Skripta za nevrologijo 2.del

APRAKSIJA

Za ustrezno izvajanje neke naloge je potrebno pravilno zaporedje posameznih enostavnih gibov, kar imenujemo praksija ali evpraksija.

Apraksija pomeni nezmožnost izvajanja veščih gibov pri bolnikih, ki nimajo motoričnih (npr. pareze, cerebelarne ali ekstrapiramidne bolezni) ali senzoričnih okvar.

Motorična apraksija je motnja izvajanja nalog. Običajno prizadane en ud ali eno polovico telesa. Bolnikovi gibi so nespretni, nezanesljivi, še posebej pa je okvarjena fina motorika. Včasih bonik ne more izvesti naloge na ukaz (ne zna pomahati v pozdrav, če mu to naročimo), lahko pa jo izvede spontano (pomaha znancu, ki ga sreča na ulici). Ideomotorična apraksija je motnja, pri kateri bolnik lahko razloži, kako je izvede neko nalogo, vendar je sam ne more izvesti (ima idejo, kaj je treba storiti, vendar tega ne more storiti). Takšno motnjo povzročijo okvare dominantne hemisfere (okvarjene so povezave med delom skorje, ki je zadolžen za oblikovanje ideje o nalogi, in motoričnimi deli skorje). Nekatri avtorji menijo, da sta motorična in ideomotorična apraksija ena motnja.

Ideatorna apraksija označuje bolnikovo nezmožnost oblikovanja idejnega načrta za izvršitev neke naloge (npr. umivanje zob). Bolnik ne pozna zaporedja gibov, ki so potrebni za izvršitev naloge (nima ideje o tem, kar je potrebno storiti). Bolnik lahko izvede posamezne gibe, vendar jih ne povezati. Gibe izvaja neorganizirano, brez načrta, bolnik deluje raztresen. Ideatorna apraksija najpogosteje nastane zaradi okvare parietotemporalnih predelov dominantne hemisfere.

Kaj pa konstrukcijska apraksija????

Včasih v klinični praksi težko ločimo posamezne vrste apraksij.

Agnozija

Agnozija pomeni motnjo prepoznavanja. Bolnik ne prepozna predmetov in živih bitij.

Vidna agnozija je posledica okvare parietookcipitotemporalnega predela dominantne hemisfere. Bolnik ne prepozna predmetov, ki jih vidi, lahko pa jih prepozna z dotikom. Prozopagnozija pomeni nezmožnost prepoznavanja obrazov.

Taktilna agnozija je nezmožnost prepoznavanja predmetov z dotikom. Nastane zaradi okvare parietalnega režnja dominantne hemisfere.

Pri okvarah parietalnega režnja se pogosto pojavlja tudi motnja taktilne diskriminacije (razlikovanje dveh istočasnih dotikov).

Grafanestezija je nezmožnost prepoznavanja številk ali črk napisanih na kožo.

Avtotopagnozija (somatotopagnozija ) pomeni izgubo orientacije v lastnem telesu oz. izgubo telesna sheme.

Anozognozija je neprepoznavanje svoje motnje oz. bolezni.

Okvare parietookcipitotemporalnega področja nedominantne hemisfere lahko povzročijo zanemarjanje (angl. neglect) kontralateralne strani telesa in prostora.

Nevrološki sindromi

Sindromi hrbtenjače

Sindrom transverzalne spinalne lezije. Najpogosteje nastane zaradi poškodbe, zanj pa je značilna izguba funkcije pod nivojem lezije. Pri obsežnih in akutnih poškodbah, so okončine sprva ohlapne, nato pa postanejo spastične. To stanje spinalnega šoka, ko je prisotna ohlapna pareza, traja nekaj dni do nekaj tendov, nato pa nastopijo tipični simptomi in znaki, ki so odvisni od višine poškodbe.

Cervikalni (vratni) del. Obsežne poškodbe vratnega dela hrbtenjače povzročijo kvadriplegijo. Poškodba zgornjega dela vratne hrbtenjače (nad C4) okvari tudi delovanje n. phrenicusa in šibkosti trebušne prepone, kar otežuje ali onemogoča dihanje. Poškodbe vratnega dela hrbtenjače lahko spremlja Hornerjev sindrom (mioza, ptoza in hipohidroza obraza).

Torakalni (prsni) del. Poškodbe torakalnega dela hrbtenjače povzročijo izgubo senzibilitete na trupu, parezo trebušnih mišic, spastično paraparezo in disfunkcijo mehurja in črevesja.

Lumbalni (ledveni) del. Večje poškodbe povzročajo ohlapno?????? paraparezo, manjše poškodbe na nivoju L2-L4 onemogočajo fleksijo in addukcijo v kolku, oslabljena je ekstenzija v kolenu, patelarni refleks je odsoten. Pri poškodbi na nivoju L5-S1 so onemogočeni gibi v skočnem sklepu in stopalu, fleksija v kolenu in ekstenzija v kolku, Ahilov refleks je odsoten.

Sindrom medularnega konusa obsega obojestransko hipestezijo ali anestezijo v obliki jahalnih hlač (dermatom S3-S5), disfunkcijo mehurja in črevesja (retenca urina in inkontinenca za blato z atoničnim analnim sfinktrom) ter impotenco. Odsotna sta bulbokavernozni (S2-S4) in analni refleks (S4-S5). Mišična moč je ohranjena.

Sindrom kavde ekvine obsega bolečino v spodnjem delu hrbta in/ali radikularne bolečine, šibkost nog in izgubo senzibilitete, variabilno arefleksijo spodnjih udov in motnje delovanja mehurja in črevesja.

Sindrom spinalne hemitransverzalne lezije (Brown-Sequardov sindrom). Ta sindrom sestavljajo ipsilateralna spastična pareza ali plegija (poškodba kortikospinalne poti), izguba občutka za položaj, vibracije in taktilno diskriminacijo (poškodba zadnjih stebričkov) in kontralateralna izguba občutka za bolečino in temperaturo (poškodba lateralne spinotalamične poti).

Sindrom centralne hrbtenjače. Nastane zaradi poškodbe sivine, nevronov in spinotalamične poti, ki se križa v bližini centralnega kanala. Za ta sindrom v vratnem predelu je značilna neproporcionalno večja šibkost rok glede na noge, disociirana izguba senzibilitete (izguba občutka za bolečino in temperaturo ob ohranjem občutku za dotik, položaj sklepov in vibracije) v področju ramen, spodnjega dela vratu in zgornjega dela trupa. Najpogostejši vzroki tega sindroma so poškodbe, siringomielija, tumorji in ishemija.

Sindrom sprednje spinalne arterije nastane zaradi infarkta sprednjega dela hrbtenjače zaradi zamašitve ali zmanjašanja pretoka v sprenji spinalni arteriji. Rezultat je obsežna obojestranska destrukcija hrbtenjače, ki pa ne prizadene zadnjih stebričkov. Pod nivojem poškodbe pride do izgube vseh funkcij hrbtenjače (motorične, senzorične in avtonomne), ohranjen pa je občutek za položaj in vibracije.

Sindrom zadnjih stebričkov. Prevladuje izguba občutka za položaj in vibracije, motnje stereognozije, pojavi se ataksija trupa s pozitivnim Rombergovim znakom. Pojavlja se pri dorzalnem tabesu (sifilis) in Friedreichovi ataksiji.

Radikularni sindromi. Pojavi se izpad senzibilitete, hipotonija, hipo- ali arefleksija v enem ali več segmentih. Pred tem se lahko pojavijo znaki draženja korenin. Lasegueov znak je pozitiven. Vzrok je najpogosteje protruzija intervertebralnega diska.

Sindromi možganskega debla

V možganskem deblu se na majhnem prostoru nahaja veliko pomembnih struktur – eferentne (motorične, descendentne) poti, aferentne (senzorične, ascendentne) poti in številna jedra možganskih živcev. Obstaja veliko sindromov možganskega debla, omenili bomo Wallenbergov sindrom (sindrom dorzolateralne medule).

Ime Mesto lezije Simptomi in znaki
Wallenberg V., VIII., IX. In X. MŽ, lat. spinotal. trakt, descendentna Sy. vlakna, spinocerebelarni trakt, medialni longitudinalni fascikel Nistagmus, ispilateralna okvara V., IX., X. MŽ, Hornerjev sindrom, cerebelarna ataksija, anallgezija obraza, kontralat. izguba občutka za temp. in bolečino, kontralat. hemiplegija, internuklearna oftalmoplegija

 

Sindromi režnjev velikih možganov

Sindromi frontalnega režnja

Iritativne lezije, ki zajamejo motorično skorjo povzročajo kontralateralne fokalne motorične napade (Jacksonove), destruktivne lezije pa kontralateralne piramidne simpotme. Lezije, ki so omejene na premotorični korteks lahko povzročijo spastičnost z manjšo stopnjo pareze, ob tem pa se lahko pojavijo primitivni refleksi (refleks sesanja in kontralateralni refleks prijemanja).

Če poškodba frontalnega režnja zajame Brocino področje, pride do motnje govora – motorične afazije.

Poškodba v Brodmanovem področju 8 (frontalni centri za kontrolo pogleda) povzroči deviacijo pogleda in obrat glave v stran poškodbe. Redkeje se pojavlja iritativna lezija tega področja, ki povzroči deviacijo pogleda stran od lezije.

Sindrom frontalne abulije nastane zaradi okvare sprednih delov frontalnega režnja in vključuje pomanjkanje ustvarjalnosti, iniciative, radovednosti, apatijo in emocionalno otopelost.

Sindrom frontalne dezinhibicije nastane zaradi okvare bazalnih delov frontalnega režnja in vključuje izgubo sposobnosti presoje in občasne epizode impulzivnosti.

Lezije v sprednjih delih frontalnega režnja lahko povzročijo psihične spremembe: spremembe osebnosti, razpoloženja in obnašanja.

Pri motoričnih funkcijah se na začetku pojavi upočasnjenost, perseveracije in težave pri prehajanju z ene motorične aktivnosti na drugo.

Pri bazalnih lezijah se lahko pojavi anosmija zaradi poškodbe olfaktornega trakta, možni so tudi izpadi vidnega polja zaradi poškodbe vidne poti.

Sindromi parietalnega režnja

Irtativne poškodbe parietalnega režnja povzročajo kontralateralne senzibilitetne Jacksonove napade. Destruktivne lezije povzročajo kontralateralne senzibilitetne izpade in izpade vidnega polja (spodnja kvadrantoanopsija, hemianopsija).

Pri prizadetosti nedominantne hemisefere so lahko prisotni različne motnje prepoznavanja – agnozije, zanemarjanje nasprotne strani telesa (neglect) ali prostora. Okvarjena je lahko taktilna percepcija predmetov (astereognozija). Okvara zadnjih delov parietalnega režnja nedominantne hemisfere lahko povzroči nezmožnost prepoznavanja obrazov (prosopagnozija).

Prizadetost dominantne hemisfere povzroča motnje govora, pisanja, branja, računanja in apraksijo.

Pri poškodbi levega angularnega girusa se lahko pojavi Gerstmannov sindrom – agnozija prstov, dezorientacija levo-desno, akalkulija, agrafija.

Sindromi temporalnega režnja

Poškodbe, ki zajamejo Wernickovo področje temporalnega režnja dominantne hemisfere povzročajo senzorično afazijo.

Poškodbe optične radiacije povzročajo zgornjo kvadrantoanopsijo ali hemianopsijo.

Značilni so napadi kompleksne parcialne epilepsije. Pri bolnikih se lahko pojavljajo vidne, slušne, olfaktorne ali gustatorne halucinacije, ki so lahko avre pred epileptičnim napadom ali pa se (redkeje) pojavljajo samostojno.

Pri poškodbi primarne slušne skorje pride do okvare sluha in tinitusa, lahko je prisotna parakuzija (bolnik zvoke sliši drugače).

Okvare sprednjih in medialnih delov temporalnega režnja lahko povzročijo motnje budnosti in pozornosti, okvare hipokampusa pa povzročajo motnje kratkoročnega spomina.

Sindromi okcipitalnega režnja

Okvare okcipitalnega režnja povzročajo izpad vidnega polja, najpogosteje homonimno hemianopsijo.

Kortikalna slepota najpogosteje nastane pri okvari oveh okcipitalnih režnjev, zanjo je značileno relativno indiferentno bolnikovo stališče do slepote, lahko pride do zanikanja obstoja slepote (Antonov sindrom).

Diagnostične metode v nevrologiji

 

V diagnostične namene v nevrologiji uporabljamo preiskave likvorja, nevrofiziološke metode, vaskularne ultrazvočne metode, radiološke metode, metode slikovne diagnostike in nuklearnomedicinske metode.

Pregled likvorja

Vzorec likovrja dobimo z lumbalno punkcijo. Med lumbalno punkcijo lahko bolnik sedi nagnjen naprej ali pa leži na boku z glavo med koleni, tako da se intervertebralni prostori čimbolj razmaknejo. Sterilno iglo uvedemo med trnastima odrastkoma 3. in 4. ledvenega vretenca (lahko tudi višje ali nižje) v medialni liniji vse do subarahnoidnega prostora.

Poseg zahteva enak pristop kot pri manjšem kirurškem posegu; potrebna je temeljita dezinfekcija kože in zamejitev polja, uporabljamo sterilne rokavice in epruvete za vzorce. Pri odraslih uvedemo iglo do približno 5 – 7 cm globine, pri otrocih pa približno 2 – 3 cm. Odvzamemo približno 6 – 10 mL likvorja. Med lumbalno punkcijo lahko izmerimo tlak likvorja, ki ga izražamo v milimetrih vodnega stolpca (normalna vrednost v ležečem položaju je 70 – 200 mm vode). Vrednosti, ki so večje od 200 mm vode govorijo za zvišan intrakranialni tlak. Po posegu vbodno mesto pokrijemo s sterilnim zložencem in pričvrstimo z lepilnim trakom. Po posegu mora bolnik 2 uri ležati na ravnem brez vzglavnika, nato pa mora še 24 ur počivati (dovoljeno je krajše vztajanje ob spremstvu).

Običajno likvor prestrežemo v tri epruvete, kar je še posebej pomembno za razlikovanje iatrogene krvavitve (nastane, če pri uvajanju igle v subarahniodni prostor nabodemo krvno žilo) od patološke krvavitve (npr. subarahnoidna krvavitev). Pri iatrogeni krvavitvi se likvor postopoma zbistri, pri patološki krvavitvi pa je likvor enako krvav v vseh treh epruvetah.

Drugi ali tretji dan po punkciji se lahko pojavi glavobol ali boleča napetost v vratu, ki se dobro popravijo,  če bolnik miruje in dobi analgetike in hipertonično raztopini – ponavadi glukoze.

Lumbalna punkcija je v primeru zvišanega intrakranialnega tlaka rizična, saj lahko pride to cerebelarne in transtentorialne herniacije. CT pred LP????

Standardni osnovni pregled likvorja vključuje oceno makroskopskega izgleda, oceno mikroskopskega izgleda likvorja po centrifugiranju, štetje celic in določevanje koncentracije beljakovin, sladkorja in klorida.

Izgled likvorja

Pomembno je, da spremljamo makroskopski izgled likvorja med punkcijo. Normalen likvor je bister, brez barve in vonja. Zvečanje števila celic (pleocitoza)povzroči zamotnitev likvorja. Pri izraziti pleocitozi (kot npr. pri gnojnem meningitisu) je likvor gnojen. Rumen likvor (ksantokromija) je značilen za staro krvavitev. Likvor je krvav pri subarahnoidni krvavitvi in drugih vrstah krvavitev. Nekaj ur ali dni po krvavitvi je likvor po centrifugiranju pri subarahnoidni krvavitvi ksantokromen (likvor poškoduje eritricite in ti razpadejo), pri iatrogeni krvavitvi je likvor po centrifugiranju bister.

Analiza celic v likvorju

Normalna vrednost je 0 – 5 celic/mm3 (te celice morajo biti mononuklearne celice – limfociti in monociti). Zvečanje števila celic (pleocitoza) kaže predvsem na vnetne bolezni centralnega živčevja.

Analiza beljakovin

Normalna vrednost skupnih beljakovin v likvorju je 0,15 – 0,40 g/L. Zvišanje vrednosti beljakovin brez zvišanja števila celic v likvorju imenujemo albuminocitološka disociacija, ki je značilna za poliradikulitis (Guillain-Barrejev sindrom).

Analiza imunoglobulinov

Delež imunoglobulinov je zvečan pri nekaterih boleznih npr. pri multipli sklerozi, subakutnem sklerozirajočem panencefalitisu ter pri nekaterih virusnih, bakterijskih in parazitnih infekcijah. Pomembno je določiti, ali so imunoglobulini prišli iz krvi skozi krvno-možgansko bariero (pri vnetih možganskih ovojnicah) ali pa so nastali v centralnem živčevju (značilno za MS). Med koncentracijo albuminov in globulinov v krvnem serumu in likvorju obstaja stalno razmerje, zato ob obvzemu likvorja vedno odvzamemo še vzorec krvi.  S pomočjo tega razmerja nato izračunamo, ali gre za sintezo IgG v CŽS. Analiza imunoglobulinov v likvorju je pomembna predvsem pri diagnostiki multiple skleroze. Značilen likvorski izvid pri multipli sklerozi je takšen: proteini v mejah normale, sinteza IgG v CŽS in oligoklonalni trakovi imunoglobulinov (predvsem IgG).

