Nevrologija zapiski 1.del

sinapsa-sinapse-nevrologijaSCLEROSIS MULTIPLEX-multipla skleroza oz. ENCEPHALOMYELITIS DISSEMINATA

Je kronična, vnetna, demielinizacijska, gensko vezana, vendar ne dedna nevrološka bolezen, pri kateri gre za propad mielina.

Prizadene predvsem mlade ljudi oz. ljudi v zrelih letih. Za njen nastanek so odgovorni avtoimunski mehanizmi.

Za MS zbolevajo pretežno mladi ljudje, bele rase, ženske pogosteje od moških.

Za bolezen so značilni:
– potek v zagonih, redkeje kronično progresiven


– plaki oz. vnetna žarišča v beli masi osrednjega živčevja (možgani, hrbtenjača, vidni živec), v katerih so območja demielinizacije (razpad mielina) z različno stopnjo sekundarne degeneracije aksona;

– anatomska in časovna diseminacija lezij, kar pomeni, da se posamezni plaki javljajo na različnih mestih in da so različne starosti.

Bolezen narašča proti S, upada pa proti J.

POTEK BOLEZNI:
Lahko poteka v 3 osnovnih oblikah:
– recidivno remitentna oblika
– primarno progresivni potek
– sekundarno progresiven

DIAGNOSTIČNE POTI PRI MS:

1.Klinična slika, pojav v določenem življenskem obdobju

2.Laboratorijske preiskave likvorja:

3.Pomembni so tudi rezultati različnih potencialov:

4.CT – kompjuterizirana tomografija

5.MR + kontrastno sredstvo, ki nam lepo obarva plake.

TERAPIJA:
Ker ne poznamo povzročitelja ni vzročne povezave; v akutni fazi lahko največ pomagamo s kortikosteroidi  (metilprednisolon),

Zelo pomembna pa je nega in fizikalna rehabilitacija bolnika.

POŠKODBE OSREDNJEGA ŽIVČEVJA

KRANIOCEREBRALNE POŠKODBE

(POŠKODBE GLAVE IN MOŽGANOV)

V razvitem svetu so kraniocerebralne poškodbe najpogostejša posledica prometnih nezgod.Delovanje travmatske sile na lobanjo in možgane je odvisno od oblike objekta, ki povzroča poškodbo, moči samega udarca in od pokretnosti glave v trenutku udarca.

Travmatska sila lahko deluje na lobanjo, možganske ovojnice (duro, leptomeninge) in končno na same možgane.Kraniocerebralne poškodbe delimo z ozirom na poškodovano kost in duro na:
– zaprte
– odprte (takrat, ko bo obstojala direktna komunikacija intrakranialnega dela z zunanjim svetom; vrata infekcije so na stežaj odprta.)

Z ozirom  na gibljivost glave v trenutku udarca pa jih delimo na:
– fiksne,
– akceleracijske.

ZAPRTE KRANIOCEREBRALNE POŠKODBE

Sem sodijo:
– možganski pretres,
– obtolčenina možganov (contsio cerebri),
– raztrganina možganov (leceratio),
– poškodbe z električnim tokom.

ZGODNJE KOMPLIKACIJE KRANIOCEREBRALNE POŠKODBE so

– intrakranialni hematomi (epiduralni, akutni in subakutni subduralni, intracerebralni)
– poškodbe možganskih živcev,
– žariščni nevrološki izpadi,
– likvorska fistula z možnim sekundarnim meningitisom in možg. abcesom;

PAROKSIZMALNE MOTNJE

EPILEPSIJA

DEFINICIJA:
Epilepsija je ime za ponavljajoče se prehodne motnje v delovanju osrednjega živčevja, ki se kažejo kot motnja zavesti, gibanja, zaznavanja in obnašanja. Epileptični napad nastane iznenada zaradi pretiranega in sočasnega delovanja živčnih celic, je iznenadna motnja živčnih celic. Značilno zanjo je, da je časovno omejena in popolnoma reverzibilna.

PSIHOGENI NAPADI
Psihogene napade imenujemo tiste napade, ki spominjajo na epileptične, vendar niso posledica patološkega praznjenja živčnih celic v možganih. Pogosto so »dramatični« (z opistotonusom, trzljaji in tresenjem, ki lahko trajajo več ur in se v obliki statusa ponavljajo). V času napada pacient ni niti pogovorljiv niti nezavesten. Rečemo, da je v zamračenem stanju.
Ne gre za simuliranje, ampak na podzavestno reagiranje na konflikt, ne izgubi zavesti. Napad preneha, če izgubi gledalce. Ta pacient se ne bo poškodoval, in pri tem napadi ne bomo ničesar dosegli s karanjem ali usmiljenjem.


