, beljakovine, sladkor, encimi)
– nevrofiziološke: EEG, EMG
2. Redko naredimo še sledeče preiskave
– CT, NMR (nuklearna magnetna resonanca)
– scintigrafija, karotis angiografija, mielografija
5.2. Neepileptične kovulzije
1. Afektivni krči: 3 – 5 % otrok do 4. leta starosti
2. Febrilne konvulzije
– znaki
– od 6,5 meseca do 3. leta starosti
– v isti bolezni se ne ponovijo
– ↑ telesna temperatura
– so kratkotrajni
– so GTKK (generalizirani tonično-klonični krči) – generalizirani pomeni, da zajamejo vse okončine
– v familiarni anamnezi je lahko oseba s febrilnimi konvulzijami, ne pa z epilepsijo!
– nevrološki status pred in po krčih je normalen
– EEG, posnet 7 – 10 dni kasneje, je normalen
– zelo redko jih vidimo, ker tako hitro minejo
– ukrepanje pri febrilnih konvulzijah
– prekinitev krčev – Stesolid (= Apaurin) svečka
– Apaurin – zelo počasi i.v., pozor na dihanje; kisik
– zniževanje temperature
– prognoza
– recidiv v 25 – 35 %
– pri enostavnih oblikah predie v epilepsijo v 5 %
– pri kompliciranih oblikah preide v epilepsijo v 20 – 30 %
3. Vazomotorna sinkopa
– predvsem šolska doba
– vročina – slab zrak, astenična konstitucija, vstajanje, ↓ RR
– ozke zenice, redko celo krči
5.3. Epilepsiji slični napadi
1. Metabolne motnje: ↓ Ca, ↓ Mg, ↓ KS, ↑ Na
– hipokalcemična tetanija (“porodničarska roka”)
– hipoglikemična koma
2. Hipoksija CŽS
– v.c.c. z D → L shuntom
– tromboze, ishemije
3. Akutna vnetja
– meningitis purulenta
– meningoencefalitis
4. Poškodbe glave
5. Neoplazme (tumorji in metastaze), hematomi, ciste, abscesi
6. Zastrupitve: svinec, naftalin, strihnin, insekticidi
5.4. Epilepsije
1. Etiologija
– dedni faktorji
– metabolni faktorji
– organski faktorji
2. Klinične slike
– parcialne oblike
– primarno generalizirani napadi
– grand mal
– petit mal
– generalizirani mioklonizmi
– infantilni spazmi (pojavi zgodaj – slaba prognoza)
– atonični
– akinetski
– pretežno enostranski napadi
– neklasificirane oblike
3. Terapija
– prekinitev napada (Stesolid, Apaurin, Luminal…)
– preprečevanje ponovnih napadov
– kombinacija raznih zdravil (1 do 5 – če 5, prognoza slaba)
– včasih možno tudi operativno zdravljenje
– pozor na
– nevarnost stranskih učinkov zdravil
– ob napadih kljub terapiji: določiti nivo zdravila
– starši ali domači zdravnik terapije ne smejo prekiniti ali celo sami ukiniti
5.5. Nevroakutni sindrom
1. Tuberozna skleroza: adenoma sebaceum (zaprte lojnice na licih), konvulzije, benigni tumorji (srce, ledvici, oči…)
2. Nevrofibromatoza (Mb. Von Recklinghausen): pege (mlečna kava! – vsaj 5, premera vsaj 2 cm), nevrofibromi (v kateremkoli organu)
3. Mb. Sturge-Weber, von Hippel-Lindau
5.6. Degenerativna obolenja možganov
Tri skupine obolenj, ki prizadenejo sivo, belo subsatnco, ali pa so v sklopu sistemskih degenerativnih obolenj (med boleznimi bele substzance, npr. sclerosis multiplex – manifestira v motnjah vida)
5.7. Neoplazme možganov
1. Znaki
– povišan intrakranilani pritisk, glavobol, bruhanje, motnje zavesti, bradikardija
– pareze možganskih živcev – oči!
– možnost dihalnih motenj in nenadne smrti
2. Craniopharyngeom
– najpogostejši tu. otroške dobe
– zastoj v ratsi, napredujoča izguba vida (ob selli turcici – križišče vidnega živca), povišan intrakranialni tlak
– benigen, cistična tvorba
– pritisk na okolico, na hipotalamus in hipofizo (ob selli turcici)
– operacija?! (skozi nos)
5.8. Nevromuskulatorna obolenja
1. Mononevropatije
2. Polinevropatije
3. Bolezni nevromuskulatornega stika (myastenia gravis – povešene veke)
4. Bolezni mišic
– polymyositis
– myositis ossificans progresiva
– mišične distrofije – psevdohipertrofična muskularna distrofija Duchenne (ni moči v mišicah – hitra utrujenost, smrt v zgodnji odrasli dobi, 20 – 30 let, zaradi odpovedi dihalnih mišic)…
5.9. Hydrocephalus
1. Vzroki
– povečana tvorba ali ovirana resorbcija likvorja
– npr. mielomeningocoele
– moten pretok – npr. ductus sylvii
– povečana količina tkiva (tumorji, metastaze, edem)
2. Znaki
– povečan obseg lobanje (normalno novorojenček 34 cm, pri 6 mesecih 43 cm)
– na rtg sliki razmaknjeni šivi
– izbočena in pulzirajoča velika fontanela
– pogled zahajajočega sonca
– cvileč jok, nemir, letargija, smrt?
6. Bolezni sečil
6.1. Akutno bakterijsko vnetje sečil
6.1.1. Način odvzema urina (glede na zanesljivost izvida)
– suprapubična punkcija mehurja
– katetriziranje
– odvzem po metodi srednjega curka
– spontano uriniranje pri otroku nad 3. – 4. letom starosti
– od 0 – 3 let po metodi “MOB” – kolektor za prestrezanje srednjega curka
– urinska vrečka
Predpogoj: umivanje zunanjega spolovila! Poleg tega pravilen način odvzema in takojšen pregled odvzetega urina ali hramba vzorca v hladilniku (v 20 minutah se število bakterij v urinu podvoji, v 40 minutah se početveri…).
6.1.2. Preiskave
Te nam potrdijo ali ovržejo sum na vnetje sečil.