Analiza glukoze in elektrolitov

Vrednost glukoze v likvorju je normalno približno polovica vrednosti glukoze v krvi. Vrednosti glukoze so zmanjšane pri akutnih vnetjih. Od elektrolitov običajno analiziramo klorid, ki je prav tako zmanjšan pri akutnih vnetjih, izrazito pa je zmanjšan pri tuberkuloznem meningitisu.

Mikrobiološke in serološke preiskave

Pri vnetnih boleznih likvor pošljemo tudi na mikrobiološke in serološke preiskave za izolacijo bakterijskih in za določitev virusnih povzročitevljev bolezni. Pomembna je tudi določitev antibiograma (občutljivost izoliranih bakterij na antibiotike).

Nevrofiziološke metode

Elektroencefalografija (EEG)

Z elektroencefalografijo preko elektrod na glavi zaznamo električno možgansko aktivnost oz. spremembe membranskega potenciala možganskih celic . Te spremembe potenciala se prikazujejo kot sinusoidna krivulja, ki jo imenujemo ritem. EEG elektrode so po koži lasišča razporejene po mednarodnem sistemu 10-20. Za zmanjševanje motenj damo na kožo lasišča posebne paste ali gele. Danes so v uporabi standardizirane maske, ki jih damo bolniku na glavo, z brizgo pa skozi odprtinice vbrizgamo gel, tako da ni potrebno ročno nameščanje vsake elektrode posebej.

Osnovni pogoji za snemanje EEG so ležeči položaj, budnost, zaprte oči in odsotnost slušnih dražljajev. V posnetku je pomembno, da prepoznamo artefakte (ob tresenju, mežikanju, gubanju čela itd.).

Karakteristični EEG zapisi (grafoelementi) obsegajo valove, trnaste valove, trne in komplekse trn-val.

Poznamo različne tipe EEG valov (ritmov). Valovi alfa imajo pri odraslih frekvenco od 8 – 13 Hz, amplituda valov je okrog 25 – 50 µV, običajno imajo sinusoidalen, vretenast izgled. Najbolj izrazit je nad okcipitalnimi in parietalnimi regijami. Če preiskovanec odpre oči, ritem alfa preide v hitrejši, nižjevoltažni ritem (ta pojav imenujemo desinhronizacija).

Valovi beta imajo frekvenco 14 – 35 Hz in amplitudo okrog 30 µV. Pogosteje ga registriramo nad frontalnimi območji.

Ritmi, ki so počasnejši od 8 Hz, so pri odraslih patološki. Valovi theta imajo frekvenco 4 – 7 Hz in večje amplitude. Če se pojavijo občasno nad sprednjimi temporalnimi regijami, jih še lahko štejemo za normalne. Če se pojavljajo kontinuirano, asimetrično ali nad drugimi regijami, so abnormalni. Pri otrocih pogosto vidimo theta valove nad temporalnimi in frontalnimi regijami, ki so redkokdaj posledica bolezni.

Valovi delta imajo frekvenco 0,5 – 3 Hz, imajo večje amplitude in so vedno patološki znak pri odrasli, budni osebi. Lahko se pojavijo kot žariščna sprememba (npr. zaradi tumorja) ali bolj difuzno (pri globljih motnjah zavesti).

EEG zapise lahko razdelimo na difuzne (pojavljajo se nad celo glavo oz. jih registriramo v večini elektrod), lateralizirane (pojavljajo se samo na eni strani glave) in fokalne (pojavljajo se nad omejenim področjem). Lateralizirana in fokalna aktivnost pomenijo skoraj vedno patološki izvid.

Paroksizmalno proženje ali paroksizem pomeni nenaden pojav enega ali več valov, trnastih valov in/ali trnov, ki se hitro pojavijo, naglo dosežejo maksimalno amplitudo in hitro prenehajo. Vsako paroksizmalno proženje kaže na epileptogenost.

Trni so karakteristični za epileptogeno možgansko aktivnost. Trni so lahko različnih hitrosti (počasni, hitri), lahko se pojavljajo v nizih (multipli trni) itd. Pojavljajo se tudi kompleksi trn-val.

Pri nejasnih in mejnih izvidih uporabljamo provokacijske metode, da bi na ta način izzvali morebitna patološka proženja. Običajne provokacijske metode so hiperventilacija, snemanje EEG po neprespani noči (deprivacija spanja) in fotostimulacija (utripajoča luč). Uporabimo lahko tudi 24-urno senmanje EEG – holter-EEG.

Med snemanjem EEG lahko bolnika istočasno snemamo s kamero. Na ta način lahko analiziramo vpliv EEG sprememb na bolnikovo obnašanje, kar je pomembno v diferencialni diagnostiki epilepsij.

Lastnosti EEG pri nekaterih boleznih

Epilepsija, ki je najpomembnejša indikacija za EEG preiskavo, je opisana v posebnem poglavju.

Tumorji, abscesi – značilne so fokalne spremembe, počasne aktivnosti, vse do ritma delte, nižje amplitude in slabše blokiranje ritma alfa pri odpiranju oči. Spremembe najdemo pri 90% supratentorialnih tumorjev.

Možganska poškodba – EEG je posebej pomembna metoda pri spremljanju izboljšanja in pri ugotavljanju posttravmatske epilepsije. Ni nujno, da mesto patološke EEG aktivnosti ustreza mestu poškodbe.

Možganskožilne bolezni – spremembe so odvisne od mesta in obsega ishemije, na začetku so pogosteje difuzne zaradi spremljajočega edema, kasneje pa lokalizirane. Zaradi uporabe slikovnih metod (CT in MR) se je uporaba EEG pri teh boleznih močno zmanjšala.

Koma in ostale motnje zavesti so običajno sorazmerno povezane s spremembami v EEG (to se nanaša predvsem na pojav počasnih valov delta).

Izraz »izoelektrična črta« ali »elektromožganska tišina« pomeni odsotnost kortikalne aktivnosti. Takšen izvid lahko vidimo pri težkih zastrupitvah z barbiturati, pri hipotermiji, hipoksiji, ishemiji in težkih poškodbah. Je tudi eden izmed kriterijev za postavitev diagnoze možganska smrt.

Polisomnografija

Proučevanje motenj spanja je postalo posebno področje elektroencefalografije. Celonočno snemanje EEG ponavadi kombiniramo s spremljanjem drugih parametrov, npr. elektrokardiograma (EKG), snemanjem gibov oči (elektrookulogram), elektromiografijo, krvnega tlaka, srčne frekvence in dihanja. Takšno preiskavo imenujemo polisomnografija. Dodatna polisomnografska merjenja lahko vključujejo meritve oralnega in nazalnega pretoka zraka, gibov prsnega koša in trebušne stene, saturacijo oksihemoglobina ali koncentracijo ogljikovega dioksida v izdihanem zraku itd.

Za normalno spanje je značilno ciklično menjanje REM in NREM faze, ki se v eni noči izmenjata 6 – 7-krat. Faza REM je faza hitrih gibov oči (Rapid Eye Movements). Med REM fazo pride do izgube mišičnega tonusa in zvišanja aktivnosti avtonomnih funkcij. NREM (non REM) pomeni progresivno vse globlje stadije spanja. Glede na globino spanja delimo NREM fazo v štiri faze. Tretja in četrta faza se zaradi pojava počasnih valov imenujeta tudi SWS (slow wave sleep).

Spanje se začne z NREM fazo (75 – 80% celotnega spanca pri odraslem), za katero so značilni počasni valovi v EEG, globina pa se giblje med fazo 1 in 4. Mišični tonus, frekvenca srca in dihanja so znižani. Za REM fazo so značilni hitri gibi oči in nizkovoltažna hitra aktivnost v EEG. REM spanec se pojavlja ciklično, vsakih 80 – 120 minut. Med fazo REM sta frekvenca in globina dihanja spremenljivi, mišični tonus pa se še dodatno zmanjša.  Sanjanje se odvija predvsem tekom faze REM ali 3. faze NREM; nočne more, somnambulizem (hoja v spanju) in govorjenje v spanju se odvijajo večinoma v NREM fazi spanja (3. in 4. faza).

Spanec  se značilno spreminja tekom življenjske dode. V otroštvu in adolecsenci je več globokega spanca NREM 3. in 4. faze. Kontinuiranost in globina spanja slabita v odraslem obdobju, kar se kaže kot podaljševanje budnega stanja in podaljševanje prehoda iz stanja budnosti v spanje (faza 1 NREM) in skrajševanje faz globokega spanca (3. in 4. faza NREM). Pri odraslem predstavlja REM faza 20 – 25% spanca, pri novorojenčku pa 50% spanca.

Evocirani potenciali

Evocirani potenciali beležijo električno aktivnost nizke amplitude nevronskih skupin v talamusu, možganskem deblu in kortikalnih regij, ki se pojavijo kot odgovor na senzorični dražljaj (dražljaj je lahko vidni, slušna ali dotik).

Diagnostično uporabnost evociranih potencialov (odgovorov) je omogočila računalniška obdelava EEG valov, saj so evocirani potenciali valovi nizke amplitude in so zato prekriti z normalno EEG aktivnostjo. Računalnik obdela veliko število odgovorov, da dobimo iskano amplitudo odgovora. Če dražljaj ponavljamo, postaja evocirani potencial vse večji, ozadje pa vse manjše. Pojav odgovora merimo v milisekundah, motnja pa se kaže kot zakasnitev odgovora oz. latenca.

Vidni evocirani potenciali (VEP)

Označuje električni odgovor okcipitalne skorje na vidni dražljaj. Dražljaj je lahko utripajoča svetloba v obliki bliskov ali pa strukturirani dražljaj v obliki šahovskega polja, pri katerem se spreminja razpored belih in črnih polj. Vsako oko testiramo posebej ali še natančneje vsak del vidnega polja posebej. Pri VEP je pomembna tudi širina zenic. Odgovor je specifičen trifazni val, ki se pojavi z zakasnitvijo (latenco) okrog 100 ms. Valove poimenujemo glede na pozitivnost ali negativnost P in N (pozor: pri VEP je pozitiven val obrnjen navzdol in obratno) in glede na povprečen čas pojava, npr. P-100 označuje pozitivni val, ki se pojavi po 100 ms. Merimo latenco odgovora, trajanje odgovora in amplitudo vala. Glede na te značilnosti lahko razlikujemo okvare vidnega živca, okvare optične kiazme in retrokiazmalne okvare. Možno je tudi razlikovanje kompresivnih in demielinizirajočih procesov. Pri kompresivnih procesih opažamo podaljšano latenco, spremembo oblike vala in znižanje amplitude, za demielinizacijo pa je značilno izolirano podaljšanje latence.

Glede na to, da je demielinizacija vidnega živca pogosto prvi znak multiple skleroze, je VEP preiskava eden izmed pomembnih kriterijev v diagnostiki multiple skleroze. Pri zdravljenju vidnega živca se VEP počasneje popravlja v primerjavi z vidno ostrino. VEP pa je pogosto patološko spremenjen tudi pri bolnikih z multiplo sklerozo, ki nimajo težav z vidom.

Pri retrokiazmalnih okvarah spremembe VEP niso tako značilne, zato v diagnostiki pogosteje uporabljamo perimetrijo (preiskava vidnega polja).

VEP danes smatramo kot zelo občutljivo metodo za odkrivanje subkliničnih okvar vidne poti.

 

Slušni evocirani potencali  (Brainstem Auditory Evoked Potentials – BAEP)

Preiskovanec dobi slušalke, skozi katere emitiramo zvoke določenih frekvenc. Stimuliramo eno uho na enkrat, drugo uho blokiramo s šumom. Slušni evocirani potenciali prihajajo iz različnih delov slušnih poti; za različne ravni slušne poti so značilni različni valovi. Za slušni živec je značilen I. val, za možgansko deblo (lateralni lemniskus in spodnji kolikli) IV. in V. val, za talamus in možgansko skorjo pa sta značilna VI. In VII. val. Testiramo prvih pet ravni (VI. In VII. običajno ne). Amplituda valov postaja od I. do V. normalno vse večja. Določeni so standardni časi potovanja odgovora (v milisekundah). Pri bolezenskih procesih prihajo do upočasnitve odgovorov in sprememb v medvalovnih časih.

BAEP je spremenjen pri večjih premikih zaradi ekspanzivnih procesov v zadnji lobanjski kotanji. Pri multipli sklerozi prihaja že v zgodnji fazi do upočasnitve odgovorov. Uporabljamo ga tudi za oceno reverzibilnosti kome in pri malih otrocih, saj pri izvajanju preiskave ni potrebno preiskovančevo sodelovanje.

Somatosenzorični evocirani potenciali (SSEP)

SSEP izzovemo z nebolečim draženjem senzoričnih vlaken mešanih živcev rok in nog. Na ta način dobimo tako kot pri ostalih EP značilne valove. Glede na to, da gre za ascendentne senzorične dražljaje, je talamus pomenbno križišče in registracijska točka. Elektrode namestimo kontralateralno parietalno. Pomembno je, da zaradi primerjave vedno testiramo na obeh straneh. Glede na mesto draženja in odgovor lahko sklepamo na mesto okvare.

Elektromiografija (EMG)

Pri EMG zaznavamo in ocenjujemo električno aktivnost znotraj mišice s pomočjo iglaste elektrode, ki jo skozi kožo uvedemo v mišico. Kadar potrebujemo manj natančne podatke, lahko uporabimo tudi površinske elektride. Električna aktivnost se prenese na katodni osciloskop, se ojača in nato vidno ter slušno prikaže.

EMG uporabljamo v diagnostiki nevropatij (bolezni perifernih nevronov), bolezni živčno-mišičnega stika in miopatij (primarne bolezni mišic).

Preiskava zahteva bolnikovo sodelovanje. Mišično aktivnost snemamo v mirovanju in pri hoteni kontrakciji.

Za normalen EMG izvid v mirovanju je značilna električna tišina. Ločimo šibko in močno hoteno kontrakcijo. V EMG stopnjevanje kontrakcije opazimo kot vse pogostejše potenciale, pri močni kontrakciji pa dobimo interferentno sliko zaradi prekrivanja posameznih potencialov.

Pri poškodbi živčnih vlaken dobimo pri maksimalni hoteni kontrakciji elektromiografsko sliko, ki jo sicer vidimo pri blagi kontrakciji zdrave mišice – akcijski potenciali mišice so redkejši.

Pri primarni okvari mišice vidimo elektromiografsko gosto aktivnost (ker je živčna stimulacija mišice normalna) nižje amplitude (zaradi okvare mišice same).

Patološki izvid EMG pomeni, da:

  1. a) je prisotna spontana aktivnost v mirovanju. Razlikujemo dve vrsti spontane aktivnosti. Fascikulacije pomenijo pojav spontane aktivnosti cele motorične enote (vsa mišična vlakna, ki jih oživčuje ena živčna celica). Opazimo jih lahko tudi s prostim očesom kot nehotene kontrakcije dela mišice. Pojavljajo se pri progresivnih boleznih spodnjega motoričnega nevrona in pri amiotrofični lateralni sklerozi (ALS). Fibrilacije so spontana aktivnost posameznega mišičnega vlakna. Pojavljajo se pri destrukciji motoričnega nevrona ali njegovega aksona in pri mišičnih boleznih, kadar je del mišice ločen od ostale mišice s segmentno nekrozo. Fibirlacije se pojavijo spontano 7 – 25 dni po denervaciji in imajo obliko bifaznih ali trifaznih trnov.
  2. b) so prisotne spremembe v amplitudi, trajanju in širini potenciala. Povečano amplitudo vidimo pri reinervaciji (denervacija in reinervacija sta značilni za bolezen perifernega motonevrona). Zmanjšano amplitudo in trajanje vidimo pri polimiozitisu, mišičnih distrofijah in drugih miopatijah. Pri miasteniji gravis je potencial sprva normalen, s ponavljanjem draženja mišice pa postaja miopatski (utrudljivost mišic).
  3. c) so prisotna miotonična proženja. To je značilen izvid pri miotoniji, miotonični distrofiji in hiperkaliemiji. V teh primerih je membrana iritabilna, depolarizacija se ponavlja kljub hotenim poskusom relaksacije mišice. Značilni so nizi potencialov fibrilacijskega tipa, katerih amplituda lahko raste in pada.

Analiza prevajanja po živcih *****

S tem testiranjem ugotavljamo hitrost motoričnega in senzoričnega prevajanja po živcih. Pri ocenjevanju prevajanja po motoričnih živcih dražimo živec na dveh ali več različnih mestih, na tretjem mestu pa z EMG zaznamo mišični potencial. Na ta način lahko določimo hitrost prevajanja med različnimi segmenti živca. Za izračun uporabimo razdaljo med različnimi elektrodami in razlike v latenci mišičnih potencialov (v = d/Δt).

Pri ocenjevanju prevajanja po senzoričnih živcih dražimo periferni živec, odgovor pa snemamo na izključno senzoričnem delu živca (npr. na prstu). Elektroda, s katero snamamo odgovor, je bolj proksimalno. Senzorične latence izrazimo v milisekundah. Hitrost prevajanja izračunamo s pomočjo latence in razdalje med ekektrodo, s katero dražimo in snemalno elektrodo.