DEGENERATIVNE IN HEREDODEGENERATIVNE BOLEZNI

1.BOLEZNI BAZALNIH GANGLIJEV:

MORBUS PARKINSONIZEM
Je počasi napredujoč akinetično-rigidni sindrom. Pri zbolelem se pojavijo počasnost gibov, tremor v mirovanju, rigidnost, priklonjena drža in teževe z ravnotežjem. Bolezen nastane zaradi propada pigmentnih živčnih celic v substancii nigri v možganskem deblu.

Delimo:

-klasično ali idiopatsko PB, kjer vzroka ne najdemo (napaka je v kromosomskem zapisu);

-sindrom Parkinsonizma, ki nastane po prebolelem encefalitisu, po zastrupitvi z ogljikovim monoksidom, psihiatrični bolniki (vemo za etiološki izvor).


KLINIČNA SLIKA:
bolnik ima negiben, strmeč obraz (kot maska), redko utripanje z vekami (Zilberblast- Zandov fenomen), priklonjena drža, tremor v mirovanju, rigidnost, počasnost in bornost gibov, drobna pisava in tipična hoja z majhnimi koraki so opazni na prvi pogled. Bolezen se začne praviloma po eni strani. Pacient lahko sam opazi rahlo nespretnost v eni roki, spremembo pisave, zapleta se mu noga. Pogosta je splošna ali lokalna utrudljivost.

Značilen je trias simptomov:
1.tremor
2.rigor
3.hipokinezija, akinezija, bradikinezija.

DIAGNOZA se postavi na osnovi:
-klinične slike
-PET(POZITRONSKA EMISIJSKA TOMOGRAFIJA);
-MEDIKAMENTOZNI testi

ZDRAVLJENJE: medikamentozno terapijo določamo glede na stopnjo, raznolikost in potek klinične simptomatike. Običajno uporabljamo kombinacijo L- dope z dopaminskimi antagonisti, antiholinergiki, amantadinom, MAO-B inhibitorji ali COMT inhibitorji.

TREMOR ESSENTIALIS

Praviloma prizadene  zgornja uda. Lahko se pojavi v vsakem življenjskem obdobju, vendar incidenca s starostjo narašča. Pri polovici primerov je pozitivna družinska anamneza. Dedovanje je takrat avtosomno dominantno z različno penetranco – govorimo o familiarnem tremorju.

Esencialni tremor je lahko asimetričen. Bolniki imajo težave pri pisanju, hranjenju ali pri finem delu z rokami. V mirovanju se roke ne tresejo, tresenje pa se začne, ko so roke iztegnjene, ali pri ročnih opravilih. Lahko se še pojavi tremor glave (titubacija), redko pa brade, jezika, trupa, spodnjih udov ali glasu.

Bolezen poteka počasi progresivno. Povzroča predvsem socialne probleme, vendar lahko zelo moti pri poklicih, ki zahtevajo ročno spretnost.

Bistvena značilnost je, da preneha po majhni količini alkohola, kar je mnoge bolnike popeljalo v kronični alkoholizem. Ta test služi tudi kot diagnostični kriterij.

Frekvenca tresenja je 5-8 Hz, povzroča pa ga simultana kontrakcija mišičnih agonistov in antagonistov.
Terapija je z beta andrenergičnimi antagonisti (propranolol) ali z antiepileptikom primidonom.

TORTICOLLIS SPASTICUS

Se pojavi najpogosteje v 4 ali 5 desetletju starosti. Potek je postopen, pogosto začne z bolečino. Včasih je povod za začetek bolezni lokalna poškodba. Deviacija glave je možna v vse smeri. Lahko je obrnjena vstran (tortikolis), včasih je lahko nagnjena na stran (laterokolis), nazaj (retrokolis), naprej (antekolis) ali kombinirano. Mišice so spastične neprekinjeno ali prekinjeno, cukajoče. Pogosto je prisoten še esencialni tremor.
V tretjini primerov pride do remisije, ki pa je samo začasna. Bolezen zdravimo z antiholinergiki s slabim uspehom.

DYSTONIA MUSCULORUM DEFORMANS (idiopatska torzijska distonija)

Nastane sporadično ali pa se pojavlja familiarno. Takrat se deduje avtosomno dominantno (pogosta je med Židi Aškenazi).

