Pediatrija vaja 2012

AKTIVNA- cepljenje, vitamini, zdravila

CEPLJENJA

Koledar cepljenj se dopolnjuje vsako leto.

– BCG (proti TBC) 2.-3. dan (uradno 4.-7. dan) cepimo le ogrožene otroke.

V 14. in 19. letu tuberkulinsko testiranje – MTX.

– Di-Te-Per- Polio- HIB

(polivalentno cepivo- davica, tetanus, otroška paraliza, Haemophilus influenzae B)

Začnemo v 4. mesecu, trikrat v razmakih na šest tednov.

– revakcinacija- 6-12 mesecev po končanem bazičnem cepljenju, oz. v drugem letu starosti

– revakcinacija- Polio v 1. razredu OŠ.

– revakcinacija- Di-Te in Polio v 7. razredu OŠ  (14. leto starosti)

– revakcinacija Ana-Te v 4. letniku srednje šole.

– MMR (MPR)- morbilli (ošpice), parotitis (mumps), rubella (rdečke)

Cepimo od 13. do 18. meseca

– revakcinacija v 1. razredu OŠ., oz. 7. letu starosti.

– Hepatitis B- trikrat v 7. letu starosti.

Pozor na

  • hladno verigo pri prenosu cepiv,
  • kvaliteto cepiva.

Kontraindikacije:

  • akutno (vročinsko) obolenje,
  • imunodeficientna stanja,
  • kronična obolenja.

Možnost stranskih učinkov:

  • lokalne reakcije,
  • sistemske reakcije,
  • alergije.
  • VITAMINI

– K vitamin (amp.) ob rojstvu, morda tudi 3.-4. teden po rojstvu za preprečevanje krvavitev.

– D vitamin praviloma vse prvo leto za preprečevanje rahitisa.

  • ZDRAVILA

– preprečevanje ponovnega izbruha že prebolele bolezni: revmatična vročica in bolezni sečil

– preprečevanje komplikacij določene bolezni: npr. okvara ožilja pri sladkorni bolezni, rastni hormon in eritropoetin pri odpovedi ledvic.

2. PASIVNA

  • ANTENATALNA

Usmerjena je predvsem k materi- vzgoja.

– preprečevanje naravnih in predvsem umetnih splavov

– načrtovanje presledkov med porodi (ne prekratki razmaki)

– pravilna prehrana, proč z razvadami (alkohol mamila, tablete, cigarete…)

– pomembna je tudi materina telesna konstitucija

– delo v nosečnosti, šport, skrivanje nosečnosti (možnost spontanega splava in prezgodnjega poroda)

– patološka nosečnost (visoka TT, povišan RR, slabost posteljice)

– okužbe matere, ki prehajajo na plod:

– TOxoplasmoza

– Rubella

– Citomegalo virus

– Hepatitis

– aids, listeria monocytogens, sifilis, virusi…..

Povzročajo razne kongenitalne anomalije, lahko spontane splave.

Pri aidsu se plod okuži v cca. 35 % v nerazvitih deželah, v razvitih deželah pa z zdravljenjem nosečnice, načrtovanim carskim rezom znižajo možnost okužbe na le 2 %.

Dojenje povečuje možnost okužbe za 15 %.

– sevanje: Rtg, radioizotopi, barvni tv aparati?

Med povprečno populacijo novorojencev je pod 1% otrok s prirojenimi razvojnimi anomalijami.V Ukrajini, po Černobilu  jih jr 15 %.

– industrijski strupi.

  • OB PORODU

– viri okužbe so:

– osebje-roke

– instrumenti

– plodna voda

– porodni kanal.

  • PO PORODU

NEONATOLOGIJA(neonatus/a- novorojenec/ka)

Razvrstitev po:

        • gestacijski starosti (GS)

Donošen je otrok, kadar je rojen med 37. in 41. tednom GS.

– nedonošen otrok je rojen z manj kot 37. tedni GS. Nedonošenčkov je 5-6%, opazi se povezava s socialnim stanjem matere oz. družine.

– prenošen otrok je rojen z 42. ali več tedni GS.

        • porodni teži

Zahiranec je otrok, katerega porodna teža je pod 5. percentilo (PS) za določeno GS.

Sinonima:- SFD- small for date

– SGA- small for gestational age.

Incidenca zahirančkov je 4 %.

Smrtnost zahirančkov je 4-10 × večja od povprečne smrtnosti novorojenčkov.

Posebno ogroženi zahirančki so:

        • če je GS pod 37. tedni,
        • če je Apgar 4 ali manj.

Za 40% zahirančkov ne poznamo vzroka.

Bolje se je roditi prezgodaj kot pa zahiran.

Tipični problemi zahirančkov:

        • večja smrtnost,
        • pogosteje nizek Apgar,
        • hipoksije,
        • hipoglikemije,
        • icterus (zlatenica),
        • dihalne motnje,
        • drugo.

Posledice zahiranosti:

        • več komplikacij ob rojstvu
        • več enureze (močenje postelje),
        • slabše razvit govor,
        • pogostejše febrilne konvulzije,
        • nižja telesna rast in telesna teža.

Zahiranost in nedonošenost preprečujemo z dobro razvito ginekološko službo, vzgojo nosečnic, v zadnji fazi s t.i. transportom in utero.

PRILAGODITEV NA EKSTRAUTERINO ŽIVLJENJE TAKOJ PO ROJSTVU

1.vzpostavitev novih funkcij:

    • dihanje,
    • termoregulacija,
    • prebava.

2.spremenjene funkcije:

    • krvni obtok,
    • izločanje.

PERINATALNO VARSTVO

1.PRED PORODOM

– svetovanje

– zdravljenje matere,

– redne kontrole,

– materinska šola.(materinska knjižica)

2.OB PORODU

3.PO PORODU

– pregled vseh otrok,

– presejalni testi:

a) bolezni metabolizma (hypothyreoidizem, PKU)

b) kolki

– nega, terapija,

– vzgoja.

PRIROJENE ANOMALIJE

Lahko so: – očitne

– prikrite.

  1. glava: anencefalija, mikrocefalija, hidrocefalija, myelomeningocoele- chiato- palato- schysis, sy.pierre-robin, anomalije oči- uhlja- nosu- jezika, anomalije kosti glave, kože, atrezija hoan
  2. vrat: ščitnica, ciste.
  3. prsni koš: pljuča, okostje, diafragma (hernia), srce (pretin), zaklopke, stenoze, velike žile, požiralnik (atrezija, fistula) in sapnik.
  4. trebušna votlina: stena in mišice, omphalocoele, hiatus hernija, umbilikalna in ingvinalna hernija, atrezije in stenoze (mekonium!), cista ductus holedohusa, atrezija žolčnih vodov, mehur in ledvici.
  5. spolni organi: ženski spolni organi (AGS), moški spolni organi.
  6. koža: nevusi, pigmentacije, žilne tvorbe, appendices.
  7. okostje: hrbtenica, kolki.

Izpit! Od vseh zgoraj omenjenih so nekatere še posebno pomembne, ker s pravočasnim ukrepanjem rešimo otroku življenje. Katere?

BOLEZNI NOVOROJENCA

BOLEZNI DIHAL: dihalna stiska:

– znaki dihalne stiske (respiratorni distress sindrom-RDS):

– paradoksno gibanje prsnega koša,

– uvlačenje medrebrnih prostorov,

– vgrezanje spodnjega dela prsnice,

– stokanje!,

– plapolanje nosnih kril,

– povišana frekvenca dihanja,

– cianoza!

– kdaj se dihalna stiska pojavlja

– normalno –pri hranjenju, v spanju, ob defekaciji, ob povišani temperaturi okolice, blagi hipoksiji

–   patološko- pljučni vzrok

– bolezen hialinih membran se pojavi pod 33. tedni GS, pomanjkanje surfaktanta. Narediti Rtg pc. Opazimo nizek kisik, visok ogljikov dioksid. Pogosto so potrebne visoke koncentracije vdihanega kisika ter umetna ventilacija s pozitivnim tlakom in do 100% kisika.

– druge bolezni: plučna hemoragija, sindrom mokrih pljuč, pljučnica, aspiracija.

Metabolni  vzroki- Nizek nivo sladkorja (KS), nizek nivo kalcija, visok nivo natrija.

Kardiovaskularni vzroki- Cirkulacijski šok, dekompenzacija srca, policitemija.
Centralni živčni sistem-Možganska krvavitev, hipoksija, nizek nivo KS, malformacije.

Zdravila pri materi- Mamila, barbiturati.

– terapija

– splošna (kisik, eventuelna umetna ventilacija)

– usmerjena na vzrok.

– nevarnost terapije s kisikom

– zaradi vdihavanja 100 % O2 možnost razvoja  retrolentalne fibroplazije-slepota!

– bronhopulmonalna displazija ob kombinaciji kisika in umetne ventilacije.

ZLATENICA NOVOROJENCA

– fiziološka

Intrauterini policitemiji sledi po rojstvu razpad »odvečnih« eritrocitov, kar ima za posledico višjo vrednost Hb in kasneje bilirubina ( 75 % zlatenic je takih).

Pot dogajanja:

1. Vranica in bezgavka (RES→ v jetra to je indirektni = nevezani bilirubin, topen v lipidih, vezan na albumine. V jetrih se veže z glukuronsko kislino = vezana ali vodotopna oblika.

Pogoji za dogajanje:

        • receptorji na hepatocitih (jetrnih celicah)
        • encim glukuronil – transferaza
        • energija – ta je potrebna za prehod iz hepatocitov v žolčne kapilare, proti višji koncentraciji.

2. Iz žolčnih kapilar→črevo→ del se izloči, manjši del se s pomočjo encima betaglukuronidaze hidrolizira v nevezani bilirubin in resorbira nazaj v kri→ v jetra.

Pojav fiziološke zlatenice pri 85-120 ηg/ml seruma zaradi:

        • razpada eritrocitov ob policitemiji
        • steroidnih hormonov v materinem mleku- dojenje.

Patološka

Patološka zlatenica je nevarna.

Kriteriji za patološko zlatenico:

        • če se pojavi v prvih 24. urah
        • če narašča hitreje kot 85 ηg/ml/24 ur
        • če pri donošenem preseže 205 ηg/ml

nedonošenem preseže 255ηg/ml

        • če traja pri donošenem več kot 1 teden

pr nedonošenem več kot 2 tedna.

Vzroki za patološko zlatenico:

– povečana hemoliza (razpad) eritrocitov ob:

– infektu, sepsi

– inkompatibilnosti krvnih skupin A, B, 0 in Rh

– kongenitalni defekti eritrocitov

– veliki hematomi

– hipotireoza (obstipacija-leno črevo)

– ileus

– požiranje krvi.

– zmanjšana vezava bilirubina

– defekt encima glukuronil- transferaze

– konatalna hipotireoza- počasno zorenje encimov

– (dojenje).

– okvare jetrnih celic

– vnetja-sepsa, lues connatalis, toksoplazmoza,

– virusi- CMV, herpes hepatitis B, rubella,

– dedna obolenja- galaktozemija, intoleranca, fruktoze, mukoviscidoza

– eksogeni vzroki- zdravila.

– obstrukcija žolčnih vodov

– intraheptalna- redko

– ekstraheptalna- ad kirurg.

Terapija zlatenice novorojenca:

– foto terapija – modra lučka, s pomočjo tabel o nivoju bilirubina v določeni starosti

– eksangvina transfuzija.

Posledice zlatenice:

        • anemije
        • pred desetletji tudi še »kernicterus«-cerebralna paraliza.

KRVNE BOLEZNI NOVOROJENCA

– anemija

Znaki: bledica, šok, tahikardija, ohlapnost.

Vzroki: – intrauterina krvavitev (problemi placente, popkovine, dvojčki- fetofetalna krvav.)

– močna hemoliza

– deficit vitamina K→ krvavitev→ anemije

– nedonošenčki z manj kot 36 tedni GS
– hemolitična bolezen novorojenca
– hemoragična bolezen novorojenca

  1. Vzrok: predhodno znižanje količine vit. K → padec količine od vit. K odvisnih faktorjev  koagulacije II, VII, IX, in X.
  2. Čas: pojavi se 48- 72 ur po rojstvu
  3. Znaki:
        1. melena
        2. hematemeza
        3. epistaksa
        4. krvavitev iz popka
        5. možganska krvavitev (HIC)
        6. kephalhematom
  1. Diagnostika:
        1. znižan protrombinski čas
        2. znižana koncentracija faktorjev koagulacije II, VII, IX, in X.
        3. ostale krvne preiskave dajo normalne rezultate.
  1. Terapija: preventiva!! K vit 1 mg IM prvi ali drugi dan po rojstvu

KONVULZIJE PRI NOVOROJENČKIH

Niso podobne epileptičnim napadom.

Znaki: tremor, nemir, cvileč jok, zaspanost, noče jesti, bruha.

Vzroki:

– hipoksija

– nizek KS, Ca, Mg.

– travma ob porodu (lumbalna punkcija-PL)

– možganska krvavitev (HIC)

– meningitis purulenta neonati (sepsa!!-PL)

Terapija: glukoza, Ca glukonat, antibiotiki, diazepam, fenobarbiton.

SEPSA IN DRUGE INFEKCIJE

    • pred porodom: hematogeno, transplacentarno (rubella, toxoplazmoza, lues)
    • med porodom: inficirana plodovnica, sekret v porodnem kanalu (E coli, streptokok B)
    • po porodu: iz okolice- roke osebja!!, nosovi osebja!!, G+ klice (streptokoki, stafilokoki, pneumokoki), G- klice (E coli, klebsiella, pseudomonas). Nevarne: roke, aparati, inkubator, kisikovi aparati.

Mesto vdora v organizem: popek!!!, koža, veznice, sluznice respiratornega in gastrointestinalnega trakta.

Posebno ogroženi novorojenci so:

        • mati bolna ob porodu
        • težak in dolgotrajen porod
        • prezgoden razpok mehurja in odtekanje plodovnice
        • nedonošeni in zahirani otroci.

Klinične manifestacije:

        • meningitis
        • peritonitis
        • pleuropneumonija
        • osteomyelitis
        • obolenja genitourinarnega trakta.

Znaki sepse:

        • razvoj je lahko hiter ali počasen
        • otrok odklanja hrano, poliva ali bruha
        • ne napreduje v teži ali teža celo upada
        • nemir ali letargija
        • kasneje: povečanje jeter in vranice, ikterus, purpura, pustule, flegmona
        • nevarno: slabost cirkulacije (hladne okončine, sivobled, šibak in hiter pulz), padec temperature, ileus, hipotonija, oligurija, diseminirana intravaskularna coagulacija.

Preiskave:

        • vzeti kulture (kri, urin, brisi…)
        • narediti P.L. in poslati liquor na »bakterije«
        • Rtg PC,
        • SR, CRP, hemogram, LDH, CPK, plinska analiza-PA

Terapija:

        • dvo- ali trotirna antibiotična terapija
        • infuzije
        • korekcija acidoze
        • podpora krvnemu obtoku
        • transfuzija
        • kisik
        • antikonvulziva.

NEGA BOLNEGA NOVOROJENCA

– topla posteljica – predvsem za nekoliko nezrele nedonošenčke.

– inkubator- za težje bolne novorojence

– stalna toplota termonevtralnega območja (31-32 °C)

– stalna vlaga

– možnost dovajanja kisika do 40 vol. %

– zelo čisto okolje

– možnost foto terapije na veliko površino kože

– dober nadzor otroka tudi z monitorji.

Izpit!

Kaj vse moramo narediti zdravemu novorojencu v porodnišnici od trenutka rojstva do odhoda domov?

Porodna soba 2-3 ure: – apgar v 1.,5.,15. minuti

        • označitev (identifikacija)- spol, priimek matere, datum in ura rojstva
        • prerez popkovine
        • tehtanje
        • oskrba popka
        • kredejeve kapljice v oči
        • teža, dolžina, obseg glavice (antropometrične meritve)
        • K vitamin
        • dojenje
        • pregled otroka v porodni sobi

Na oddelku:- klinični pregled otroka s strani pediatra v 24. urah

        • kri za presejalne teste
        • BCG če se odločimo
        • zdravstvena vzgoja matere.

RESPIRATORNA OBOLENJA

So najpogostejša obolenja otroške dobe –  50-80 %.

Razlogi za pogosta obolenja respiratornega trakta

– nizka otrokova odpornost v prvih mesecih življenja, malo IgA- dojenje!!