Metodi najpogosteje uporabljamo na medianem, ulnarnem, tibialnem in peronealnem živcu.

Val F – uporabimo nadpražno stimulacijo motoričnega živca, vzburjenje se po motoričnih vlaknih širi v smeri proti hrbtenjači (antidromno). Motorične celice v sprednjih rogovih kot odgovor na dražljaj oddajo eferentni impulz – na ta način dobimo neke vrste ping-pong učinek. Latenco vala F lahko uporabimo za izpeljavo hitrosti prevajanja po živcu med udom in hrbtenjačo.

H-refleks –  z draženjem živca izzovemo refleks, pri katerem stimulacija teče preko zadnjih korenin spinalnega živca in nato po motoričnih vlaknih do periferije. Najlažje ga izzovemo v mečnih mišicah, klinično pa ustreza Ahilovemu refleksu.  Tudi na ta način lahko ovrednotimo prevajanje med udom in hrbtenjačo.

O patološkem izvidu govorimo, kadar opazimo upočasnjeno prevajanje (pri demielinizaciji perifernih živcev) ali kadar je odgovor zmanjšan ali odsoten (zaradi okvar aksonov – degeneracija pri nevropatijah ali posttravmatska degeneracija).

 

Vaskularna ultrazvočna diagnostika

Nevrologija se ukvarja z diagnostiko sprememb na arterijah, ki oskrbujejo možgane (ekstrakranialno pregledujemo karotidne in vertebralne arterije, intrakranialno pa arterije Willisovega kroga, ki ga tvorijo veje notranjih karotidnih arterij in bazilarne arterije).

Osnova vaskularne ultrazvočne diagnostike je Dopplerjev efekt, ki pomeni spremembo frekvence oz. pomik frekvence (Doppler-shift) med dvemi telesi, ki se medsebojno gibljeta. Če se telesi približujeta, se sprejeta frekvenca UZ zmanjša, če se oddaljujeta, se sprejeta frekvenca poveča.

Izvor ultrazvočnih valov v aparaturi je piezoelektrični kristal, ki oddaja ultrazvočne valove znane frekvence. Val se odbije od eritrocitov, ki se gibljejo znotraj žile. Tako pride do razlike v frekvenci med oddanim in sprejetim valom. Iz spremembe frekvence lahko izračunamo hitrost toka krvi. Na mestih zožitve je hitrost toka povečana, pri popolni zapori žilne svetline pa ne dobimo signala, saj se eritrociti v taki žili ne premikajo.

Ekstrakranialni dopler

Pri pregledu preiskovanec leži. Za izboljšanje kontakta med sondo in kožo uporabimo gel. Sondo premikamo po vratu in vzdolžno pregledamo skupno karotidno arterijo, notranjo in zunanjo karotidno arterijo. Na mestih zožitve žilo pregledamo še v prečnem preseku. S to metodo lahko zaznamo plake, zadebelitve žilne stene, kalcifikacije, dilatacije itd. Novejše naprave omogočijo barvni prikaz glede na smer in hitrost toka krvi (Color Doppler Flow Imaging – CDFI)

Glavni cilj ultrazvočnega pregleda karotid je pravočasno odkrivanje bolnikov s pomembno stenozo, ki jih nato napotimo na žilni poseg. Pomebna stenoza pomeni zožitev žile za več kot 75%. Drugi namen pregleda vratnih žil je odkrivanje rupturiranih aterosklerotičnih plakov, ki so lahko izvor embolije v možgane. Velik pomen ima tudi pri sledenju bolnikov po žilnih posegih.

Pri pregledu karotid vedno pregledamo še oftalmične arterije, saj obratni (inverzni, negativni) tok v oftalmični arteriji kaže na intrakranialno oskrbo s krvjo preko vej zunanje karotidne arterije.

Transkranialni dopler (TCD)

Intrakranialne arterije so bile dolgo nedostopne neposredni ultrazvočni preiskavi zaradi slabega prodiranja UZ valov skozi lobanjske kosti. Pri transkranialnem doplerju, ki ga je leta 1982 uvedel norveški fizik Aaslid, uporabljamo pulzirajoči UZ val nižjih frekvenc, ki prodira globlje. Transkranialna doplerska preiskava temelji na enakih načelih kot ekstrakranialna. Način izvajanja TCD narekujejo anatomske razmere. Notranjo karotidno arterijo, sprednjo, srednjo in zadnjo možgansko arterijo pregledujemo skozi t.i. temporalno okno (lucentni del temporalne kosti, ki prepušča UZ valove). Intrakranialne dele vertebralnih arterij in bazilarne arterije pregledujemo skozi foramen magnum (t.i. subokcipitalno okno). Na ta način dobimo podatke o začetnih delih velikih možganskih arterij, o dogajanju distalneje pa lahko le sklepamo. Z veliko gotovostjo lahko odkrijemo stenozo ali okluzijo ACM. Ishemična bolezen je najpogostejša indikacija za TCD.

 

Radiološke diagnostične metode

Nativne radiološke preiskave

Nativni rentgenogram hrbtenice uporabljamo v diagnostiki degenerativnih sprememb hrbtenice (vidimo jih kot zoženje intervertebralnih prostorov), bolezni medvretenčne ploščice, metastaz in seveda zlomov vretenc. Vse te bolezni lahko povzročajo nevrološko simptomatiko.

Rentgenogram lobanje najpogosteje uporabljamo pri sumu na zlom.

Kontrastne radiološke preiskave

Pri mielografiji v subarahnoidni prostor vbrizgamo jodno kontrastno sredstvo in na ta način prikažemo subarahnoidne spinalne prostore. V zadnjem času za prikaz patološhih procesoc v hrbtenici in hrbtenjači uporabljamo magnetno resonanco.

Z angiografijo s prikažemo notranjost krvnih žil, v katere smo injicirali kontrastno sredstvo. V nevrologiji sta pomemni dve vrsti angiografij: intrakranialna (cerebralna) angiografija in angiografija aortnih vej, s katero prikažemo ekstrakranialne žile.

Danes se večinoma uporablja digitalna subtrakcijska angiografija (DSA),pri kateri odstranimo sliko ostalih tkiv in na ta način dobimo jasnejšo sliko žil. Pri intraarterijski DSA običajno punktiramo femoralno arterijo,lahko pa tudi aksilarno arterijo. Kateter spremljamo na ekranu in ga uvedemo ascendentno v a. carotis in a. vertebralis, kjer injiciramo kontrastno sredstvo. Na ta način se nam prikažejo intrakranialne arterije. Obojestranska intrakranialna angiografija je pomembna pri isaknju anevrizem in arteriovenskih malformacij.

Najpogostejša indikacija za prikaz supraaortnih vej je stenoza karotidne arterije.

Najpogostejša indikacija za intrakranialno angiografijo je subarahnoidna krvavitev.

S spinalno angiografijo prikažemo krvne žile hrbtenjače.

Angiografijo vse bolj izpodrivajo CT angiografija (CTA) in MR angiografija (MR) zaradi bolj enostavnega postopka in manjše invazivnosti ob skoraj enaki kvaliteti slik.

 

Metode slikovnega prikaza: CT in MR

Računalniška tomografija (CT) je ena izmed najpomembnejših metod v nevrološki diagnostiki. S CT preiskavo je bilo prvič mogoče videti patološke spremembe v možganskem tkivu.

CT temelji na različni absorbciji rentgenskih žarkov v različnih tkivih. Snop rentgenskih žarkov kroži okrog telesa, detektorji na drugi strani pa sprejmejo del teh žarkov, ki je prešel skozi tkiva. V zadnjem času uporabljamo spiralni in večslojni CT, ki omogoča dobro kvaliteto slik, skrajša čas preiskave, omogoča pa tudi prikaz krvnih žil (CTA). Uporaba kontrasta znatno zveča diagnostične možnosti CT-ja.

CT omogoča prikaz možganskih ventriklov, subarahnoidnega prostora, sinusov, zrkla,optičnega živca, kosti in nekatere možganske strukture – sivo in belo možganovino, korpus kalozum, kapsulo interno, giruse in sulkuse, bazalne ganglije itd.  Patološke spremembe delimo na tiste z nižjo gostoto – hipodenzne lezije (npr. ishemična možganska kap) in na tiste z višjo gostoto – hiperdenzne lezije (npr. hemoragična možganska kap).

Indikacije za CT preiskavo so zelo široke. CT je postal prva preiskava v diagnostičnem postopku večine bolezenskih stanj v nevrologiji. V nujnih primerih je CT metoda izbora. S CT-jem lahko z veliko zanesljivostjo odkrijemo kri v CŽS, tumorje in metastaze ter A-V malformacije in večje anevrizme. Ishemične lezije lahko s CT zanesljivo prikažemo šele po nekaj urah. CT je pomemben tudi pri spremembah likvorskih prostorov (npr. hidrocefalus) in pri diagnozi možganske atrofije.

Magnetna resonanca (MR) temelji na tem, da se vodikovi protoni prehodno ekscitirajo (s pomočjo radiofrekvenčnih valov), če telo postavimo v močno magnetno polje. Pri povratku protonov v ravnotežno stanje (relaksacija) pride do sproščanja radiofrekvenčne energije, detektor to energijo zazna, nato pa se podatki z računalniškimi postopki obdelajo, da dobimo sliko.

Hitrost relaksacije izražamo kot čas T1 in T2. Čas T1 je čas, ki je potreben, da se približno 2/3 vodikovih protonov vrne v ravnotežno stanje. Čas T2 je čas, pri katerem približno 2/3 vodikovih protonov ni več v interakciji s sosednjimi atomi. S spreminjanjem intervala med oddajanjem radiofrekvenčnega vala (TR) in sprejemom signala (TE) dobimo T1 posnetke (interval TR – TE je krajši) oz. T2 posnetke (interval TR – TE je daljši).

MR omogoča prikaz lezij, ki jin ne moremo videti s CT-jem. MR je neinvazivna in omogoča boljši prikaz tkiv. Prikaz tkiv lahko še dodatno izboljšamo, če uporabimo kontrast – gadolinij.

Protoni, ki se gibljejo (npr. kri v žilah) oddajajo kompleksne MR signale, ki so lahko različnih intenzitet glede na okolno tkivo,ki se ne giblje. To je osnova magnetnoresonančne angiografije (MRA), ki omogoča tridimenzionalni prikaz ekstrakranialnih in intrakranialnih žil.

S standardnimi MR tehnikami ne moremo dobiti informacij o spremembah delovanja možganov, lahko pa jih dobimo s funkcionalno magnatno resonanco (fMRI). Poznamo difuzijske in perfuzijske tehnike snemanja (difussion weighted imagnig – DWI in perfusion weighted imaging PWI).

Z DWI tehniko ocenjujemo koeficiente difuzije vode, ki so spremenjeni pri nekaterih okvarah možganov npr. pri ishemiji – še posebej pri akutni, edemu, vaskulitisu, tumorjih itd. Pri ishemiji pride edema celic in posledično do zmanjšanja regionalne difuzije.  Pri ishemiji pride že po nekaj minutah do zmanjšanja difuzije.

PWI temelji na merjenju sprememb v intenziteti signala pri prehodu paramagnetnega kontrastnega sredstva skozi prikazano tkivo. Iz časovne krivulje pretoka dobimo vpogled v cirkulacijo na nivoju kapilar in venul. Metoda je primerna za prikaz ishemične penumbre.

 

Interventna radiologija

Ta hitro razvijajoča se veja medicine omogoča številne terapevtske postopke pri bolnikih z možganskožilnimi boleznimi. Pri interventno radioloških posegih lahko s kovinskimi zvitki emboliziramo anevrizme, emboliziramo A-V malformacije, izvajamo angioplastiko in postavljamo žilne opornice (stente), preoperativno emboliziramo tumorje itd.  V zadnjem času pa se pri zdravljanju ishemične možganske kapi uporablja lokalno injiciranje trombolitičnega sredstva v trombozirano/embolizirano arterijo (predvsem pri embolizaciji bazilarne arterije).

 

Nuklearnomedicinske metode

Te metode omogočajo spremljanje razporeditve radioaktivnih izotopov (s pomočjo gama kamere), ki jih vezane na različne molekule vnesemo v telo (SPECT – single photon emission CT). V zadnjem času to metodo uporabljamo v diagnostiki nevrodegenaretivnih obolenj (Parkinsonova b.). Pri PET (pozitronska emisijska tomografija) z radioaktivnim fluorom označimo glukozo. Tako lahko ocenimo stopnjo metabolizma. Na ta način si lahko pomagamo pri predoperativni lokalizaciji epileptičnega žarišča.

Možganskožilne bolezni in možganska kap

 

Oskrba možganov s krvjo

Možgane s krvjo oskrbujeta dva sistema: sistem karotidnih arterij in sistem vertebralnih arterij.

Desna skupna karotidna arterija izhaja iz brahiocefaličnega trunkusa, leva pa direktno iz aortnega loka. V višini zgornjega roba ščitastega hrustanca se skupna karotidna arterija deli na zunanjo (a. carotis externa – ACE) in notranjo karotidno arterijo (a. carotis interna – ACI), ki oskrbuje možgane.  ACI se v lobanji pred sprednjo perforirano substanco deli na spredjo in srednjo možgansko arterijo (ACA in ACM).

Vertebralni arteriji izhajata iz podključničnih arterij, nato potekata v koščenem kanalu stranskih odrastkov vratnih vretenc, po vstopu v lobanjo pa se  obrneta navzpred in se na sprednji strani možganskega debla združita v enojno arterijo bazilaris, ki potuje rostralno in se na zgornjem robu ponsa razdeli na levo in desno zadnjo možgansko arterijo.

Vse intrakranialne arterije na možganski bazi se nahajajo v subarahnoidnem prostoru in so med seboj povezane s komunikantnimi arterijami. Sprednja komunikantna arterija (ACoA) povezuje sprednji možganski arteriji in omogoča povezavo med levim in desnim karotidnim sistemom. Zadnji komunikantni arteriji (ACoP) povezujeta na vsaki strani karotidno povirje z zadnjo možgansko arterijo (ACP). Na ta način so arterije na lobanjski bazi povezane v Willisov krog, ki omogoča vzpostavljanje kolateralnih cirkulacijskih poti.

Vsako možgansko hemisfero s krvjo oskrbujejo tri velike arterije, ki izhajajo iz Willisovega kroga: a. cerebri anterior (ACA), a. cerebri media (ACM) in a. cerebri posterior (ACP).

ACA oskrbuje medialno površino frontalnega režnja in zgornjo medialno površino parietalnega režnja. ACP oskrbuje spodnji del temporalnega režnja in okcipitalni reženj. Vse preostalo oskrbuje ACM.

Če pride do prekinitve pretoka krvi v možganih (ishemija), nevroni ostanejo brez dotoka kisika in glukoze. Čim večja je stopnja ishemije (lahko je delna ali popolna) in čim dalj traja, večja je možnost za nastop ireverzibilnih sprememb in nekroze živčnih celic.

Možganskožilne bolezni

Med cerebrovaskularne bolezni štejemo ishemično in hemoragično možgansko kap, tranzitorno ishemično atako (TIA) ter  nepravilnosti možganskega žilja, npr. intrakranialne anevrizme in arteriovenske malformacije (AVM). Možganska kap je pri nas eden od vodilnih vzrokov smrtnosti in najpogostejši vzrok invalidnosti. Zaradi možganske kapi na svetu letno umre približno 5 milijonov ljudi. Smrtnost zaradi možganske kapi se zmajšuje v najbolj razvitih državah, v državah srednje in vzhodne Evrope in v državah v razvoju pa se smrtnost zaradi možganske kapi zvečuje.

Tranzitorna ishemična ataka (TIA)

Možganska ishemija nastane zaradi dolgotrajnega zmanjšanja krvnega pretoka. Če pride do hitre ponovne vzpostavitve pretoka, se možgansko tkivo lahko v celoti opomore in so zato nevrološki simptomi pri bolniku samo prehodni. Takšen prehoden pojav nevrološkega izpada imenujemo tranzitorna ishemična ataka (TIA). Po definiciji nevrološki simpotomi pri trnazitorni ishemični ataki trajajo manj kot 24 ur, najpogosteje pa trajajo od 5 do 15 minut. TIA za seboj ne pušča trajnih nevroloških izpadov. Klinična slika TIA je odvisna od tega, katero arterijsko področje je zajeto. Simptome lahko razdelimo na simptome karotidnega povirja in simptome vertebrobazilarnega povirja. Simptomi karotidnega povirja so: istostranska izguba vida (amaurosis fugax), kontralateralna homonimna hemianopsija, kontralateralne motorične ali senzorične motnje, afazija in dizartrija. Za vertebrobazilarno povirje so značilni simptomi obojestranska izguba vida, vrtoglavica in/ali ataksija, motorične ali senzorične motnje, ki so lahko obojestranske, enostranski ali kombinirani, dizartrija, disfagija in diplopija.

Novejši predlog definicije TIA definira kot nevrološke simptome, ki trajajo manj kot eno uro in ob tem ni slikovnih dokazov za možgansko ishemijo, možganska kap pa je definirana kot nevrološki simptomi, ki trajajo dlje kot 1 uro in/ali imamo slikovne dokaze o možganski ishemiji.