– pregled nativnega urina
– testni trak: pH, L, E, bilirubin, urobilinogen, beljakovine, nitriti (če veliko L, nitritov, verjetno bakterijsko vnetje)
– mikroskop
– urinokultura po Sanfordu
– če v 1 ml 100.00 bakterij, pozitiven izvid (dojenček 10.000)
– ohlajen urin v specialni laboratorij
– uricult (enakovredna metoda urinokulturi po Sanfordu)
– G–, G+, e. coli
– semikvantitativno po 16 urah
– nato antibiogram
– kri
– SR, CRP
– hemogram (↑ L, ↑ Ht – dehidracija)
– jonogram (dehidracija)
– urea (povišana sečnina)
– kreatinin
– UZ abdomna in sečil
– redkeje, predvsem pri dolgotrajnih in kroničnih obolenjih, naredimo še naslednje preiskave
– proteinogram, 2-mikroglobulin v krvi in urinu
– funkcijske preiskave (EKK ali EDTA, koncentracijski preizkus)
6.1.3. Znaki vnetja
1. Dojenček in mali otrok
– povišana telesna temperatura
– bledica, odklanja hrano, tudi tekočino, bruha
– neuspevanje v teži, bolečina v trebuhu, jok
– smrdeče plenice (nitriti)
2. Predšolski in šolski otrok
– povišana telesna temperatura, lahko mrzlica
– bolečine v tebuhu in/ali ledveno
– pogoste, pekoče in urgentne mikcije
– gost, moten in smrdeč urin spremenjene barve
– bruhanje, lahko driska
– bledica, lahko rumenkast nadih kože
6.1.4. Terapija
1. Vzročna – antibiotiki
– aminoglikozidi (Netilmycin, Gentamycin) – so ototoksični in nefrotoksični (terapija 7 – 8 dni, 1 x dnevno i.v.)
– cefalosporini 3. generacije (Lendacyn, Mycrocef)
– oboji parenteralno v bolnišnici, sedaj še prvi cefalosporin 3. generacije v sirupu – Cedax
– za ambulantno zdravljenje
– cefalosporini 2. generacije (Cefaclor – Taracef, Ceclor)
– Amoxycyllin + klavulanska kislina = Amoksiklav
– včasih Primotren (Bactrim)
2. Simptomatska
– hidracija!
– antipiretiki
3. Zaščitna terapija – za preprečevanje recidivov uporabljamo Primotren ali Nitrofurantoin v dozi ¼ do ⅓ terapevtske doze
– po vsakem akutnem vnetju še 2 – 3 mesece
– ob obstoju prirojene anomalije – vedno, dokler obstaja anomalija
– ob recidivih – po koncu terapije z antibiotiki še več mesecev, tudi če otrok nima prirojene anomalije sečil
6.1.5. Preiskave za odkrivanje vzroka uroinfekta
1. Katere preiskave in komu jih naredimo
– med akutnim vnetjem ali takoj po njem – vsem UZ
– vsem otrokom do 5. leta starosti po prvem vnetju – MCUG (mikcijski cistouretrogram) oz. RIMCG (radioizotopni mikcijski cistogram) ali UMCG
– fantkom po 5. letu starosti po prevm ventju in deklicam po ponovnem vnetju: MCUG ali RIMCG
– sorojencem otrok z reflukosm, predvsem če je ta višje stopnje in je sorojenec mlajši od 5 let: UZ cistogram, lahko namesto tega tudi RIMCG ali UMCG
2. Katere preiskave delamo
– UZ, MCUG ali RIMCG
– sekvenčna (dinamična) scintiografija, ev. z lasixom (odkrivanje razmerja med eno in drugo ledvico)
– IVU (intravenozna urografija) – se opušča
– po potrebi naredimo še
– statična scintigrafija – DMSA scan (odkrivanje brazgotin v ledvicah)
– cistoskopija
– retrogradna pielografija
– funkcijske preiskave (koncentracijski poskus, EKK ali Cr-EDTA klirens)
6.1.6. Priorjene anomalije sečil
1. Vezikoureterlani refluks (VUR)
– delimo ga v 5 stopenj
– je najpogostejša napaka
– neprepoznan in nezdravljen lahko privede celo do odpovedi ledvic
– pogosto familiarna obremenjenost
2. Obsrukcije (stenoze)
– hydronephros – stenoza pieloureteralnega spoja
– hydronephros + hydroureter – stenoza juxtavezikalnega spoja
– uretre
3. Agenezije
4. Hipoplazije in displazije
5. Policistične ledvice (jetra!) – dve obliki
6. Valvula uretre (fantki!) – vdimo že pred rojstvom
7. Ren arcuatus – podkvasta ledvica
8. Ektopije – nizko ležeča ledvica
9. Podvojitve votlih sistemov
6.2. Nefrotski sindrom
1. Idiopatski ali primarni – v 80 %
2. V sklopu glomerularnih obolenj
3. V sklopu sistemskih obolenj
– lupus eritematodes
– mb. Henoch-Schönlein (pikčaste krvavitve po nogah)
– diabetes mellitus
– poliarteriitis nodosa
– sistemske alergije
[wp_ad_camp_1]
6.2.1. Idiopatski nefrotski sindrom
Večinoma predšolski otroci, po 2. letu starosti.
1. Etiologija
– verjetno okvara bazalne membrane glomerula v imunološki reakcij – ta prepušča albumine →
– ↓ beljakovine v krvi →
– ↓ onkotski tlak →
– tekočina gre v tkiva →
– edemi
2. Znaki
– edemi na vekah, rokah, stopalih, golenih
– ascites, plevralni in perikardialni izliv
– bledica, driska
– dispnoe, ↑ RR
3. Laboratorij
– hematurija (?!)
– ↑ urea (znak dehidracije), beljakovine v serumu padejo od 70 g/l na 40 – 50 g/l in albumini pod 20 g/l
– ↑ SR (znak porušenega razmerja v krvi)
– ↑ holesterol in trigliceridi
– hemokoncentracija (↑ Htc! – 045 do celo 0,5, namesto 0,36) – nevarnost tromboz!
– 24 urni urin (2000 – 4000 beljakovin, namesto največ 100)
4. Terapija
– albumini v infuziji, ev. z lasixom
– kortikosteroidi – dolgo!, visoke doze!
– 1 mesec 1 mg/kg telesne teže
– + zdravila proti ulkusu želodčne sluznice
– + zdravila proti osteoporozi
– + zdravila proti izplavljanju Ca
– počasno ustavljanje terapije, da nadledvični žlezi spet sami začneta izdelovati kortikosteroide
– če kortikosteroidi niso učinkoviti ali so relapsi pogosti – imunosupresivna sredstva (Endoxan – do 8 tednov)
– hrana: dieta, bogata z beljakovinami, stroga omejitev tekočin in soli
– renalna biopsija in prilagoditev terapije
5. Prognoza
– pogosti relapsi – sproži jih infekt (načeloma ne povzročajo posledic)
– redko privede do ledvične odpovedi, predvsem če nobena terapija ni učinkovita
6.3. Hematurije
– intramitentne
– intrainfekcijske
6.3.1. Klinične slike
1. Cystitis
– pogoste in pekoče mikcije
– rdečkast urin, v njem poleg eritrocitov še bakterije
– cistoskopija!?
2. Glomerulonefritis
– več oblik, ugodni sta poststreptokokni (postinfekcijski) in IgA GN (znotraj nekega obolenja), večina ostalih oblik poteka kronično in pogosto privede do dopovedi ledvic!