– nizka prekuženost- malo specifičnih protiteles

– kontakti z bolnimi osebami- kliconosci.

Faktorji obolenja

– Otrok:- drugačna anatomija in mehanika dihanja

– ozka dihalna pota →  edem sluznice za 1 mm zmanjša svetlino bronha za 75 %, pri

Odraslem za 20 %

– manj je elastičnega tkiva v steni bronhov.

– Makroklima: mesta- promet, industrija, kurišča, posebno kotline.

– Mikroklima: majhna stanovanja, vlaga, premalo zračenja, kajenje, veliko otrok v eni  skupini vrtcu ali šoli.

Znaki respiratornih obolenj

1.Frekvenca dihanja

Normalne vrednosti frekvence dihanja:

        • novorojenčki: 60/min
        • dojenčki: 40/min
        • šolarji: 20/min.

Frekvenca je povišana ob:

        • povišani telesni temperaturi
        • hipoksiji
        • acidozi
        • dispnoi- motnje v dihanju, mraz, strah

2. Dispnoe

Znaki:- najvažnejši znak je inspiratorne retrakcije (potrebne so za premagovanje obstrukcije, premagovanje znižane raztegljivosti pljuč) + tahipnoe

        • stokanje (BHM, pljučnica)
        • kimanje z glavico v ritmu dihanja
        • širjenje nosnic.

Inspiratorna obstrukcija= zg. dihalna pota

Ekspiratorna obstrukcija= sp. dihalna pota

3.Kašelj

– suh- prihaja iz žrela

– v napadih, suh stridorozen, z reprizo= oslovski kašelj ali mukoviscidoza

– hripav, lajajoč= laringealni

– bitonalni (dvotonski) =stenoza, tujek

– zadržan= težja dispnoe, plevralna bolečina.

4.Povišana telesna temperatura

Povzročitelji

  1. virusi

Povzroče do 80% vseh obolenj. Problemi:

        1. različni virusi lahko povzroče enako klinično sliko
        2. isti virus lahko povzroči različne klinične slike
        3. pomembna je interakcija virus ↔ človek.
  1. bakterije
  1. mikoplazme, drugi agensi.

Etiološka opredelitev med virusi in bakterijami:

– nesigurna- in vivo se ne sklada vedno z in vitro

– včasih dolgotrajno, danes v par urah in poceni

– pri opredeljevanju med virusi in bakterijami si lahko pomagamo tudi z:

      • anatomsko razširjenostjo vnetja (bakterijska so bolj lokalizirana)
      • splošnimi znaki vnetja
      • epidemiološkimi podatki
      • laboratorijem (↓ Leu s prevalenco limfocitov- viroza).

Preiskave:

      • anamneza
      • klinični pregled
      • laboratorij (SR, CRP, hemogram, brisi in serologija, Rtg pc, plinska analiza krvi- pCO2 ,pO2, pH, BE, HCO3)
      • včasih še: spirometrija, jontoforeza, alergološko testiranje.

Terapija:

  1. simptomatska:
  • antipiretiki oz. zniževanje telesne temperature
  • hidracija
  • respiratorna fizioterapija
  • kisik
  • antitusiki!!!-ne.
  1. vzročna:
        • antibiotiki
        • redko antivirusna zdravila (herpes)
  1. podporna:
  • inhalacije
  • bronhodilatatorji (ventolin)
  • kortikosteroidi (inhalacije, per os, parenteralno)
  • ev. kardiotoniki in diuretiki.
  1. klimatska- srednjegorska in obmorska letovišča
  2. profilaksa
        • Na kromoglikat (intal)
        • ketotifen (dihalar)
        • becotide ali flixotide dlje časa 1-2× dnevno
        • desenzibilizacija.

Klinične slike:

zgornja dihalna pota:

– rinitis

– sinusitis

– tonsillitis (pharingitis)

– laryngitis

– otitis media- nekoč pogoste, danes redke komplikacije (mastoiditis,

– meningitis pur.)

spodnja dihalna pota:

– tracheitis

– bronchitis catarrhalis (rec.)

-bronchitis obstructiva

  1. Vzroki obstrukcije: edem, sekret, spazem.
  2. Klinična slika: dispnoe, inspiratorne retrakcije, piski v ekspiriju, poki, lahko cianoza.
  3. Terapija: bronhodilatatorji (ventolin, berodual, serevent), kortikosteroidi, inhalacije, kisik, fth, hidracija

– bronholitis (RSV- respiratorni sinicialni virus)!!, bolezen dojenčkov in otrok v 1.letu starosti, zimsko- pomladanski čas, epidemično na vsako drugo leto.

– pneumoniae: povzročitelji, komplikacije

– astma bronchiale

Najpogostejša kronična bolezen otroštva s prevalenco cca. 17%. Specifično vnetje- dihalne poti so zelo občutljive na številne dražljaje.

Astma bronchiale

– mišice v steni bronhija se skrčijo

– vnetje zadebeli steno (sluznico)

– zaradi vnetja se v svetlini bronhija nabira gosta sluz, ki jo je težko izkašljati

– vse zgoraj našteto otežkoča izmenjavo dihalnih plinov.

Znaki:

        • piskanje v prsih v izdihu
        • piskanje v prsih ob naporu
        • ponavljajoče se težko dihanje
        • kašelj, ki je izrazitejši ob naporu in ponoči.

Na astmo pomislimo tudi, če se težave povečajo:

        • ob virusni okužbi
        • ob stiku s prahom, pelodi
        • ob stresu (strah, močan jok ali smeh)
        • ob spremembi temperature okolja
        • kadar prehladi pogosto preidejo na spodnja dihalna pota in dolgo trajajo
        • če se težave poležejo ob zdravilih za astmo.

Diagnozo postavimo:

        • s kliničnim pregledom
        • meritvami pljučnih funkcij
        • določitev specifičnih in celokupnih IgE v krvi
        • kožnimi testi.

Zdravljenje:

        • protivnetna zdravila- inhalacijski ali oralni glukokortikoidi (becotide, tafen, pulmovent, flixotide, bronilide)
        • bronhodilatatorji – inhalacije (ventolin, serevent, …)
        • simptomatsko- kisik, tekočine, Fth

Dejavniki tveganja:

        • pozitivna družinska anamneza o atopični bolezni
        • kronična izpostavljenost alergenom.

Poslabšanje se pojavi ob:

        • nepravilni uporabi zdravil,
        • onesnaženem zraku, mrazu, megli
        • vdihavanju presuhega zraka
        • vdihavanju dražečih kemičnih snovi (laki)
        • telesni obremenitvi
        • psihičnih stresih, čustvenem razburjenju,
        • vdihavanju cigaretnega dima
        • srečanju z alergenom (pršica, plesni, trave, živalska dlaka, prehrana-mleko,moka, arašidi, soja, orehi, ribe, školjke).

Diferencialna diagnoza respiratornih obolenj, predvsem spodnjih dihalnih poti:

        • gastroezofaringealni refluks
        • mukoviscidoza (cistična fibroza pankreasa)
        • aspiracije
        • alergije
        • tujek v dihalnih poteh.

BOLEZNI PREBAVNEGA SISTEMA

1.PRIROJENE ANOMALIJE

– atrezija ezofagusa, ev. s fistulo v trahejo- ugotovimo po prvem dojenju, bruhanje, aspiracija

v dihala.

– prirojene stenoze ali atrezije črevesa- ne odvaja mekonija v 24. urah, bruhanje v 1. dnevu

življenja.

– malrotacija (zasuk) črevesa, vulvulus

– anomalije anusa in rektuma (okostje, sečila, genitalije)

– recidivno polivanje in bruhanje

polivanje- vrže ven do uro po hranjenju,

bruhanje- v loku vrže ven

  1. gastroezofagealni refluks
    • hrana se vrača v požiralnik, možne so aspiracije, bronhitisi in pljučnice
    • dokažemo z radioizotopnim ali rentgenskim slikanjem, naredimo pH metrijo na dnu požiralnika
    • terapija: digenol (se skoraj ne uporablja več), hranjenje v položaju 60° in še pol ure po hranjenju, ležanje v 30°.

Mine sam po sebi, ko je otrok večji in več pokonci.

  1. hipertrofična stenoza pilorusa- kongenitalna = pilorostenoza

Ugotovimo v 2.-4. tednu starosti.

    • 1:400-800 otrok, 8× pogosteje fantki, pozitivna družinska anamneza v 15 %.
    • hipertrofija mišice pilorusa, ki napreduje
    • bruhanje praviloma začne v 2.-4. tednu, vse močneje, na koncu eksplozivno, vidna je peristaltika želodca, lahko »tumor«
    • izguba vodika, klora in kalija vodi v hipokloremično alkalozo in hipokaliemijo, v distrofijo zaradi bruhanja
    • diagnostika: UZ abdomna, rtg pasaže z barijevo kašo.
    • terapija: prekinitev hranjenja, infuzija, ev. korekcija ionov, operacija.
  1. ahalazija požiralnika- kardiospazem- redko
  1. hiatus hernia- del želodca v prsno votlino
  2. habitualno bruhanje- bruha brez vzroka- psihosomatsko
  3. ileus- invaginacija, operacije, mekonijski ileus

– obstipacija (zaprtost):

  1. idiopatski megakolon

Predvsem drugo in tretje leto starosti, pogoste abdominalne bolečine, trebuh ni velik, pogosta enkopreza (maže hlačke), redko distrofija, telesni in motorični razvoj normalna, potek ugoden, rektum pri pregledu poln, predvsem psihogeno dogajanje, mine samo po sebi.

  1. megacolon congenitum aganglionare- Mb. Hirschprung
  • V steni colona ni živčnih končičev
  • dojenčki in predšolski otroci
  • aganglionaren segment je ozek (peristaltika ne prehaja), nad njim črevo močno razširjeno, blato zastaja
  • nekaj dni zaprt, nato kak dan driske….
  • ev. bruhanje, bolečine, velik trebuh, rektum prazen- vodi v distrofijo
  • diagnostika: biopsija sluznice, UZ, irigografija
  • komplikacije: ob težki driski hudo šokovno stanje (izguba tekočine)
  • terapija: operacija!- odstranijo neoživčen del.

2.DRISKA (ENTEROKOLITIS)

Klasifikacija:

– po številu stolic:- blaga 5-6× dnevno

– zmerna 6-10×

– težka 10-15×

– po izgubi teže (=dehidracija)

– lahka 5-6%

– zmerna 5-10%

– težka nad 10%

– vrsta dehidracije glede na količino Na+

– izotonična

– hiponatremična (↓ Na+)

– hipernatremična (↓ Na+)

Povzročitelji drisk:

– infektivni :  – bakterije: salmonele, shigellae, yersinija, enterocolitica, campilobacter jejuni, clostridium, koagulaza neg. stafilokokov

– virusi: rota v. calici v., entero v…

– glivice: candida albicans in druge candide

– paraziti- lamblia intestinalis.

– neinfektivni: – prehrambeni (preobremenitev, alergije)

– neinfektivna vnetja črevesja (Mb. Henoch-Schonlein, colitis ulceroza,

Mb. Chron, glutenska enteropatija)

– metabolni (kongenitalni adrenogenitalni sy.-AGS- z izgubo soli, diabetična ketoacidoza, hemolitično uremični sindrom)

– akutni- kirurški abdomen (appendicitis acuta, invaginacija, nepopolne

obstrukcije črevesja).

Klinični znaki dehidracije:

        • padec teže
        • slab, znižan turgor kože
        • suhe sluznice
        • pri dojenčku vdrta velika fontanela
        • vdrte oči-»sredi glave«
        • redko utripanje z vekami
        • žeja
        • napet trebuh, meteorizem, krči v trebuhu
        • oligurija
        • motnje zavesti
        • hipotermija- hladne okončine, bledica
        • pospešen pulz, padec RR, tihi srčni toni, globlje in hitrejše dihanje (acidoza, hiperventilacija).

Preiskave pri driski:

        • nujne za oceno stanja in stopnje dehidracije:
        • tehtanje-padec teže!
        • koprokultura- iščemo bakteriji ali virus kot povzročitelj
        • preiskave krvi- hemogram, hematokrit, elektroliti (jonogram)-K, Na, plinska analiza krvi pH, BE-določitev stopnje acidoze
        • količina urina in relativna gostota urina
        • lahko še (če se driske pogosto pojavljajo)
        • alergološke preiskave, biopsija sluznice, D-xylozni test, specifični IgE na mleko, gladin, obremenilni testi.

Terapija pri driski in dehidraciji:

        • rehidracija-tekočina, ni nujno, da je čaj, per os, p.p. z infuzijami
        • korekcija elektrolitskih motenj- Na, K, in motenj v pH- acidoze z Na bikarbonatom.
        • dieta- omejitev M, saharin ali kako drugo umetno sladilo, nastrgana, postana jabolka, pretlačene banane, prežganka. Nekateri sedaj vso dieto opuščajo.
        • zelo izjemoma se daje antibiotik.

3.TOKSIKOZA

Je hudo, težko klinično stanje z drisko, hudo dehidracijo in povišano telesno temperaturo:

– cirkulacijski šok: slabo tipljiv pulz, tahikardija in tišji srčni toni, nižji RR

– nujna rehidracija z infuzijo, podpora krvnega obtoka

– korekcija acido-baznega ravnotežja (acidoze)

– zniževanje povišane telesne temperature

– prekinitev možnih konvulzij

– vzročna terapija.

4.MALABSORBCIJA – okvara tankega črevesja

– anatomske anomalije- sindrom kratkega črevesja

– vnetja tankega črevesja- npr. pri driski

– paraziti

– metabolne motnje:

Gluteinska enteropatija- celiakija

    1. etiologija- intoleranca gliadina (moka)
    2. histologija- atrofija črevesnih resic
    3. klinična slika: kronična driska, steatoreja- maščobe v blatu, velik in napet, meteorističen trbuh, distrofija. Vse to se pojavi ko v telo vnesemo pšenico, ječmen, oves, rž.
    4. preiskave: blato (maščobe, mišična vlakna, paraziti, bakterije), D-xylozni test, antigliadinska protitelesa IgA, IgA, EMA, biopsija črevesne sluznice, ev. UZ.
    5. terapija: dolgoletna ali doživljenjska dieta brez moke, lahko koruzna moka, dodatek vitaminov A, D, E, K in železa.

Metabolne motnje

        • intoleranca monosaharidov, disaharidov,beljakovin kravjega mleka
        • infiltrativni procesi v steni tankega črevesja (hodgkin-ov in non hodgkin-ov limfom)
        • endokrine motnje (AGS- adrenogenitalni sindrom, hipertireoza, nepravilno delovanje nadledvične žleze)
        • kardiovaskularne motnje (cianotične srčne napake z zastojem tekočine v telesu).

5.PANKREAS- MUKOVISCIDOZA

  1. recesivno dedna bolezen, gen 1:60 prebivalcev, na sedmem kromosomu
  2. etiologija: sluz v endokrinih žlezah je nenormalno gosta, lepljiva in zastaja.

Posledice:

  • pankreas- sokovi se ne izločajo v duodenum, zato slaba→prebava→driske→ distrofija.
  • bronhialno vnetje- sluz zastaja pl→jučnice
  • jetra – zastoj žolča → ciroza jeter
  • kasneje zastoj sperme – neplodnost in okvara še endokrinega pankreasa→diabetes.
  1. diagnoza: pilokarpinsaka jontoforeza, Cl v znoju v dveh izvidih nad 60 mmol/l.
  1. terapija: stalna respiratorna Fth, inhalacije, pogosto antibiotiki, nadomestki pankr. Sokov.
  2. prognoza: slaba, sedaj doživijo odraslo dobo.

6.COLITIS ULCEROZA

– kronično vnetje sluznice debelega črevesa (ev. tudi terminalnega dela ileuma)

– etiologija ni znana

– znaki: abdominalne bolečine, driske s primesjo krvi in sluzi

– laboratorij: anemija, levkocitoza, nizke serumske beljakovine

– terapija: kortikosteroidi, sulfonamidi (sulfasalazin), dieta

– prognoza: v 30-40% ugodna, recidivi do 5 let po začetku, v 20-40% potrebno operativno zdravljenje, možne maligne alteracije!!