Če pa je možganski krvni pretok zmanjšan dlje od nekaj minut, pa nastane infarkt oz. odmrtje možganskega tkiva.

Možganska kap

Možganska kap pomeni nevrološke simptome, ki trajajo dalj od 24 ur.

Možganska kap lahko nastane zaradi zamašitve (okluzije) večjih ali manjših možganskih arterij. Posledično pride do odmrtja možganskega tkiva, ki ga ta arterija prehranjuje. Takšno možgansko kap imenujemo ishemična možganska kap (IMK). Do možganske kapi lahko pride tudi zaradi razpoka (rupture) možganske žile in izliva krvi (krvavitve) v okolno tkivo – hemoragična možganska kap (HMK). IMK lahko nastane zaradi tromboze žile – trombotična IMK ali zaradi embolije – embolična IMK.  Emboli največkrat prihajajo iz srca – strdki, ki nastanejo na prizadeti mitralni zaklopki, bakterijski endokarditis, muralna tromboza po miokardnem infarktu, arterijska fibrilacija. Emboli lahko izbirajo tudi iz aterosklerotičnih karotidnih arterij.

IMK nastopi hitro in povzroči izgubo funkcije prizadetega možganskega predela. Ob fokalni ishemiji, kjer je tkivo že odmrlo,  se razvije področje hipoperfuzije (t.i. ishemična penumbra), kjer še niso nastopile ireverzibilne ishemične spremembe. Glede na sposobnost kolateralne cirkulacije in terapevtske ukrepe lahko  nevroni v perifokalni penumbri preživijo (izboljšanje simptomov MK) ali pa nastopi ireverzibilna nekroza (stagnacija ali poslabšanje simptomov MK).

Pri velikem infarktu se razvije močan edem okolnega možganskega tkiva. Močan edem poveča volumen možganskega tkiva, ki se v lobanji ne more širiti, zato pride do pritiska na ostalo možgansko tkivo in še poslabšanja nevrološkega stanja, kar lahko vodi v komo in smrt.

85% vseh MK je IMK, 15% pa HMK. Nekateri bolniki imajo pred pojavom MK že predhodne TIA v istem arterijskem povirju. Približno 1/3 bolnikov s TIA v 5ih letih doživi možgansko kap. Predpostavlja se, da je velika večina TIA emboličnega porekla. Vzrok za večino MK je atroskleroza, ki povzroči nastanek aterosklerotičnih plakov  (najpogosteje AS plak eksulcerira, zato na njem nastane tromb, ki zoži ali zapre lumen arterije in tako povzroči IMK) ali pa oslabi arterijsko steno in povzroči nastanek HMK.

Globalno zmanjšanje možganskega pretoka zaradi sistemske hipotenzije (npr. pri srčnih aritmijah, miokardnem infarktu ali hemoragičnem šoku) ponavadi povzroči nastanek sinkope. Če zmanjšan pretok traja dalj časa, lahko pride do MK v t.i. mejnih področjih. V težjih primerih pa lahko pride do globalne, razširjene možganske okvare, katere posledica je kognitivna motnja, ki jo imenujemo hipoksično-ishemična encefalopatija.

Simptomi MK so odvisni od funkcije dela, ki ga zamašena arterija prehranjuje in od kolateralnega krvega obtoka, ki lahko v večji ali manjši meri s krvjo oskrbi ishemično področje in tako zmanjša obseg okvare.

Ishemična možganska kap

Glede na nevrološke simptome in znake lahko sklepamo o lokalizaciji okvare. Hiter nastop bolezenskih znakov je značilen za embolično MK, pri trombotični MK je nastanek bolj postopen.

Ločimo več sindromov glede na to, katera možganska arterija je prizadeta.

Sindrom karotidne arterije. MK v povirju notranje karotidne arterije se kaže z različnimi kliničnimi slikami. Običajno se pojavljajo prehodni kontralateralni nevrološki izpadi (hemipareza, senzorični izpad, hemianopsija, pri prizadetosti dominantne hemisfere pa tudi afazija in apraksija). Če so zaprta tudi izstopišča ACA in ACM na vrhu ACI, nastane abulija in stupor s hemiplegijo, hemianestezijo, afazijo ali anozognozijo. Včasih je popolna zapora ACI v vratu lahko brez simptomov, če kolateralna cirkulacija preko Willisovega kroga dovaja dovolj krvi za obe hemisferi. Notranja karotidna arterija preko oftalmične arterije oskrbuje vidni živec in mrežnico, zato lahko pri bolezni karotidnih arterij pride do prehodne slepote (amaurosis fugax). Bolniki to ponavadi opišejo kot horizontalno senco, ki se spušča ali dviguje preko vidnega polja. Lahko se pojavi tudi kot zamegljenost vida na eno oko ali izguba zgornje ali spodnje polovice vidnega polja. V večini primerov to traja samo nekaj minut.

Sindrom srednje možganske arterije. Če je zamašena ACM na izstopišču (zapora kortikalnih in penetrantnih vej) in če je sposobnost distalnega kolateralnega obtoka omejena, najdemo pri kliničnem pregledu kontralateralna hemiplegija (zgornja eksteremiteta je bolj prizadeta kot spodnja), hemianestezija, homonimna hemianopsija in ipsilateralna deviacija pogleda, ki traja do 2 dneva. Do dizartrije pride zaradi pareze polovice obraza. Če je prizadeta dominantna hemisfera, je prisotna globalna afazija. V primeru nedominantne hemisfere pa pride do anozognozije, konstrukcijske apraksije in zanemarjanja (neglect). Popolni sindrom ACM najpogosteje nastane zaradi embolije. Kortikalni kolateralni obtok in anatomske razlike same arterije so najverjetneje razlog za veliko število delnih sindromov. Delni sindromi nastanejo tudi, če embol ne povzroči kompletne zapore arterije, ampak iz obtoka izključi samo distalne veje ACM. Delni sindrom lahko zajame roko (dlan) ali roko in celo zgornjo okončino ali polovico obraza z motorično (Brocovo) afazijo z ali brez pareze roke. Kombinacija senzoričnih motenj, motorične šibkosti in motorične afazije kaže na zaporo proksimalnega zgornjega dela ACM in je zato prišlo do infarkta velikega dela frontalnega in parietalnega korteksa. Če nastane Wernickejeva (senzorična) afazija brez pareze, je najverjetneje prizadet spodnji del ACM, ki oskrbuje parietalni korteks dominantne poloble. Nezmožnost razumevanja govora pogosto spremlja kontralateralna zgornja homonimna hemianopsija. Hemineglect ali prostorska agnozija brez pareze kaže na prizadetost spodnjega dela ACM nedominantne poloble. Zapora lentikulostriatalnih žil povzroči možgansko kap malih krvnih žil (lakun) znotraj kapsule interne, zaradi česar pride do čistega motoričnega ali senzorično-motoričnega izpada na kontralateralni strani. Lakunarni infarkti, ki zajamejo bazalne ganglije lahko povzročijo nastanek parkinsonizma ali hemibalizma.

Če povzamemo, MK v povirju notranje karotidne arterije ali srednje možganske arterije najpogosteje povzroči  kontralateralno hemiparezo/hemiplegijo, senzorične izpade, hemianopsijo, pri zajetosti dominantne hemisfere pa še afazijo in apraksijo.

Sindrom sprednje možganske arterije. Okluzija proksimalnega dela ACA ponavadi ne povzroči nastanka MK zaradi dobro razvitega pretoka skozi ACoA in kolateral med ACA in ACM. MK v povirju ACA najpogosteje povzroči senzorično-motorični izpad nasprotnega stopala in noge, brez prizadetosti obraza, urinarno inkontinenco, refleks prijemanja in sesalni rafleks ter rigidnost. Če sta zapriti obe ACA pride tudi do abulije (pomanjanje volje, zmanjšan verbalni in motorični odgovor).

Sindrom zadnje možganske arterije. Pri okluziji ACP vidimo najpogosteje dva klinična sindroma: sindrom P1 (zapora proksimalnega dela ACP) – subtalamični in talamični znaki, sindromi mezencefalona in sindrom P2 (zapora distalne ACP) – simptomi temporalnega in okcipitalnega korteksa. MK v področju oskrbe P1 najpogosteje povzroči kontralateralno hemiparezo (infarkt v možganskem pedunklu). Zaradi številnih struktur v tem področju so možne še številne druge motnje. MK v povirju P2 segmenta ACP povzroči infarkt medialnega temporalnega režnja in okcipitalnega režnja. Klinično se kaže kot kontralateralna hemianopsija brez prizadetosti makularnega področja. Včasih je prizadet samo zgornji kvadrant vidnega polja. Če so vidna asociativna področja ohranjena, se bolnik zaveda vidnega izpada. Bilateralni infarkt distalnega dela ACP povzroči nastanek kortikalne slepote. Bolnik se pogosto ne zaveda slepote, lahko pa jo celo zanika )Antonov sindrom). Okluzija vrha bazilarne arterije lahko povzroči katerikoli simptom, ki je značilen za povirje ACP.

Sindrom podključnične arterije. Če je podključnična zaprta proksimalno od izstopišča vertebralne arterije, pride do obrata toka krvi v vertebrobazilarnem sistemu in kri teče retrogradno v vertebralno arterijo na strani, kjer je zapora podključnične arterije (slika!). Gibanje roke na tej strani lahko poveča potrebe po arterijski krvi, zato se poveča retrogradni pretok skozi vertebralno arterijo na tej strani, kar povzroči TIA posteriorne cirkulacije oz. t.i. sindrom kraje krvi podključnične arterije.

Sindrom vertebralnih arterij. Vertebralne arterije in bazilarna arterija oskrbujejo vratni del hrbtenjače, podaljšano hrbtenjačo, male možgane, pons, del okcipitalnega režnja, piramidno pot in medialni lemniskus. Če pride do okluzije ene izmed vertebralnih arterij v intrakranialnem poteku najpogosteje vidimo klinično sliko lateralnega medularnega sindroma (Wallenbergov sindrom) – kontralateralne motnje občutka za bolečino in tempraturo, ipsilateralni hornerjev sindrom, disfagija, ipsilateralna pareza mehgega neba in glasilk, nistagmus, diplopia, slabost, bruhanje, vrtoglavica, ipsilateralni senzorični izpad obraza, izguba okusa.

Sindrom bazilarne arterije. Veje bazilarne arterije oskrbujejo bazo ponsa in zgornji del malih možganov. Glede na to, da možgansko deblo vsebuje številne strukture, ki so si zelo blizu, lahko zaradi ishemije nastopijo različni sindromi, ki kažejo na prizadetost kortikospinalnega in kortikobulbarnega trakta, ascendentnih senzoričnih poti in jeder možganskih živcev. Sliko popolne okluzije bazilarne arterije prepoznamo po kombinaciji bilateralnih znakov dolgih motoričnih in senzoričnih poti, prizadetosti možganskih živcev in motnje v delovanju malih možganov. Popolna okluzija ima visoko smrtnost. Če bolnik preživi, lahko pride do sindroma locked-in,  ko je zavest ob kvadriplegiji in parezi možganskih živcev ohranjena.

Cerebelarna možganska kap. Simptomi MK v malih možganih so vrtoglavica, slabost, bruhanje, cerebelarna ataksija in nistagmus. Cerebelarni infarkt lahko povzroči močan edem s pritiskom na vitalne centre v možganskem deblu, kar lahko vodi v zastoj dihanja.

Hemoragična možganska kap

Pri HMK ločimo krvavitev v možganski parenhim – intracerebralna krvavitev in krvavitev v subarahnoidni prostor – subarahnoidna krvavitev (SAH). Možganska krvavitev povzroči nastanek nevroloških simptomov zaradi učinka mase, ki pritisne na okolne strukure. Od 25 – 60% možganskih krvavitev se konča smrtno.  Izid je odvisen od velikosti in lokalizacije hematoma. Glavni etiološki dejavnik za možgansko krvavitev je povišan krvni tlak, možni pa so tudi drugi vzroki (anevrizme, arterio-venske malformacije, antikoagulantna terapija, vakulitisi, intrakranialni tumorji). Do sekundarne krvavitve lahko pride tudi pri ishemični možganski  kapi (najpogosteje pri embolični IMK).

Klinična slika možganske krvavitve je odvisna od mesta krvavitve in od povišanja znotrajlobanskega tlaka, ki nastane zaradi učinka mase hematoma. Zaradi povečanja intrakranialnega tlaka pride do glavobola, bruhanja in motenj zavesti različnih stopenj. Za možgansko krvavitev je značilen hiter začetek, fokalni nevrološki izpad pa napreduje znotraj prvih nekaj ur.

Najpogosteje se možganska krvavitev zgodi v putamnu (35% primerov). Klinična slika je odvisna od velikosti hematoma, tako da kontralateralna šibkost (pareza) ekstremitet varira od blage pareze do plegije. Po pogostosti je lobarna krvavitev na drugem mestu (25%). Klinična slika je odvisna od mesta hematoma, ker pa gre najpogosteje za subkortikalne hematome, je zavest ponavadi ohranjena. Krvavitev v talamus se pojavi v 10 – 15% primerov. Hematomi, ki se nahajajo v medialnem delu talamusa, so v neposredni bližini tretjega ventrikla. Pogosto pride do razvoja hidrocefalusa zaradi zapore akvedukta s krvnim strdkom. Krvavitev v nukleus kaudatus (5%) se kaže z znaki zvišanega IK tlaka ob neizrazitih ostalih nevroloških znakih. Skoraj v vseh primerih pride do vdora krvi v ventrikle, v 75% primerov se zaradi tega razvije hidrocefalus. Krvavitev v male možgane (5 – 10%) se kaže z nenadno nastalo vrtoglavico, glavobolom, bruhanjem, nezmožnostjo hoje in stoje brez znakov pareze okončin. Značilna je istostranska ataksija. Stanje se pogosto hitro poslabšuje zaradi pritiska na vitalne centre v možganske deblu. V tem primeru je potrebna urgentna nevrokirurška dekompresija. Pontina krvavitev se pojavlja v 5% primerov. Če je obsežna, lahko povzroči komo. Prisotna je kvadriplegija, decerebracijski položaj, ozke, slabo reaktivne zenice in motnje dihanja. Manjše krvavitve lateralno v ponsu dajo klinično sliko enostranske prizadetosti pontinih možganskih živcev; internuklearno oftalmoplegijo, parezo obraznega in trigeminalnega živca.

Subarahnoidna krvavitev (SAK)

SAK je najpogosteje posledica rupture anevrizme možganskih arterij. Klinična slika je odvisna od količine in razporeditve krvi v subarahnoidnem prostoru ter od lokalizacije anevrizme, tako da lahko variira od blagih meningalnih znakov in glavobola do obsežnega nevrološkega izpada.

Klinično sliko klasificiramo v 6 stopenj po Huntu in Hessu: Stopnja 0 – asimptomatski, stopnja I – samo meningealni znaki, stopnja II – močan glavobol brez nevroloških izpadov, razen blage pareze možganskih živcev, stopnja III – somnolenca in blag nevrološki izpad, stopnja IV – stupor, srednje huda do huda hemipareza, vegetativne motnje, stopnja V – koma, deverebracijska rigidnost.

Za klasično sliko SAK je značilen hiter nastanek hudega glavobola s slabostjo, bruhanjem, otrplim tilnikom, fotofobijo in motnjami zavesti. Včasih se pred SAK pojavljajo predhodni glavoboli zaradi majhnih krvavitev ali simptomi, ki so posledica pritiska anevrizme na okolno možgansko tkivo.

Večina anevrizem se pojavlja v sprednem delu Willisovega kroga (ACoA, ACA) na možganski bazi, ki rupturirajo v bazalne cisterne in pogosto tudi v parenhim okolnih delov možganov.

Najpogosteješe komplikacije SAK so ponovna krvavitev, vazospazem, hidrocefalus in hiponatriemija. Možganski vazospazem je odložena vazokonstrikcija velikih raterij na bazi možganov po SAK. Vazospazem ima tipičen potek, začne se 3. – 5. dan po SAH, najizrazitejši je 5. – 14. dan, v 2 – 4 tednih pa postopno izzveni. Hiponatriemija, ki nastane zaradi neprimernega izločanja antidiuretičnega hormona (ADH), je lahko zelo močno izražena in se razvije v prvih dveh tednih po SAH. Akutni hidrocefalus lahko povzroči stupor in komo. Pogosteje pa se hidrocefalus razvija subakutno tekom nekaj dni ali tednov in povzroči progresivno zaspanost in upočasnjenost ter inkontinenco.

Diagnostika

V diagnostiki možganske kapi je pomembna anamneza ter splošni in nevrološki klinični pregled. Po anamnezi in pregledu napotimo bolnika na nujne diagnostične preiskave. Diagnostične preiskave potrebujemo predvsem za razlikovanje med različnimi tipi možganske kapi (ishemična, hemoragična, SAK) in za izključitev drugih bolezni.

