Cilj preventivnega zdravstvenega varstva novorojenčkov je zgodnje prepoznavanje dejavnikov tveganja bolezni v neonatalnem obdobju in s tem zmanjševanje obolevnosti, umrljivosti in invalidnosti otrok in kasneje odraslih (http://www.uradni-list.si/1/content?id=54784, 2005).
Presejalna testa za odkrivanje fenilketonurije in kongenitalne hipotireoze
Fenilketonurija je dedna presnovna bolezen. Bolniki imajo moteno presnovo ene izmed esencialnih aminokislin, imenovane fenilalanin. Brez uvedbe diete takoj po rojstvu, so posledice usodne za bolnikov telesni in duševni razvoj. Dieta jih spremlja celo življenje, zahteva strogo samodisciplino in predstavlja omejitve, drugačnost, visok finančni izdatek in navsezadnje tudi breme staršem (Šibli, 2006).
Otroke v Sloveniji zato presajamo na prirojen hipotiroidizem že v porodnišnici. Kongenitalna ali prirojena hipotiroza je redka, odkrijemo jo pri enem na 4000 rojstev. Nezdravljena hipotiroza že po nekaj tednih povzroči hude in nepopravljive okvare v razvoju otroka, predvsem možganov, stanje poimenujemo »kretinizem«. Zato v Sloveniji že od leta 1981 izvajamo tako imenovano presejalno testiranje vseh novorojenčkov tretji dan po rojstvu. S takojšnjim zdravljenjem otrokom s prirojeno hipotirozo omogočimo normalno zdravo življenje.
Presejalni ultrazvočni pregled kolkov
Pregledovanje otroškega kolka z ultrazvokom (UZ) je nenevarna, neinvazivna metoda,uporabna za odkrivanje nepravilnosti in sledenje zdravljenja razvojnih nepravilnosti kolka (RNK). Z njo preiskujemo odnose med glavico stegnenice in sklepno čašico medenice, stabilnost in obliko kolčnega sklepa in pravilnost zakostenevanja. Z UZ lahko že v najzgodnejšem obdobju otrokovega življenja odkrijemo nepravilnosti, ki so le ob kliničnem pregledu novorojenčka ostale prikrite, na primer obojestransko izpahnjene, nereponibilne kolke ali pa displastične kolke brez omejene abdukcije, ki so klinično stabilni in bi kasneje lahko postali nestabilni. UZ lahko nadomesti RTG preiskavo kolkov v prvem letu starosti in s tem zmanjša nevarnost sevanja pri otroku. Prednost UZ je spremljanje razvoja kolka že od prvega dneva starosti, lahko odkrije tudi klinično nespoznavne nenormalnosti in tako omogoča zgodnje zdravljenje.
Presejalni pregled sluha
Za razvoj govora in s tem jezika ter za duševni in čustveni razvoj je zelo pomemben sluh. Z zgodnjim odkrivanjem prirojene okvare sluha ter zlasti ustreznim ukrepanjem in zdravljenjem lahko kasnejše posledice omilimo, zato večina porodnišnic v Sloveniji izvaja presejalni test, da bi dovolj zgodaj odkrile okvare sluha (Pleško Mlakar,Alenka). Otorinolaringologi, najprej v Veliki Britaniji, so že konec petdesetih let prejšnjega stoletja poskušali odkrivati naglušne in gluhe z izbiro ogroženih otrok ter z njihovimi pregledi. Rizičnih dejavnikov pa nima 50 odstotkov otrok z okvaro sluha, zato je še vedno prihajalo do pozne ugotovitve naglušnosti oziroma gluhosti. Člani Nacionalnega inštituta za zdravje v ZDA so leta 1993 sprejeli sklepe o razpoznavi okvar sluha že pri novorojenčkih.
REŠEVANJE PROBLEMA S PODROČJA ZN
Presejalna testa za odkrivanje fenilketonurije in kongenitalne hipotireoze
Pri novorojenčku, starem vsaj 48 ur se na predpisan način odvzame krvni vzorec in pošlje v pristojni laboratorij (http://www.uradni-list.si/1/content?id=54784, 2005).
Takoj po rojstvu se naredi tudi Guthriejev test , s katerim se ugotavlja prisotnost fenilalnina v krvi oziroma bolezni fenilketonurije. Če se bolezni ne odkrije in zdravi pravočasno, se lahko kasneje pojavijo motnje v umskem razvoju otroka.
Novorojenčkom odvzamejo kri za določanje TSH (tiroideo stimulirajoči hormon, tirotripin) – TSH-test. S testom se pokaže delovanje žleze ščitnice, ki lahko s svojim pomanjkljivim delovanjem (hipotireoza) ob nepravočasnem odkritju in zdravljenju povzroči duševno zaostalost, zaostanek v rasti, nevrološke nepravilnosti ter druge motnje.