Tipična distonija se sicer začne v otroštvu, največkrat med 6. in 12. letom, sprva z distoničnim spazmom stopala pri hoji. Bolnik mora hoditi po prstih s stopalom, zvrnjenim navznoter (ekvinovarus). Simptomi napredujejo po značilnem vzorcu. Sprva je distonija omejena na predel in samo na določeno aktivnost. Nato se distonija pojavi tudi pri drugih aktivnostih, zajame še druge dele uda in se razširi na celotno telo.

Nazadnje je prisotna ves čas v spanju, neodvisno od aktivnosti. Zvito telo, medenica in udi onemogočajo normalno hojo. Bolnik se zvit plazi po tleh. Celoten razvoj traja 10 let, nato se stanje stabilizira.

Intelektualno so bolniki ohranjeni, drugih nevroloških izpadov ni.
Medikamentozna terapija je pogosto neučinkovita.

HEREDOATAXIA SPINALIS ET CEREBELLARIS FRIEDREICH
Je dedna spinocerebralna ataksija z degeneracijo zadnjih in stranskih stebričkov hrbtenjače.
Pri bolniku pride do napredujočega propadanja zadnjih stebričkov hrbtenjače (zaradi tega je moten občutek za položaj sklepov), spinocerebelarnih in piramidnih prog v stranskih stebričkih hrbtenjače c in deloma  tudi motoričnih celic sprednjih rogov (mišična slabost in atrofije).

Spremembe so najizrazitejše v vratnem in ledveno-križnem segmentu hrbtenjače, v napredovalem stadiju pa so prizadeti tudi mali možgani.

Bolezen se začne med 6. in 15. letom, nikoli po 25.letu. značilni sta ataktična hoja in Friedreichovo stopalo z močno obokanim stopalnim lokom in kladivasto oblikovanim palcem, ki je v proksimalnem sklepu pokrčen dorzalno, v distalnem delu pa plantarno. Prisotno je nihanje telesa pri stoji z zaprtimi očmi.

Mišice atrofirajo in njihova moč oslabi, pojavi se  za bolezen značilna kifoskoliotična ukrivljenost hrbtenice. Bolnik izgubi občutek za položaj sklepov in vibracijo, refleksov s kladivcem ne izvabimo, plantarni odziv je v ekstenziji.
Opazimo nistagmus in moteno očesno motoriko, ki ni več gladka. Ostrina vida pogosto oslabi, prav tako sluh.
Vzročne terapije ne poznamo.

SKLEROSIS LATERALIS AMYOTROPHICA-ALS
Je hitro napredujoča degenerativna bolezen zgornjega in spodnjega motoričnega nevrona.
Incidenca je 2/100.000 prebivalcev. Pojavlja se praviloma po 50. letu.

Vzrok bolezni za zdaj ni znan. Pri familiarni obliki so odkrili mutacijo encima superoksidne dismutaze 1 (SOD1), ki ščiti organizem pred oksidativno okvaro. Patoanatomsko najdemo degeneracijo motoričnih celic sprednjih rogov hrbtenjače, jeder V., VII., X. In XII.

Možganskega živca, piramidnih prog v stranskih stebričkih hrbtenjače in motorične skorje možganov.
Pri nekaterih bolnikih se bolezen začne s prizadetostjo spodnjega motoričnega nevrona. Opazimo asimetričen razvoj atrofij in slabosti malih mišic roke ali noge. Pogoste so mišične fascikulacije in krči v nogah. Temu se pridružijo živahni refleksi in plantarni odziv v ekstenziji, kar so znamenja prizadetosti zgornjega motoričnega nevrona. Lahko pa se spastičnim spodnjim okončinam pridružijo fascikulacije in atrofije zgornjih udov. Sčasoma se razvije splošne mišična slabost z mešanico prizadetosti zgornjega in spodnjega motoričnega nevrona.

Bolnik težko govori. Govorica je nazalna. S težavo žveči in požira, hrana se mu zaletava. Pojavijo se fascikulacije jezika, ki atrofira. Žrelnih refleksov ne izvabimo. Vse to je posledica prizadetosti spodnjega motoričnega nevrona. Po drugi strani pa lahko pride do psevdobulbarne paralize z živahnim meseterskim refleksom in patološkim smehom ali jokom kot posledico prizadetosti zgornjega motoričnega nevrona.

Prej kot v dveh letih so bolniki vezani na stol, slabost se razširi na trup, zaradi prizadetosti bulbarnih mišic ne morejo govoriti, hrane ne morejo več požirati. Nazadnje oslabi še dihalna muskulatura.
Vzročne terapije ne poznamo.