CT (računalniška tomografija) je najpomembnejša začetna diagnostična preiskava za razlikovanje intracerebralne krvavitve in ishemične MK od ostalih lezij, ki lahko povzročijo fokalne nevrološke izpade (okužba možganov, tumorji, kontuzije, epiduralni in subduralni hematom itd.). Znake zgodnje ishemije možganov na CT posnetkih lahko najprej zaznamo 2 uri po nastanku inzulta, lahko pa se razvijejo šele kasneje. Sam infarkt lahko z zagotovostjo prikažemo ponavadi šele po 24 do 48ih urah po inzultu.

Magnetna resonanca prav tako prikaže vse te spremembe, ima pa tudi večjo specifičnost za prikaz zgodnjih znakov ishemije, še posebej če uporabimo funkcionalno MR slikanje (difuzijsko in perfuzijsko slikanje). S kombiniranjem difuzijskega in perfuzijskega slikanja lahko identificiramo penumbro, ker se ti dve sekvenici ne prekrivata. MR je manj občutljiva od CT za prikaz akutne krvavitve, dražja, časovno zahtevnejša in  manj dostopna metoda.

Lumbalna punkcija in analiza likvorja je včasih potrebna pri nejasnih CT izvidih in za razlikovanje SAK od okužbe.

Z ultrazvočnim pregledom vratnih in intrakranialnih arterij iščemo vzrok za MK – stenozo ali zaporo karotid, stenozo srednje možganske arterije ali vertebrobazilarnih arterij. Pri bolnikih s SAK je zelo pomemen UZ za detekcijo in spremljanje vazospazma. S transtorakalnim in transezofagealnim UZ iščemo izvor kardiogenih embolov.

Zaradi visoke incidence srčnih bolezni pri bolnikih z MK moramo pri vseh posneti EKG.

Od laboratorijskih testov potrebujemo krvno sliko, faktorje koagulacije, elektrolite, teste jetrne in ledvične funkcije in markerje infarkta (encimi).

Zlati standard za prikaz ekstra- in intrakranialnih žil je bila včasih DSA (digitalna subtrakcijska angiografija), danes pa se vse več uporablja magnetna ali CT-angiografija (MRA, CTA).

Zdravljenje

Uspešno zdravljenje se začne s prepoznavanjem možganske kapi in urgentnosti tega stanja. Za optimalno obravnavo bolnikov z MK je izjemno pomembna hitra napotitev v bolnišnico, ki je ustrezno opremljena za ustrezno zdravljenje MK.

Ločimo 3 stopnje akutnega zdravljenja možganske kapi. V prvi stopnji moramo bolnika stabilizirati, druga stopnja je vzročna terapija, s katero skušamo rekanalizirati zamašeno arterijo pri IMK. Tretja stopnja je zdravljenje zapletov, ki so nastali kot posledica MK.

Prva stopnja zdravljenja

Kontrolirati moramo krvni tlak, pulz, telesno temperaturo, acido-bazni status in koncentracijo glukoze v krvi. Srčno akcijo spremljamo z EKG monitorjem, dihalno funkcijo ocenjujemo s pulznim oksimetrom in acido-baznim statusom krvi.

Glavni cilj zdravljenja MK je vzdrževanje normalnega utripnega volumna srca, zato da vzdržujemo normalen krvni tlak in srčni ritem in s tem normalen pretok krvi skozi možgane. Srčni ritem normaliziramo z zdravili, kardioverzijo ali elektrostimulacijo. Vzdrževanje ravnotežja volumna tekočine je pomembno, da ne pride do zmanjšanja volumna plazme, povečanja hematokrita i motenj v strjevanju krvi. Spremljanje in zdravljenje zvišanega krvnega tlaka ima neprecenljivo pomembnost. Mnogi bolniki s kapjo imajo zvišan krvni tlak. Krvni tlak je potrebno znižati v primeru maligne hipertenzije (> 240/120 mmHg), če je prisotna tudi ishemija miokarda in če je tlak višji od 180/110 mmHg in načrtujemo trombolitično zdravljenje. Koncentracijo glukoze je potrebno vzdrževati med 7,8 in 10 mmol/L. Zvišana telesna temperatura negativno vpila na izhod možganske kapi, zato temperaturo višjo od 37 st. C znižujemo s paracetamolom.

Druga stopnja zdravljenja

Uporaba acetilsalicilne kisline pri MK minimalno, ampak statistično značilno zmanjša mortaliteto in pogostost ponovitve MK. Znotraj prvih treh ur po nastanku MK lahko krvni strdek raztopimo s trombolizo. Za trombolizo uporabljamo rekombinantni tkivni aktivator plazminogena (rt-PA). Druga možnost je endovaskularno zdravljenje z intraarterijsko aplikacijo rt-PA in odstranjevanjem strdka.

Pri bolniku z možgansko krvavitvijo, pri katerem se stanje poslabšuje, prihaja do kompresije možganskega debla in hidrocefalusa zaradi obstrukcije, je čim prej potrebna kirurška odstranitev hematoma. Pri SAK operiramo možganske anevrizme, zato da preprečimo ponovno krvavitev. V zadnjem času se polega kirurškega klemanja (pretisnjenje vratu anevrizme vse več uporablja endovaskularna pot, kjer anevrizmo izpolnemo s posebnimi spiralami (coils).

Tretja stopnja zdravljenja

V tretji stopnji zdravljenja zdravimo zaplete, ki so nastali neposredno ali posredno zaradi možganske kapi: sekundarna krvavitev, možganski edem in kompresija, epileptični napadi, okužbe (pljučnica in uroinfekti), preležanine in ulceracije, globoka venska tromboza in pljučna embolija.

Cititoksični edem nastanne znotraj24 – 48 ur po MK. Možganski edem in zvišan IK tlak lahko povzroči herniacijo možganskih struktur in smrt. Osnovno načelo zdravljenja bolnikov z zvišanim IK tlakom po MK je ležanje z vzglavjem dvignjenim za 30 stopinj in izogibanje obračanja bolnika znotraj prvih 24 ur po MK. Če se pojavijo kompresivni znaki, je prvi ukrep aplikacija manitola intravensko. Hipokapnija povzroči konstrikcijo možganskih žil, zato uporabljamo hiperventilacijo za zmanjševanje IK tlaka.  Za zdravljenje vazospazma po SAK uporabljamo kalcijev antagonist nimodipin.

Rehabilitacija

Bolniki po MK imajo pogosto hude okvare in funkcionalne omejitve gibanja in mišljenja. Do izboljšanja nevroloških izpadov pride najhitreje v prvih 3 mesecih po MK. Zgodnja rehabilitacija izboljša funkcioniranje bolnikov in zmanjšuje število bolnikov odvisnih od tuje pomoči. Glavni cilji rehabilitacije po možganski kapi so preprečevanje kontraktur in embolij ter izboljšanje funkcioniranja in optimalna oskrba spremljajočih zdravstvenih težav. Pomembna je tudi psihološka podpora bolnikom in njihovim svojcem.

Dejavniki tveganja za nastanek možganske kapi

Obstaja mnogo dokazov, da so različne okoliščine, stanja, navade in bolezni povezane z zvečano incidenco možganske kapi.

Dejavniki tveganja za nastanek MK, na katere ne moremo vplivati:

  • Starost
  • Spol (moški)
  • Rasa (črnci)
  • Dedna obremenjenost
  • Možganska kap v družinski anamnezi
  • Predhodna možganska kap in/ali TIA

Dejavniki tveganja za nastanek možganske kapi, na katere lahko vplivamo:

  • Povezani z načinom življenja
  • Kajenje
  • Alkoholizem
  • Zloraba drog
  • Telesna nedejavnost in prekomerna telesna teža
  • Nezdrava prehrana
  • Stres
  • Uporaba oralnih kontraceptivov
  • Bolezni
  • Hipertenzija
  • Srčne bolezni: atrijska fibrilacija in ostale srčne aritmije
  • Bolezni srčnih zaklopk
  • Kardiomiopatija
  • Obsežen miokardni infarkt
  • Endokarditis
  • Srčna anevrizma
  • Odprt foramen ovale
  • Hipertrofija levega ventrikla
  • TIA
  • Pomembna stenoza karotidnih arterij (>75%)
  • Zvišan holesterol v krvi
  • Sladkorna bolezen
  • Hiperhomocisteinemija
  • Povišan hematokrit in stanja s hipervizkoznostjo krvi

Pri preprečevanju možganske kapi je pomembno spremeniti nezdrave življenjske navade, zdraviti spremljajoče bolezni, v sekundarni preventivi (po možganski kapi) pa je pomembna uporaba antiagregacijskih zdravil (acetilaslicilna kislina, klopidogrel).

Demence

Demenca je pridobljeno propadanje kognitivnih funkcij, ki onemogoča uspešno opravljanje vsakodnevnih aktivnosti.

Spomin je kognitivna funkcija, katere izguba je najznačilnejša za demenco. Poleg motenj spomina pa pri demenci pride tudi do motenj oz. izgube drugih kognitivnih funkcij: orientacije, pozornosti, govora, abstraktnega mišljenja, računanja, presoje, reševanja problemov, motornih in izvršitvenih funkcij. Vse te motnje lahko pri bolnikih povzročijo še pojav depresije, umika, halucinacij, deluzij, agitacije, nespečnosti in dezinhibicije. Običajen potek demenc je progresiven. Najpomembnejši dejavnik tveganja za nastanek demence je starost.

Klasifikacija demenc

Demence lahko razdelimo glede na možnost ozdravitve na reverzibilne in nereverzibilne (progresivne, degenerativne).

Najpomembnejši vzroki potencialno reverzibilnih demenc so pomanjkanje vitamina B1 – tiamina (Wernickejeva encefalopatija), endokrinološke bolezni (hipotiroidizem, Addisonova bolezen), sistemske bolezni (ledvična in jetrna odpoved), kronične okužbe (npr. nevrosifilis), poškodbe glave (kronični subduralni hematom), psihiatrične bolezni (depresija), alkoholizem in normotenzivni hidrocefalus.

Demence lahko razdelimo na kortikalne in subkortikalne. Kortikalne demence povzročijo najprej izgubo kortikalnih funkcij (afazija, agnozija, apraksija), izgubo spomina (amnezija), in do motenj izvršitvenih funkcij (načrtovanje, presoja). Najpomembnješi kortikalne demenci  sta Alzheimerjeva demenca (AD) in frontotemporalna demenca (FTD).

Subkortiklane demence najprej povzročijo upočasnitev duševnih procesov in razmišljanja (bradifrenija). Subkortikalne demence se najpogosteje pojavljajo kot del klinične slike neke druge nevrološke bolezni (Huntingtonova bolezen, Parkinsonova bolezen, progresivna supranuklearna paraliza, multipla sistemska atrofija, Creutzfeld-Jakobova bolezen, multipla skleroza in dedne ataksije).

Med mešane demence štejemo demenco z Lewy-jevimi telesci in kortikobazalno degeneracijo.

Razdelitev na kortikalne in subkortikalne demence je možna le v začetnih fazah bolezni, z napredovanjem bolezni pa se začnej o kortikalni in subkortikalni simptomi prepletati.

Vaskularna demenca nastane zaradi cerebrovaskularnih bolezni.

Najpogostejši demenci sta Alzheimerjeva in vaskularna demenca.

Kratek preisku spoznavnih sposobnosti (KPSS) je enostaven test, ki pomaga pri ugotavljanju demence in pri spremljanju napredovanja demence. KPSS je sestavljen iz 30ih vprašanj, s katerimi preverimo kognitivne funkcije (orientacija, delovni in kratkotrajni spomin, govor in vizualno-prostorske funkcije – prerisovanje).

 

Alzheimerjeva bolezen

AD je kronična, progresivna nevrodegenerativna bolezen, za katero je značilno nastajanje amiloidnih plakov in nevrofibfilarnih pentelj v nevronih. Najpomembnejša dejavnika tveganja za nastanek AD sta starost in pozitivna družinska anamneza. Pogostost AD se povečuje z vsakim desetletjem življenja in doseže 20 – 40% v populaciji starejši od 85 let.

AD se najpogosteje začne z blago izgubo spomina, ki ji postopno sledi progresivna demenca, ki se razvije v nekaj letih. Kognitivne spremembe pri AD imajo značilno zaporedje; najprej nastopijo motnje spomina, nato pa še motnje govora, apraksija in motnje orientacije.  Kognitivne težave v zgodni fazi bolezni otežujejo vsakodnevne aktivnosti, bolniki imajo težave pri ravnanju z denarjem, pri vožnji, nakupovanju in vzdrževanju gospodinjstva. Sprememba okolja lahko poslabša stanje in taki bolniki se lahko izgubijo med sprehodom ali vožnjo z avtomobilom. Prav tako lahko namestitev v novo okolje (bolnico, dom) poslabša bolnikovo stanje.

Z napredovanjem bolezni bolniki ne zmorejo več delati, zlahka se zmedejo in izgubijo in zato večinoma potrebujejo celodneven nadzor.  Pojavijo se motnja govora, najprej poimenovanje, nato razumevanje in motnje fluentnosti govora. Apraksija in vizualno-prostorske motnje otežujejo oblačenje, hranjenje in reševenje enostavnih nalog.

V kasnejših fazah bolezni lahko bolniki tavajo brez cilja. Izguba inhibicije in agresija se lahko izmenjujejo s pasivnostjo in umikom. Moten je ritem spanja in budnosti.

V končni fazi bolezni so bolniki tihi, rigidni, inkontinentni in vezani na posteljo. Potrebujejo pomoč pri hranjenju, oblačenju in osebni higieni.  Lahko se pojavljajo mioklonusi in celo generalizirani epileptični napadi.

Diagnozo postavimo klinično s pomočjo KPSS in ostalih kompleksnejših testov. V zgodnjih fazah bolezni je potrebno izključiti ostale vzroke demence, predvsem reverzibilne vzroke. CT in MR pokažeta difuzno kortikalno atrofijo.

Ne poznamo vzročnega zdravljenja za AD. Pri zdravljenju uporabljamo inhibitorje acetilholinesteraze (donepezil, rivastigmin, galantamin), ki preprečujejo razgradnjo acetilholina. Inhibitorji acetilholinesteraze izboljšajo bolnikovo funkcioniranje in zmanjšajo propadanje kognitivnih funkcij.  Inhibitorji holinesteraze so učinkoviti samo v zgodnjejših fazah bolezni. Novejše zdravilo, ki tudi upočasni napredovanje bolezni je memantin, ki je antagonist glutamatnih receptorjev NMDA.

Vaskularne demence

Vaskularna demenca nastane zaradi bolezni možganskih žil. Nekateri avtorji razlikujejo multiinfarktno vaskularno demenco in subkortikalno arterosklerotično encefalopatijo. Med vaskularne demence lahko štejemo tudi CADASIL (cerebralna avtosomno dominantna arteriopatija s subkortikalnimi infarkti in levkoencefalopatijo).

Pri bolnikih, ki so preživeli več možganskih kapi, se lahko razvije kognitivni deficit, ki ga imenujemo multiinfarktna demenca. Tipične so epizode nenadnega nevrološkega poslabšanja. Mnogi bolniki z vaskularno demenco imajo dejavnike tveganja za možganskožilne bolezni (hipertenzija, diabetes itd.), pogosto je prisotna koronarna bolezen srca in ostale manifestacije generalizirane ateroskleroze.

Za subkortikalno arterioslerotično encefalopatijo so značilne obojestranske subkortikalne demielinizacijske spremembe. Gre za mikroangipatijo, ki nastane zaradi okluzivne bolezni malih penetrantnih možganskih arterij in arteriol.

Za CADASIL je značilna progresivna demenca, ki se razvije med 50. In 70. letom.  Gre za bolezen mitohondrijev, ki povzroči epizode podobne možganski kapi.  Prizadeti so tudi drugi organi: bolniki lahko imajo retinalno degeneracijo, miopatijo, nevropatijo, so gluhi in imajo diabetes. Diagnozo lahko postavimo z dokazom značilnih depozitov v mediji arteriol.

Frontotemporalna demenca (FTD)

FTD se začne med 50. In 70. Letom življenja, lahko je sporadična ali familiarna. Za razliko od AD so spremembe obnašanja izrazite že v zgodnji fazi bolezni. Značilna je klinična hetorogenost, bolniki imajo različne kombinacije dezinhibicije, demence, apraksije, parkinsonizma in bolezni motoričnega nevrona. Simptome delimo v kognitivne motnje, motnje obnašanja in motnje motoričnih funkcij zaradi degeneracije frontalnih in temporalnih regij, bazalnih ganglijev in motoričnih nevronov. Med kognitivnimi funkcijami je spomin ponavadi dobro ohranjen, oteženo pa je načrtovanje, presoja in govor. Najbolj izražene so motnje obnašanja, bolniki so lahko dezinhibirani, apatični, kompulzivni ali evforični. Lahko se pojavi afazija.

Ostale demence

Progresivna supranuklearna paraliza (PSP)

Za PSP je značilna akinetična rigidnost, parkinsonizem, vrtoglavice, nestabilnost, padci, pseudobulbarna pareza. Na začetku se pojavijo supranuklearne motnje gibov oči , ki najprej prizadenejo vertikalni pohled navzdol, nato tudi navzgor in kasneje tudi horizontalni pogled. Demenca je podobna FTD z apatijo, slabo presojo, motenimi izvršitvenimi funkcijami, slabo presojo, upočasjenostjo in težavami pri prehajanju od ene naloge na drugo. Kognitivni deficit se ponavadi pokaže pred motoričnimi motnjami.