– znaki: slabost, inapetenca, glavobol in nausea, edemi, ↑ RR, hematurija in oligurija
3. Poškodba
4. Kamni v sečnih poteh
– nenadne, vačsih ponavljajoče se hude bolečine ledveno in vzdolž sečevoda proti spolovilu
– nevarnost akutne zapore odtoka urina – ad krg
– možnost komibnacije s stenozami in refluksi (zastajanje urina → obarjanje urina → nastanek Ca)
– preveriti metabolizem kalcija in oksalatov – hiperkalciurija!
– lahko v sklopu refluksa ali odtočnih motenj
– diagnoza: UZ!, rtg!
– v Sloveniji 1 primer na 5 let
5. Infekt sečnih poti
– pyelonephritis acuta
– cystopyelonephritis
– infectio tratctus urinarii ac. (recidivans)
6. Drugo (npr. motnje strjevanja krvi)
6.4. Uhajanje urina
1. Dnevna inkontinenca
– zadrževanje urina?
– obstipacija?
– vnetje?
– nestabilni otroški mehur?
2. Eneuresis nocturna
– starost nad 6 let (pri 6 letih 15 % otrok še moči posteljo)
– anamneza?, obstipacija?, tekočine? (⅔ tekočine naj bi spili do 15h, po 18h pa nič več), spanje?, navade pri mikciji? (normalno 6 x dnevno – preredke mikcije pri deklicah do 10. leta)
– primarna: če otrok 6 mesecev ni suh
– sekundrana: ponovitev, ko je otrok že bil suh
– zdravljenje
– antidiuretiki: Desmopresinom (Minirin) – hipofiza je pri otrocih lahko ponoči premalo aktivna
– alarm
– antiholinergiki (Detrusitol) – če je kapaciteta mehurja nizka (zmanjša kontrakcije mehurja – ponoči spontano krčenje)
– Imipraminom (?) – psihiatrično zdravilo
6.5. Druga obolenja sečil
1. Hemolitično-uremični sindrom
– težko akutno obolenje z razpadanjem eritrocitov, nizkimi trombociti, visoko sečnino in kreatininom
– v 50 % diareja
– infuzije!
– navadno ni relapsov
2. Akutna renalna insuficienca
– huda dehidracija, težke sepse, zastrupitve…
– pogosto pomaga izdatna hidracija in forsirana diureza (lasix), včasih je potrebna akutna dializa za krajši, prehodni čas
3. Kronična renalna insuficienca in dializa
– različni vzroki
– policistične, displastične ledvice, težje in kombinirane prirojene anomalije
– glomerulonefritisi, na terapijo rezistentni nefrotski sindrom…
– znaki: zastoj v rasti, anemije, rahitis, adinamija
– laboratorij
– visoka urea (30 in več) in kreatinin (800 in več), ↑ K+, ↑ fosfor
– acidoza, rahitis, anemija
– EKK ali ADTA pod 10/ml/min/1,73 M2
– terapija
– usmerjena na rast: prehrana!
– na anemijo: eritropoetin (Eprex)
– na rahitis: D vitamin (Rocaltrol)
– na metabolne motnje – acidoza, fosfor…
– na odtranjevanje toksičnih produktov – kreatinin, urea
– dializa
– hemodializa
– peritonealna dializa v raznih oblikah
– transplantacija ledvic
7. Endokrinologija
1. Os hipotalamus ↔ hipofiza
2. Hipofiza
– kontrola vseh endokrinih žlez
– motnje odkrivamo na posameznih žlezah
– dokažemo z nivojem “stimulirajočih” hormonov
– kongenitalna hipotireoza
– z zdravljenjem je potrebno začeti v prvih 3 tednih življenja, če ne, huda mentalna zaostalost – kreten (IQ 0 – 20)
– doživljenjska terapija
3. Bolezni ščitnice
– hipotireoza – kongenitalna pridobljena
– hipertireoza – redkost, imunsko dogajanje
– redkost v otroški dobi, malo v šolski dobi: endemska golšavost, Hashimoto, gnojni tireoiditis
4. Paratireoidea
– uravnava metabolizem kalcija
5. Glandula suprarenalis
– adrenogenitalni sindrom
– defekt 21-hidroksilaze (pretvorba holesterola v kortizol ustavi na vmesni fazi testosterona) – kopičenje spolnih hormonov
– virizirajoči vpliv na deklico že intrauterino
– hiter spolni razvoj fantka
– doživljenjska terapija s kortikosteroidi
– Cushingov sindrom
– danes predvsem po dolgotrajni kortikosteroidni terapiji
– okrogel obraz, večja poraslost, strije, osteoporoza!, ulkusi želodca
– feokromocitom
– ↑ RR!, palpitacije, nenadni glavoboli
6. Spolne žleze
– kriptorhizem
– retencija testisov, zastane v ingvinalnem kanalu
– možnost sterilnosti, maligne spremembe
– terapija: korekcija do drugega leta!, hormonske injekcije (Primogonil) ali operacija
– pubertas praecox
– sekundarni sploni razvoj pred 10. letom
– specialistična obravnava, psihološki problemi
– idiopatski pri deklicah v 80 – 90 %, pri dečkih v 50 %, ostalo resna patologija
7.1. Diabetes mellitus tip I
1. Juvenilni diabetes – sladkorna bolezen tip I.
– pojavi se v katerikoli starosti, največ med šolskimi otroki, a tudi že pred šolo
– začetek je hiter, sprožilec je vačsih infekt
2. Etiologija
– HLA sistem!
– virusi (kot sprožilec)?
– avtoimuno dogajanje
3. Patofiziologija
– propad β celic v Langerhansovih otočkih pankreasa →
– padec količine inzulina →
– dvig nivoja sladkorja v krvi, izločanje glukoze z urinom →
– poliurija, dehidracija in ketoacidoza
(glukagon: hormon α celic, antagonist inzulina, povzroča spreminjanje glikogena v glukozo)
4. Klinični znaki
– žeja
– poliurija
– velik apetit
– hujšanje (ni metabolizma, celo katabolizem)
– dehidracija (če KS več kot 10 mmol/l)
– ketoacidoza (urin smrdi po acetonu)
5. Laboratorij
– krvni sladkor – povišan nad 10 mmol/l (normalno do 6,2 mmol/l)
– sladkor in ketoni v urinu
– acidoza v plinski analizi, če bolezen traja že nekaj časa
6. Terapija
– inzulin – trajna, doživljenjska terapija, pozor na “medeni mesec” na začetku bolezni!
– različni tipi inzulina: kratko- (kristalni), srednje- in dolgodelujoči (slednjega pri otrocih ne uporabljamo)
– terapija 2 x dnevno, ob 8h in 18h, kombinacija obeh vrst inzulina
– intenzivirana terapija: 3 x hitro (kristalni) in pred spoanjem srednjedolgo delujoči
– prilagajanje doze: glede na kontrole urina, KS, subjektivne klinične zanke, telesne obremenitve, infekte, puberteto…
– spreminjanje mesta aplikacije inzulina
– sedaj tudi možnost črpalke – “umetne β celice”
– druga terapija ne obstaja!