CREUTZFELD-JAKOBOVA BOLEZEN
Je naglo napredujoča bolezen možganov (encelopatija), ki nastane zaradi okužbe z infektivnim agensom – patogenim prionom. Prion je celični protein, ki je normalno prisoten v celični membrani. Njegova vloga še ni pojasnjena. Imenujemo ga tudi celularni prionski protein. Bolezen povzroča spremenjena oblika tega proteina, ki jo imenujemo patogeni prionski protein.

Po prionski teoriji pride do spontane spremembe oblike celičnega priona v patogeni prion, ki nato služi kot kopito, na katerem se celični prioni po principu verižne reakcije spreminjajo v patogeno obliko. Če se okužimo s takšnim proteinom zdravo osebo, bo prav tako zbolela za Creutzfeld-Jakobovo encefalopatijo. Inkubacijska doba traja nekaj let.

Dokazali so tudi možnost prenosa okužbe med različnimi živalskimi vrstami. To naj bi bil vzrok za pojav zgodnje variante te bolezni pri človeku zaradi uživanja mesa zbolelih krav z bovino spongiformno encefalopatijo (BSE). BSE je živalska različica te bolezni. Krave naj bi zbolele zaradi dodajanja kostne moke iz ovac, ki so zbolele za praskavcem (scrapie), ki je prav tako oblika prionske bolezni.

Pri mikroskopskem pregledu zbolelih možganov najdemo znotrajcelične vakuole, ki dajejo tkivu gobast videz, zato se bolezen imenuje še spongiformna encefalopatija.

Za bolezen je značilen trias:
– demenca,
– mioklonus,
– spremembe v EEG.

Začetek bolezni je sprva neopazen. Pojavijo se nespečnost, zmedenost, razdražljivost, sledi nagel propad kongitivnih funkcij in spomina.

Pri 50% se pojavi mioklonus, ki ga sprožimo z dotikom ali z zvočnimi dražljaji. Pri bolnikih opazimo cereberalna znamenja (ataksijo), piramidna in ekstrapiramidna znamenja (tremor, rigor, horeo, atetozo), pa tudi dvojni vid, slepoto, težave z govorom (afazijo), z izgovorjavo (dizartrijo) in epileptične napade. V končnem stadiju je bolnik negiben in neodziven (akinetični mutizem).

Bolniki umrejo najkasneje po 2 letih od začetka bolezni.

DIAGNOZA: na EEG vidimo trifazne periodične trn-val komplekse. RT je normalen, MR pokaže spremembe skorje in bazalnih ganglijev. Dokončno diagnozo postavimo z biopsijo ali po smrti z avtopsijo.

Terapije za to bolezen ne poznamo.

MORBUS ALZHEIMER
Je najpogostejša oblika progresivne demence, za katero so značilni nevrofibrilarne pentlje in senilni plaki.
Vzroka ne poznamo. Najpomembnejši dejavnik tveganja je starost, saj pogostnost bolezni z leti raste.

Pod mikroskopom vidimo nenormalne nitke v živčnih celicah, ki jih imenujemo nevrofibrilarne pentlje. V možganih vidimo tudi senilne plake, katerih jedro je iz betaamiloida, obdajajo pa jih distrofični izrastki živčnih celic. Te spremembe so najbolj izražene v senčno-temenskem predelu možganske skorje, ki je tudi najbolj atrofična. V možganih so prizadeti različni nevrotransmiterski sistemi: serotoninski, noradrenalinski in najizraziteje holinergični, ki je pomemben za delovanje spomina.

Bolezen se začne s spominskimi motnjami. Bolnik ima največje težave z zapomljivostjo in učenjem novih vsebin. Lažje se spomni dogodkov iz daljne preteklosti, ne more pa se spomniti stvari, ki so se zgodile pred nekaj minutami. Kasneje se pojavijo težave z govorom in poimenovanjem stvari (afazija), motorične sposobnosti opešajo (apraksija), ima težave z razpoznavanjem (agnozija), prostorska orientacija oslabi, bolnik se izgubi v lastnem stanovanju. Normalen ritem spanja se poruši.

Pojavijo se depresija, blodnje, halucinacije, osebnostne spremembe in motnje v obnašanju. Pri nevrološkem pregledu se bolnik upira pasivnim gibom (paratonija), izvabimo lahko primitivne reflekse sesanja, šobljenja, prijemanja. Ko bolezen napreduje, se ne odziva več, postane inkontinenten in nepokreten. Povprečno preživetje od začetka bolezni je 8 let. Bolniki umrejo za pljučnico.