Kortikalna bazalna degeneracija (KBD)

KBD se pojavi v 6. In 7. desetletju življenja, zanjo je značilna unilateralna progresivna rigidnost, distonija, akcijski tremor, bradikineza, mioklonusi, apraksija in počasi napredujoča demenca. Pogosta je apraksija ene roke.

Demenca z Lewy-jevimi telesci (DLT)

Za DLT so značilne vidne halucinacije, parkinsonizem, pogosti padci in fluktuirajoč potek (epizode zmedenosti se izmenjujejo z lucidnimi intervali). Bolezen se imenuje po depozitih (Lewyjeva telesca), ki se odlagajo v korteksu, amigdalah, cingulumu in substanci nigri. Lewyjeva telesca so sicer klasična najdba v substanci nigri bolnikov s Parkinsonovo boleznijo. Bolniki s DLT imajo boljše ohranjene spominske funkcije in slabše vizuo-prostorske funkcije v primerjavi z bolniki z AD.

Demenca pri bolniku s Parkinsonovo boleznijo

Demenca se pojavi pri 20% bolnikov s PB. Značilno se demenca pojavi v kasnejšem poteku bolezni, ko so ekstrapiramidni simptomi izrazitejši, pogosto jo spremlja depresija.

Ostali vzroki demence

Normotenzivni hidrocefalus je sindrom, za katerega je značilen trias motnja hoje (ataksija), zmerna demenca in urinarna inkontinenca.

Pomanjkanje tiamina (vit B1) povzroči Wernickejevo encefalopatijo, katere značilnost je tudi demenca. Klinično se bolezen kaže z zmedenostjo, ataksijo, nedohranjenostjo, nistagmusom, oftalmoplegijo in dvojnimi slikami.

Nekatere kronične infekcije lahko povzročijo nastanek demence. Na kronični infekcijski meningitis moramo pomisliti pri bolniku, ki ima poleg znakov demence še glavobol, meningizem ali nevropatije kranialnih živcev.  Bolniki v napredovalih fazah okužbe z HIV lahko postanejo dementni.  Pred uporabo antibiotikov je bil pogost vzrok demence nevrosifilis, kar pa je danes redkost.

Primarni tumorji CŽS in metastaze so lahko vzork za demenco, če so locirani v frontalnih ali temporalnih režnjih.

Ekstrapiramidne bolezni (motnje gibanja)

 

Z imenom ekstrapiramini sistem označujemo tiste dele CŽS, ki sodelujejo pri nadzoru motorične aktivnosti, ampak niso del kortikospinalne (priamidne) poti. Estrapiramidni sistem obsega motorične dele bazalnih ganglijev (skupki živčnih celic globoko v beli možganovini, na bazi velikih možganov).

Bolezni ekstrapiramidnega sistema lahko razdelimo na hipokinetične in hiperkinetične motnje.

Hipokinetične motnje gibanja

Parkinsonova bolezen (PB)

PB je počasi progresivna degenerativna bolezen CŽS, za katero je značilna počasnost in osiromašenost gibov, mišična rigidnost, tremor v mirovanju in nestabilnost pri vzdrževanju polažaja telesa.

PB je ena izmed najbolj pogostih nevrodegenerativnih bolezni v starejšem življenjskem obdobju. Povprečni začetek bolezni je okoli 60ega leta. Zelo redko se bolezen začne že v otroštvu ali adolescentnem obdobju (juvenilni parkinsonizem).

Parkinsonizem ali parkinsonov sindrom delima na primarni in sekundarni. Primarni parkinsonizem je PB, ki je idiopatska, sporadična in obsega >95% primerov parkinsonizma. Sekundarni parkinsonizmi so redki.

Pri PB pride do degeneracije in izgube dopaminergičnih nevronov v substanciji nigri. Izguba nevronov substance nigre, ki proicirajo v bazalne ganglije vodi do zmanjšanja koncentracije nevrotransmiterja dopamina v bazalnih ganglijih in njihovih nevronskih krogih.

Najpogostejši vzroki sekundarnega parkinsonizma so iatrogeni: jemanje antagonistov dopaminskih receptorjev (antipsihotiki, antiemetiki). Lahko ga povzročijo tudi infarkti mezencefalona in/ali bazalnih ganglijev) – vaskularni parkinsonizem. Redkejši vzroki so še hidrocefalus, strukturne lezije, poškodbe glave, zastrupitve in postencefalitični parkinsonizem.

Poznamo tudi parkinson plus sindrome, kjer so simptomom PB pridruženi še drugi simptomi (kortikobazalna degeneracija, multipla sistemska atrofija, progresivna supranuklearna paraliza).

Klinična slika

Pri večini bolnikov se bolezen začne postopno in neopazno. Diagnozo postavimo na podlagi kliničnih znakov. Štiri glavni motorični znaki PB so:

  1. Tremor v mirovanju
  2. Rigidnost – zvečan tonus mišičja
  3. Akineza/hipokineza/bradikineza (odsotnost/zmanjšanje/upošasnjenost gibov)
  4. Motnje posturalnih refleksov

Bolniki imajo težave pri začenjanju in zaključevanju gibov, značilno je da pri hoji ne nihajo z rokami, obraz ima osiromašeno mimiko (hipomimija), govor je monoton, hipofoničen, slabo artikuliran in tih.

V kasnejši fazi bolezni je prisoten fenomen zmrzevanja, ko je bolnik nekaj trenutkov popolnoma negiben, preden lahko začne gib.

Tremor v mirovanju spominja na štetje denarja. Na začetku bolezni tremor tipično zajame eno roko. Tremor je najmočnejši v mirovanju, zmanjša se pri gibanju in je odsoten v spanju. Okrepi se pri emocionalni napetosti in utrujenosti. Tremor najpogosteje prazadene dlani, roke in noge, lahko pa tudi čeljust, jezik ali veke.

Tonus vseh mišic je povečan tekom celega obsega giba – fenomen svinčene cevi (za razliko od spastičnosti pri poškodbi piramidne poti, kjer je tonus zvišan na začetku giba, nato pa naglo popusti – fenomen žepnega noža), superponirani tremor pa lahko povzroči fenomen zobatega kolesa.

Bolniki težko začnejo s hojo, hodijo z majhnimi koraki in se pri tem nagibajo navzpred.

Pri bolnikih s PB so prisotni tudi nemotorični znaki bolezni; hiposmija (zmanjšan občutek za voh), zaprtje, erektilna disfunkcija, ortostatska hipotenzija.

Anksioznost, motnje razpoloženja, kognitivne motnje in spremembe obnašanja so pogoste v poznih stadijih bolezni.

Diagnoza

Diagnozo PB postavimo na podlagi kliničnega pregleda. Za postavitev diagnoze je potrebna prisotnost bradikineze in vsaj še enega motoričnega znaka (tremor v mirovanju, rigidnost, posturalni refleksi). Pomemen je tudi unilateralen začetek bolezni in dober odgovor na terapijo z levodopo.

Zdravljenje

Čeprav ne poznamo vzročnega zdravljenja za PB, je PB edina nevrodegenerativna bolezen, pri kateri imamo na voljo učinkovita simptomatska zdravila. Cilj zdravljenja PB z zdravili je zadržati bolnikovo kvaliteto življenja ob čim manj stranskih učinkih. Bradikineza, tremor in rigidnost v začetku bolezni dobro odgovorijo na terapijo, medtem ko nemotorični simptomi (avtonomna disfunkcija, kognitivne motnje, motnje ravnotežja) slabše reagirajo na terapijo. V splošnem je priporočljivo začeti s terapijo, ko simptomi začnejo ovirati bolnika v vsakdanjem življenju. Nove raziskave pa so pokazale koristi, če z zdravljenjem začnemo čim prej.

Osnovna biokemična motnja v PB je pomanjkanje dopamina. Cilj farmakoterapije je doseči kontinuirano stimulacijo dopaminergičnih receptorjev nigrostrijatnega sistema, kar poskušamo doseči z uporabo antiparkinsonskih zdravil:

  1. Prekurzorji dopamina – levodopa
  2. Agonisti dopaminergičnih receptorjev
  3. Blokatorji razgradnje dopamina – inhibitorji monoamnioksidaze B (MAO B) (selegilin) in inhibitorji COMT (entakapon)
  4. Antiholinergiki
  5. Amantadin

Ker dopamin ne prehaja skozi hematoencefalno bariero, v zdravljenju uporabljamo njegov prekurzor levodopo. Levodopa je najučinkovitejše zdravilo za PB in zlati standard terapije. Ima tudi diagnostično vrednost; če bolnik vsaj v začetku bolezni ne odgovori na levodopo, najverjetneje nima PB. Levodopa prehaja HEB in vstopi v bazalne ganglije, kjer se pretvori v dopamin. Istočasna uporaba inhibitorjev periferne dopa-dekarboksilaze (karbidopa, benserazid), ki ne prehajajo HEB, zmanjša katabolizem levodope na periferiji in s tem zmanjša potrebno dozo in omogoča učinkovitejšo dostavo levodope v možgane.  Stranski učinki levodope so slabost in bruhanje, ortostatska hipotenzija, možne so tudi psihične motnje (nočne more, halucinacije, delirij, paranoja, psihotične epizode). Lahko se pojavi tudi kompulzivno obnašanje, nagnjenje k igram na srečo in hiperseksualnost. Stranski učinkek dolgotrajne uporabe levodope je pojav horeatičnih nehotenih gibov in nihanja v motoričnem odgovoru. Po nekaj letih terapije večina bolnikov občuti slabljenje odgovora pred naslednjo dozo ali pa se pojavljajo on-off fenomini, ko bolnik nekajkrat na dan zapade v akinetično stanje z izrazitim rigorjem, ki je podobno kot pri nezdravljenem bolniku (off stanje). Med off stanji je bolnik v dobrem stanju (on stanje).

Dopaminski agonisti (ropinerol, pramipeksol) prehajajo HEB in neposredno stimulirajo dopaminske receptorje. Učinkoviti so pri zdravljenju bradikineze, rigidnosti in motenj hoje, manj pa pri zdravljenju tremorja.

Amantadin je lahko koristen pri blagem začetnem parkinsonizmu ali kot dodatek levodopi. Mehanizem delovanja ni popolnoma znan.

Antiholinergiki so bili prva zadravila za PB. Danes uporabljamo biperiden, ki učinkovito zmanjšuje tremor in distonije. Stranski učinek, ki omejuje njegovo uporebo pri starejših, so kognitivne motnje.

V začetku bolezni začnemo z monoterapijo, nato pa je potrebno kombiniranje večih zdravil. Danes velja, da levodopo uporabimo kot prvo zdravilo pri pacientih starejših od 65 let, pri mlajših pa začnemo z dopaminskimi agonisti.

V zadnjem času se uveljavlja tudi stereotaktično kirurško zdravljenje PB.

Hiperkinetične motnje gibanja

Huntingtonova bolezen

HB je avtosomno dominantna bolezen, za katero so značilne progresivne motorične, emocionalne in kognitivne motnje. Tipično se začne med 35. in 45. letom.

Mutacija za HB se nahaja na 4. Kromosomu in je sestavljena iz ponavljajočih se CAG tripletov. Zdravi posamezniki imajo od 11 do 30 CAG ponovitev, bolniki z HB pa od 36 do 121.

[wp_ad_camp_1]

Klinična slika

Najpogostejši zgodnji znaki bolezni so osebnostne spremembe in spremembe obnašanja, bolniki so razdražljivi, agresivni, lahko tudi nasilni. Pogoste so spremembe razpoloženja in depresija, redkeje halucinacije, paranoja in psihoza. Za končni stadij je značilna abulija, apatija in globoka demenca.

V začetnih stadijih bolezni je horea fokalna ali segmentna, kasneje progredira in zajame celo telo. Prisotne so grimase obrazne muskulature, govor je prekinjen, dizartričen in nerazumljiv. Hiperkinezije onemogočajo smiselne gibe in hojo.

Ko bolezen napreduje, je demenca in horea vse bolj izrazita. V končnih stadijih se horea umiri, razvije se akinezija in rigor.

Diagnoza

Diagnoza ni težka pri bolniku s pozitivno družinsko anamnezo, postopnim nastankom horee, motnjo obnašanja in demenco. Diagnozo potrdimo s CT al MR slikanjem glave, ki pokaže atrofijo kaudatnega jedra.

Zdravljenje

Ne poznamo zdravila za HB. Z antipsihotiki zmanjšamo horeo.

Sydenhamova (revmatična) horea

Nastane nekaj mesecev po akutni streptokokni bolezni ali revmatični vročici. Najpogostejša je pri otrocih med 5im in 15im letom starosti. Z uvedbo antibiotičnega zdravljenja za streptokokne okužbe se je pogostnost močno zmanjšala.

Gre verjetno za antistrptokokna protitelesa, ki se vežejo na strukture v bazalnih ganglijih.

Začetek bolezni je ponavadi nepoazen. Otrok postane nespreten, strvari mu padajo iz rok. Nato se pojavijo horeatični gibi in obrazne grimase.

Prognoza je dobra, bolezen traja od nekaj tednov do pol leta, potem pa izzveni in ne pušča posledic.

Distonije

Distonije so motje gibanja, pri katerih mišične kontrakcije povzročijo zvijanje telesa, ponavljajoče gibe ali nenormalne položaje. Vzrok je v disfunkciji bazalnih ganglijev.

Ločimo generalizirano in žariščne distonije.

Generalizirana distonija je redka dedna bolezen, ki se pojavi v otroštvu.

Žariščna distonija lahko zajame veke – blefarospazem, vrat – tortikolis, roko med pisanjem – grafospazem.

Zdravljenje

Distonije zdravimo simptomatsko s haloperidolom, klonazepamom, antiholinergiki in baklofenom. Pri žariščnih distonijah uporabljamo botulin toksin, ki ga vbrizgamo v prizadete mišice.

 

Wilsonova bolezen – hepatolentikularna degeneracija

WB je avtosomno recesivno dedna bolezen metabolizma bakra. Kopičenje bakra povzroča cirozo jeter, degeneracijo bazalnih ganglijev in nastanek zelenkastega obroča na roženici.

Klinična slika

Pojavi se hepatosplenomegalija, zlatenica, ascites in ciroza jeter. Pri večini bolnikov je prisoten zelenkasto-rumen obroč na roženici – Kayser-Fleischerjev obroč. V začetnih stadijih je obroč lahko viden le pri natančnem okulističnem pregledu.

Od nevroloških simptomov je prisoten posturalni tremor rok velikih amplitud, ki spominja na mahanje s krili. Lahko so prisotni tudi simptomi parkinsonizma, atetoza in distonija.

Diagnoza

Diagnozo postavimo s pomočjo klinične slike, zmanjšane vrednosti ceruloplazmina in bakra v serumu, povečane ekskrecije bakra v urinu in kazalci jetrne in ledvične okvare. V diagnostiki uporabljamo še biopsijo jeter in slikovne metode (CT in MR) za slikanje glave.

Zdravljenje

Z zdravljenjem je potrebno začeti čim prej, da preprečimo ireverzibilno okvaro jeter in bazalnih ganglijev. Cilj zdravljenja je zmanjšati vnos in povečati izločanje bakra. V prehrani se je potrebno izogibati živilom, ki vsebujejo veliko bakra (gobe, jetrca, kakao, lešniki, orehi). Za preprečevanje absorbcije bakra v GIT lahko uporabljamo cinkov acetat. D-penicilamin veže prosti baker v serumu, vendar ima pogoste stranske učinke.

Sindrom Gilles de la Tourette

Glavna značilnost tega sindroma so motorični in vokalni tiki. Pogosteje zbolevajo moški, najpogosteje med 2. In 21. Letom. Pri polovici bolnikov se najprej pojavijo enostavni motorični tiki (mežikanje, grimasiranje, trzanje z glavo, rameni) ali vokalni tiki (kašljanje, šmrkanje). Kompleksni motorični tiki se pojavijo v obliki skakanja, rokovanja, kompulzivnega dotikanja lastnega telesa, oseb in predmetov v okolici. Kompleksni vokalni tiki vključujejo eholalijo (stereotipno ponavljanje besed ali fraz) in koprolalijo (nekontrolirana potreba za govorenjem vulgarnosti). Pogosto so prisotni še opsesivno kompulzivna motnja in hiperaktivna motnja pozornosti.

Tiki najverjetneje nastanejo zaradi hiperaktivnosti dopaminergičnega sistema, zato v terapiji  uporabljamo antipsihotike.

Sindrom nemirnih nog

Za ta sindrom je značilna neustavljiva bolnikova potreba po premikanju nog, ko bolnik mirno sedi ali leži. Ob tem se pojavljajo tudi neprijetne parestezije in včasih krči v nogah. Premikanje nog kratkotrajno umiri težave.

Zdravimo z dopaminskimi agonisti in levodopo.

Esencialni tremor

Esencialni tremor se pogosto pojavlja kot avtosomno dominantna motnja, lahko pa tudi sporadično. Esencialni tremor je posturalni in kinetični tremor, z višjo frekvenco kot parkinskonski tremor. Skoraj vedno zajame roke, redkeje pa glavo, noge, jezik ali grlo. Tremor otežuje opravljanje vsakodnevnih dejavnosti (hranjenje, pisanje). Tremor se ojači, če je bolnih v psihičnem stresu.