Presejalni ultrazvočni pregled kolkov
Izvaja specialist pediater neonatolog, zdravnik ortoped ali radiolog. Zdravnik, ki izvaja ultrazvočni pregled kolkov, mora imeti ustrezno znanje s področja ultrazvočne diagnostike kolkov, ki ga je pridobil v okviru obnavljanja zdravniške licence (http://www.uradni-list.si/1/content?id=54784, 2005). Ob pregledu mora biti novorojenček star vsaj 24 ur (http://www.uradni-list.si/1/content?id=54784, 2005). Zaradi morebitnih nepravilnosti dojenčkom z ultrazvokom pregledajo kolke.
Lestvica merjenja razvoja kolka se giblje od 1 do 4 (oz. I do IV):
tip 1 (1A, 1B) – normalni kolki,
tip 2 (2A, 2B, 2C – kritični rang) – opazovanje (običajno je potrebno široko povijanje in ponoven ultrazvok pri starosti 6–8 tednov),
tip 3 in 4 (D, 3A, 3B, 4) – potrebna ortopedska obravnava (ev. opornica, ekstenzija ali šinice).
Novorojenčki, ki imajo ob rojstvu z UZ ugotovljene tako imenovane fiziološko nezrele kolke, morajo biti kontrolirani v redni UZ ambulanti do normalizacije izvida.
Presejalni pregled sluha
Presejalni pregled sluha se izvaja po metodi kratkotrajnega vzbujenega zvočnega sevanja ušesa (TEOAE), ko je otrok star vsaj 48 ur (http://www.uradni-list.si/1/content?id=54784, 2005). Preiskavo, t. i. otoakustično emisijo, opravljamo pri novorojenčkih, starejših od 2 dni. V zunanji sluhovod vstavimo sondo, ki iz čutnic notranjega ušesa (Cortijevega organa) izvablja signale in jih posname. Aparat pokaže, ali je posnetek ustrezen. Na kakovost izvedbe preiskave vpliva nemir otroka, zunanji hrup ali delno neprehoden sluhovod (zelo ozek sluhovod, prisotnost plodovnice). V teh primerih je treba preiskavo ponoviti.
[wp_ad_camp_1]
Če posnetek ni ustrezen, kar se zgodi le pri približno 1 odstotku novorojenčkov, napotimo otroka na nadaljnje preiskave k audiologu. Prirojena okvara sluha se pojavi v povprečju pri 1 od 1000 novorojenčkov. S tovrstno preiskavo ni mogoče odkriti napredovanja okvare niti napovedati morebitne kasnejše okvare sluha (Pleško Mlakar,Alenka). Dandanes se uporablja po svetu različne presejalne teste na okvaro sluha: opazovanje vedenjskih sprememb ob zvočnem dražljaju (subjektivna metoda), meritev kohleostapedialnega refleksa (objektivna metoda), meritev akustično izzvanih potencialov možganskega debla (objektivna metoda), meritev izzvanega zvočnega sevanja ušesa – TOAE (objektivna metoda). Pri otrocih moramo uporabljati objektivne preiskovalne metode, saj niso sposobni samostojno sodelovati pri preiskavi. TOAE se zaradi enostavne in hitre izvedbe ter izzivnosti pri praktično vseh zdravih ušesih danes priporoča kot test prve izbire (World Health Organisation, 2010).
Kritično mnenje
V Splošni bolnišnici Jesenice, tako kot povsod po Sloveniji opravljajo presejalne teste pri novorojenčku, kot je določeno z zakonom in smernicami. Delo je opravljeno po protokolu. Medicinske sestre najasneje v 48 urah odvzamejo novorojenčku vzorec krvi za določitev ščitničnih hormonov in fenilalanina v krvi. UZ kolkov opravi za to specializiran pediater, medicinska sestra pa spremlja in uredi novorojenčka. Tudi pri preiskavi sluha ima medicinska sestra pomembno vlogo, saj skupaj s pediatrom, ki novorojenčka preiskuje, ocenjuje odziv.
VIRI:
http://www.ce.sik.si/raziskovalne/4200607491.pdf
http://www.nijz.si/sites/www.nijz.si/files/uploaded/novak_mlakar_predstavitev_presejalnih_programov_0.pdf
http://diagnosis-sl.bestmed.in.ua/otro%C5%A1ki-poletni-bolezni/28006-okvara-sluha-pri-novorojen%C4%8Dkih.html
http://www.dlogs.si/dlogs_resources/dlogs_documents/bilten_2/komunikacijacelotna.pdf
WHO. Newborn and infant hearing screening: current issues and guiding principles for action. Geneva, WHO Press, 2010
Pravilnik o spremembah in dopolnitvah pravilnika za izvajanje preventivnega zdravstvenega varstva na primarni ravni. Uradni list RS št 31/2005
http://www.ortopedska-klinika.si/upload/files/sprejem.pdf
http://www.uradni-list.si/1/content?id=54784
http://www.bolnisnica-po.si/sl/zgodnje-odkrivanje-sluha-pri-novo-rojenckih