7. MORBUS CHRON

– kronični vnetni infiltrati v steni črevesja

– klinična slika: abdominalne bolečine, recidivne driske s sluzjo, krvjo in gnojem

– laboratorij: visoka SR, visoki levkociti, anemija, nizke serumske beljakovine

– terapija: specifična th ne obstaja, le simptomatska (5-aminosalicilat, kortikosteroid- budezonid, imunosupresivi, imunomodulatorji, remicade- za vzdrževanje remisije, novo zdravilo).

– prognoza: resna, a z velikimi individualnimi variacijami.

8. APPENDICITIS ACCUTA

– bolečina, ki se razvije v 24. urah, do operacije, visoki levkociti, bruhanje

9 .MECKELOV DIVERTIKEL

Anemija, okultna kri v blatu, recidivne abdominalne bolečine, diagnoza z radioizotopom, ki se kopiči v ektopični želodčni sluznici, v ostanku urahusa.

11. PEPTIČNI ULKUS ŽELODCA – Bolečina v žlički ali nad popkom, etiologija: helicobacter pylori in ?, gastroskopija, antibiotiki, antacidi, ranital (cimetidin).

12. POLIPI – Kri v blatu, možnost maligne alteracije.

13. GASTROINTESTINALNA KRVAVITEV – Vedno urgentno stanje, takojšnja diagnostika in terapija.

14. HERNIJE – Bolečina, nevarnost inkarceracije (vkleščenja), repozicija, operacija?

15. BOLEZNI JETER – Ciroza, hepatitis B.

BOLEZNI ŽIVČEVJA

Preiskave

– nujne za opredelitev otrokovega stanja in vzroka krčev:

– anamneza (epi v družini, umska zaostalost v družini, živčno mišične bolezni v družini, stanje ob rojstvu) in nevrološki status (dodatno usmerjen v ravnotežje, 12 možganskih živcev)

– kri: SR ali CRP, hemogram, jonogram, KS, NH4,

– lumbalna punkcija: bakterije in virusi, celice, beljakovine (povišane pomenijo dogajanje v CŽS), sladkor, encimi.

– nevrofiziološke: EMG, EEG…

– redko naredimo še sledeče:

– CT, NMR- nuklearna magnetna resonanca

– scintigrafija, karotis angiografija, mielografija.

Neepileptične konvulzije

  1. Afektivni krči: 3 -5 % otrok do 4. leta starosti (preusmeritev pozornosti).
  2. Febrilne konvulzije (krči)
  1. znaki:
    • od 6,5 meseca do 3. (3,5) leta starosti.
    • v isti bolezni se ne ponovijo
    • visoka telesna temperatura
    • so kratkotrajni
    • so GTKK- generalizirani tonično klonični krči- trd po celem telesu
    • v familiarni anamnezi je lahko oseba s febrilnimi krči – !ne z epilepsijo!
    • nevrološki status pred in po krčih je normalen
    • EEG posnet 7 dni po krčih je normalen
    • zelo redko jih vidimo, ker tako hitro minejo
  1. ukrepanje pri febrilnih konvulzijah
    • prekinitev krčev- stesolid svečka (apaurin)
    • apaurin zelo počasi i.v., pozor na dihanje, kisik (lahko odpoved)
    • zniževanje temperature (ne sme narasti nad 38°C)
  1. prognoza
    • ponovitev, recidiv v 25- 35%
    • pri enostavnih oblikah preide v epilepsijo v 5%
    • pri kompliciranih oblikah preide v epilepsijo v 20-30%.

3. Vazomotorna sinkopa

– predvsem šolska doba, vročina, slab zrak, dekleta, astenična konstitucija, vstajanje, nizek RR, rahla hipoglikemija

– ozke zenice, redko celo krči

– stanje ne zahteva dodatnih preiskav.

Epilepsiji slični napadi

1. Metabolne motnje

Nizek: Ca (hipokalcemija), Mg, KS, visok Na.

2. Hipoksija CŽS

V.C.C. z D-L shuntom (prirojrna srčna napaka), tromboze, ishemije.

3. Akutna vnetja CŽS

Meningitis purulenta, meningoencefalitis.

4. Poškodba glave

5. Neoplazme (tumorji in metastaze), hematomi, ciste, abscesi.

6.Zastrupitve.

Epilepsije

– Etiologija: dedni faktorji, metabolni faktorji, organski faktorji.

– Klinične slike: – parcialne oblike

    1. primarno generalizirani napadi:grand mal, petit mal (otrok lahko samo strmi, ima čudne oči), generalizirani mioklonizmi, infantilni spazmi (že v 1. letu starosti), atonični, akinetski
    2. pretežno enostranski napadi
    3. neklasificirane oblike.

– Terapija: prekinitev napada (stesolid, apaurin, luminal-Na), preprečevanje ponovnih napadov, kombinacije raznih zdravil (tegretol, apilepsin), včasih možno tudi operativno zdravljenje (tujina).

– Pozor na: nevarnost stranskih učinkov zdravil, ob napadih kljub terapiji določiti nivo zdravila (lahko se pozabi vzeti zdravilo), starši ali domači zdravniki terapije ne smejo prekiniti ali celo ukiniti.

Neurokutani sindrom

– Tuberozna skleroza: adenoma sebaceum, konvulzije (zdr. z zdravili), benigni tumorji (srce, ledvici, oči…)

– Neurofibromatoza (Mb. Von Recklinghausen): pege (mlečna kava- vsaj 5, večje od 2 cm), neurofibromi v kateremkoli organu

– Mb. Sturge-Weber, Von Hippel-Linddau.

Degenerativna obolenja možganov

Tri skupine obolenj, ki prizadenejo sivo, belo substanco ali so v sklopu sistemskih degenerativnih obolenj (med boleznimi bele substance npr. sklerosis multiplrks, začne se v 30.letu).

Neoplazme možganov

Tumorji možganov.

Znaki: povišan intrakranialni tlak, glavobol, bruhanje, motnje zavesti, bradikardija, pareze možganskih živcev- oči, možnost dihalnih motenj in nenadne smrti.

Craniopharyngeom: najpogostejši tumor otroške dobe, zastoj v rasti, napredujoča izguba vida, povišan intrakranialni tlak, benigen, pritisk na okolico, na hypotalamus in hipofizo, cistična tvorba, operiramo skozi nos.

Neuromuskularna obolenja

– mononeuropatije

– polineuropatije

– bolezni neuromuskularnega stika (myastenia grav.-ni pri predšolskih otrocih)

– bolezni mišic (polymyositis, myositis ossificans progr, mišične distrofije- pseudodistrofije. Muskularna distrofija Duchenne- dedna bolezen v zgodnjem otroštvu, debela stegna brez moči, smrt v zgodnji otroški dobi zaradi odpovedi dihalne muskulature.

HIDROCEFALUS

Vzroki:

        • povečana tvorba ali ovirana resorbcija likvorja
        • povečana količina tkiva (tu., metastaze, edem)

Znaki:

        • povečan obseg lobanje
        • na Rtg razmaknjeni šivi
        • izbočena ali pulzirajoča velika fontanela
        • pogled »zahajajočega sonca«
        • cvileč jok, nemir, letargija-zaspanost, smrt?

BOLEZNI SEČIL

Akutno bakterijsko vnetje sečil

1.Načini odvzema urina:

  • suprapubična punkcija mehurja (se ne dela)
  • kateteriziranje
  • odvzem po metodi srednjega curka- spontano uriniranje pri otroku nad 3-4 leta ali od 0-3 leta po metodo »MOB«- kolektor za prestrezanje srednjega curka
  • urinska vrečka.

Predpogoj: umivanje zunanjega spolovila! Poleg tega pravilen način odvzema in takojšen pregled odvzetega urina ali hramba vzorca v hladilniku.

Preiskave nam potrdijo ali ovržejo sum na vnetje sečil.

  • pregled nativnega urina: testni trak (prisotnost leu. in nitritov), mikroskop
  • urinokultura po sanfordu (100000 bakterij in več (pri otroku v 1. letu 10000) v 1ml urina je vzorec pozitiven)
  • kri: SR, CRP, HMG (bela krvna slika), jonogam, urea (presnovki beljakovin), kreatinin
  • redko, predvsem pri kroničnih dolgotrajnih vnetjih naredimo še: proteinogram, 2 mikroglobulin v krvi in urinu, funkcijske preiskave (EEK- očistek kreatinina ali EDTA, koncentracijski preizkus)

Znaki vnetja:

– dojenček in mali otrok:

  • povišana telesna temperatura, mrzlica,
  • hrano, tudi tekočino, bruha bledica, odklanja
  • neuspevanje v teži, bolečina v trebuhu, jok
  • smrdeče plenice.

– predšolski in šolski otrok:

  • povišana telesna temperatura, lahko mrzlica
  • bolečine v trebuhu in / ali ledveno
  • pogosto pekoče in urgentne mikcije
  • gost, moten, smrdeč urin spremenjene barve
  • bruhanje, lahko driska
  • bledica, lahko rumenkast nadih kože -bolj pri kroničnih

Terapija:

– vzročna-antibiotiki

  1. v bolnišnici:
    • aminoglikozidi (netilmycin- najmanj oto- in nefrotoksičen, gentamycin)
    • cefalosporini 3. generacije (lendacyn, mirocef)
    • Oboji parenteralno v bolnišnici, prvi peroralni cefalosporin 3. generacije v sirupu- cedax.
  2. ambulantno:
    • cefalosporin 2. generacije (cefaclor-taracef, ceclor)
    • amoxicillin + klavuronska kislina = amoksiklav
    • včasih veliko primotren, bactrim.

– simptomatska:- hidracija, antipiretiki

– zaščitna terapija za preprečevanje recidivov uporabljamo primotren ali nitrofurantoin v dozi ¼- ⅓ terapevtske doze:

        • po vsakem akutnem vnetju še 2-3 mesece
        • ob obstoju prirojene anomalije- vedno, dokler obstaja anomalija
        • ob recidivih -po koncu terapije z antibiotiki še več mesecev, tudi , če otrok nima prirojene okužbe sečil

Preiskave za odkrivanje vzroka uroinfekta

Katere preiskave in komu jih naredimo:

  • med akutnim vnetjem ali takoj po njem vsem UZ
  • vsem otrokom do 5. leta starosti po prvem vnetju MCUG- mikcijski cistouretrogram oz. RIMCG (rentgen) ali UMCG (UZ).
  • Fantkom po 5. letu starosti po prvem vnetju in deklicam po ponovnem vnetju MCUG ali RIMCG.
  • sorojencem otrok z refluksom, predvsem če je ta višje stopnje in je sorojenec mlajši od 5 let: UZ cistogram, lahko namesto tega tudi RIMCG (radioizotopni mikcijski cistogram) ali UMCG:

V 30-40% je mogoče, da je refluks družinski.

Katere preiskave delamo:

  • UZ, MCUG ali RIMCG
  • sekvenčna (=dinamična) scintigrafija, ev. z lasixom
  • IUV- intravenozna urografija se opušča.
  • po potrebi naredimo še: statična scintigrafija=DMSA- iskanje brazgotin, cistoskopija, retrogradna pielografija, funkcijske preiskave (koncentracijski poskus, EKK ali Cr-EDTA klirens).

Prirojene anomalije sečil

        • vezikoureteralni refluks- VUR-delimo ga v pet stopenj, je najpogostejša napaka, neprepoznana in nezdravljena lahko privede celo do odpovedi ledvic
        • obsrtukcije, stenoze hydronephros (stenoza pyeloureternega spoja), hidronephros +hydronephros- stenoza juxtavezikalnega spoja, uretre.
        • agenezije- ni ledvice
        • hipoplazije in displazije- manjša ali napačen razvoj
        • policistične ledvice –jetra (dedno obolenje)
        • valvula urethrae (fantki- dedno obolenje, zaklopka v sečni cevi)
        • podkvasta ledvica- ren arcuatis, skupaj zraščeni ledvici ne delata težav.
        • ektopije
        • podvojitev votlih sistemov- navidezno štiri ledvice.

Nefrotski sindrom

  • Idiopatskski ali primarni v 80 % (večinoma predšolski otroci po 2. letu starosti).

Etiologija: verjetno okvara bazalne membrane glomerula v imunološki reakciji- ta prepušča albumine, beljakovine v krvi se znižajo, zniža se onkotski tlak, tekočina gre v tkiva, edemi.

Znaki. edemi na vekah, rokah, stopalih, golenih, ascites- pleuralni in perikardialni izliv, bledica in driska, dispnoe, visok RR.

Laboratorij: hematurija(!?), visoka urea, beljakovine v serumu padejo od 70 g/l na 40-50g in albumini lahko pod 20 g/l, visoka SR, visok holesterol in trigliceridi, hemokoncentracija- visok hematokrit, nevarnost tromboz.

  • V sklopu glomerularnih obolenj
  • V sklopu sistemskih obolenj

Lupus eritematodes, Mb. Henoch- Schonlein, diabetes mellitus, poliarteritis nodosa, sistemske alergije.

Terapija in prognoza NS:

        • albumini v infuziji, ev. z lasixom-damo kar je otrok izgubil
        • kortikosteroidi- dolgo, visoke doze
        • če kortikosteroidi niso učinkoviti ali so relapsi pogosti damo imunosupresivna zdravila
        • hrana-dieta, bogata z beljakovinami, stroga omejitev tekočin in soli
        • renalna biopsija in prilagoditev terapije.

Prognoza:

        • pogosti relapsi, ki jih sproži infekt
        • redko privedejo do ledvične odpovedi, predvsem, če nobena th ni učinkovita.

Hematurije

– Intermitentne- vidimo kri, pa izgine in se spet pojavi

– Iintrainfekcijske

Klinične slike:

        • cystitis- pogoste in pekoče mikcije, rdečkast urin, v njem najdemo poleg Eri. tudi bakterije.

Cistoskopija?

        • glomerulonefritis – več oblik, ugodni sta poststreptokokni (-infekcijski) in IgA GN, večina ostalih

oblik poteka kronično in pogosto privede do odpovedi ledvic. Znaki: slabosti, inapetenca, glavobol in nausea, edemi, visok RR, hematurija in oligurija.

        • poškodba- rupture pri padcih
        • kamni v sečnih poteh- nenadne, včasih ponavljajoče hude bolečine ledveno in vzdolž sečevoda

proti spolovilu, nevarnost akutna zapora odtoka urina- kirurško zdravljenje. Možnost je kombinacije s stenozami in refluksi, preveriti metabolizem kalcija in oksalatov- hiperkalciurija. Lahko v sklopu refluksa ali odtočnih motenj. Diagnozo postavimo z UZ, Rtg.

        • infekt sečnih poti – pyelonephritis acuta, cystopyelonephritis, infectionstractus urinarii ac.

(recidivans)

        • ostalo- obolenja

Uhajanje urina

    • dnevna inkontinenca- zadrževanje urina?, obstipacija?, vnetje?, nestabilni otroški mehur?…
    • enuresis nocturna- starost nad 6 let, anamneza (44%, če je močil en od staršev), obstipacija?, tekočine?, spanje?,zdravljenje z dezmopresinom (minirin), alarmom, antiholinergiki (detrusitol), imipraminom??- psihiatrično zdravilo se ne uporablja zaradi stranskih učinkov.

Druga obolenja sečil

hemolitično- uremični sindrom- sproži defekt .Težko akutno obolenje z razpadanjem eritrocitov (hemoliza), nizkimi trombociti-pod 50, v 50% diareja, infuzije

akutna renalna insuficienca Huda dehidracija, težke sepse, zastrupitve…Pogosto pomaga izdatna hidracija in forsirana diureza (lasix), včasih je potrebna akutna dializa za krajši, prehodni čas.

Kronična renalna insuficienca in dializa

Vzroki so različni: policistične, displastične ledvice, težje in kombinirane prirojene anomalije, glomerulonefritisi, na terapijo rezistentni nefrotski sindrom.

Znaki: zastoj v rasti, anemije, rahitis, adinamija.

Laboratorij: visoka urea in kreatinin, visok K, visok P, acidoza, rahitis, anemije, EKK ali EDTA pod 10 ml/min.

Terapija: usmerjena:

        • na rast- prehrana.
        • na anemijo: eritropoetin (eprex)
        • na rahitis: rocartrol- D vitamin
        • na metabolne motnje: acidoza, fosfor…
        • na odstranjevanje toksičnih produktov: kreatinin, urea

Dializa: hemodializa, peritonealna dializa v raznih oblikah.

