Cilj preventivnega zdravstvenega varstva novorojenčkov je zgodnje prepoznavanje dejavnikov tveganja bolezni v neonatalnem obdobju in s tem zmanjševanje obolevnosti, umrljivosti in invalidnosti otrok in kasneje odraslih (http://www.uradni-list.si/1/content?id=54784, 2005).
Presejalna testa za odkrivanje fenilketonurije in kongenitalne hipotireoze
Fenilketonurija je dedna presnovna bolezen. Bolniki imajo moteno presnovo ene izmed esencialnih aminokislin, imenovane fenilalanin. Brez uvedbe diete takoj po rojstvu, so posledice usodne za bolnikov telesni in duševni razvoj. Dieta jih spremlja celo življenje, zahteva strogo samodisciplino in predstavlja omejitve, drugačnost, visok finančni izdatek in navsezadnje tudi breme staršem (Šibli, 2006).
Otroke v Sloveniji zato presajamo na prirojen hipotiroidizem že v porodnišnici. Kongenitalna ali prirojena hipotiroza je redka, odkrijemo jo pri enem na 4000 rojstev. Nezdravljena hipotiroza že po nekaj tednih povzroči hude in nepopravljive okvare v razvoju otroka, predvsem možganov, stanje poimenujemo »kretinizem«. Zato v Sloveniji že od leta 1981 izvajamo tako imenovano presejalno testiranje vseh novorojenčkov tretji dan po rojstvu. S takojšnjim zdravljenjem otrokom s prirojeno hipotirozo omogočimo normalno zdravo življenje. Preberi več o Preiskave pri novorojenčku ob odpustu