Tremor se umiri ob zaužitju alkohola, vendar se ponovno pojavi čez nekaj ur.

Diagnozo postavimo klinično.

V terapiji uporabljamo propranolol ali primidon.

Epilepsije

 

Epilepsija pomeni pojav paroksizmalnih (nenadnih), ponavljajočih se napadov,  do katerih pride zaradi nenormalnega proženja nevronov. O epilepsiji govorimo, kadar je imel bolnik vsaj dva epileptična napada. Epileptični napadi so zelo raznoliki. Vrsta epileptičnega napada je odvisna od predela možganov, kjer se motnja pojavlja. Epileptični napad lahko izgleda kot izguba ali sprememba zavesti, nenormalna motorična aktivnost, psihične ali senzorične m otnje, spremenjeno obnašanje in/ali motnje v delovanju avtonomnega živčnega sistema.

Epilepsija je ena izmed najpogostejših nevroloških bolezni. Epilepsija se pojavlja v vseh starostnih obdobjih, najpogosteje pa v otroštvu in adolescenci ter pri starejših.

Vzroki za nastanek epilepsije in epileptičnih napadov so zelo raznoliki; ekspanzivni procesi v možganih (tumorji, hematomi, abscesi, ciste), žilne malformacije, akutne in kronične okužbe možganov, kongenitalne in razvojne okvare možganov, perinatalne okvare možganov itd.  Za večino epilepsij pa ne moremo najti vzroka, te epilepsije imenujemo idiopatske epilepsije. Mnoga stanja lahko izovejo nastanek epileptičnih napadov, npr. metabolne in elektrolitske motnje, možganski edem, hipoksija možganov, povišana telesna temperatura, zloraba drog in alkohola, nenadna prekinitev jemanja sedativovo, alkohola ali drog, podhranjenost, jemanje nekaterih zdravil. Pri ljudeh z epilepsijo lahko epileptični napad sproži utrujenost in nenaspanost, svetlobni dražljaji v obliki bliskanja (fotosenzitivna epilepsija), gledanje televizije, računalniške igre, vožnja skozi drevored, gledanje skozi okno med vožnjo z vlakom in lesketanje sonca na vodni površini.

Spreminjanje normalnih nevronov in nevronskih mrež v hiperekscitabilne imenujemo epileptogeneza. Najpogostejši vzrok za hiperekscitabilnost (povečana vzdražnost) je motnja prevodnosti ionskih kanalčkov v membrani živčnih celic, ki postanejo preveč prepustne za natrijeve in kalcijeve ione in začnejo zato nekontrolirano prožiti elektične impulze. Skupek tako spremenjenih živčnih celic imenujemo epileptogeni fokus ali žarišče.

Glede na etiologijo lahko epilepsije razdelimo na simptomatske in idiopatske. Pri simptomatskih epilepsijah poznamo vzrok za njhov nastanek in jih zato lahko tudi usmerjeno zdravimo. Za večino epilepsij pa ne poznamo vzroka – to so idiopatske epilepsije.

Idiopatska epilepsija se najpogosteje začne med 2. in 14. letom življenja. Najpogosteje je posledica razvojnih malformacij možganov, porodnih poškodb in metaboličnih motenj možganov. Epilepsije, ki se začnejo v starejšem starostnem obdobju, so najpogosteje sekundarne epilepsije, ki nastanejo zaradi različnih bolezni možganov (poškodbe, okužbe, tumorji itd.).

Epileptični napad je lahko delni (parcialni, žariščni, fokalni) ali generaliziran. Pri delnih epileptičnih napadih je epileptogena aktivnost omejena na določen del možganov. Med delnim napadom je bolnikova zavest lahko ohranjena – enostaven delni napad ali pa motena. Če je bolnikova zavest med delnim epileptičnim napadom motena, to imenujemo kompleksen delni napad. Generalizirani napadi hkrati zajamejo difuzna podračja možganov in so povezani z izgubo zavesti. Za generallizirane napade je značilna izguba zavesti že na samem začetku napada. Generalizirani napadi se najpogostje začnejo s proženjem nevronov v sprednjem delu možganskega debla in se nato simetrično širijo na centra za zavest in na celotno skorjo velikih možganov. Epileptični napad, ki se sprva začne kot delni, nato pa preide v generalizrani, imenujemo sekundrano generalizirani epileptični napad. Delni napadi so pogosto povezani s strukturnimi okvarami možganov, generalizirani pa lahko nastanejo zaradi celičnih biokemijskih ali strukturnih motenj.

Med generalizirane napade štejemo; tonično-klonične napade, absence, mioklonične napade in atonične (astatične) napade.

Generalizirani napadi

Generalizirani tonično klonični-napadi (grand mal napad)

Tonično-klonični napad je glavna oblika napada pri približno 10% bolnikov z epilepsijo in najbolj pogosta oblika napadov, ki nastanejo zaradi metabolnih motenj. To je najbolj dramatična oblika epileptičnih napadov. Tonično-klonični napad se začne z izgubo zavesti, nato sledi tonični krč in klonične konvulzije. Po prenehanju konvulzij sledi postiktalna faza spanca.

Bolnik izgubi zavest in pade na tla, pri čemer se lahko poškoduje. Generaliziran tonični krč zajame vse mišice okončin, trupa in glave. Oči in usta so najpogosteje odprti, zrkla so usmerjena navzgor, roke so flektirane v komolcih, noge in trup so v pogosteje v ekstenziji (opistotonus) kot v fleksiji (epistotonus).  Zaradi spazma dihalnih mišic, je dihaje prekinjeno, zato bolnik postane cianotičen. Na začetku napada lahko pride do glasnega krika zaradi forsiranega izdiha skozi stisnjen glotis. Zaradi krča žvečnih mišic se bolnih lahko ugrizne v jezik, lice ali ustnice. Tonična faza napada običajno traja od nekaj sekund do 20 sekund, čemur sledi klonična faza.

Ob začetku klonične faze mišični krč popusti, temu pa sledijo močne, ritmične in sinhronizirane kontrakcije vseh mišic (klonični krči). Povečan je simpatični tonus, kar zviša srčno frekvenco in zviša krvni tlak, zenice so razširjene. Zrkla se vrtijo, dihanje je kratko, plitvo in prekinjeno, bolnik se znoji, v ustih se mu nabira slina. Tudi v tej fazi se lahko bolnik ugruzne v jezik, lice ali ustnice. Slina se meša s krvjo od ugriza in se pojavi na ustnicah kot krvava pena. Na koncu napad bolnik pogosto izgubi kontinenco za urin, lahko pa tudi za blato. Klonična faza običajno traja pol minute do minuto, med napadom se obdobja mišične relaksacije podaljšujejo, frekvenca in amplituda kloničnih krčev se zmanjšuje, na koncu pa krči popolnoma prenehajo.

Postiktalna faza nastopi, ko prenehajo klonični krči. V postiktalni fazi je bolnik brez zavesti, v fazi globokega spanja ali kome. Zaradi nabrane sline in delne zapore dihalne poti lahko bolnik stridorozno diha. Po nekaj minutah ali urah bolnik postopoma pride k zavesti, lahko se počuti močno utrujen, lahko ima bolečine v mišicah, se počuti kat da bi bil pretepen ali kot da bi opravil naporno fizično delo. Pogosto jih boli glava. Bolnik je lahko neposredno po povratku zavesti zmeden, se čudno obnaša ali izvaja avtomatične gibe. Ne zaveda se, kaj se je z njim dogajalo in je anamnestičen za celoten čas napada.

Bolnik se lahko poškoduje na začetku napada, ko nenadoma pade po tleh, še posebej če se nahaja na nevarnem mestu (npr. na višini, med vožnjo, blizu vira elektrike, pare ali toplote itd.).

Včasih se pred tonično-kloničnim napadom pojavi občutek, da bo prišlo do napada t.i. avra. Predpostavlja se, da je avra v bistvu parcialni napad s simptomi, ki ustrezajo mestu proženja hiperekscitabilnih nevronov. Avra so lahko različni senzorični, motorični ali psihični fenomeni. Bolniki se navadijo, da po avri pride do tonično-kloničnega napada in se lahko nanj pripravijo. Po napadu se bolnik spominja avre.

Absence

Tipična absenca je kratkotrajna izguba zavesti, med katero prenehajo vse aktivnosti, vključno z dihanjem, ki se najpogostej začnejo med 4. in 8. letom starosti. 15 do 20% otrok z epilepsijo ima absence kot najpogostejšo vrsto napadov. Napadi so kratkotrajni, običajno 5 – 15 sekund, nastanejo hitro in minejo hitro, postiktalna zmedenost ni prisotna, mišični tonus je ohranjen. Med napadom se bolnih zastrmi v prazno. Absence lahko spremljajo manjši motorični znaki – utripanje z vekami, obračanje zrkel, ritmično gibanje z rokami ali prsti. Okolici se zdi, kot da se je otrok »izključil«. Včasih pa okolica napadov zaradi neizstopajočih znakov sploh ne opazi. Bolnik pogosto nadaljuje aktivnost, ki jo je začel pred napadom in se napada ne zaveda. Absence so pojavljajo skoraj izključno pri otrocih. Lahko se pojavljajo večkrat na dan, včasih celo več kot stokrat v dnevu. Otrok ima »luknje« v spominu zaradi pogostih napadov in zato pogosto popusti v šoli. Bolniki s tipičnimi absencami imajo lahko tudi tonično-klonične napade. Običajno nimajo drugih nevroloških težav in dobro reagirajo na antiepileptična zdravila. Pri večini pride do spontane remisije v adolescenci.

Atipične absence imajo drugačne klinične in EEG značilnosti od tipičnih absenc. Najpogosteje je izguba zavesti daljša, počasneje nastopi in izzveni, motorični simptomi pa so bolj izraženi. Atipične absence so pogosto povezane s strukturnimi okvarami možganov, zato so pogosto povezane tudi z drugimi nevrološkimi težavami, npr. z mentalno zaostalostjo. Napadi slabše odgovorijo na protiepileptična zdravila v primerjavi s tipičnimi absencami.

Mioklonični napadi

Mioklonični napadi (mioklonizmi) so nehotene, nepravilne, kratkotrajne ali ritmične kontrakcije mišic, ki zajamejo eno ali več okončin, del trupa ali celo telo. Lahko bi reklji, da izgledajo kot trzljaji. Mioklonizme pogosto izzovejo senzorični dražljaji (zvok, svetloba), spremembe položaja telesa, čustvene spremembe in stanje zaspanosti. Fiziološki mioklonus se pojavi kot hiter trzljaj med uspavanjem. Patološki miolonusi so najpogosteje povezani z metabolnimi motnjami, degenerativnimi okvarami CŽS in hipoksično okvaro CŽS. Bolniki z mioklonuzmi imajo pogosto tudi druge vrste napadov. Mioklonizmi so glavna značilnost juvenilne mioklonične epilepsije.

Atonični (astatični) napadi

Pri atoničnih (astatičnih) napadih pride do nenadne izgube tonusa posturalnih mišic s kratkotrajno izgubo zavesti, vendar prez postiktalne zmedenosti. Bolnik zaradi napada najpogosteje pade po tleh, pri čemer se lahko poškoduje. Bolniki z atoničnimi napadi imajo pogosto tudi druge vrste napadov.

Delni (parcialni, žariščni, fokalni) napadi

Delni napadi nastanejo v omejenem epileptogenem območju možganov, ki ga imenujemo žarišče ali fokus. Med delnim napadom je bolnikova zavest lahko ohranjena – enostaven delni napad ali pa motena – kompleksen delni napad.

Enostavni delni napadi

Odvisno od tega, kje v možganih se nahaja žarišče, se pojavljajo motorični, senzorični, avtonomni in psihični enostavni delni napadi.

Najbolj znani so enostavni motorični delni napadi (motorični Jacksonovi napadi), ki se začnejo s proženjem v precentralni možganski vijugi, kjer se nahaja primarno motorično področje. Za napade so značilni tonično-klonični krči omejenega dela mišičja (roke, noge, obraz). Običajno trajajo nekaj minut. Epileptogena aktivnost pa se lahko razširi na sosednje predele skorje, tako da lahko krči zajamejo tudi druge dele telesa na isti strani ali celo polovico telesa. To širjenje ustreza topični reprezentaciji telesa v precentralni vijugi – takšno širjenje imenujemo Jacksonov marš. Po napadu se lahko pojavi prehodna šibkost zajetih delov telesa ali cele polovice telesa, kar imenujemo Toddova pareza.

Če je epileptogeno žarišče v drugih primarnih kortikalnih področjih, imajo bolniki drugačne simptome. Če je žarišče v postcentralni vijugi, imajo bolniki senzorične simptome, najpogosteje parestezije (senzorični Jacksonovi napadi). Drugi delni napadi se lahko kažejo kot vidni fenomeni (bliskanje), slušni fenomeni (šumenje, hrup), motnje ravnotežja (občutek padanja, vrtoglavica). Možne so tudi motnje avtonomnih (vegetativnih) funkcij, najpogosteje epigastrične motnje (slabost, bruhanje, občutek toplote, ki se dviga proti glavi), rdečica, znojenje, piloerekcija, palpitacije, tahikardija itd. Od olfaktornih fenomenov se najpogosteje pojavlja občutek zaznavanja neprijetnega vonja – kakosmija.

Enostavni delni napadi se lahko pojavljajo tudi kot avra tonično-kloničnih napadov. Enostavni delni napadi lahko preidejo v kompleksne delne napade.

Kompleksni delni napadi – psihomotorični napadi

Kompleksni napadi imajo izvor v temporalnem režnju, zato jih imenujemo tudi temporalni napadi. Ti napadi so zelo raznoliki. Najpogosteje se kažejo kot:

  • Stanje spremenjene in zožene zavesti (zmedenost), podobno sanjanju, lahko tudi stanje zamračenosti z nemirom, besom in agresivnostjo
  • Iluzije in halucinacije (vidne, slušne, olfaktorne in gustatorne)
  • Fenomeni »že videno« (deja vu), ko ima bolnik občutek, da je stvari že videl, ko jih vidi prvič in fenomen »nikoli videno« (jamais vu), ko ima bolnik občutek, da znanih stvari še nikoli ni videl
  • Avtomatizmi, ki se kažejo kot nesmiselni, nehoteni gibi, običajno ob zoženi zavesti. Značilni so oralni avtomatizmi – cmokljanje, oblizovanje, škrtanje z zobmi, žvečenje, požiranje in govorni avtomatizmi – bolniki nesmiselno ponavljajo besede in fraze. Možni so tudi drugi avtomatizmi – odpenjanje gumbov, gibi oblačenja in slačenja.

Nekateri bolniki lahko v takih stanjih brezciljno hodijo in se izgubijo.

Glede na to da kompleksni delni napadi izvirajo najpogosteje iz medialnega ali spodnjega dela temporalnega režnja, ki so oddaljeni od EEG elektrod, lahko med snemanjem EEG med napadom ne zaznamo nenormalne električne aktivnosti.

Delni napadi, ki se sekundarno generalizirajo

Napadi, ki so sprva delni, in nato preidejo v generaliziran napad, najpogosteje tonično-klonični napad, so sekundarno generalizirani napadi. Sekundarna generalizacija verjetno nastane tako, da se patološko proženje razširi na centralne možganske strukture, od tam pa se nato razširi na drugo polovico možganov. Razlikovanje primarno generaliziranih napadov od delnih napadov s sekundarno generalizacijo je zelo pomembno zaradi diagnostične obravnace in terapije.

Posebni sindromi

Westov sindrom (infantilni spazmi)

Najpogosteje se pojavijo med 3. in 9. mesecem življenja. Napadi se kažejo s fleksijskimi kontrakcijami vratu, trupa in udov. Napadi trajajo samo nekaj sekund, vendar se ponavljajo, ob napadih so lahko prisotni tudi kriki. Najpogostejši vzrok za nastanek infantilnih spazmov so različne prenatalne in perinatalne okvare možganov. Ti otroci so pogosto duševno zaostali. 10 – 20% otrok doseže normalen razvoj. Mentalne motnje so običajno hujše od motoričnih. Infantilni spazmi spontano izzvenijo do tretjega leta starosti , vendar spazme najpogosteje zamenjajo druge oblike napadov npr. sindrom Lennox-Gestaut (glej spodaj) ali tonično-klonični napadi.

Iinfantilni spazmi ne odgovorijo dobro na antiepileptično terapijo. V zdravljenju uporabljamo ACTH ali glukokortikoide, ki zmanjšajo pogostost napdov in izboljšajo psihomotorični razvoj otroka.

Sindrom Lenox-Gestaut

Sindrom Lennox-Gestaut se pojavlja pri otrocih, zanj pa so značilni različni tipi napadov, ki običajno vključujejo tonično-klonične napade, mioklonične in atonične napade ter atipične absence. Pri večini otrok se razvije duševna zaostalost.nsindrom je povezan z okvaro možganov zaradi različnih vzrokov – razvojne nepravilnosti, perinatalna hipoksija, počkodbe, okužbe itd. Bolniki imajo slabo prognozo zaradi vzročne poškodbe možganov, razvoja duševnih posledic in slabega odgovora na antiepileptično terapijo.