– v akutni fazi bolezni
– na začetku ali ob poslabšanju s ketoacidozo – infuzije, kristalni inzulin v trajni infuziji, korekcija metabolnih motenj
– dieta: zagotoviti kalorije, omejiti OH
– šolanje staršev in otroka
– kontrole KS 3 x dnevno
– ev. kontrole sladkorja in acetona (ketonov) v urinu 3 x dnevno
– vodenje dnevnika kontrol in doz inzulina (z zapisom poliurije, žeje in hipe)
– prilagajanje doze inzulina urinskim izvidom, izvidom krvi, zabeleženim občutkom (hipa, žeja, poliurija) in predvidenim obremenitvam
– pozornost na dneve večje fizične obremenitve in na puberteto
– prepoznavanje znakov hipoglikemije in prilagajanje doze
– občutek lakote, bledica, tresenje, potenje, palpitacije, navali vročine, slabost in bruhanje
– omotica, zmedenost, zaspanost, motnje kocentracije, počasen in zatikajoč govor, glavobol, motnje vida
– nezavest, krči!
– ustrezno ukrepanje pri pojavu hipoglikemije (kocke sladkorja, bomboni, kozarec sladke pijače, glukagon)
– menjavanje mesta aplikacije inzulina
– režim hrane (redni obroki, pravilna sestava, ne enostavnih OH) in življenja, toaleta
– pozornost ob akutnih obolenjih, večjih fizičnih obremenitvah, v puberteti
– inzulinska črpalka
– zagotavlja stalne bazalne odmerke inzulina ter enostavno doziranje bolusov ob hrani
– lahko se jo programira glede na telesne aktivnosti, strese, bolezen, menstruacijo
– lahko se jo odklopi za tuširanje in šport
– preprečuje previsoke odmerke inzulina in s tem zmanjša možnost hipoglikemij
– zagotavlja boljšo urejenost hipoglikemije, kar se preveri s pregledom programa v črpalki in meritvami HbA1C
– gre za najsodobnejšo računalniško podprto tehnologijo, ki se še razvija
– imajo jo že skoraj vsi otroci
7. Komplikacije diabetesa
– hipoglikemična koma – kocke sladkorja, kozarec sladke vode, injekcija glukagona, infuzija glukoze (če je prišlo do kome)
– okvare ožilja (mikroangiopatija)
– očesno ozadnje – slepota! (kontrole pri okulistu)
– diabetična nefropatija – beljakovine v urinu (k nefrologu)
– okončine – periferni pulzi (oscilometrija, UZ doppler ožilja)
8. Kontrola pacienta
– redna, stroga, na 2 – 3 mesece; namenjena
– preprečevanju komplikacij
– kontroli pacientovega dnevnika
– za oceno urejenosti bolezni – alfa-1 C hemoglobin (pod 8 % – za 1 mesec pokaže urejenost diabetesa)
– določanju ščitničnih hormonov, antigladinskih protiteles
– 1 x letno lipidogram (posledica diabetesa je tudi ateroskleroza), očesno ozadje
9. Prognoza
– odvisna od urejenosti sladkorne bolezni
– komplikacij
Danes se pri (debelih) mladostnikih pojavlja tudi tip 2 – reagira na hujšanje.
8. Bolezni srca
1. Anamneza
– cianoza
– dsipnea
– recidivni respiratorni infekti
– zaostanek v telesnem razvoju
– znojenje in utrujenost
– omejena fizična sposobnost
– hipoksične atake / kardialna sinkopa
2. Fizikalni pregled – telsni razvoj in klinični pregled
– dsipnoe
– cianoza
– edemi
– periferno ožilje (vrat – pulzacije)
– frekvenca pulza (kvaliteta, odsotnost?)
– avskultacija srca (toni, šumi, ritem)
3. Preiskave
– krvna slika (hemogram – E, Hb, Htc!)
– plinska analiza arterijske krvi
– EKG
– rtg srca v dveh projekcijah
– ehosonografija srca (UZ) – danes najpomembnejša preiskava!
– kardioangiografija (z merjenjem pritiskov, sturacije s kisikom)
Etiologija: večinoma ni jasna, genetski?, teratogeni agensi?, virusi?
8.1.1. Napake brez patol. komunikacije mes sistemskim in pulmonalnim obtokom
1. Koarktacija aorte
– postduktalna (adultni tip)
– hipertenzija, odsoten pulz na spodnjih okončinah
– hipertrofija levega ventrikla na rtg in v EKG
– terapija: op. med 3. in 6. letom
– preduktalna koarktacija (infantilna)
– doba dojenčka
– odprt ductus Botalli – oskrbuje z venozno krvjo spodnji del telesa
– na EKG hipertrofija desnega ventrikla
– slaba prognoza – možna zgodnja smrt
2. Stenoza aorte
3. Stenoza arterije pulmonalis
8.1.2. Napake z arterio-venskim spojem
L → D shunt
1. Ventrikulum septum defekt – VSD
2. Atrium septum defekt – ASD
3. Ductus Botalli apertus (odprt Botalijev vod)
8.1.3. Napake z vensko-arterijskim spojem
D → L ali obojesmerni shunt
1. Tetralogija Fallot
– stenoza arterije pulmonalis
– VSD
– dekstropozicija aorte
– hipertrofija desnega ventrikla
– relativno pogosta napaka
– možna začasna (paliativna) operacija in kasnejša ali pa takojšnja popolna operativna korekcija
– hipoksične atake, počepanje, zelo slaba fizična zmogljivost, možne tromboze in možganski abscesi
2. Transpozicije velikih žil – TVM
– sedaj že možna operativna korekcija
3. Aterzija trikupsidalne zaklopke
– nujen poseg (Rushkind) po rojstvu z možno kasnejšo popolno operativno korekcijo
8.1.4. Motnje frekvence in ritma srca
8.1.5. Revmatično obolenje srca (febris rheumatica)
– prizadetost zaklopk!
– sklepi!
8.1.6. Bolezni miokarda in perikarda
8.1.7. Hypertensio arterialis
– vzroki
– dedni faktorji
– obolenja ožilja – stenoze renalnega ožilja
– hormonske motnje
– meritve
– npr. šolski sistematski pregledi
– večkratne, z ustreznimi manšetami
– meritve 24- ali 48-urnega tlaka, doma!
– preiskave
– hormoni, ožilje, tarčni organi (srce, očesno ozadje)
– terapija
– širok spekter zdravil
– praviloma tudi redukcija telesne teže!