Transplantacija ledvic

ENDOKRINOLOGIJA

  1. Os hipotalamus ↔ hipofiza
  2. Hipofiza : Kontrola vseh endokrinih žlez, motnje odkrivamo na posameznih žlezah, dokažemo z nivojem »stimulirajočih hormonov«.
  3. Šitnica – bolezni

– hipotireoza- kongenitalna (pomemben je začetek zdravljenja v prvih 3. tednih), pridobljena (tumorji, ki okvarijo delovanje)

– hipertireoza- redkost, imunsko dogajanje

– bolezni ščitnice- redko v otroški dobi, malo v šolski dobi, endemska golšavost (ni več, sol je jodirana), hashimoto (avtoimuni tireoiditis), gnojni tireoiditis.

Pri dojenčkih določamo koncentracijo TSH.

  1. Paratireoidea

Obščitnica uravnava metabolizem kalcija.

  1. Glandula suprarenalis

– adrenogenitalni sindrom- defekt 21-hidroksilaze=kopičenje spolnih hormonov. Pojavi se virilizirajoči vpliv na deklico že intrauterino (ob rojstvu fantek, v resnici punčka), hiter spolni razvoj fantka (pri štirih letih že poraščen).

– Cushingov sindrom- danes predvsem po kortikosteroidni terapiji (okrogel obraz, večja poraslost, strije, osteoporoza, ulkusi želodca).

– feokromocitom- redek tumor sredice nadledvične žleze, hormonsko aktiven (povišan RR, palpitacije, nenadni glavoboli).

  1. Spolne žleze

– kriptorhizem (skriti testisi)- retencija testisov.

Testisi zastanejo v ingvinalnem kanalu, možnost sterilnosti, maligne spremembe. Terapija je korekcija do 2. leta!, hormonske injekcije (primogonil) ali operacija.

– pubertas precox- prezgodnji spolni razvoj, sekundarni spolni razvoj pred 10. letom starosti, potrebna je specialistična obravnava. Psihološki problemi. Idiopatski pri deklicah v 80-90%, pri dečkih v 50%, ostalo resna patologija.

DIABETES MELLITUS TIP I

Juvenilni diabetes, sladkorna bolezen tip I., pojavi se v katerikoli starosti, največ med šolskimi otroki, pa tudi že pred šolo.

Začetek je hiter (v 2-3 tednih), sprožilec je lahko infekt.

Etiologija:

        • HLA sistem !!
        • virusi ??
        • avtoimuno dogajanje

Patofiziologija:

Propad β celic v langerhansovih otočkih pankreasa→padec količine insulina →dvig nivoja sladkorja v krvi, izločanje glukoze z urinom → poliurija (veliko lulajo), dehidracija (so žejni), ketoacidoza (zadah po acetonu, urin ima vonj).

Klinični znaki:

        • žeja
        • poliurija
        • velik apetit
        • hujšanje
        • dehidracija
        • ketoacidoza.

Laboratorij:

        • krvni sladkor povišan nad 10 mmol/l (normalno 6,2 mmol/l)
        • sladkor in ketoni v urinu
        • acidoza v plinski analizi, če bolezen traja že nekaj časa

Terapija:

– inzulin – trajna, doživljenska terapija, pozor na »medeni mesec« na začetku bolezni

        • tipi inzulina (kratko in srednje-dolgo delujoči)
        • th 2× dnevno (ob 8. in 18., kombinacija obeh vrst inzulina)
        • intenzivirana th- 3× hitro in pred spanjem srednje dolgo delujoči
        • prilagajanje doze glede na kontrole urina, KS, subjektivne in klinične znake, telesne

obremenitve, infekte, puberteto…

        • spreminjanje mesta aplikacije inzulina (podkožje na trebuhu)
        • sedaj tudi možnost črpalke- »umetne β celice«
        • druga th ne obstaja!!!

– v akutni fazi bolezni: na začetku ali ob poslabšanju s ketoacidozo- infuzije, kristalni inzulin v trajni infuziji, korekcija metabolnih motenj

– dieta: zagotoviti kalorije, omejiti OH na 50%, B 30% in M 20%.

– šolanje staršev in otroka:

        • kontrole sladkorja v urinu 3× dnevno
        • kontrole KS 3× dnevno (manj)
        • !! vodenje dnevnika kontrol in doz inzulina (vpisuje težave, hipe)
        • prilagajanje doze inzulina urinskim izvidom, hipam, predvidenim obremenitvam (športni dnevi).
        • prepoznavanje hipe – občutek lakote, bledica, tresenje, potenje, palpitacije, navali vročine, slabost in bruhanje, omotica zmedenost, zaspanost, motnje koncentracije, počasen, zatikajoč govor, glavobol, motnje vida, nezavest, krči.
        • ustrezno ukrepanje pri pojavu hipoglikemij (kocka sladkorja, bomboni, kozarec sladke pijače, pri nezavesti glukagon)
        • menjava mesta aplikacije inzulina
        • režim hrane in življenja, toaleta
        • pozor ob akutnih obolenjih, večjih fizičnih obremenitvah, v puberteti

Komplikacije diabetesa:

– hipoglikemična koma- kocka sladkorja, kozarec sladke vode, injekcija glukagona, infuzija glukoze, če je prišlo do kome.

– okvare ožilja:

        • očesno ozadje (slepota), kontrole pri okulistu
        • diabetična nefropatija- beljakovine (mikroalbumini) v urinu, kontrole pri nefrologu
        • okončine- periferni pulzi, oscilometrija, UZ doppler ožilja

Kontrola pacienta redna, stroga, na 2-3 mesece, namenjena:

        • preprečevanju komplikacij,
        • kontroli pacientovega dnevnika
        • oceni urejenosti bolezni- alfa 1 C hemoglobin- Hb A1C (pod 8%, s črpalko spravijo tudi pod 7%)
        • določanje ščitničnih hormonov in antigliadinskih protiteles
        • 1× letno lipidogram, očesno ozadje.

Prognoza:

        • odvisna od urejenosti sladkorne bolezni
        • odvisna od komplikacij.

Insulinska črpalka:

– zagotavlja stalne bazalne odmerke inzulina ter enostavno doziranje bolusov ob hrani

– lahko se jo programira ob telesni aktivnosti, stresih, bolezni, menstruaciji

– lahko se jo odklopi za tuširanje ali šport

– preprečuje previsoke odmerke inzulina in s tem zmanjša možnost hipoglikemij

– zagotavlja boljšo urejenost glikemije, kar se preveri s pregledom programa v črpalki in merjenje HbA1C

– gre za najsodobnejšo računalniško podprto tehnologijo, ki se še razvija

– imajo jo že skoraj vsi otroci.

BOLEZNI SRCA

Anamneza

        • cianoza
        • dispnoa
        • recidivni respiratorni infekti
        • zaostanek v telesnem razvoju
        • znojenje in utrujenost
        • omejena fizična zmogljivost
        • hipoksične atake / kardialna sinkopa.

Telesni razvoj in klinični pregled

        • dispnoe
        • cianoza
        • edemi
        • periferno ožilje (vrat- pulzacije)
        • frekvenca pulza (kvaliteta, odotnost?)
        • avskultacije srca (toni, šumi, ritem)

Preiskave

        • krvna slika (hemogram- eri., Hb.,↑hematokrit)
        • plinska analiza arterijske krvi
        • EKG
        • RTG srca v dveh projekcijah
        • ehosonografija srca UZ – danes najpomembnejša preiskava
        • kardioangiografija (z merjenjem pritiskov, saturacije s kisikom)

PRIROJENE SRČNE NAPAKE – VCC

Etologija večinoma ni jasna, genetski?, teratogeni agensi?, virusi?

Napake brez patološke komunikacije med sistemskim in pulmonalnim obtokom

– Koarktacija aorte- zožitev:

postduktalna (adultni tip): hipertenzija, odsoten pulz na spodnjih okončinah, hipertrofija levega ventrikla na RTG in EKG. Terapija: operacija med 3. in 6. letom.

preduktalna koarktacija (infantilna): doba dojenčka, odprt ductus botalli oskrbuje z venozno krvjo spodnji del telesa, v EKG hipertrofija desnega ventrikla s slabo prognozo, možna zgodnja smrt.

– Stenoza aorte

– Stenoza arterije pulmonalis

Napake z arterio – venskim spojem

– L→D shunt

        • ventrikulum septum defekt – VSD (velika količina krvi teče v L srce in s tem v pluča
        • atrium septum defekt – ASD (kirurg!)
        • ductus botalli apertus – odprt botalijev vod (šum lokomotive, rešujemo z zdravili ali kirurško).

– D→L ali obojesmerni shunt

        • tetralogia fallot: stenoza arterije pulmonalis, VSD, dekstropozicija aorte, hipertrofija desnega ventrikla. Relativno pogosta napaka, možna začasna (paliativna) operacija in kasnejša ali pa takojšnja popolna operativna korekcija. Hipoksične atake, počepanje, zelo slaba fizična zmogljivost, možne tromboze, možganski abscesi.
        • transpozicija velikih žil (zamenjani sta žili)–TVM- sedaj že možna operativna korekcija.
        • atrezija trikuspidalne zaklopke nujen poseg (rushkind) po rojstvu z možno kasnejšo popolno operativno korekcijo.

Motnje frekvence in ritma srca

Revmatično obolenje srca (febris reumatica)- Prizadetost zaklopk, sklepi.

Bolezni miokarda in perikarda so redke.

Hipertensio arterialis

        • dedni faktorji (RR, debelost)
        • obolenja ožilja- stenoza renalnega žilja
        • hormonske motnje
        • meritve: šolski sistematični pregledi, večkratne z ustreznimi manšetami, meritve 24- ali 48- urnega tlaka doma
        • preiskave:hormoni, ožilje, tarčni organi (srce, očesno ozadje)
        • terapija: širok spekter zdravil, praviloma tudi redukcija telesne teže.

MALIGNA OBOLENJA

Tumorji pri otrocih so bolj ozdravljivi kot isti tumorji pri odraslih. 60% vseh malignih obolenj otrok so levkemije in limfomi. V prvem letu življenja lahko celo sami izzvenijo. Tipični tumorji, ki jih pri odraslih ne srečamo.

Maligna obolenja:

  1. tumorji CŽS- slabo ozdravljivi
  2. tumorji očesa- retinoblastom-vidimo rdeč odsev v očesu, oko je izgubljeno, velika možnist preživetja.
  3. tumorji abdomna- Wilmsov tumor- nefroblastom- povečan trbuh, ne palpiraj, operacija (odstranitev ledvice)
  4. tumorji simpatičnega živčnega sistema- nevroblastom
  5. tumorji mehkih tkiv- rhabdomiosarkom
  6. karcinomi- ščitnica, nadledvična žleza
  7. histiocitosis x –izpuščaji po koži, povečani parenhimski organi, slabo ozdravljiv.

Terapija:

        • obsevanje
        • operacija
        • kemoterapija
        • vsa terapija poteka danes po mednarodnih protokolih- programih. V Amsterdamu je center za otroško onkologijo, kjer proučujejo podatke o preživetju, zdravljenju in pripravljajo protokole.

Levkemija

Znaki:

    • bolečine (v trebuhu, nogah, kosteh)
    • bledica (prizadeta tvorba eritrocitov)
    • krvavitve (prizadeta tvorba trombocitov)
    • pomanjkanje apetita, splošna slabost
    • temperatura

Klinični pregled:

        • povečane bezgavke
        • povečana vranica in jetra
        • krvavitve
        • infekti?

Laboratorij:

        • anemija in padec števila trombocitov
        • levkociti so znižani, normalni ali povišani, levkemične celice

Diagnozo postavi punkcija kostnega mozga, s katero opredelimo tudi tip levkemije. Najpogostejša je akutna limfatična levkemija , ki je ozdravljiva v 60-80% (znotraj skupine je več podzvrsti). Kroničnih levkemij pri otrocih ni.

Terapija poteka po protokolih. Ima veliko stranskih učinkov, potrebne prekinitve, možnost hudih infekcij in krvavitev.

Možnost relapsov. Kriterij uspešnosti je petletno preživetje brez znakov bolezni (70-80%).

Limfomi- Hodgkin in non Hodgkin limfom

    • tumorji limfatičnega tkiva (v šolski dobi)
    • povečane bezgavke, bledica temperatura
    • diagnozo postavimo s citološkimi in histološkimi preiskavami
    • štirje stadiji bolezni: I. in II.sta ozdravljiva v okoli 90%, III. in IV. še kar dobro s polikemoterapijo. Stadij je odvisen od razširjenosti bolezni.

REVMATSKE BOLEZNI IN KOLAGENOZE

Febris reumatica

Revmatska vrčica, danes redkost, nekoč resno in pogosto obolenje.

Streptokokna infekcija (streptlatex test, bris, AST)

Klinični znaki:

        • karditis- zaklopke!!
        • poliartritis
        • chorea (prizadetost centralnega živčevja)
        • eritem, podkožni vozlički

Terapija:

        • penicilin
        • dolgotrajna penicilinska profilaksa.

Juvenilni idiopatski artritis – JIA

Merila:

    • pojavi se pred 16. letom starosti
    • artritis enega ali več sklepov
    • sklepne težave s povišano temperaturo trajajo vsaj 6 tednov
    • drugi vzroki izključeni.

Etiologija: ni znana, sprožilec je infekt, je avtoimuno obolenje. Deklice zbolevajo 2-3× več.

Specifičnih testov za potrditev ni.

Incidenca: 20-40 novih primerov letno na 100.000 otrok, v Sloveniji vsako leto 80 novih bolnikov.

Tipi:

oligoartikularni tip v 50-60%- manj sklepov

poliartikularni tip v 25-30%

sistemski tip v 10%-vsi sklepi

Gre za vpliv več sočasnih dejavnikov- genetskih, imunoloških in okoljskih (tudi slab socialni status). Povezava z epidemijami influenzae A, rdečk, parvovirusa B19, z imunskimi pomanjkljivostmi, gen HLAB 27.

Klinična slika:

  • artritis – bolečina celotnega sklepa, oteklina sklepa, sklep je pordel in topel, gibljivost je omejena, kasneje lahko deformacija sklepa.
  • začetek praviloma počasen in v zagonih, redko buren s splošno prizadetostjo (dlje časa povišana telesna temperatura).

Klasifikacija:

oblika delež starost spol ž:m
sistemski 10-20% 50% › 5 let 1,5:1
poliartritis RF + 5-10% najstniki 4:1
poliartriris RF- 10-15% vse starosti, največ  prva leta 9:1
oligoartritis 25% pred 6-8 letom 4-7,5:1
oligoartritis z vnetjem tetiv 15% po 8. letu 1:6,9
psoriatični artritis 15% vse starosti, deklice 4., dečki 10.-12. leto 4:1

RF- revmatoidni faktor

Sistemski JIA

Slabša oblika.

Merila:

        • 14 dni vsak dan povišana telesna temperatura
        • izpuščaj (zgornji del trupa in okončin, rdečica v nivoju kože)
        • artritis (kasno, po več mesecih)
        • še dva od treh znakov:- serozitis (perikard, plevra, peritonej)

– limfadenopatija

– hepatosplenomegalija (povečana vranica in jetra)

Artritis je lahko zelo hud in vodi v destruktivno vnetje (kolki, hrbtenica).

Poliartikularni JIA

        • prizadetost pet ali več sklepov v prvih 6 mesecih
        • pogosto se začne na velikih sklepih
        • značilno vnetje zapestja
        • splošni znaki so manj izraženi
        • RF + : dekleta po 8. letu starosti, napreduje hitro, več sistemskih znakov, traja v odraso dobo.
        • RF- : 25-30% fantje, pol bolnikov mlajših od 6 let, artritisi lažji, v 10-15% vodi v hudo invalidnost

Neugodni napovedni dejavniki:

– pojav JIA pri starejših otrocih (po 10. letu),

– zgodaj prizadeti mali sklepi,

– hitro pojavljanje erozij (Rtg slika- na sklepni površini)

– ni odgovora na terapijo (stalno vnetje).

Oligoartikularni JIA

– v prvih šestih mesecih oboleli največ štirje sklepi, tako gre pri 60% bolnikov

– v ½ primerov en sam sklep, v 75% koleno

– v ⅓ primerov kasneje poliartikularni ptek

– v principu dober potek, slabo, če se pojavi uveitis in če se širi na več sklepov

– po 10. letih je bolezen aktivna še pri 40%

– pri malih otrocih počasen začetek, možnost fleksijske kontrakture

– možnost iridociklitisa, ta pa lahko vodi v katarakto, glavkom, slabovidnost, slepoto!