Vzročne terapije ne poznamo. Najpomembnejše za bolnika je mirno, domače okolje. Kasneje je potrebna predvsem nega. Sicer pride v poštev le simptomatsko zdravljenje. Depresijo zdravimo z antidepresivi, ki selektivno inhibirajo resorbcijo serotonina.

MIŠIČNE BOLEZNI

MYOTONIA CONGENITA THOMSEN
Bolezen je avtosomno dominantno dedna. Prizadeta sta oba spola.
Klinična slika: miotonija je prisotna od rojstva. Pri otrocih so opazne težave pri hranjenju, po umivanju obraza ne morejo ponovno odpreti oči, čudno jočejo.

Hipretrofija mišic trupa, meč postane opazna v drugi dekadi, bolniki imajo atletski videz, ob tem pa so začetni gibi počasni in togi, mišična napetost pa po startu popusti. Miotonija je v mrazu veliko bolj izražena. Miotonija postane z leti manj izražena. Bolniki se morajo izogibati mrazu.

Bolezen nima drugih abnormalnosti in ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo.

DYSTROPHIA MUSCULORUM PROGRESSIVA

Definicija: gre za dedno mišično bolezen, ki se prične večinoma v otroški dobi, počasi napreduje z oslabelostjo in atrofijo mišic udov, trupa in obraza.

Splošne klinične značilnosti mišičnih distrofij so tele:
– običajno pozitivna familiarna anamneza,
– razporeditev in potek prizadetosti mišic variirata glede na tip distrofije,
– mišice postanejo slabotne, preden so vidne pomembnejše atrofije. Ker degenerirana mišična vlakna nadomešča maščoba, se  mišice celo hipertrofirane,
– refleksi so pogosto oslabljeni ali ugasnejo zelo zgodaj v poteku mišične distrofije in veliko preden mišica bistveno atrofira,
– v terminalnih stadijih mišične distrofije je včasih nemogoče postaviti klinično sliko, ker lahko hude mišične atrofije, izguba moči in refleksov prav tako nakazujejo difuzno nevrogeno motnjo.

BOLEZNI ŽIVČNO- MIŠIČNEGA PRENOSA

MYASTHENIA GRAVIS PSEUDOPARALYTICA

Definicija: je avtoimuna bolezen z motnjo živčno-mišičnega prenosa. Posledici sta spreminjajoča se slabost in patološka utrudljivost skeletnih mišic.

Mišična slabost je posledica v serumu krožečih imunoglobulin G (IgG) protiteles, ki se vežejo na acetilholinske receptorje nevromuskulatorne spojnice in tako pride do abnormalnosti na postsinaptični membrani in do zmanjšanja števila razpoložljivih receptorjev. Sintezo teh IgG antiteles nadzirajo limfociti timusa (T celice).

Miastenija je pogosto povezana z drugimi avtoimunimi boleznimi- artritis rheumatoides, lupus erythematodes… redkeje je miastenija spremljajoči pojav pri paraneoplastičnem sindromu, vratnih miopatijah ali nevromišičnih boleznih.

Klinična slika: bolniki tožijo o hitrem utrujanju ob mišičnem naporu. Slabost je običajno najbolj izražena ob koncu dneva in popusti ob počitku. Bolezen je lahko omejena na določene mišične skupine- očesne mišice, bulbarne mišice ali proksimalne mišice udov, lahko pa se generalizira. Pri lažji, očesni obliki se pojavijo dvojne slike, običajno nesimetrično povešanje vek, pri bulbarni obliki težave pri govoru, žvečenju in požiranju. Značilen je miopatski obraz (fecies myopathica). Obrazna muskulatura je ohlapna.

Če se proces širi, lahko nastopi slabost udov, trupa in dihalne muskulature. Pri akutnem poslabšanju lahko stopnjuje do dihalne insuficience, govorimo o miastenični krizi. Kot posledica terapije lahko nastopi holinergična kriza s parasimpatičnimi simptomi kot miozo, hiperhidrozo.

Cilj terapije je povečanje učinka acetilholina, onemogočenje tvorbe protiteles, imunosupresija in odstranitev
cirkulirajočih protiteles.

Terapija: imunosupresivna zdravila, plazmoferezo, odstranitev timusa in holinesterazna zdravila.
Nevarna komplikacija bolezni sta miastenična in holinergična kriza.

Pri holinergični krizi gre za predoziranje antiholinesteraznih zdravil.

Dodaj odgovor

Vaš e-naslov ne bo objavljen. * označuje zahtevana polja