9. Maligna obolenja
1. 60 % vseh malignih obolenj otrok so levkemije in limfomi
2. V principu večja ozdravljivost kot pri odraslih
3. Tipični tumorji, ki jih pri odraslih ne srečamo
– tumorji CŽS
– tumorji očesa – retinoblastom
– tumorji abdomna – nefroblastom (Wilmsov tumor)
– tumorji simpatičnega živčnega sistema – nevroblastom (gangliji – prsna, trebušna votlina)
– tumorji mehkih tkiv – rabdomiosarkom
– karcinomi – ščitnica, nadledviča žleza
– histiocitosis X (le otroci, slabo ozdravljiv)
4. Terapija
– operacija
– obsevanje
– kemoterapija
Vsa terapija danes poteka po mednarodnih protokolih – programih!
9.1. Levkemija
1. Znaki
– bolečine
– bledica
– krvavitve
– pomanjkanje apetita, splošna slabost
– temperatura
2. Klinični pregled
– povečane bezgavke
– povečana vranica in jetra
– krvavitve
– infekt?
3. Laboratorij
– anemija in padec št. trombocitov
– levkociti: znižani, normalni ali povišani ter levkemične celice (nenormalni L)
4. Diagnoza
– postavi jo punkcija kostnega mozga, s katero opredelimo tudi tip levkemije
– najpogostejša je akutna limfatična levkemija, ki je ozdravljiva v 60 – 80 % (znotraj skupine je več podzvrsti)
5. Terapija
– poteka po protokolih
– ima veliko stranskih učinkov, potrebne prekinitve, možnost hudih infekcij in krvavitev
Možnost relapsov (če pride do relapsa, je možnost ozdtavitve nižja), kriterij uspešnosti je petletno preživetje brez zankov bolezni.
9.2. Limfomi – Hodgkin in non-Hidgkin limfom
– tumorji limfatičnega tkiva
– povečane bezgavke (prsna, trebušna votlina), bledica, temperatura
– diagnozo postavimo s citološkimi in histološkimi preiskavami
– štirje stadiji bolezni
– I. in II. stadij sta ozdravljiva v okoli 90 %
– III. in IV. stadij sta še kar dobro ozdravljiva s polikemoterapijo
– stadij je odvisen od razširjenosti bolezni
10. Revmatske bolezni in kolagenoze
10.1. Febris rheumatica
Revmatska vročica, danes redkost, nekoč resno in pogosto obolenje.
1. Streptokokna infekcija (streptolatex test, bris, AST)
2. Klinični znaki
– karditis – zaklopke!
– poliartritis
– chorea
– eritem, podkožni vozliči
3. Terapija
– Penicilin
– dolgotrajna penicilinska profilaksa
10.2. Juvenilni idiopatski artritis – JIA (JRA, JCA)
1. Merila
– pojavi se pred 16. letom starosti
– artritis enega ali več sklepov
– sklepne težave trajajo vsaj 6 tednov
– drugi vzroki izključeni
2. Etiologija
– ni znana
– je avtoimuno obolenje
– gre za vpliv več sočasnih dejavnikov – genetskih, imunoloških in okoljskih
– povezava z epidemijami influenzae A, rdečk, parvovirusa B 19, z imunskimi pomanjkljivostmi, gen HLA B 27
3. Incidenca
– 20 – 40 bolnikov letno na 100.000 otrok
– oligoartikularni tip: v 50 – 60 %
– poliartikularni tip: v 25 – 30 %
– sistemski tip: v 10 %
– v Sloveniji letno 80 novih bolnikov
– deklice obolevajo 2 – 3 krat pogosteje
4. Klinična slika
– artritis
– bolenična celotnega sklepa
– oteklina sklepa, sklep je pordel in topel
– gibljivost omejena
– kasneje lahko deformcija sklepa
– začetek praviloma počasen in v zagonih, redko buren s splošno prizadetostjo
5. Klasifikacija
Oblika Delež Starost Spol Ž : M
Sistemski 10 – 20 % 50 % > 5 let 1,5 : 1
Poliartritis RF + 5 – 10 % najstniki 4 : 1
Poliartritis RF – 10 – 15 % vse starosti, največ prva leta 9 : 1
Oligoartritis 25 % pred 6 – 8 letom 4 – 7,5 : 1
Oligoartritis z vnetji tetiv 15 % po 8. letu 1 : 6,9
Psoriatični artritis 15 % vse starosti, deklice 4. leto, dečki 10. – 12. leto 4 : 1
6. Sistemski JIA
– merila
– 14 dni vsak dan ↑ temperatura
– izpuščaj (zgornji del trupa in okončin)
– artritis (kasno, po več mesecih)
– še 2 od 3 naslednjih znakov
– serozitis (perikard, plevra, peritonej)
– limfadenopatija
– hepatosplenomegalija
– artritis je lahko zelo hud in vodi v destruktivno vnetje (kolki, hrbtenica)
7. Poliartikularni JIA
– prizadetost 5 ali več sklepov v prvih 6 mesecih!
– pogosto se začenja na velikih sklepih
– značilno vnetje zapestja
– splošni znaki so manj izraženi
– RF +: dekleta po 8. letu, napreduje hitro, več sistemskih znakov, traja v odraslo dobo
– RF –: 25 – 30 % fantje, polovica bolnikov mlajših od 6 let, artritisi lažji, v 10 – 15 % vodi v hudo invalidnost
– neugodni napovedni dejavniki
– pojav pri starejših otrocih
– zgodaj prizadeti mali sklepi
– hitro pojavljanje erozij (rtg slika!)
– ni odgovora na terapijo (stalno vnetje)
8. Oligoartikularni JIA
– v prvih 6 mesecih oboleli največ 4 sklepi – tako gre pri 60 % bolnikov
– v ½ primerov en sam sklep, v 75 % koleno
– v ⅓ primerov kasneje poliartikularni potek
– v principu dober potek
– slabo, če se pojavi uveitis in če se širi na več sklepov
– po 10-ih letih aktivna bolezen še pri 40 %
– pri malih otrocih počasen začetek, kožnost fleksijske kontrakture!
– možnost iridociklitisa! – ta lahko vodi v katarakto, glavkom, slabovidnost, slepoto!
– v zodnji starosti več zbolevajo deklice
– če se začne med 9. im 12. letom – fantje!
– pojav na kolenu ali gležnju, stopalu
– značilen pojav sklep prsnica – ključnica (sternoklavikularni sklep)
– značilen entezitis (bolečina na narastišču tetiv in ligamentov – Ahilova tetiva)
– malo znakov sistemske prizadetosti
– če je nosilec gena HLA B 27, obstaja velika verjetnost za razvoj juvenilnega spondiloartritisa z bolečino ali rigidnostjo hrbtenice
– možnost razvoja v smer ankiloznega spondilitisa ali kronične vnetne bolezni črevesja
9. Druge oblike in zapleti JIA
– psoriatični artritis
– predvsem dekleta okoli 4. leta
– pozitivna družinska anamneza za psoriazo
– nosilci gena HLA B27
– palec na nogi
– asimetrična prizadetost sklepov
– artritis s kroničnimi vnetnimi boleznimi prebavil
10. Zapleti JIA
– iridociklitis – nevaren, težko ga prepoznamo
– uveitis
– motnje v rasti, zlasti pri sistemskih JIA, možnost asimetrične rasti
11. Diagnoza JIA
– anamneza: družina, osebne težave, prehodne bolezni, poškodbem spremljajoči znaki…
– klinični pregled: kaj je prizadeto, število prizadetih sklepov
– prizadeti veliki ali mali sklepi
– prizadetost simetrična ali asimetrična
– prizadetost hrbtenice
– spremembe na koži in sluznicah
– laboratorij
– specifičnih diagnostičnih testov za potrditev ni!