– več zbolevajo v zgodnji mladosti deklice.

– če začne med 9. in 12. letom- fantje

– pojav na kolenu ali gležnju, stopalu

– značilen pojav sklep prsnica- ključnica (omejeno gibanje roke)

– značilen entezitis (bolečina na narastišču tetiv in ligamentov- ahilova tetiva)

– malo znakov sistemske prizadetosti

– če je nosilec gena HLAB27 obstaja velika verjetnost za razvoj juvenilnega spondiloartritisa z bolečino ali rigidnostjo hrbtenice

– možnost razvoja v smeri ankiloznega sponilitisa ali kronične vnetne bolezni črevesja (očitna avtoimunost in očitna dednost)

Druge oblike JIA

        • Psoriatični artritis predvsem dekleta okoli 4. leta, pozitivna družinska anamneza za psoriazo,

nosilci gena HLAB27, palec na nogi, asimetrična prizadetost sklepov.

        • Artritis s kroničnimi vnetnimi boleznimi prebavil

Zapleti pri JIA:

        • iridociklitis – nevaren, težko ga prepoznamo
        • uveitis
        • motnje v rasti, zlasti pri sistemskem JIA, možnost asimetrične rasti.

Diagnoza JIA:

– anamneza

družina, osebne težave, predhodne bolezni, poškodbe, spremljajoči znaki (temperatura, izpuščaj, povečani notranji organi).

– klinični pregled

kaj je prizadeto, število prizadetih sklepov, prizadeti veliki ali mali sklepi, prizadetost simetrična ali asimetrična, prizadetost hrbtenice, spremembe na koži in sluznicah.

– laboratorij

Specifičnih diagnostičnih testov ni.

– hemogram, urin, vnetni kazalci (lahko↑CRP ali SR, fibrinogen, levkociti, trombociti, anemija))

– imunoglobulini (lahko ↓)

– testi za izključitev drugih bolezni (hemofilija)

– specialne preiskave: RF, ANA, HLAB27

– slikovne preiskave: UZ, CT, MR

Diferencialna diagnoza JIA- misliti na septične artritise, maligna in ortopedska obolenja:

        • okužbe (virusi, bakterije, borelioza)
        • postinfekcijski artritis (revmatska vročica)
        • nevnetna stanja (poškodba, osteohondroze – dedno obolenje)
        • maligna obolenja (nevroblastom, levkemija, kostni tumorji)
        • hematološke motnje (hemofilija)
        • kolagenoze (SLE, vaskulitisi)
        • razno (imunološke motnje, sarkoidoza – redko, rastne bolečine)

Zdravljenje JIA

– cilji zdravljenja:

  • kontrola bolečine
  • obvladovanje sistemskih zapletov
  • ohranjanje gibljivosti sklepov (Fth)
  • ohranjanje mišične moči
  • ohranjanje normalne rasti in razvoja
  • ohranjanje funkcionalne sposobnosti bolnika

– zdravilo prve izbire – NSAR -nespecifični antirevmatik- brufen, naprosyn

– zdravilo druge izbire -temeljna zdravila: metotrexat, sulfasalazin, ciklosporin

– zdravila tretje izbire- kortikosteroidi, nova zdravila iz vrst rekombinantnih zdravil- remicade (»bio zdravila« ali rekombinantni beljakovinski analogi)

– zdravljenje nizke rasti (do 14. leta), anemije, osteoporoze

Sistemski lupus eritematodes

Metuljček okoli nosu, prizadetost sklepov in ledvic, težko obolenje, dolgotrajna kortikosteroidna terapija (medrol).

Dermatomyositis

Prizadetost kože in mišic, kronična bolezen, kortikosteroidna terapija.

Poliarteritis nodosa

Prizadetost ožilja- male žile v raznih organih.

Vasculitis allergica

Pogosta bolezen. Mb. Henoch-Schoenlein: prizadetost kože, drobne krvavitve v koži, predvsem po golenih. Bolečine v trebuhu, lahko kri v blatu, lahko celo operacija na črevesju. Prizadetost ledvic: beljakovine in eritrociti v urinu, renalna biopsija in terapija s kortikosteroidi, eventuelno s citostatiki, še kar ugodna prognoza. Redko pripelje do propada ledvične funkcije.

BOLEZNI KRVI IN KRVOTVORNIH ORGANOV

  1. Anemije
    • anemije zaradi premajhne tvorbe eritrocitov
    • pancitopenija (prizadeti so levkociti, eritrociti in trombociti), pojavi se Fanconijev sy. (redko obolenje), aplastična anemija (propad kostnega mozga), infiltracija kostnega mozga.
    • megaloblastične anemije (vit. B12, folna kislina), npr. otroci hranjeni le s kozjim mlekom (pred II.svetovno vojno veliko na dalmatinskih otokih)
    • makrocitna anemija – sideropenična anemija (zaradi pomanjkanja železa) najpogostejša v otroški dobi. Zaradi: slabe preskrbe z železom, slabe absorbcije železa v prebavilih, izguba ob krvavitvah iz različnih vzrokov, povečana potreba po železu (rast, VCC, kronični pljučni bolniki – mukoviscidoza, zaradi stalne hipoksije rabijo več železa), infekcije.
    • hemolitične anemije (prehiter razpad eritrocitov): dedni defekti membrane eritrocitov- sferocitoza, encimski defekti (stabilnost eritrocita), hemoglobinopatije (spremenjen Hb), talasemije (minor, major, sredozemsko poreklo- J Grčija, Italija, Francija), izveneritrocitni vzroki (imunohemolitične anemije9
    • anemije zaradi krvavitve: alergije (mleko…), meckelov divertikel, polipi (krg odstranitev).
  1. Koagulopatije

Motnje strjevanja krvi.

    • hemofilija A (faktor XIII), B (IX) in C (XI)

B in C sta redkejši obliki.

– recesivno dedna bolezen vezana na X kromosom

– zboli le moški ? , ženska je prenašalka,

pri ženah se pojavi Von Willebrandova bolezen (faktor XII), v Sloveniji je 14 oz. 15 primerov. Različne stopnje, lahka npr. dolge menstruacije.

– tri skupine glede na težo bolezni pri hemofiliji A: lahka (količina faktorja 20-50% normale), srednje težka (5-20%), težka (1-5%). Iz iste družine bodo imeli vsi enak tip bolezni.

– glede na obliko bolezni so, predvsem pri težki obliki, možne spontane krvavitve v notranje organe, med mišice in sklepe. Pojavljanje od 6. meseca starosti, ko prične več gibati.

– zdravljenje: substitucija manjkajočega faktorja. Krioprecipitat, faktor VIII, liofilizirani krioprecipitat, sveža zmrznjena plazma se skoraj nikoli ne uporabi. Preparat ima pacient pri sebi doma in si ga aplicira takoj, ob prvih znakih krvavitve.

– timska obravnava: pediatri, hematologi, ortopedi, fizioterapevti…

– mirovanje, analgetiki vendar ne salicilatov (aspirin), indometacina, fenilbutazona.

    • purpura anaphylactoides- vasculitis allergica = Mb.Henoch-Schoenlein: krvavitve so v kapilarah, predvsem po golenih.

BOLEZNI KOSTI IN HRUSTANCA

Osteohondrodisplazije

Nizka rast, pritlikavost.

    • ahondroplazija=hondrodisplazija

– avtosomno dominantno dedno obolenje (1:3000-1:10.000)

– motnja osifikacije: kratke okončine, glava velika, možen hidrocefalus

– nizka rast, psihični problemi

– normalen umski in spolni razvoj

– terapija ni možna.

    • osteogenesis imperfecta

Zaradi nepopolne tvorbe kosti že intrauterini prelomi in deformacije. Po rojstvu že male obremenitve in nategi povzroče prelome, ki se težko in nepravilno zarastejo. Danes boljša prognoza kot nekoč.

    • osteopetrosis

Zadebelitev kosti in s tem zoženje medularnega kanala, izpodrinjanje kostnega mozga, sledi trdovratna anemija. Potrebne so pogoste transfuzije, posledica teh je pretirana količina Fe v telesu- hemosideroza in potrebno je zdraviti še to. So redke.

Disostoze

Nepravilna rast kosti.

    • kraniosinostoze – nepravilno, prehitro zraščanje kosti glave
    • aseptične osteonekroze- pogosto

Več obolenj pri katerih pride do lokalnega odmiranja kosti zaradi slabe lokalne prekrvavitve. Lokalizacije: metatarzalne in metakarpalne kosti, vretence, tuberositas tibiae, petnica. Kostna struktura na tem mestu je razredčena.

Mb. Legg-Calve Perhes- najbolj tipično obolenje iz te skupine, na glavici femurja, ki se splošči, otrok šepa, ščiti nogo. Več tednov ne sme hoditi! Pride do pomanjkanja Ca in do razredčene strukture v glavici. Spontana remineralizacija in trdnost kosti.

        • osteomyelitis

Dolge cevaste kosti, glavica femurja. Diagnostika nekoč z Rtg, danes markirani levkociti, ki pokažejo mesto vnetja bistveno bolj zgodaj. Lokalna aplikacija antibiotika. Ogroženi so novorojenčki zaradi odprtega popka.

        • tumorji kosti-osteosarkom
        • motnje v metabolizmu Ca, P, mukopolisaharidoze, lipidoze- motnje tvorbe trdnosti in oblike

kosti.

DEDNA IN PRENATALNO PRIDOBLJENA OBOLENJA

Kromosomopatije

Sy. Down ( Trisomia 21, Mongoloidizem)

Etiologija: kromosomska napaka, cca.1:650 rojstev (20-30 letno v Sloveniji), starost matere (pri materah starih 45 let 1:100), nova mutacija ali mati t.im. balansirani nosilec, pri 1-2% otrok mozaicizem (nekatere telesne celice imajo v redu, ostale pa imajo trisomnijo).

Klinična slika:

        • umska zaostalost (različne stopnje, do nivoja desetletnega otroka)
        • zaostajanje v rasti že intrauterino in kasneje, so nizki, čokati, širok prsni koš,
        • glava manjša, ploščato zatilje, poševna (mongolska) očesna reža, hipertelorizem (večja razdalja med

zrkli), epikantus (mačja guba)

        • hipotonija mišičja, hiperfleksibilni sklepi, kratki prsti rok, ukrivljen mezinec, opičja brazda na dlani
        • srčna napaka pri 40% otrok (največkrat defekti septuma)
        • napake prebavnega trakta-stenoze in atrezije, Mb.Hirscprung
        • levkemija je 3× pogostejša kot pri drugih ljudeh
        • slaba odpornost na infekte
        • v celoti krajša življenjska doba.

Trisomija 13 (Sy.Patau)

Trisomija 18 (Sy.Edwards)- Hudo okvarjeni otroci (pod 2 in 3) umrejo v 1. letu starosti.

Sy. Turner (disgenezija gonad)=44, X0

Polovica deklic odmre pred vgnezdenjem v maternico.

    • nizka rast od dobe dojenčka dalje, do 150 cm
    • amenoreja, sterilnost, izostanek sekundarnega spolnega razvoja
    • glava: mikrognatija (majhna sp. čeljust), visoko nebo, pterigium (guba na vratu)
    • okončine: limfedemi, cubitus valgus
    • anomalije srca (koarktacija aorte) in ledvic (podkvasta ledvica)
    • (le) v 20% umska zaostalost
    • gre za odsotnost drugega X

Bolezni povzročene z drugimi mehanizmi

Škodljivi vplivi:

        • ionizirajoče sevanje
        • zdravila (talidomid- otroci so se rodili brez okončine ali dela okončine)
        • bolezni matere (rdečke)
        • prenatalne infekcije (klamidijski infekti)

Genetsko svetovanje

Večji pomen bo imelo, ko bomo znali izvajati genski inženiring, zamenjava kromosoma.

MOTNJE METABOLIZMA

Ogljikovi hidrati

Galaktozemija

Pojavi se po prvih obrokih mleka, dojenja. Znaki: okvare CŽS, jeter, ledvic, prebavil in očesne leče (katarakta). Terapija: dieta brez galaktoze. Redko.

Glikogenoze

Okvare jeter, mišic, miokarda, cžs zaradi kopičenja glikogena. Gre za encimsko motnjo v sintezi ali razgradnji.

Encimske motnje so genske napake.

Aminokisline

Fenilketonurija

Je recesivno dedno obolenje, defekten je gen za sintezo fenilalanin-hidroksilaze. Odkrivanje s screeningom ob rojstvu. Kopičenje F-A v tkivih in se ne pretvarja v tirozin, sledi okvara cžs z mikrocefalijo, epilepsijo, hipertonijo mišic in hudim zaostankom v duševnem in telesnem razvoju (nezdravljen otrok bi bil kreten z IQ 0-20 tč.). Terapija: dieta vsaj do pubertete (lofenalac mleko).

Homocisteinurija (redko).

Cistinoza (redko).

Purin in pirimidin

Lesch-Nyhanova bolezen

Nefropatija in artropatija, horeoatetoza, okvara cžs, avtomutilacije (»grize sam sebe«), visoka koncentracija uratov v krvi. Terapija uspešna le za prizadetost ledvic in sklepov, ne pa za cžs.

Lipidoze – gangliozidoze – Tay-Sachs, Mb.Gaucher, Neimann-Pick.

Mukopolisaharidoze

Mukopolisaharidi se kopičijo v parenhimskih organih- spački. Okvare na okostju, možganih, srcu in jetrih. Osem ali devet različnih bolezni: Mb. Hurler, Mb. Hunter, Mb. San Filippo…

– Motnje v metabolizmu Ca in P

RAHITIS

Etiologija:

Gre za motnjo v mineralizaciji nastajajoče kosti- obdobje rasti. Rezultat je deformacija kosti.

Vzroki:

  • hipovitaminoza- premalo vnosa vitamina A, Ca, premalo sončenja (D vit. nastaja v koži pod vplivom UV žarkov), pomembni so torej klimatski faktorji.
  • dedne oblike – hipofosfamatični, D vit. rezistentni, psevdodeficientni (encimska motnja). Sy. Falconi, renalna tubularna acidoza – D vitamin gre skozi ledvice.
  • pridobljene oblike: malabsorbcija, bolezni jeter, antikonvulzivna terapija v preteklosti, pridobljena oblika Sy. Falconi redko, renalna osteodistrofija pri kronični renalni insuficienci.

Klinična slika:

  • kosti: kraniotabes- kosti se udajajo, poudarjena tubera- kvadratna glava, rahitični molek, torakalno

lumbalna kifoza- grba, zadebelitev kosti predvsem v zapestju, možne frakture kosti, harrisonova brazda- diafragma vleče notri mehka rebra, cura vara- upognjene dolge kosti.

  • ostalo: mišična hipotonija – žabji trebuh, razdražljivost, potenje.

Diagnoza:

  • anamneza (ali je otrok dobival D vitamin, bil na soncu), klinični izgled
  • laboratorij: Ca na spodnji meji normale, fosfor povišan 2,2-2,4, povišana alkalna fosfataza, povišan parathormon.

Terapija:

Vitamin D v veliki količini, predvsem pa preventiva z rednim dajanjem vitamina D, kalcija (predvsem dojeni otroci, v prilagojenem mleku je dodan, hrana) in sončenjem.

Komplikacije:

  • prelomi kosti (»green stick fracture- zeleno steblo)
  • tetanija- krči zaradi nizkega Ca.

Dodatki k hrani

  • potrebni redni dodatki vitaminov: K vit. ob rojstvu, ev. še pri 3-4 tednih starosti(prepreč. krvavitev), D

vit. vse prvo leto starosti (prepreč. rahitisa), C vit.,v sadnih kašah, sadju, sokovih, ev. v tabletah (prepreč. motenj v strjevanju krvi).

  • pri malabsorbcijskem sy., okvari jeter, mukoviscidozi so nujni dodatki v maščobah topnih vit.(A, D, E,

K), ker je absorbcija M slaba bi prihajalo do motenj rasti, rahitisa, okvar vida, krvavitev.

RAST IN RAZVOJ OTROKA

Spremljanje normalnega razvoja-pravila

– Najprej moramo poznati normalni, psihični in gibalni razvoj, nato opredeliti odstope.

– Enkratne meritve in pregledi niso dovolj.

– Po ugotovitvi odstopa od normale je treba otroka napotiti k ustreznemu specialistu.