Juvenilna mioklonična epilepsija (JME)

JME je idiopatska epilepsija, ki se pojavi v otroštvu in zgodnji adolescenci. Za JME so značilni bilateralni mioklonizmi, ki zajamejo glavo, roke in zgornji del telesa. Napadi so lahko posamezni ali pa v serijah. Najpogosteje se pojavljajo zjutraj, po tem ko otrok vstane. Zavest je ohranjena, razen v primeru izrazito hudih napadov. Bolniki imajo lahko tudi generalizirane tonično-klonične napade in absence. Napade lahko sprožimo z deprivacijo spanja in fotostimulacijo. Ta motnja je benigna, napadi dobro odgovorijo na zdravljenje,  možna je tudi popolna remisija napadov v puberteti. Pogosto je družinska anamneza pozitivna za epilepsije.

Sindrom epilepsije medialnega temporalnega režnja (medial temporal lobe epilepsy – MTLE)

MTLE je najpogostejši sindrom povezan s kompleksnimi delnimi napadi. Magnetno resonančno slikanje lahko pokaže značilno hipokampalno sklerozo. Prepoznavanje tega sindroma je pomembno, ker je pogosto odporen na zdravljenje z antiepileptičnimi zdravili, zelo dobro pa reagira na nevrokirurško terapijo.

Vročinski krči (febrilne konvulzije)

Vročinski krči se pojavljajo pri otrocih s povišano telesno temperaturo (>38). Najpogosteje se kažejo kot generalizirani tonično-klonični krči, ki trajajo od nekaj sekund do nekaj minut. Pojavljajo se najpogosteje v sklopu okužb zgornjih dihal, srednjega ušesa in gastrointestinalnih okužb, vendar brez znakov okužbe osrednjega živčevja. Do krčev najpogosteje pride, ko telesna temperatura raste (prvi dan) in redko kdaj kasneje med prebolevanjem okužbe. Vročinski krči se pojavljajo pri otrocih med 3. mesecem in 5. letom starosti, najpogosteje pa med 9. in 24. mesecem. Prevalenca vročinskih krčev je 3 do 5%. Bolniki imajo pogosto gensko predispozicijo. Večina bolnikov ima samo en napad, okoli tretjina bolnikov pa ima več napadov vročinskih krčev. Otroci, ki so imeli samo enkrat vročinske krče, nimajo zvečanega tveganja za razvoj epilepsije. Otroci z večimi epizodami vročinskih krčev, še posebej, če obstajajo še druge nevrološke okvare in pozitivna družinska anamneza za epilepsijo ali febrilne konvulzije, pa imajo zvečano tveganje za razvoj epilepsije.

Za zdravljenje vročinskih krčev uporabljamo diazepam intravensko ali rektalno, temperaturo pa je potrebno nižati z oblogami in antipiretiki.

Epileptični status

Epileptični status (status epilepticus) je definiran kot neprekinjen napad, ki traja več kot 20 minut, ali kot napadi s prekinitvami, ki trajajo več kot 30 minut in ni med napadi ni povratka zavesti. Najpogosteje se epileptični status pojavlja v obliki generaliziranega tonično-kloničnega napada, lahko pa tudi kot absenčni status, psihomotorni status ali mioklonični status. Epileptični status je življenjsko nevarno stanje, ker lahko pripelje do kardio-respiratorne odpovedi, hipertermije in metabolničnih sprememb, ki lahko nepovratno okvarijo možgane. Najpogostejši vzroki za nastanek epileptičnega statusa so hitra prekinitev jemanja antiepileptičnih zdravil, metabolne motnje in zastrupitve, okužbe možganov, možganski tumorji, refraktarna epilepsija in poškodbe glave.

Serija epileptičnih napadov pomeni več zaporednih epileptičnih napadov, med katerimi pa bolnik pride k zavesti.

Generaliziran status epileptikus ni težko prepoznati, vendar pa ima lahko bolnik po tridesetih minutah statusa zgolj še klonične gibe prstov ali oči, epizode tahikardije, hipertenzije in midriaze. Če napadi po daljšem času prenehajo, bolnik pa je še vedno komatozen, je potrebno napraviti EEG za izključitev epileptičnega statusa.

Enote za zdravljenje epileptičnega ststusa morajo biti opremljene z aparati za nadzorovanje vitalnih funkcij. V zdravljenju uporabljamo benzodiazepine, fenitoin in fenobarbiton intravensko. Če statusa ne uspemo prekiniti z ponavljajočimi dozami omenjenih zdravil, je potrebno bolnika uvesti v splošno anestezijo in ga umetno ventilirati. Med zdravljenjem epileptičnega statusa moramo nadzirati in korigirati metabolne in ostale motnje, ki nastanejo med epileptičnim statusom.

Diagnostika epilepsij

V diagnostiki epilepsije je zelo pomembna natančna anamneza, v kateri natančno povprašamo o napadih, še bolj pomembno pa je, da podatke o napadih dobimo od očividcev.  Glede na bolnikov opis napada in opisa očividcev lahko v veliko primerih postavimo sum na določeno vrsto napada. Potrebno je pridobiti podatke o prejšnjih boleznih, še posebej o poškodbah glave, porodnih poškodbah, okužbah, metabolnih boleznih, zastrupitvah, uživanju alkohola in drog itd. Pomemben podatek je tudi pojavljanje epilepsije pri družinskih članih.

Po amamnezi in pregledu bolnika, moramo opraviti še diagnostične preiskave. Ena izmed najpomembnejših preiskav v diagnostiki epilepsij je elektroencafalografija (EEG). Večina napadov ima karakterističen EEG zapis tekom napada – kompleksi trn-val frekvence 3 Hz pri absencah, generalizirana visokonapetostna proženja  multiplih trnov pri generaliziranih tonično-kloničnih napadih, hipsaritmija pri infantilnih spazmih itd. EEG v interiktalnem obdobju (ko ni napadov) lahko pokaže spremembe, ki so zelo suspektne za epilepsijo (epileptiformna aktivnost) npr. trni in špičasti valovi. Vendar pa je EEG pri dveh tretjinah bolnikov z epilepsijo v interiktalnem obdobju normalen. Zaradi tega v diagnostiki pogosto uporabljamo provokacijske metode, s katerimi poskušamo izzvati epileptični napad. Te metode so hiperventilacija (snemanje EEG, ko bolnik globoko diha), fotostimulacija (bolnik med snemanjem gleda bliskanje svetlobe) in deprivacija spanja (snemanje EEG po neprespani noči). Glede na to da so epileptični napadi nepredvidljivi, nam pogosto ne uspe posneti EEG-ja med napadom. Kontinuirano snemanje  in snemanje EEG ob hkratnem videosnemanju bolnka nam lahko olajša detekcijo elektrofizioloških sprememb.

Ostale diagnostične preiskave zajemajo običajne hematološke, biokemične, toksikološke in serološke teste, pri vsakem bolniku z epilepsijo pa moramo opraviti tudi slikovno diagnostiko (CT ali MR glave), s katero izključimo ali dokažemo strukturne spremembe možganov, ki lahko povzročijo epileptične napade (npr. poškodbe, tumorji, hematomi, abcesi itd).

Diferencialna diagnostika

Epileptični napad moramo razlikovati od drugih stanj in bolezni, ki lahko povzročijo motnje zavesti in napade podobne epileptičnim – sinkope, srčne aritmije (Adam-Stokesov sindrom), bolezni srčnih zaklopk, srčno popuščanje, ortostatska hipotenzija, psihične motnje, psihogeni napadi, hiperventilacija, panični napadi, metabolne motnje, odtegnitveni sindrom, hipoglikemija, hipoksija, zloraba alkohola in drog, migrena, tranzitorna ishemična ataka, motnje spanja, narkolepsija, katapleksija, benigni mioklonusi, ki so pojavljaj me uspavanjem, tiki, paroksizmalna horeoatetoza, benigni paroksizmalni vertigo, apneja, nočne more, somnambulizem. V diferencialni diagnostiki moramo najpogosteje razlikovati med generaliziranim epileptičnim napadom in sinkopo.

Z natančno anamnezo in heteroanamnezo, laboratorijskimi in slikovnimi preiskavami, snemanjem EEG in snemanjem EKG je v večini primerov mogoče razlikovati epiteptične napade od drugih vzrokov izgube zavesti in napadov.

Zdravljenje epilepsij

Zdravljenje epilepsij obsega zdravljenje vzroka, ki povzroča napade, izogibanje sprožilnim dejavnikom napadov, preprečevanje napadov s protiepileptičnimi zdravili ali nevrokirurškimi metodami in reševanje različnih psihosocialnih problemov. Zdravljenje mora biti prilagojeno vsakemu bolniku posebej, osnovni cilj zdravljenja pa je popolna remisija napadov.

Skupino zdravil, ki jih uporabljamo pri zdravljenju epilepsije, imenujemo protiepileptična zdravila (antiepileptiki). Nujno je, da napade ustrezno klasificiramo, saj so različni antiepileptiki različno učinkoviti pri različnih vrstah napadov. Cilj zdravljenja je doseči popolno remisijo napadov, po možnosti z enim antiepileptičnim zdravilom in ob najmanjši možni meri stranskih učinkov.

Najpomembnejša antiepileptična zdravila so fenitoin, karbamazepin in valproat, uporabljamo pa še fenobarbiton, primodon, etosukcimid, klonazepam, lamotrigin, gabapentin in topiramat.

 

Tabela 1. Izbor antiepileptičnih zdravil pri različnih vrstah napadov pri odraslih bolnikih.

Tip napada Prva izbira Druga izbira
Tonično-klonični Fenitoin, karbamazepin ali valproat Lamotrigin
Absence Valproat ? Lamotrigin, etosukcimid
Mioklonični Valproat Lamotrigin, fenobarbiton
Delni Karbamazepin, fenitoin Valproat, lamotrigin, gabapentin, topiramat

 

Včasih napadov ne moremo nadzorovati samo z enim zdravilo in je zato pri zdravljenju potrebno uporabiti kombinacijo dveh ali celo treh antiepileptičnih zdravil.

Pri približno dveh tretjnah bolnikov, ki ob uporabi antiepileptičnih zdravil v daljšem obdobu (1 – 5 let) nimajo epileptičnih napadov, lahko začnemo razmišljati o ukinitvi antiepilepitičnih zdravil. Bolniki, ki so imeli samo eno vrsto napadov, imajo normalen nevrološki status, normalen duševni razvoj, normalen izvid EEG in so že več let brez napadov, so idealni kandidati za ukinitev zdravil. V večini primerov postopno in previdno zmanjšujemo odmerek zdravil tekom več mesecev, bolnika pa redno kontroliramo in opravimo več snemanj EEG. Ukinjanje protiepileptičnih zdravil  lahko sproži ponovne napade, zato je bolniku potrebno razložiti tveganje in se o ukinitvi zdravil dogovoriti skupaj z bolnikom in njegovo družino.

Prva pomoč pri epileptičnem napadu

Večina epileptičnih napadov brez posebnega zdravljenja izzveni v nekaj sekundah do minutah. Našo pomoč potrebuje bolnik, ki doživi generaliziran tonično-klonični napad, druge oblike napadov pa večinoma ne potrebujejo posebne intervencije. Med tonično-kloničnim napadom je pomembno preprečiti, da bi se bolnik poškodoval. Bolniku v usta ne vstavljamo nobenih predmetov. Bolniku odpnemo pas, kravato in ovratnik ter  iz okolice odstranimo predmte, ki bi lahko bolnika poškodovali. Ko se napad konča, bolnika obrnemo v bočni položaj za nezavestnega, da preprečimo aspiracijo.

Okužbe osrednjega živčevja

 

Okužbe osrednjega živčnega sistema lahko po lokalizaciji delimo na okužbe možganskih ovojnic (meningitis), okužbe možganov (encefalitis) in okužbe hrbtenjače (mielitis), glede na vrsto okužbe na gnojne, serozne in hemoragične ter glede na povzročitelja na bakterijske, virusne, glivične parazitne in prionske.

Bakterijske okužbe osrednjega živčevja

Akutni bakterijski meningitis

Bakterijski meningitis je akutna gnojna infekcija možganskih ovojnic, ko se v subarahnoidnem prostoru nabira gnojni eksudat.

Najpogostejši povzročitelji meningitisa so S. pneumoniae, N. meningitidis in H. influenzae. Vse pogostejši povzročitelji menigitisa so Gram negativne bakterije (E.coli, P. aeruginosa, K. pneumoniae, Enterococcus itd.). ostali povzročitelji so S. aureus, S. pyogenes in L. monocytogenes.

Bakterije lahko pridejo do možganskih ovojnic po treh poteh:

  • Hematogeno iz primarnega žarišča v telesu – bakterije s krvjo pridejo do horoidnega pleteža, kjer lahko vstopio v likvorske prostore
  • Per continuitatem – širjenje bakterij iz žarišč v okolnih tkivih (vnetje paranazalnih sinusov, srednjega ušesa, mastoida)
  • Direktna inokulacija – odprta poškodba (zlom lobanje s pretrganjem dure), med nesterilno lumbalno punkcijo in nevrokirurškimi posegi balterije lahko vstopijo direktno v likvorske prostore

Bakterije, ki vdrejo v CŽS, se lahko hitro razmnožijo, ker v likvorskih prostorih ni ustrezne imunske obrambe.

 

Klinična slika

Meningitis je najpogosteje akutna fulminantna bolezen, ki progredira v nekaj urah, lahko pa ima tudi subakutni potek, ko se bolezen poslabšuje tekom nekaj dni.

Bolezen se začne najpogosteje naglo z nastopom mrzlice, povišano temperaturo, glavobolom, slabostjo in bruhanjem. Lahko se pojavijo motnje zavesti od blage somnolence do kome in generalizirani epileptični napadi. Zvišan intrakranialni tlak je glavni vzrok za motnje zavesti pri bakterijskem meningitisu. Včasih so prisotni psihomotorični nemir, fotofobija in hiperalgezija. Srčna akcija je pospešena in nepravilna, dihanje pa pospešeno, plitvo in nepravilno.

Zaradi draženja mening nastane spazem mišic posameznih regij, zaradi katerega pride do meningealnih znakov: otrdel tilnik (bolnik se z brado ne more dotakniti manubriuma prsnice), znak trinožnika (pri poskusu sedenja v postelji se bolnik opira na roke, ki so iztegnjene navzad), prisoten je fenomen »knee kiss« (bolnik, ki sedi v postelji, se z ustnicami ne more dotakniti svojih kolen), pozitiven je znak Brudzinskega (pri forsirani fleksiji glave bolnik upogne noge) in Kernigov znak (zaradi bolečin ni možno iztegniti noge v kolenu, če je noga flektirana v kolku) in Lasegueov znak (dvig iztegnejene noge povzroči bolečino). Bolniki pogosto ležijo na boku z upognjenimi rokami in nogami, zaradi spazma hrbtnih mišic pa lahko ležijo v opistotonusu.

Diagnoza

Diagnozo postavimo z lumbalno punkcijo in pregledom likvorja. Pri bakterijskem meningitisu je likvor pod zvišanim tlakom, moten ali gnojen. V likvorju je povišano število levkocitov, koncentracija glukoze pa je močno znižana ali nemerljiva, zvišana je koncentracija beljakovin in laktata.

V laboratorijskih izvidih je prisotna levkocitoza z nevtrofilijo in pomikom diferencialne krvne slike v levo, sedimentacija in CRP sta povišana.

Zdravljenje

Bakterijski meningitis zdravimo z antibiotiki. Za pravileno izbiro antibiotika je potrebno izolirati povzročitelja in napraviti antibiogram. Izolacija povzročitelja in izdelava antibiograma trajata nekaj dni, bakterijski meningitis pa je nujno stanje, ki zahteva takojšnjo terapijo, zato je empirični antibiotično terapijo potrebno začeti čim prej. Prvi izbor za začetno terapijo so cefalosporini III. generacije (ceftriakson, cefotaksim, ceftazidim). Pri bolnišničnih meningitisih, še posebej po nevrokirurških posegih, pa uporabljamo kombinacijo vankomicina in ceftazidima. Ko identificiramo povzročitelja, pa antibiotično terapijo prilagodimo antibiogramu.

V dodatni terapiji uporabljamo deksametazon, ki zmanjša vnetno reakcijo možganskih ovojnic in nevrološke posledice meningitisa (npr. gluhost). Za zdravljenje povišaneg IK tlaka bolniku dvignemo vzglavje za 30 – 45 stopinj, ga hiperventiliramo in apliciramo manitol, če je potrebno.  Pri pojavu konvulzij uporabljamo parenteralne antiepileptike (diazepam, fenobarbiton).

Prognoza

Smrtnost bakterijskega je odvisna od povzročitelja in se giblje med 5 (H. influenzae, N. meningitidis) in 20% (S. pneumoniae). Zmerne ali hude posledice meningitisa ima četrtina bolnikov. Pogoste posledice so zmanjšanje intelektualnih sposobnosti, motnje spomina, epileptični napadi, izguba sluha, vrtoglavice in motnje hoje.

Dodaj odgovor

Vaš e-naslov ne bo objavljen. * označuje zahtevana polja