– hemogram, urin, ventni kazalci
– imunoglobulini
– testi za izključitev drugih bolezni
– iskanje možnih povzročiteljev (borelija, mikoplazma, klamidije, slamonele)
– specialne preiskave: RF, ANA, HLA B 27
– najdemo povišane vnetne kazalce: SR, CRP, fibrinogen, ↑ levkocite, ↑ trombocite, anemijo
– pomembne tudi slikovne preiskave: UZ, CT, MR
12. Diferencialna diagnoza JIA
– misliti na septične artritise, maligna in ortopedska obolenja, okužbe (virusi, bakterije, borelioza…)
– postinfekcijski artritis (revmatska vročica…)
– nevnetna stanja (poškodba, osteohondroze)
– maligna obolenja (nevroblastom, levkemija, kostni tumorji…)
– hematološke motnje (hemofilija…)
– kolagenoze (SLE, vaskulitisi…)
– razno (imunološke motnje, sarkoidoza, rastne bolečine…)
13. Zdravljenje JIA
– cilji zdravljenja
– kontrola bolečine
– obvladovanje sistemskih zapletov
– ohranjanje gibljivosti sklepov
– ohranjanje mišične moči
– ohranjanje normalne rasti in razvoja
– ohranjanje funkcionalne sposobnosti bolnika
– zdravilo prve izbire
– NSAR (nespecifični antirevmatik): Brufen, Naprosin
– zdravilo druge izbire
– temeljna zdravila: Metoterxat, Sulfasalazin, Ciklosporin A
– zdravilo tretje izbire
– kortikosteroidi, nova zdravila iz vrts rekombinantnih zdravil: Remicidae (“bio zdravila” ali rekombinantni beljakovinski analogi)
– zdravljenje nizke rasti, anemije, osteoporoze, fizioterapija, delovna terapija, psihosocialna podpora
10.3. Sistemski lupus eritematodes
– “metuljček” okoli nosu, prizadetost sklepov in ledvic
– težko obolenje
– dolgotrajna kortikosteroidna terapija!
10.4. Dermatomyositis
– prizadetost kože in mišic
10.5. Poliarteriitis nodosa
– prizadetost ožilja
10.6. Vasculitis allergica
– Mb. Henoch-Schönlein
– prizadetost kože – drobne krvavitve v koži, predvsem po golenih
– bolečine v trebuhu, lahko kri v blatu – celo do operacije na črevesju
– prizadetost ledvic – beljakovine in eritrociti v urinu: renalna biopsija in terapija s kortikosteroidi, ev. citostatiki
– še kar ugodna prognoza
11. Bolezni krvi in krvotvornih organov
11.1. Anemije
Znaki: bledica, šok, tahikardija (200/min), ohlapnost, nizek RR, slabo tipljiv pulz.
1. Anemije zaradi premajhne tvorbe eritrocitov
2. Pancitopenija (Fanconijev sindrom, aplastična anemija, inflitracija kostnega mozga)
3. Megaloblastične anemije (vit B12, folna kislina), npr. otroci, hranjeni le s kozjim mlekom
4. Mikrocitna anemija – sideropenična anemija
– slaba preskrba z železom
– slaba absorpcija železa v prebavilih
– izguba ob krvavitvah iz različnih vzrokov
– povečana potreba po železu (rast, VCC, kronična pljučna bolezen)
– infekcije
5. Hemolitične anemije
– dedni defekti membrane eritrocitov – sferocitoza
– encimski defekti – stabilnost eritrocita
– hemoglobinopatije
– talasemije (minor, major, sredozemsko poreklo!)
– izveneritrocitni vzroki – imunohemolitične anemije
6. Anemije zaradi krvavitve
– alergije (mleko…)
– Meckelov divertikel
– polipi
11.2. Hemofilija
– spada med hemoragične diateze ali koagulopatije
– poznamo hemofilijo A (faktor VIII), B (IX) in C (XI)
– recesivno dedna bolezen, vezana na X kromosom
– zboli le (?) moški, ženska je prenašalka, pri ženskah von Willebrandova bolezen (faktor XII)
– mati XX, en X z okvaro, moški potomec ne dobi X-a za kompenzacijo
– tri skupine glede na težo bolezni pri hemofiliji A
– lahka: količina faktorja 20 – 50 % normale
– srednje težka: 5 – 20 %
– težka: 1 – 5 %
– glede na obliko bolezni so, predsvem pri težki obliki, možne spontane krvavitve v notranje organe, med mišice in v sklepe – pojavljanje od 6. meseca starosti, ko se otrok prične več gibati
– zdravljenje – substitucija manjkajočega faktorja
– krioprecipitat, faktor VII
– liofilizirani krioprecipitat
– sveža zmrznjena plazma – se skoraj nikoli ne uporabi
– preparat ima pacient doma in si ga aplicira takoj, ob prvih znakih krvavitve
– timska obravnava: pediatri, hematologi, ortopedi, fizioterapevti…
– mirovanje, analgetiki (vendar ne salicitatov, indometacina, fenilbutazona)
11.3. Purpura anaphylactoides
– vasculitis allergica oz. Mb. Henoch-Schönlein
12. Bolezni kosti in hrustanca
12.1. Osteohondrodisplazije
1. Ahondroplazija – hondrodistrofija
– avtosomno dominantno dedno obolenje (1 : 3.000 – 1 : 10.000)
– motnja osifikacije – kratke okončine; glava velika, možen hidrocefalus
– nizka rast – psihični problemi
– normalen umski in spolni razvoj
– terapija ni možna
2. Osteogenesis imperfecta
– zaradi nepopolne tvorbe kosti že intrauterini prelomi in deformacije
– po rojstvu že male obremenitve in nategi povzroče prelome, ki se težko in nepravilno zarastejo
– danes ugodnejša prognoza kot nekoč
3. Osteopetrosis
– zadebelitev kosti in s tem zoženje medularnega kanala – izpodrinjanje kostnega mozga, sledi trdovratna anemija
– potrebne so pogoste transfuzije (posledica teh pretirana količina Fe v organizmu – hemosideroza in je treba zdraviti še to)
12.2. Disostoze
1. Kraniosinostoze
2. Aseptične osteonekroze
– več obolenj, pri katerih pride do lokalnega odmiranja kosti zaradi slabe lokalne prekrvavitve
– lokalizacije: metakarpalne in metatarzalne kosti, vretenca, tuberositas tibiae, petnica
– Mb. Legg-Calve-Perthes – najbolj tipično obolenje iz te skupine: na glavici femurja, ki se splošči, otrok šepa, ščiti nogo, ne sme hoditi več tednov!