Načini spremljanja telesnega razvoja

Kako ocenjujemo otrokov telesni razvoj v prvem letu starosti?

– meritve telesne teže:

  • od porodne teže pri 6. mesecih težo podvoji, ob letu težo potroji (pr. fantki, 3,5 kg, 7 kg, 10,5 kg)
  • boljše je: od porodne teže v prvih 6. mesecih pridobi na mesec 600-800g, v drugih 6. mesecih pa 500-700g.
  • spremljanje naraščanja telesne teže po percentilnih krivuljah

– telesna dolžina po percentilnih krivuljah

– obseg glave po percentilnih krivuljah, tudi: ob rojstvu 34 cm, pri 6. mesecih 43 cm. Na mesec 1.5 cm, rasti neha ob enem letu starosti.

Percentilna krivulja:

Psihomotorni razvoj

– prvi mesec: nekoordinirani fleksorno-ekstenzorni gibi z vsemi okončinami

– v 4. mesecu simetrični gibi okončin

– leže na hrbtu v 5. mesecu dviguje glavo

– leže na trebuhu konec 1. meseca obrača glavo levo in desno

– pri 4 mesecih iztegne telo, obraz in podlaga tvorita kot 90°

– samostojno sedi pri približno 7 mesecih

– pri 9-10 mesecih stoji ob opori

– v 11-12. mesecu samostojno stoji brez opore.

– shodi med 10 in 18. mesecem.

Razvoj prijema: Roka in prsti, 6-8 mesecev pincetni prijem, pri enem letu preprijemanje.

Razvoj govora: Pri letu prve besede, če ne govori preverimo, če razume, sliši, vidi. Pri dveh letih povezuje dve besedi.

Razvoj socialnih stikov: Že od 5. meseca nosečnosti sliši mamin glas.

Spremljanje telesne rasti po dobi dojenčka:-Pomembna je krivulja rasti oz. eventuelni zastoj v rasti, v obdelavo morajo vsi otroci z višino ali težo pod peto percentilo.

Opomba

Za spremljanje otrokovega psihičnega, govornega in socialnega razvoja imamo specialni test- Denverski razvojni test, ki je standardiziran tudi za slovensko populacijo.

Nizka telesna rast

– familiarna konstitucija (majhni starši)

– hormonskr motnje: hipofizarna nanosomija (premalo rastnega hormona), hipotireoza (ob rojstvu in kasneje) motnje spolnih hormonov (Turnerjev Sy.)

– težja kronična obolenja: cianotična srčne napake (tertalogia fallot), težja kronična pljučna obolenja (manjkaO2), težja in dolgotrajna obolenja prebavil (malabsorbcijski sy.), kronična ledvična obolenja in odpoved ledvic

– zdravila: dolgotrajna kortikosteroidna terapija

.- hudo, dolgotrajno pomanjkanje hrane

– kromosomske anomalije (Mb. Down, Mb. Turner).

CEREBRALNA PARALIZA

Je napredujoča motnja motorike, nastala zaradi ante-, peri-,ali post-natalne okvare možganov, torej v času, ko se možgani še razvijajo.

Etiologija

  • kongenitalne malformacije, ishemija, infekcije: CMV, toksoplazmoza, rdečke
  • perinatalna hipoksija, intrakranialna krvavitev, nekoč »kernikterus«
  • hipoglikemija novorojenca (zahirančki), encefalitis / meningoencefalitis, hipoksija, hipernatremija, dehidracija, krvavitev ob poškodbah ali spontano,

Nekateri faktorji nastopajo sočasno, najbolj pa so ogroženi zahirančki in nedonošenčki.

Patoanatomsko najdemo prizadetost možganov, lahko agenezija korpus kalozum, porencefalija arahnoidalna cista, atrofija možganske skorje, brazgotine.

Bolezen ne napreduje, prisotne so le anatomske in funkcionalne posledice- »brazgotine«.

Klinični znaki:

        • vedno je prizadeta motorika, to opazimo med 3. in 6. mesecem, ob primerjavi z zdravimi otroci
        • umska zaostalost v 50-70%
        • konvulzije v 30-60%, božjast
        • strabizem (škiljenje) v 40-50%
        • druge disfunkcije- MCD (motnje požiranja), disleksije, hiperkinetični sy., disfagije.

Kako bolezen prepoznamo?

Dojenček:

        • ne sledi s pogledom
        • ne dviguje glavice ampak le ta omahne
        • se ne obrača in ne sedi, se ne plazi
        • hipertonija ali hipotonija
        • refleksi so patološki, lahko še prisotni neonatalni ali pa odsotni proprioceptivni refleksi, lahko so

premočni (prste tišči v pest)

        • hiperekstenzija vratu in trupa
        • ekstendirane in prekrižane noge (škarje)
        • pri sedenju fenomen trinožnika

Klinične oblike:

– spastična paraliza

Povišan tonus, hiperrefleksija, pozitivni babinski, kasneje rade kontrakture, pogosto zgornje okončine v fleksiji in spodnje v ekstenziji, Možne so kvadriplegija, diplegija, paraplegija, hemiplegija, monoplegija.

Psevdobulbarna paraliza: še dodatno so prizadeti: IX. X in XII možganski živci, zato ima motnje pri dihanju in požiranju, kar se ob infektih lahko še poslabša in ga življenjsko ogroža.
– ekstrapiramidni sindrom

Prizadeti so bazalni gangliji in mali možgani, povišan je tonus in okvarjena koordinacija, zato so gibi pretirani – horeoatetoza, torzijski spazmi, tremor, ataksija. So pa večkrat umsko normalni in konvulzije so redkejše. Zaradi oviranih gibov in prizadetega govora so navidezno težje prizadeti kot zaostali.

– hipotonična paraliza

Več je diplegij in kvadriplegij, hipotonije, predvsem pa več umske zaostalosti.

Diferencialna diagnoza:

              • dedna degenerativna obolenja (laboratorij, potek)
              • tumorji
              • živčno mišična obolenja
              • poliradikulitis Guillain- Baree
              • poliomyelitis
              • akutna vnetja.

Terapija – principi:

              • nujna fizikalna in delovna terapija (v zg. dobi, dokler se možgani še razvijajo v istem vrstnem redu

kot se razvijamo, zdrav del možganov prevzame funkcijo izpadlega dela)

              • usposobitev novih centrov je možna le v zgodnji otroški dobi
              • čim prej bo bolezen odkrita, prej ko bomo začeli s terapijo, boljši bodo rezultati.

Terapija cerebralne paralize

  • vzpostaviti normalne gibe: sedenje, obračanje, plazenje, šele kasneje stoja in hoja
  • ponavljanje spodbud za te osnovne gibe, pri vsaki Fth najprej začnemo z že osvojenimi gibi,

ponavljamo, šele nato dodamo nove.

  • preprečevanje razvoja patoloških motoričnih reakcij povišanega in abnormalnega tonusa, ki bi

bistveno zmanjšale uspeh terapije

  • specialni zavodi, usmerjeni fizioterapevti in zdravniki, predvsem pa starši in vztrajnost.
  • metode po Bobathu, Vojti, ev. apaurin.

Vprašanja in odgovori iz pediatrije !

1.Koledar cepljenja !

BCG – (proti TBC) – 2. – 3. dan (uradno 4. – 7. dan) – cepimo

  1. le ogrožene otroke
  2. Di-Te-Per-Polio-HiB(polivalentno cepivo, davica, tetanus,  otroška paraliza,Haemophilus influenzae B),začnemo v 4.mes.,trikrat,v razmakih na šest tednov
    • REVAKCINACIJA  6 – 12 mes.po končanem bazičnem cepljenju,oz. v drugem letu starosti
    • REVAKCINACIJA  POLIO v  1.r.OŠ.
    • REVAKCINACIJA  DI-TE in POLIO v 7.r.OŠ.(14.leto starosti).
    • REVAKCINACIJA  ANATE V 4.r.srednje šole

c) 3. MMR (MPR) = MORBILLI (OŠPICE),  PAROTITIS (MUMPS) ,RUBELLA (RDEČKE)
cepimo od 13. – 18.meseca ,REVAKCINIRAMO v 1.r.OŠ, oz. v 7.letu starosti
d) HEPATITIS  B – 3 X, v sedmem letu starosti

e) v 14. in 19.letu starosti  tuberkulinsko testiranje – MTX !

Koledar cepljenja ja predpisan za vsako leto posebej in se dopolnjuje.Cepljenje je po zakonu obvezno,neizvajanje cepljenja nam prinese epidemije.(npr.nevepljeni romski otroci → ošpice).

2. Kaj vpliva na otrokov razvoj intrauterino?

  1. Predvsem je usmerjena vzgoja matere
  2. a) načrtovanje presledkov med porodi(ne prekratki razmaki)

b)pravilna prehrana,proč  z razvadami (alcohol,cigarete,mamila,tablete…)

  1. c) pomembna je materina telesna konstitucija
  2. d)delo v nosečnosti,šport,skrivanje nosečnosti(možnost spontanega splava in predčasnega poroda)
  3. e)patološka nosečnost(áteža,áRR, slabost posteljice…)
  4. f)okužbe matere,ki prehajajo na plod:
  5. TO (XOPLASMOZA)                     AIDS
  6. R   (UBELLA)                                 LISTERIA MONOCYTOGENES
  7. C  (ITOMEGALIA – VIRUS)         SIFILIS
  8. H  (EPATITIS)                                VIRUSI  …
  9. g)sevanje: Rtg, radioizotopi,barvni TV aparati?
  10. h)industrijski strupi
  1. Okužbe matere ki prehajajo na plod!
  1. TO (XOPLASMOZA)                     AIDS
  2. R   (UBELLA)                                 LISTERIA MONOCYTOGENES
  3. C  (ITOMEGALIA – VIRUS)         SIFILIS
  4. H  (EPATITIS)

4. Viri okužb ob porodu!

  1. a) osebje -roke!!!             c)plodna voda
  2. b) instrumenti                  d) porodni kanal

5. Kdaj pravimo da je otrok donošen, zahiran…?

  1. donošen = rojen med 37. in 41.tednom GS
  2. zahiran =je otrok,katerega porodna teža je pod 5. percentilo(P5) za določeno GS

6. Tipični problemi zahirančkov!

    • večja smrtnost
    • pogosteje nizek appgar
    • hipoksije
    • hipoglikemije
    • icterus (zlatenica)
    • dihalne motnje
    • drugo

7. Posledice zahiranosti!

  • več komplikacij ob rojstvu
  • več enureze (močenje postelje)
  • slabše razvit govor
  • pogostejše febrilne konvulzije
  • nižja telesna rast in telesna teža

8.S čim preprečujemo zahiranost?

  1. Zahiranost preprečujemo z dobro razvito ginekološko službo,vzgojo nosečnic,v zadnji fazi s t.im.TRANSPORTOM  IN  UTERO.

9.Razdeli otroke po teži!

( niso zahirančki ):

  • pod 2500g = LBW ( low birth weight )
  • pod 1500g = VLBW ( very low birth weight )
  • pod 1000g = ELBW ( extreme low birth weight )

10. Kaj delamo takoj po porodu ?

    1. APGAR ( po 1., 5., 15. min.= dihanje, srčni utrip, mišični tonus, barva kože, spontano gibanje = norm. otroci ( 8-9 ), ogroženi ( 4-7 ), kritični ( 1-4 )
    2. označitev otroka z zapestnico
    3. kapljice v oči ( credejeve gtt ) zoper gonorejo
    4. prerez in podveza popka
    5. antropometrični parametri( tehtanje, merjenje, dolžina, obseg glavice (33-34 cm),
    6. 6.K – vitamin(preprečuje krvavitve),i.m.
    7. nega, oblačenje
    8. dojenje

11. Perinatalno varstvo/ po porodu !

    1. pregled vseh otrok,
    2. presejalni testi(a.)
      • bolezni metabolizma–HYPOTHYREOIDIZEM,PKU – feniketonurija, genska napaka, ne razgrajuje se fenilalanin = kritični čas znotraj 3 tednov, IDIOTIZEM = 0-20 IQ,
      • kolki
    1. nega, terapija
    2. vzgoja
    3. pediater pregleda novorojenca znotraj 24 ur.

12. Naštej 3 tipične prirojene bolezni oz. napake !

    • prirojene srčne napake-VCC.
    • atrezija nosnih hoan, Sy Pierre Robin
    • atrezija požiralnika, traheoezofagealna fistula
    • diafragmalna kila, obstrukcija črevesja, anorektalna atrezija, mekonijski ileus
    • gastroshiza, omfalokela
    • agenezija ledvic, ekstrofija mehurja
    • meningomielokela, hydrocefalus
    • pilorostenoza, strangulacija črevesja

13. Znaki dihalne stiske ?

  • paradoksno gibanje prsnega koša ( prsni koš se stisne in trebuh se izboči )
  • uvlačenje medrebrnih prostorov
  • vgrezanje spodnjega dela prsnice ( predel xiphoida )
  • stokanje ( bolezni hialinih membran, pri odraslem pljučnica )
  • plapolanje nosnih kril – nosnic
  • povišana frekvenca dihanja ( 60 min. normalno / 80-100 min če so problemi)
  • cianoza ( okoli ustnic, ustnice, nosničke, uhlji )

14.Kdaj se pojavlja dihalna stiska ?

  • normalno – pri prehranjevanju,v spanju,ob defekaciji,poviš.temp.okolice,blagi hipoksiji
  • pataloško

a.pljučni vzroki –

    • bolezni hialinim membran
    • pljučna hemoragija
    • sindrom mokrih pljuč
    • pljučnica
    • aspiracija

b.metabolni vzroki

    • nizek nivo KS (¯KS)
    • nizek nivo kalcija (¯Ca)
    • visok nivo natrija (­Na)

c.kardiovaskularni vzroki

    • cirkulacijski šok
    • dekompenzacija srca
    • policitemija (­Htc)

d.centralni živčni sistem

    • možganska krvavitev
    • hipoksija
    • nizek nivo krvnega sladkorja
    • malformacije

e.zdravila pri materi

    • mamila
    • barbiturati

15.Th pri dih. stiski + nevarnosti Th s O2 !

  • Th pri dih. stiski:
    • splošna
      • kisik !!
      • event.umetna ventilacija
    • usmerjena na vzrok

b.nevarnosti Th s O2 :

    • zaradi vdihavanja100 %O2 možnost razvoja retrolentalne fibroplazije = slepota !
    • bronhopulmonalna displazija ob kombinaciji O2 in umetne ventilacije

16.Katera zlatenica je nevarna in kriteriji zanjo ?

Nevarna je patološka zlatenica.

Kriteriji zanjo so :

  • če se pojavi v prvih 24-tih urah
  1. če narašča hitreje kot 85  mg/ml/24 ur
  1. če pri donošenem preseže 205  mg/ml

d.   če pri nedonošenem preseže 255  mg/ml

e.   če traja pri donošenem več kot 1 teden

f.   če traja pri nedonošenem več kot 2 tedna

17.Zakaj zlatenica nastane ?

  1. fiziološka zlatenica nastane :
    • razpada eritrocitov ob policitemiji
    • steroidnih hormonov v materinem mleku – dojenje !
  1. patološka zlatenica nastane zaradi :
    • povečane hemolize (razpada)eritrocitov(sepsa,infekti,hematomi,..)
    • zmanjšane vezave bilirubina
    • okvare jetrnih celic(vnetja,virusi,dedna obolenja,..)
    • obstrukcija žolčnih vodov(intrahepatalna-zelo redka, ekstrahepatalna-ad krg)

18.Anemije !

    • anemija = bledica, šok, tahikardija ( 200/min ), ohlapnost, nizek RR, slabo tipljiv pulz
    • vzroki :

1. intrauterina krvavitev(problemi placente,popkovine,dvojčki-fetofetalna krvavitev ),

2. močna hemoliza,

3.deficit vitamina K = krvavitev = anemija,

4. nedonošenčki z manj kot 36 tedni GS

19.Hemolitična bolezen novorojenca !

    • razpadanje eritrocitov ob policitemiji.Nastane pri :
    • infektu, sepsi
    • inkompabilnosti krvnih skupin A,B,O in Rh
    • kongenitalni defekti eritrocitov
    • veliki hematomi
    • hipotireoza (obstipacija –“leno črevo”)
    • ileus
    • požiranje krvi

20.Nevarnost infekcij in vstopna mesta !