3. Osteomyelitis
– predvsem dolge in cevaste kosti – glavica femurja!
– vdor bakterij in naselitev v dolgih kosteh (popek!)
– diagnostika: nekoč rtg, danes markirani levkociti, ki pokažejo mesto vnetja bistveno bolj zgodaj
4. Tumorji kosti
5. Motnje v metabolizmu Ca, P, mukopolisaharidoze, lipidoze
13. Dedna in prenatalno pridobljena obolenja
13.1. Kromosomopatije
13.1.1. Sy. Down (trisomia 21, mongoloidizem)
1. Etiologija
– kromosomska napaka, cca. 1 : 650 rojstev
– starost matere, nova mutacija ali mati t.i. balansirani nosilec, pri 1 – 2 % otrok mozacizem
2. Klinična slika
– umska zaostalost različne stopnje (do 10 let)
– zaostajanje v rasti že intrauterino in kasneje, so nizki, čokati, širok prsni koš
– glava manjša, ploščato zatilje, poševna (“mongolska”) očesna reža, hipertelorizem, epikantus (mačja guba)
– hipotonija mišic, hiperfleksibilni sklepi, kratki prsti rok, ukrivljen mezinec, opičja brazda na dlani
– srčna napka pri 40 % otrok (največkrat defekti septuma)
– napake prebavnega trakta – stenoze in atrezije, Mb. Hirschprung
– levkemija je 3 krat pogostejša kot pri drugih ljudeh
– slaba odpornost na infekte
– v celoti imajo krajšo življenjsko dobo
13.1.2. Sy. Patau (trisomija 13)
13.1.3. Sy. Edwards (trisomija 18)
13.1.4. Sy. Turner (disgenezija gonad – 44, X0)
– na 44 kromosomu manjka drugi X
– nizka rast od dobe dojenčka dalje, do 150 cm
– amenoreja, sterilnost, izostanek sekundarnega spolnega razvija
– glava: mikrognatija, visoko nebo, pterigium (guba na vratu)
– okončine: limfedemi, cubitus valgus
– anomalije srca (koarktacija aorte) in ledvic (podkvasta ledvica)
– (le) v 20 % umska zaostalost
13.2. Bolezni, povzročene z drugimi mehanizmi
– škodljivi vplivi
– ionizirajoče sevanje
– zdravila
– bolezni matere
– prenatalne infekcije
13.3. Genetsko svetovanje
14. Motnje metabolizma
14.1. Ogljikovi hidrati
1. Galaktozemija
– pojavi se po prvih obrokih mleka (dojenje)
– znaki: okvare CŽS, jeter, ledvic, prebavil in očesne leče (katarakta)
– terapija: dieta!
2. Glikogenoze
– okvare jeter, mišic, miokarda, CŽS
– zaradi kopičenja glikogena (encimksa motnja v sintezi ali razgradnji)
14.2. Aminokisline
1. Fenilketonurija
– ne razgrajuje se fenilalanin
– odkrivanje s screening testom ob rojstvu
– recesivno dedno obolenje, defekten je gen za sintezo fenilalanin-hidroksilaze → kopičenje fenilalanin-hidroksilaze v tkivih in se ne pretvarja v tirozin
– sledi okvara CŽS z mikrocefalijo, epilepsijo, hipertonijo mišic in hudim zaostankom v duševnem in telesnem razvoju
– terapija: dieta vsaj do pubertete (Lofenalac mleko)
2. Homocistinurija
3. Cistinoza
14.3. Purin in pirimidin
– Lesch-Nyhanova bolezen
– nefropatija in artropatija, horeotetoza
– okvara CŽS, avtomutilacije (“grize sam sebe”)
– visoka koncentracija uratov v krvi
– terapija uspešna le za prizadetost ledvic in sklepov, ne pa za CŽS
14.4. Lipidoze – gangliozidoze
– Tay-Sachs, Mb. Gaucher, Niemann.Pick…
14.5. Mukopolisaharidoze
– osem ali devet različnih bolezni
– “spački” na gotskih katedralah
– gre za kopičenje snovi v parenhimskih organih
– okvare na okostju, možganih, jetrih in srcu
– bolezni: Mb. Hurler, Mb. Hunter, Mb. San Fillipo…
14.6. Motnje v metabolizmu Ca in P
14.7. Rahitis
1. Etiologija
– gre za motnjo v mineralizaciji nastajajoče kosti – obdobje rasti!
– rezultat je deformacija kosti
2. Vzroki
– hipovitaminoza: premalo vnosa vitamina, kalcija, premalo sončenja (D-vitamin nastaja v koži pod vplivom UV žarkov), pomembni so torej klimatski faktorji
– dedne oblike: hipofosfatemični, D vitamin rezistentni, psevdodeficientni (encimska motnja), Sy. Fanconi, renalna tubularna acidoza
– pridobljene oblike
– malabsorbcija
– bolezni jeter
– antikonvulzivna zdravila
– pridobljena oblika Sy. Fanconi
– renalna osteodistrofija – pri kronični renalni insuficienci
3. Klinična slika
– kosti: kraniotabes, poudarjena tubera (frontalis in occipitalis – caput quadratum!), rahitični molek (jagode vzdolž prsnice – zadebeljeni stiki prsnice in reber), torako-lumbalna kifoza, zadebelitev kosti, možne frakture kosti, Harrisonova brazda, cura vara
– ostalo: mišična hipotonija (žabji trebuh), razdražljivost, potenje
4. Diagnoza
– anamneza, klinični izgled
– laboratorij: Ca na spodnji meji normale, P povišan, povišana alkalna fosfataza, povišan parathormon
5. Terapija
– vitamin D v veliki količini, predvsem pa preventiva z rednim dajanjem vitamina D, kalcija (hrana!) in sončenjem
6. Komplikacije
– prelom kosti (“green-stick” frakture)
– tetanija (nizek Ca)
14.8. Dodatki k hrani
1. Potrebni redni dodatki vitaminov
– K vitamin: ob rojstvu, ev. še pri 3 – 4 tednih starosti
– D vitamin: vse prvo leto življenja
– C vitamin (sadni sokovi, sadne kaše, ev. tablete)
2. Pri malabsorbcijskem sindromu, okvari jeter in mukoviscidozi
– nujni so dodatki v maščobah topnih vitaminov (A, D; E in K), ker je absorbcija maščob slaba, da ne bi prihajalo do motenj rasti, rahitisa, krvavitev, okvar vida
15. Rast in razvoj otroka
15.1. Spremljanje normalnega razvija – pravila
– najprej moramo poznati normalni psihični in gibalni razvoj, nato opredeliti odstope
– enkratne meritve in pregledi niso dovolj
– po ugotovitvi odstopa od normale je treba otroka napotiti k ustreznemu specialistu
15.2. Načini spremljanja telesnega razvoja
1. Meritve telesne teže
– od porodne teže
– pri 6. mesecu težo podvoji
– ob letu težo potroji
– od porodne teže
– v prvih 6 mesecih na mesec pridobi 600 – 800 g
– v drugih 6 mesecih pa 500 – 700 g
– spremljanje naraščanja telesne teže po percentilnih krivuljah
2. Meritve telesne dolžine
– po percentilnih krivuljah
3. Meritve obsega glave
– po percentilnih krivuljah
– tudi: ob rojstvu 34 cm, pri 6 mesecih 43 cm
15.3. Psihosomatski razvoj
– 1. mesec
– nekontrolirani fleksorno-ekstenzorni gibi
– konec 1. meseca leže na trebuhu obrača glavo levo-desno
– 4. mesec
– simetrični gibi okončin
– iztegne telo, obraz in podlaga tvorita kot 90°
– 5. mesec: leže na hrbtu dviguje glavo
– 7. mesec: samostojno sedi
– v 9. – 10. mesecu stoji ob opori
– v 11 – 12. mesecu samostojno stoji (brez opore)
– shodi med 11. in 18. mesecem
15.4. Razvoj prijema
– roka in prsti
15.5. Razvoj govora
15.6. Razvoj socialnih stikov
Za spremljanje otrokovega psihičnega, govornega in socialnega razvoja imamo specialne teste, npr. Denverski razvojni test (DDST), ki je standradiziran tudi za slovensko populacijo.