      • pred porodom:hematogeno,transplacentarno(rubella,toksoplazmoza,lues…)
      • med porodom:inficirana plodovnica,sekret v porodnem kanalu(e.coli,streptokok b)
      • po porodu:iz okolice – roke osebja !!,nosovi osebja !! žrelo osebja !!G+ klice(streptok.,stafilokoki,pneumokoki) G- klice(e.coli.klebsiella,pseudomonas)

nevarne :roke,aparati,inkubator,kisikovi aparati

    • vstopna mesta so:popek !!!, koža,veznice,sluznice respirat. in genitourinar.trakta

21.Nevarnost sepse !

    • slabost cirkulacije(hladne okončine,sivobled,šibak in hiter pulz
    • padec temperature
    • ileus
    • hipotonija
    • oligurija
    • D(iseminirana) I(ntravaskularna) C(oagulacija)

22.Posebno ogroženi novorojenci za inf. so…:

    • mati bolna ob porodu
    • težak in dolgotrajen porod
    • prezgoden razpok mehurja in odtekanje plodovnice
    • nedonošeni in zahirani otroci

23.Preiskave sepse in Th !

Preiskave :

    • vzeti kulture(kri,urin,brisi..)
    • narediti lumbalno punkcijo in poslati »likvor na bakterije«
    • rtg pc
    • SR, CRP, hemogram,LDH,CPK, plin.analiza(PA)

Th:

    • dvo- ali trotirna antibiotična terapija
    • infuzije
    • korekcija acidoze
    • podpora krvnemu obtoku
    • transfuzija
    • kisik
    • antikonvulziva

24.Razlogi za pogosta respiratorna obolenja so :

    • nizka otrokova odpornost v prvih mesecih,malo IgA –pomen dojenja!!
    • nizka prekuženost – malo specifičnih protiteles
    • kontakti z bolnimi osebami – klicenosci

25.Znaki resp. obolenj so :

    • povišana frekvenca dihanja
    • dispnoe
    • kašelj
    • povišana telesna temperatura

26.Kdaj je povišana frekvenca dihanja !

    • pri povišani telesni temperaturi
    • pri hipoksiji
    • pri acidozi
    • pri dispnoi – motnje v dihanju,strah,hlad

27.Th/zdravljenje respiratornih obolenj(simptomatska,vzročna,podporna…) !

    • simptomatska :
    • antipiretiki oz. zniževanje telesne temperature
    • hidracija
    • respiratorna fizioterapija
    • kisik
    • antitusiki ??!
    • vzročna:
    • antibiotiki
    • redko antivirusna zdravila(V.herpesa)
    • podporna:
    • inhalacije
    • bronhodilatatorji(ventolin..)
    • kortikosteroidi(ihalacije,per os,parenteralno)
    • ev.kardiotoniki in  diuretiki
    • klimatska-srednjegorska in obmorska zdravilišča

28.Mukoviscidoza !

    • ali fibrosis cystica
    • je recisivno dedna bolezen. Gen 1:60 prbivalcev,na sedmem kromosomu
    • etiologija :sluz v endokrinih žlezah je nenormalno gosta,lepljiva in zastaja;
    • posledice :
    • pankreas – sokovi se ne izločajo v duodenum,zato slaba prebava →driske →distrofija
    • bronhialno vejevje: sluz zastaja →pljučnice
    • jetra: zastoj žolča→ciroza jeter
    • kasneje zastoj sperme→neplodnost in okvara še endokrinega pankreasa → diabetes
    • diagnoza:pilokarpinska jontoforeza,Cl v znoju v dveh izvidih nad 60 mmol/l
    • terapija: stalna respiratorna fth.,inhalacije,pogosto antibiotiki,nadomestki pankr.sokov
    • prognoza: slaba,sedaj doživijo odraslo dobo

29.Prirojene anomalije prebavnega sistema !

    • atrezija ezofagusa,ev.s fistulo v trahejo
    • prirojene stenoze ali atrezije črevesa
    • malrotacija črevesa,volvulus
    • anomalije anusa in rektuma (okostje,sečila,genit.!)
    • recidivno plivanje in bruhanje:
    1. gastroezofagialni refluks
    1. hipertrofična stenoza pilorusa – kon-genitalna =pilorostenoza
      • obstipacija (zaprtost)

30.Hipertrofična stenoza pilorusa !

    • 1: 400-800 otrok, 8x pogosteje fantki, pozit. fam. an. v 15%;
    • hipertrofija mišice pilorusa, ki napreduje;
    • bruhanje praviloma začne v 2-4. tednu, vse močnejše, na koncu eksplozivno, vidna peristaltika želodca, lahko “tumor”
    • zguba vodika, klora in kalija vodi v hipokloremično alkalozo in hipokaliemijo; v distrofijo radi bruhanja;
    • diagnostika: UZ abdomna, rtg pasaže z barijevo kašo
    • terapija: prekinitev hranjenja, infuzija, ev. korekcija ionov; OPERACIJA!

31.Obstipacija(zaprtost) !

    • idiopatski megakolon
    • predvsem drugo in tretje leto starosti
    • pogoste abdominalne bolečine,trebuh ni velik,pogosta enkopreza,redko distrofija
    • telesni  in motori.razvoj normalna
    • potek ugoden,rektum pri pregledu poln
    • predvsem psihogeno dogajanje !
      • megakolon congenitum aganglionare-Mb.Hirschprung:
    • dojenčki in predšolski otroci
    • ozek(peristaltika ne prehaja),nad njim črevo močno razširjeno,blato zastaja
    • nekaj dni zaprt,mato kak dan driske..
    • ev.bruhanje,bolečine,velik trebuh,rektum prazen – vodi v distrofijo
    • diagnostika: biopsija sluznice,UZ irigografija
    • komplikacije:ob težki driski šokovno stanje
    • terapija: operacija !!

32.Diarea !

      • klasifikacija:
    1. po štev.stolic dnevno :
    • blaga 5 – 6 x
    • zmerna 6 – 10 x
    • težka 10 – 15
    1. po izgubi teže(= dehidracija)
    • lahka do 5%
    • zmerna 5 – 10%
    • težka nad 10%
    1. vrsta dehidracije glede na količino Na+
    • izotonična – Na+ neizpremenjen
    • hiponatremična – Na+ znižan
    • hipernatremična – Na+ zvišan

33.Klinični znaki dehidracije !

    • padec teže
    • slab,znižan turgor kože
    • suhe sluznice
    • pri dojenčku vdrta velika fontanela
    • vdrte oči- »sredi glave«
    • redko utripanje z vekami
    • žeja
    • napet trebuh,meteorizem,krči v trebuhu
    • oligurija
    • motnje zavesti
    • hipotermija – hladne okončine,bledica
    • pospešen pulz,padec RR,tihi srčni toni,globlje in hitrejše dihanje(acidoza, hiperventil)

34.Preiskave pri otroku z drisko in dehidr.!

  • teža – padec teže !!
  • koprokultura –iščemo bakterijo ali virus kot povzročitelj
  • preiskave krvi –
    • hemogram, hematokrit !
    • elektroliti  (jonogram) – K+, Na+ !!
  • plinska analiza krvi – pH,BE– bazni eksces
  • urin: količina in specifična teža

Gornje preiskave so nujne za oceno stanja in stopnje dehidracije!!

**************************************************************************

  • event.ostale preiskave:
    • alergološke preiskave, biopsija sluznice
    • D-xylozni test(otrok popije umeten sladkor in uro kasneje se določi količina v krvi) specif IgE na mleko, gliadin, obremenilni testi
    • biopsija sluznice

35.Th driske in dehidracije !

      • rehidracija – per os,p.p. z infuzijami
      • korekcija elektrolit.motenj – Na+,K+ in motenj v pH – acidoze z Na bikaronatom
      • dieta – omejitev maščob, saharin ali kako drugo umetno sladilo, nastrgana, postana jabolka, pretlačene banane, prežganka – sedaj nekateri vso dieto opuščajo;
      • zelo izjemoma antibiotik – pri posebnem soju E. coli in še redkeje pri Campylobacter jejuni

36.Malabsorbcija !

  • okvara tankega črevesja
    • anatomske anomalije – sindrom kratkega črevesja
    • vnetja tankega črevesja – npr.po driski
    • paraziti
    • metabolne motnje

37.Hepatobiliarni trakt !

  • ciroza jeter
  • kronični hepatitis
  • biliarna obstrukcija

38.Metabolne motnje !

  • intoleranca – monosaharidov

– disaharidov

– beljakovin kravjega mleka

  • infiltrativni procesi v steni tankega črev. Hodgkin-ov in non-Hodgkin-ov limfon
  • endokrine motnje – AGS(adrenogenitalni sindrom, hipertireoza, nepravilno delovanje nadledvične žleze
  • kardiovaskularne motnje – cianotične srčne napake z zastojem tekočine v telesu

39.Kronično vnetje sluznice debelega črevesa !

  • ali Colitis ulcerosa(ev. tudi terminalnega dela ileuma)
    • etiologija – ni znana
    • znaki : abdominalne bolečine, driske s primesjo sluzi in krvi
    • laboratorij – anemija, levkocitoza, ↓serum.beljakovine
    • terapija : kortikosteroidi,sulfasalizin,dieta
    • prognoza : v 30–40% ugodna,recidivi do pet let po začetku, v 20–40% potrebno operativno zdravljenje.Možne ,maligne alteracije !!

40.Ileitis terminalis !

  • ali Mb.Crohn
      • kronični vnetni infiltrati v steni črevesja
      • klinična slika: abdominalne bolečine, recidivne driske s sluzjo, krvjo in gnojem
      • laboratorij: ­ SR, ­ levkociti, anemija, ¯ belakovin
      • terapija: specifična terapija ne obstaja, le simptomatska (kortikosteroid)
      • prognoza:resna, vendar z velikimi individualnimi variacijami

41.Znaki vnetja sečil !

  • DOJENČEK IN MALI OTROK:
  • povišana telesna temperatura, mrzlica
  • bledica odklanja hrano,tudi tekočino,bruha
  • neuspevanje v teži, bolečina v trebuhu, jok
  • smrdeče plenice
    • PREDŠOLSKI IN ŠOLSKI OTROK
      • povišana  telesna temp., lahko mrzlica
      • bolečine v trebuhu in/ali ledveno
      • pogoste,pekoče in urgentne mikcije
      • gost, moten, smrdeč urin spremenjene barve
      • bruhanje,lahko driska
      • bledica, lahko rumenkast nadih kože

42.Prirojene anomalije sečil !

        • Vezikouretralni refluks = VUR
        • Obstrukcije(stenoze)
          • HYDRONEPHROS  = stenoza pyeloureternega spoja
          • -“-    + HYDROURETER = stenoza juxtavezikalnega spoja
          • URETRE
            • agenezije
            • hipoplazije (ledvica manjša a morfološko spremenjena) ali displazije(napačna,slabo razvita ledvica, ne deluje normalno)
            • policistične ledvice(jetra!!)
            • valvula uretre(fantki) – zaklopka v penisu, ki pritiska na urosistem
            • podkvasta ledvica = ren arcuatus
            • ektopije – ena ledvica ne leži na pravem mestu
            • podvojitve votlih sistemov – zgornji in spodnji del ledvice ima svoj meh /4 ledvice in /4 sečevodi

43.Druga obolenja sečil !

  • hemolitično – uremični sindrom
  • akutna renalna insuficienca
  • kronična renalna insuficienca in dializa

44.Epilepsiji podobni napadi so :

  • metabolne motnje :↓Ca, ↓Mg, ↓KS, ↑Na
  • hipoksija CŽS : V.C.C z D→L Shuntom, tromboze, ishemije
  • akutna vnetja CŽS : Meningitis purulenta, Meningoencefalitis
  • poškodba glave
  • neoplazme(tumorji in metastaze), hematomi, ciste, abscesi
  • zastrupitve

45.Spolne žleze !

  • Kriptorhizem = retencija testisov
  • zastane v ingvinalnem kanalu
  • možnost sterilnosti
  • maligne spremembe
  • terapija : korekcija do drugega leta !!, hormonske injekcije(Primogonil) ali operacija
    • Pubertas precox – sekundarni spolni razvoj pred 10.letom
  • specialistična obravnava
  • psihološki problemi
  • idiopat – ski pri deklicah v 80-90%,pri dečku v 50%
  • ostalo resna patologija

46.Diabetes( znaki, zdravljenje, komplikacije, kontrola pacienta..) !

DIABETES MELLITUS TIP 1 (JUVENILNI)

(SLADKORNA BOLEZEN TIP 1)

  • Pojavi se v katerikoli starosti, največ med šolskimi otroki, a tudi že pred šolo
  • Začetek je hiter, sprožilec včasih infekt.
  • Etiologija :
      • avtoimuno dogajanje (ob prehladnem obolenju napade lastne celice)
      • virusi ??
      • HLA sistem (humani limfocitini antigeni – genska struktura)
  • Patofiziologija :
    • propad β celic v langerhansovih otočkih pankreasa → padec količine insulina → dvig nivoja sladkorja v krvi, izločanje glukoze z urinom → poliurija, dehidracija in ketoacidoza.
      • Klinični znaki :
        • žeja
        • poliurija(do 2l/dan)
        • velik apetit
        • hujšanje
        • dehidracija
        • ketoacidoza(zaudarjanje po acetonu)
          • terapija :
            • insulin –
              • trajna, doživljenjska terapija, pozor na ”MEDENI MESEC” na začetku bolezni
              • različni tipi insulina – kratko, srednje in dolgo  delujoči
              • terapija 2 x dnevno,ob  8h in 18h,kombinacija obeh vrst insulina
              • intenzivirana th.: 3x hitro – del.in pred spanjem srednje dolgo delujoči insulin
              • prilagajanje  doze – glede na kontrole urina , KS, subjektivne in klinične znake, telesne obremenitve, infekte, puberteto…
              • spreminjanje mesta aplikacije insulina
              • sedaj tudi možnost črpalke – »umetne ß celice«

Druga terapija ne obstaja!

  • v akutni fazi bolezni – na začetku, ob poslabšanju s ketoacidozo – infuzije, kristalni insulin v trajni infuziji, korekcija metabolnih motenj
  • dieta – zagotoviti kalorije, omejiti OH
  • šolanje staršev in otoka :
    • kontrole sladkorja v urinu 3 krat dnevno, pogoste kontrole KS
    • kontrole – sladkorja in acetona(ketonov) v urinu 3x dnevno
    • prilagajanje doze insulina urinskim izvidom, izvidom krvi, zabeleženim občutkom (HIPA!!,žeja,poliurija) in predvidenim obremenitvam, pozornost na dneve večje fizične obremenitve in na puberteto
    • prepoznavanje«hipe«- občutek lakote, bledica, tresenje, potenje, ..omotica, zaspanost,..
    • menjavanje mesta aplikacije insulina
    • dieta, režim življenja, toaleta
    • pozornost ob akutnih obolenjih, večjih fizičnih obremenitvah,v puberteti
    • prepoznavanje znakov hipoglikemije in prilagajanje doze inzulina znakom hipoglikemije in izvidom urina
    • vodenje dnevnika
  • komplikacije :
    • hioglikemična koma – kocka sladkorja, kozarec sladke vode, injekcija Glukagona, infuzija – če je prišlo do kome
    • okvare ožilja
      • očesno ozadje (slepota!!), k okulistu
      • diabetična nefropatija – beljakovine v urinu, k nefrologu
      • okončine – periferni pulti, oscilometrija, UZ doppler ožilja
  • kontrola pacienta – redna stroga ,namenjena za :
      • preprečevanje komplikacij
      • kontrolo pacientovega dnevnika
      • za oceno urejenosti bolezni = α-1 C hemoglobin
      • določanje ščitničnih hormonov in antigliadinskih protiteles
  • prognoza :
    • odvisna od urejenosti
    • komplikacij

47.Neepileptične konvulzije !

  • afektni krči : 3-5% otrok do 4.l starosti
  • febrilne konvulzije (krči)
  • vazomotorna sinkopa

48.Bolezni srca !

  • anamneza:
    • cianoza
    • dispnea
    • recedivni respiratorni infekti
    • zaostanek v telesnem razvoju
    • znojenje in utrujenost
    • omejena fizična sposobnost
    • hipoksične atake / kardialna sinkopa
      • telesni razvoj in klinični pregled :
        • dispnoe
        • cianoza
        • edemi
        • periferno ožilje (vrat- pulzacije)
        • frekvenca pulza(kvaliteta,odsotnost ?)
        • avskultacija srca(toni,šumi,ritem)
      • preiskave :
  • krvna slika (hemogram – Ery, Hb, Htc!!)
  • plinska analiza arterije,krvi
  • EKG
  • rtg srca v dveh projekcijah
  • ehosonografija srca (UZ); danes najpomembnejša preiskava !!
  • kardioangiografija(z merjenjem pritiskov,saturacije s kisikom

49.Napake z vensko-arterijskem spojem in arterio-venskim spojem !

    • napake z vensko-arterijskem spojem :
      • desno→levi ali obojesmerni shunt
    • Tetralogija fallot
      1. stenoza art.pulmonalis
      2. VSD
      3. dekstropozicija aorte
      4. hipertrofija desnega ventrikla

Relativno pogosta napaka.možna začasna(paliativna)operacija in kasnejša ali pa takojšnja popolna operativna korekcija.Hipoksične atake,počepanje,zelo slaba fizična zmogljivost,možne tromboze in možganski abscesi.

    • transpozicija velikih žil –TVM – sedaj že možna operativna korekcija
    • atrezija trikuspidalne zaklopke – nujen poseg (rushkind)po rojstvu z možno kasnejšo popolno operativno korekcijo.
    • arterio-venskim spojem :
      • L →D shunt
    • Ventrikulum septum defect – VSD→ med dvema prekatoma; pulm. hipertenzija → stena plj. žilja se začne debeliti, ker se upira dodatnemu obtoku
    • Atrium septum defect – ASD→ prisoten foramen ovale → po rojstvu se zapre → pritisk v D srcu večji, tlak v L atriju višji
    • Duktus botalli apertus (odprti botalijev vod) → trajajoči, ki se ne zapre v prvih dneh življenja ogroža ožilje, zato z zdravili ali OP zapremo.

50.Znaki anemije !

    • anemija = bledica, šok, tahikardija ( 200/min ), ohlapnost, nizek RR, slabo tipljiv pulz

51.Hemoragična diateza !

    • KOAGULOPATIJE – motnje strjevanje krvi (↓ faktorja 8, 9, 11 in 12)
      • HEMOFILIJA A (faktor VIII), B (IX), in C (XI)
  • recesivno dedna bolezen, vezana na X kromosom
  • zboli le (?) moški, žena je prenašalka, pri ženah Von Willebrandova bolezen
  • tri skupine glede na težo bolezni pri Hemofiliji A: a.) lahka – kličina faktorja 20-50% normale; b.) srednje težka – 5-20%; c.) težka – 1-5%
  • glede na obliko bolezni so, predvsem pri težki obliki možne spontane krvavitve v notranje organe, med mišice in v sklepe. Pojavljanje od 6. mes. starosti, ko prične več gibati.
  • zdravljenje = substitucija manjkajočega faktor.: a.) Krioprecipitat, faktor VIII (zmrznjen preparat),; b.) Liofilizirani krioprecipitat (suh preparat); c.) sveža zmrznjena plazma – se skoraj nikoli ne uporabi.

PREPARAT IMA PACIENT DOMA IN SI GA APLICIRA TAKOJ!!!

  • timska obravnava: pediatri, hematologi, ortopedi, fizioterapevti…
  • mirovanje, analgetiki – vendar ne salicilatov, Indometacina, Fenilbutazona, ledeni obkladki (skrčijo žile)
  • PURPURA ANAPHYLACTOIDES = VASULITIS ALLERGICA = MB. HENOCH – SCHÖNLEIN

52.Levkemija !

    • drugačna kot pri odraslih
  • bolečine
  • bledica – izpodrinjena rdeča krvna koža v KM
  • krvavitve zaradi pomanjkanja trombocitov
  • pomanjkanje apetita, splošna slabost
  • temperatura – posledica napačnih levkocitov
    • klinični pregled: 1. povečane bezgavke,2.povečana vranica in jetra, 3. krvavitve, 4. infekt
    • laboratorij :
  • anemija in padec št. Trombocitov
  • levkociti: znižani, normalni ali povišani ter levkemične celice
  • diagnozo postavi punkcija kostnega mozga, s katero opredelimo tudi tip levkemje. Najpogostejša je akutna limfatična levkemija, ki je ozdravljiva v 60 – 80% ( znotraj skupine več podvrsti )
  • terapija: poteka po protokolih. Ima veliko stranskih učinkov; potrebne prekinitve; možnost hudih infekcij in krvavitev.

Možnost relapsov. Kriterij uspešnosti je petletno preživetje brez znakov bolezni. Transplantacija kostnega mozga.

53.Način spremljanja telesnega razvoja !

  • meritve telesne teže:
  • od porodne teže:
    • pri 6. mesecih težo podvoji
    • ob letu težo potroji
    • od porodne teže v prvih šestih mesecih na mesec pridobi 600 – 800g, v drugih šestih mesecih pa 500 – 700g.
    • spremljanje naraščanja teže po percentilnih krivuljah.
      • telesna dolžina – po percentil. krivuljah
      • obseg glave – po percentil. krivuljah; tudi:
        • ob rojstvu 34 cm,
        • pri 6 – ih mes. 43 cm.

54.Nizka telesna rast !

      • familiarna konstitucija
      • hormonske motnje
        • hipofizirana nanosomija
        • hipoterioza ( ob rojstvu in kasneje )
        • motnje spolnih hormonov
          • težja kronična obolenja
            • cianotične srčne napake ( Tetralogia fall. )
            • težja kronična pljučna obolenja ( mukoviscidoza )
            • težja in dolgotrajna obolenja prebavil ( mukoviscidoza )
            • kronična ledvična obolenja in odpoved ledvic
              • zdravila – dolgotrajna kortikosteroid. Terapija
              • hudo, dolgotrajno pomanjkanje hrane
              • kromosomske anomalije ( MB. Down sy., turner…)

55.Sy. Down !

  • Sy.Down -Trisomia 21, Mongoloidizem
    • etiologija :
      • kromosomska napaka,cca.1:650 roj.,starost matere,nova mutacija ali mati t.im.balansirani nosilec
      • pri 1-2% otrok mozaicizem
        • klinična slika :
          • umska zaostalost različne stopnje(do 10 let)
          • zaostajanje v rasti že intrauterino in kasneje, so nizki,čokati,širok prsni koš
          • glava manjša,ploščato ztilje,poševna(mongolska)očesna reža,hipertelorizem,epikantus – mačja guba
          • hipotonija mišičja,hiperfleksibilni sklepi,kratki prsti rok,ukrivljen mezinec,opičja brazda na dlani
          • srčna napaka pri 40% otrok(največkrat defekti septuma)
          • napake prebavnega trakta – stenoze in atrezije,Mb.Hirschprung
          • levkemija je 3x pogostejša kot pri drugih ljudeh
          • slaba odpornost na infekte
          • v celoti imajo krajšo življenjsko dobo

56.Sy. Turner !

            • Sy. Turner (disgenezija gonad)  =  44, X0 manjka drugi x
              • nizka rast od dobe dojenčka dalje,do 150 cm
              • amenoreja,sterilnost,izostanek sekund.spolnega razvoja
              • glava :
                • mikrognatija,visoko nebo
                • pterigium (guba na vratu)
                  • okončine :
    • limfedemi
    • cubitus valgus navzven izprožen komolec )
    • anomalije srca(koarktacija aorte) in ledvic(podkvasta ledvica)
    • (le) v 20% umska zaostalost

57.Fenilketonurija !

Odkrivanje s screening testom ob rojstvu.Recesivno dedno obolenje,defekten je gen za sintezo encima fenilalanin – hidroksilaze( kopičenje F-A v tkivih in se ne pretvarja v tirozin,sledi okvara CŽS z mikrocefalijo, epilepsijo,hipertonijo mišic in hudim  zaostankom v duševnem in telesnem razvoju.

Terapija:dieta vsaj do pubertete(Lofenalac mleko)

58.Inzulinska črpalka

  • Zagotavlja stalne bazalne odmerke insulina ter enostavno doziranje bolusov ob hrani
  • Lahko se jo programira glede na telesno aktivnost,strese,bolezen,menstruacijo
  • Lahko se jo izklopi za tuširanje in šport
  • Preprečuje previsoke odmerke insulina in s tem zmanjša možnost hipoglikemij
  • Zagotavlja boljšo urejenost glikemije,kar se preveri s pregledom programa v črpalki in meritvami HbA1c
  • Gre za najsodobnejšo računalniško podprto tehnologijo,ki se še razvija
  • Imajo jo že skoraj vsi otroci

59. Kaj vse moramo narediti zdravemu novorojencu v porodnišnici od trenutka rojstva do odhoda domov ?

    1. apgar-  otrokovo stanje ob porodu, max – 10
    1. oznaka – trak otrok in mati
    1. klemanje in prerez popkovnice in oskrba popka
    2. tehtanje,dolžina,obseg glavice
    3. kleredejeve kapljice(zoper Gonorejo)
    4. K- vit.
    5. obriši,zavij,umij
    6. prvo dojenje
    • 0 – 3 zamrel= REANIMACIJA
    • 4 – 7 kritičen =  (zahirani) = nadzorujemo jih
      še eno leto na nont.nevrologu
    • 8 – 10 normal.
    • ocenjujemo : dihanje,pulz,barva kože,mm tonus,spontano gibanje
      I. po 1 min
      II.po 5 min
      III. po 15 min

v porodni sobi 2-3 ure

10.  klinični pregled otroka s strani pediatra v roku 24 ur po rojstvu – očitne   malformacije, anus(atrezija), nosnice(zaprte),avskultacija

11.  odvzem krvi za presejalne teste

12.  BCG – če se določi ogroženost otroka

13.  ZV matere

14.  opazovanje prvega izločanja blata – mekonij

    • pomembni so :
    • iskalni refleks
    • požiralni refleks
    • hodilni refleks
    • objemalni refleks
    • prijemalni refleks

59.Vse preiskave!!!!!!!!!!!!!!!

  • izpit: HTC – hemogram: eritrociti, hemoglobin, hematokrit, MCH, trombociti, levkociti

PAAK: pO2, pCO2, ph krvi, HCO3(bikarbonat), BE (bazalni eksces), SaO2

1. PREISKAVE PRI VNETJIH SEČIL:

  • te nam potrdijo ali ovržejo sum na vnetja sečil.

A.)PREGLED NATIVNEGA URINA: (testni trak,mikroskop)

B.)URINOKULTURA PO SANFORDU

C.)KRI:SR,CRP,HMG,IONOGRAM,UREA,KREATININ

  • D.)UZ ABDOMNA IN SEČIL

Redkeje, predvsem pri dolgotrajnih in kroničnih obolenjih, naredimo še naslednje preiskave:

  • E.)PROTEINOGRAM,B2-MIKROGLOBULIN V KRVI IN URINU

F.)FUNKCIJSKE PREISKAVE (EKK ali EDTA, KONCENTR. PREIZKUS)

2.ZNAKI VNETJA MEHURJA PRI OTROKU

A.DOJENČEK IN MALI OTROK:

1.POVIŠANA TEL. TEMPERATURA

2.BLEDICA, ODKLANJA HRANO,TUDI TEKOČINO, BRUHA

3.NEUSPEVANJE V TEŽI,BOLEČINA V TREBUHU,JOK

4.SMRDEČE PLENICE

  • B.PREDŠOLSKI IN ŠOLSKI OTROK

1.POVIŠANA TT,LAHKO MRZLICA

2.BOLEČINE V TREBUHU IN/ALI LEDVENO

3.POGOSTE,PEKOČE IN URGENTNE MIKCIJE

4.GOST,MOTEN,SMRDEČ  URIN SPREMENJENE BARVE

5.BRUHANJE,LAHKO DRISKA

6. BLEDICA,LAHKO RUMENKAST NADIH KOŽE

3.ZNAKI RAHITISA

a.)KOSTI-KRANIOTABES,POUDARJENA TUBERA(frontalis in occipitalis-caput quadratum!),RAHITIČNI MOLEK,TORAKO-LUMBALNA KIFOZA,ZADEBELITEV KOSTI,MOŽNE FRAKTURE KOSTI;HARRISONOVA BRAZDA,CRURA VALGA.

b.)OSTALO-MIŠIČNA HIPOTONIJA(žabji trebuh),RAZDRAŽLJIVOST,POTENJE.

4.KATERE VITAMINE DODAJAMO V PRVEM LETU :

1.K-VITAMIN:OB ROJSTVU,EV. ŠE PRI 3-4 TEDNIH STAROSTI

2.D-VITAMIN:VSE PRVO LETO STAROSTI

3.C-VITAMIN:SADNI SOKOVI,SADNE KAŠE,EV.TABL.

5.KAKO SPREMLJAMO TELESNI RAZVOJ:

A.MERITVE TEŽE:

1.OD PORODNE TEŽE:- PRI 6-MESECIH TEŽO PODVOJI,

-OB LETU POTROJI

2.OD PORODNE TEŽE V PRVIH 6.MESECIH NA MESEC PRIDOBI 600-800g , V DRUGIH 6.MES. PA 500-700g.

3.SPREMLJANJE RASTI PO PERCENTILNIH KRIVULJAH

  • ZA TELESNO TEŽO
  • ZA TELESNO VIŠINO
  • ZA OBSEG GLAVE.

B.MERITVE VIŠINE (DOLŽINE) IN OBSEGA GLAVE ®PRIMERJAVA S KRIVULJAMI RASTI (PO PERCENTILAH).

6.VZROK ZLATENICE:

FIZIOLOŠKA ZLATENICA SE POJAVI ZARADI:

a.)RAZPADA ERITROCITOV OB POLICITEMIJI

b.)STEROIDNIH HORMONOV V MATERINEM MLEKU-dojenje!

VZROKI ZA PATOLOŠKO ZLATENICO:

A.POVEČANA HEMOLIZA ERITROCITOV OB:

  • INFEKTU,SEPSI,
  • INKOMPATIBILNOSTI KRVNIH SKUPIN A, B, O IN Rh ,
  • KONGENITALNI DEFEKTI ERITROCITOV,
  • VELIKI HEMATOMI
  • HIPOTIREOZA (OBSTIPACIJA-»LENO ČREVO«),
  • ILEUS,
  • POŽIRANJE KRVI
  • B.ZMANJŠANA VEZAVA BILIRUBINA
  • DEFEKT ENCIMA GLUKORONIL-TRANSFERAZE
  • KONATALNA HIPOTIREOZA—POČASNO ZORENJE ENCIMOV
  • (DOJENJE)
  • C.OKVARE JETRNIH CELIC
  • VNETJA-SEPSA, LUES CONNATALIS, TOKSOPLAZMOZA,VIRUSI-CMV, HERPES,HEPATITIS B, RUBELLA
  • DEDNA OBOLENJA – GALAKTOZEMIJA,INTOLERANCA FRUKTOZE,MUKOVISCIDOZA
  • EKSOGENI VZROKI-ZDRAVILA
  • D.OBTRUKCIJA  ŽOLČNIH VODOV
  • INTRAHEPATALNA-ZELO REDKA
  • EKSRAHEPATALNA-AD KIRURG

7.POMEN DOJENJA:

-NI ALERGIJ,

-VSEBUJE IMUNOGLOBULINE A,KI VARUJEJO SLUZNICO DIHAL,

-MATI KI DOJI LAŽJE IZGUBI ODVEČNE KILOGRAME,

8.KAJ DELAMO OTROKU V PRVEM LETU STAROSTI?(preiskave)

ne najdem odgovora.Ali so to mišljena cepljenja?

9.HIPOTIREOZA:

JE BOLEZEN ŠČITNICE.

-KONGENITALNA,PRIDOBLJENA(sevanja, tumorji);

-znaki:SUHA KOŽA,SUHI LASJE,POVEČANA ŠČITNICA,OTRKA ZEBA,OBSTIPACIJA,LAHKO SE POVEČA-GOLŠA.

10.DOLGOTRAJNI ZAPLETI PRI DIABETESU:

  • A.HIPOGLIKEMIČNA KOMA

B.OKVARE OŽILJA:

  • OČESNO OZADJE (SLEPOTA)
  • DIABETIČNA NEFROPATIJA
  • OKONČINE-diabetično stopalo—-gangrena—-

Dodaj odgovor

Vaš e-naslov ne bo objavljen. * označuje zahtevana polja