15.7. Spremljanje telesne rasti po dobi dojenčka
– pomembna je krivulja rasti oz. ev. zastoj rasti
– v obdelavo morajo vsi otroci s težo ali višino pod 5. percentilo (P5)
15.8. Nizka telesna rast
1. Familiarna konstitucija
2. Hormonske motnje
– hipofizarna nanosomija
– hipotireoza (ob rojstvu in kasneje)
– motnje spolnih hormonov
3. Težja kronična obolenja
– cianotične srčne napake (tetralogia Fall.)
– težja kronična pljučna obolenja
– težja in dolgotrajna obolenja prebavil
– kronična ledvična obolenja in odpoved ledvic
4. Zdravila
– dolgotrajna kortikosteroidna terapija
5. Hudo, dolgotrajno pomanjkanje hrane
6. Kromosomske anomalije
– Sy. Down, Sy. Turner…
16. Cerebralna paraliza
16.1. Etiologija
Je nenapredujoča motnja motorike, nastala zaradi ante-, peri-, ali postnatalne (prvi 3 meseci) okvare možganov, torej v času, ko se možgani še razvijajo.
1. Etiologija (pogosto ni jasna)
– kongenitalne malformacije
– ishemija
– infekcije: CMV, toksoplazmoza, rdečke
– perinatalna hipoksija
– intrakranialna krvavitev
– nekoč “kernikterus”
– hipoglikemija novorojenca (zahirančki!)
– encefalitis / meningoencefalitis
– hipoksija
– hipernatremija, dehidracija
– krvavitve ob poškodbah ali spontano
Nekateri faktorji nastopajo sočasno – najbolj so ogoroženi nedonošenčki in zahirančki!
2. Patoanatomsko: najdemo prizadetost možganov – lahko agenezija korpus kalozuma, porencefalija, arahnoidalna cista, atrofija možganske skorje, brazgotine
3. Bolezen ne napreduje!, prisotne so le anatomske in funkcionalne posledice – “brazgotine”!
16.2. Klinični znaki
– vedno je prizadeta motroika, to opazimo med 3. in 6. mesecem ob primerjavi z zdravimi otroki
– umska zaostalost v 50 – 70 %
– konvulzije v 30 – 60 %
– strabizem (škiljenje) v 40 – 50 %
– druge disfunkcije – MCD, disleksije, hiperkinetični sy., disfagije
16.3. Kako bolezen prepoznamo
– dojenček ne sledi s pogledom
– ne dviguje glavice, ampak ta omahne
– se ne obrača in ne sedi, se ne plazi
– hipertonija ali hipotonija
– refleksi so patološki, lahko še prisotni neonatalni, ali pa odsotni proprioceptivni refleksi, lahko so premočni (tišči prste v pest)
– hiperekstenzija vratu in glave
– ekstendirane in prekrižane noge (škarje!)
– pri sedenju fenomen trinožnika
16.4. Klinične oblike
1. Spastična paraliza
– povišan tonus
– hiperrefleksija
– pozitiven Babinski
– kasneje rade kontrakture
– pogosto zgornje okončine v fleksiji in spodnje v ekstenziji
– možne so: kvadriplegija, diplegija, paraplegija, hemiplegija, monoplegija
– psevdobulbarna paraliza: še dodatno so prizadeti IX., X. In XII. možganski živec, zato ima še težave pri dihanju in požiranju, kar se ob infektih lahko še poslabša in ga življenjsko ogroža
2. Ekstrapiramidni sindrom
– prizadeti so bazalni gangliji in mali možgani
– povišan je tonus in okvarjena koordinacija, zato so gibi pretirani – horeoatetoza, torzijski spazmi, tremor, ataksija
– večkrat so umsko normalni in konvulzije so redkejše
– zaradi oviranih gibov in prizadetega govora so navidezno težje prizadeti in zaostali
3. Hipotonična paraliza
– več je diplegij in kvadriplegij, hipotonije predvsem pa več umske zaostalosti
16.5. Diferencialna diagnoza
– dedna in degenerativna obolenja (labor, potek)
– tumorji
– živčno-mišična obolenja
– poliradikulitis Guillain-Barré
– poliomyelitis
– akutna vnetja
16.6. Terapija – principi
– nujna je fizikalna in delovna terapija
– usposobitev novih centrov je možna le v zgodnji otroški dobi, zato prej ko bo odkrita, prej ko bomo začeli s terapijo, toliko boljši bodo uspehi
16.7. Terapija cerebralne paralize
– vzpostaviti normalne gibe: sedenje, obračanje, plazenje, šele kasneje stoja in hoja
– ponavljanje spodbud za te osnovne gibe – pri vaski fth vedno začnemo najprej z že osvojenimi gibi (ponavljanje), nato šele z novimi
– preprečevanje razvoja patoloških motoričnih reakcij povišanega in abnormalnega tonusa, ki bi bistveno zmanjšale uspeh terapije
– specialni zavodi, usmerjeni fizioterapevti in zdravniki, predvsem pa starši in vztrajnost!
– metode po Bobathu, Vojti, ev. Apaurin